Синдактилизм Ченани-Ленца
| Синдактилизм Ченани-Ленца | |
|---|---|
| Другие имена | Синдактилия тип 7 |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдактилия Ченани-Ленца , также известная как синдром Ченани-Ленца или синдактилия Сенани-Ленца , [ 1 ] [ 2 ] Это аутосомно -рецессивный синдром врожденного порока развития. [ 3 ] [ 4 ] с участием как верхних, так и нижних конечностей.
Презентация
[ редактировать ]Для него характерно почти симметричное наличие руки -ложки (классический тип) или, чаще, олигодактильной руки. У лиц с этим синдромом наблюдаются следующие симптомы: запястья , пясти и пальцев синостозы , дезорганизация костей запястья, численное уменьшение пальцевых лучей и синдактилия пальцев ног . Кроме того, другие симптомы могут включать лучелоктевой синостоз , брахимесомелию , вывих головки лучевой кости, синостоз плюсневых костей и численное уменьшение лучей. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Синдактилия Сенани-Ленца наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 1 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]
При проверке теории о том, что локус, связанный с заболеванием, находится в районе 15q13-q14, FMN1 и GREM1 были исключены из числа кандидатов. [ 5 ] Он связан с LRP4 . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Эпоним
[ редактировать ]Синдром назван в честь турецких ( Асим Ченани ) и немецких ( Видукинд Ленц ) медицинских генетиков . [ 7 ] [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Темтами С.А., Исмаил С., Немат А. (апрель 2003 г.). «Легкий лицевой дисморфизм и квазидоминантное наследование при синдроме Ченани-Ленца». Клин. Дисморфол . 12 (2): 77–83. дои : 10.1097/00019605-200304000-00001 . ПМИД 12868467 . S2CID 25462579 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 212780
- ^ Незарати М.М., Маклеод Д.Р. (2002). «Синдром Ченани-Ленца: сообщение о новом случае и обзор литературы». Клин Дисморфол . 11 (3): 215–8. дои : 10.1097/00019605-200207000-00014 . ПМИД 12072805 .
- ^ Харпф С., Павелка М., Хуссель Х. (2005). «Вариант синдактилии Сенани-Ленца (CLS): обзор литературы и попытка классификации» . Br J Plast Surg . 58 (2): 251–7. дои : 10.1016/j.bjps.2004.10.024 . ПМИД 15710123 .
- ^ Бачелли С., Гудман Ф.Р., Скамблер П.Дж., Уинтер Р.М. (март 2001 г.). «Синдром Ченани-Ленца с гипоплазией почек не связан с ФОРМИНОМ или ГРЕМЛИНОМ». Клин. Жене . 59 (3): 203–5. дои : 10.1034/j.1399-0004.2001.590312.x . ПМИД 11260233 . S2CID 41746467 .
- ^ Ли Ю, Павлик Б, Эльджиоглу Н и др. (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют передачу сигналов Wnt/бета-катенин и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Ченани-Ленца» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 86 (5): 696–706. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.03.004 . ПМК 2869043 . ПМИД 20381006 .
- ^ Synd/2130 в Who Named It?
- ^ Сенани А, Ленц В (1967). «[Тотальная синдактилия и тотальный лучелоктевой синостоз у двух братьев. Вклад в генетику синдактилии]». Z Детский сад . 101 (3): 181–90. дои : 10.1007/BF00438491 . ПМИД 4298043 . S2CID 24791261 .