Ото-небно-пальцевый синдром

Ото-небно-пальцевый синдром — это обобщенный термин для двух состояний: ото-небно-пальцевого синдрома типа I (OPD1) и ото-небно-пальцевого синдрома типа II (OPD2), которые оба являются Х-сцепленными рецессивными генетическими заболеваниями с перекрывающимися фенотипами. . Наиболее тяжелые фенотипы каждого синдрома встречаются только у мужчин, у женщин обычно наблюдаются ослабленные формы заболевания, хотя это не относится ко всем отдельным случаям. ^{[ 1 ]} Некоторые авторы концептуализируют ото-небно-пальцевый синдром как расстройство спектра, включающее два схожих генетических синдрома: лобно-метафизарную дисплазию и синдром Мельника-Нидлза . ^{[ 2 ]}

Заболевания характеризуются аномалиями скелета, расщелиной неба (отверстие в нёбе) и потерей слуха. ^{[ 1 ]} Эти симптомы являются общими для черепно-лицевых синдромов в целом. ^{[ 3 ]} Особенно связаны дефекты рук. ^{[ 2 ]} Из состояний OPD1 имеет более мягкий фенотип, с нормальным интеллектом и умеренно сниженным ростом. ^{[ 2 ]} При OPD2 характерные черты лица более выражены и часто наблюдается умственная отсталость ; большинство случаев OPD2 у мужчин рождаются мертвыми или умирают в младенчестве. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Как Х-сцепленное рецессивное заболевание, обе формы обычно более тяжелы у мужчин, имеющих одну Х-хромосому , чем у женщин, у которых их две. ^{[ 4 ]} Сообщения пациентов об их опыте демонстрируют широкий спектр тяжести симптомов, в том числе в семьях, ^{[ 5 ]} о чем также сообщалось в медицинской литературе. ^{[ 6 ]}

Ото-небно-пальцевый синдром вызван мутацией увеличения функции гена FLNA на Х-хромосоме. ^{[ 1 ]} Женщины с одной копией мутации при каждой беременности имеют 50%-ный шанс передать ее каждому ребенку. ^{[ 7 ]} Мужчины с одной копией мутации передадут ее всем дочерям и не передадут мутацию сыновьям. ^{[ 1 ]} мозаицизме зародышевой линии OPD1, а это означает, что у незатронутых родителей больного ребенка несколько повышен риск вынашивания еще одного ребенка. Сообщалось о ^{[ 2 ]}

Распространенность ото-небно-пальцевого синдрома неизвестна. ^{[ 7 ]} но, по оценкам, ниже 1 на 100 000. ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж НОРД, Кобыларз З., Робертсон С. (2020). «Отопалатодигитальный синдром типа I и II» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 3 мая 2021 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Робертсон С.П. (23 августа 2006 г.). «Расстройства спектра отопалатодигитального синдрома: отопалатодигитальный синдром 1 и 2 типов, лобно-метафизарная дисплазия и синдром Мельника-Нидлса» . Европейский журнал генетики человека . 15 (1): 3–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201654 . ПМИД 16926860 .
^ Шарнецка Р. (7 октября 2020 г.). «Потеря слуха, расщелины и черепно-лицевые аномалии» . Обзор слухов . Проверено 3 мая 2021 г.
^ Колл Дж.Г., Стерн А.М., Познанский А.К., Гарн С.М., Вайнштейн Э.Д., Хейворд Дж.Р. (январь 1972 г.). «Ото-небно-пальцевый синдром: сравнение клинико-рентгенологических проявлений у мужчин и женщин» . Американский журнал генетики человека . 24 (1): 24–36. ПМК 1762151 . ПМИД 5012690 .
^ Арнольд Дж. (19 июня 2018 г.). «Кто-то вроде меня: ото-небно-цифровой синдром» . Сложный ребенок . Проверено 3 мая 2021 г.
^ Зайтун ГМ, Харбоян Г, Кабалан В (февраль 2002 г.). «Ото-небно-цифровой синдром: различные клинические проявления». Отоларингология – хирургия головы и шеи . 126 (2): 129–140. дои : 10.1067/mhn.2002.122184 . ПМИД 11870342 . S2CID 6790951 .
^ Jump up to: ^а ^б Робертсон С. (3 октября 2019 г.). «Х-сцепленные расстройства отопалатоцифрового спектра» . Обзоры генов NCBI . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301567 . Проверено 3 мая 2021 г.

[nord-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж НОРД, Кобыларз З., Робертсон С. (2020). «Отопалатодигитальный синдром типа I и II» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 3 мая 2021 г.

[ejhg-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Робертсон С.П. (23 августа 2006 г.). «Расстройства спектра отопалатодигитального синдрома: отопалатодигитальный синдром 1 и 2 типов, лобно-метафизарная дисплазия и синдром Мельника-Нидлса» . Европейский журнал генетики человека . 15 (1): 3–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201654 . ПМИД 16926860 .

[hearingreview-3] Шарнецка Р. (7 октября 2020 г.). «Потеря слуха, расщелины и черепно-лицевые аномалии» . Обзор слухов . Проверено 3 мая 2021 г.

[ajhg-4] Колл Дж.Г., Стерн А.М., Познанский А.К., Гарн С.М., Вайнштейн Э.Д., Хейворд Дж.Р. (январь 1972 г.). «Ото-небно-пальцевый синдром: сравнение клинико-рентгенологических проявлений у мужчин и женщин» . Американский журнал генетики человека . 24 (1): 24–36. ПМК 1762151 . ПМИД 5012690 .

[complexchild-5] Арнольд Дж. (19 июня 2018 г.). «Кто-то вроде меня: ото-небно-цифровой синдром» . Сложный ребенок . Проверено 3 мая 2021 г.

[ohans-6] Зайтун ГМ, Харбоян Г, Кабалан В (февраль 2002 г.). «Ото-небно-цифровой синдром: различные клинические проявления». Отоларингология – хирургия головы и шеи . 126 (2): 129–140. дои : 10.1067/mhn.2002.122184 . ПМИД 11870342 . S2CID 6790951 .

[genereviews-7] Jump up to: ^а ^б Робертсон С. (3 октября 2019 г.). «Х-сцепленные расстройства отопалатоцифрового спектра» . Обзоры генов NCBI . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301567 . Проверено 3 мая 2021 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]