болезнь Апингтона

болезнь Апингтона
болезнь Апингтона
Другие имена	Пертесоподобная болезнь тазобедренного сустава, энхондроматозная, экхондроматозная и семейная дисхондроплазия .
	Болезнь Апингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Ревматология

Болезнь Апингтона – крайне редкое ^{[ 3 ]} аутосомно- доминантный порок развития . У него есть только один опубликованный источник, утверждающий, что он существовал в трех поколениях одной семьи из Южной Африки . ^{[ 4 ]}

Презентация

Заболевание характеризуется пертесовскими аномалиями таза (преждевременное закрытие эпифизов головки бедренной кости и расширением шейки бедренной кости с уплощением головки бедренной кости), энхондроматами и экхондроматами . ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Болезнь Апингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание. ^{[ нужна ссылка ]}

Управление

Эпоним

Имя Апингтон относится к городу в Северо-Капской провинции , Южной Африки откуда родом семья. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 191520
^ «Болезнь Апингтона | Болезнь | Жизнь с | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 марта 2016 г.
^ Идентификатор заболевания 5421 в НИЗ. Управлении редких заболеваний
^ Jump up to: ^а ^б Швейцер Г., Джонс Б., Тимм А. (1971). «Болезнь Апингтона: семейная дисхондроплазия». С. Афр. Мед. Дж 45 (36): 994–1000. ПМИД 5316541 .
^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: болезнь Апингтона» . www.orpha.net . {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

Внешние ссылки

[omim-1] Jump up to: ^а ^б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 191520

[2] «Болезнь Апингтона | Болезнь | Жизнь с | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 марта 2016 г.

[3] Идентификатор заболевания 5421 в НИЗ. Управлении редких заболеваний

[uad-4] Jump up to: ^а ^б Швейцер Г., Джонс Б., Тимм А. (1971). «Болезнь Апингтона: семейная дисхондроплазия». С. Афр. Мед. Дж 45 (36): 994–1000. ПМИД 5316541 .

[5] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: болезнь Апингтона» . www.orpha.net . {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : М91.8 МКБ - 9-СМ : ххх Опустить : 191520 МеШ : C536472
Внешние ресурсы	Сирота : 3408