Синдром Мельника-Нидлса
| Синдром Мельника-Нидлса | |
|---|---|
| Другие имена | Остеодиспластика Мельника – Иглы |
 | |
| Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. | |
| Дифференциальный диагноз | Множественная эпифизарная дисплазия |
Синдром Мельника-Нидлса (МНС), также известный как остеодиспластика Мельника-Нидлса , представляет собой чрезвычайно редкое врожденное заболевание, влияющее в первую очередь на развитие костей. У пациентов с синдромом Мельника-Нидлса типичные лица ( экзофтальм , полные щеки, микрогнатия и неправильное расположение зубов), расширение метафизов длинных костей , s-образное искривление костей ног, неравномерные сужения ребер, склероз оснований костей. череп. [ 1 ]
У мальчиков заболевание почти всегда приводит к летальному исходу в младенчестве. Продолжительность жизни пациенток женского пола может не пострадать.
Синдром Мельника-Нидлса связан с мутациями в FLNA . гене [ 2 ] [ 3 ] и наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Как и в случае со многими генетическими заболеваниями , лечения MNS не существует.
Расстройство было впервые описано Джоном К. Мельником и Карлом Ф. Нидлсом в 1966 году в двух семьях, состоящих из нескольких поколений. [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Черепно-лицевой
[ редактировать ]Синдром Мельника-Нидлса вызывает характерные черепно-лицевые аномалии. К ним относятся полные щеки, выступающий лоб, тяжелая микрогнатия и ретрогнатия . Последние два признака могут вызывать у пациентов трудности с едой и речью. Другие осложнения, которые могут возникнуть в результате микрогнатии, включают обструктивное апноэ во сне , ограничение верхних дыхательных путей, повышенную предрасположенность к пневмонии и иногда даже дыхательную недостаточность. [ 5 ]
Скелетный
[ редактировать ]Люди с синдромом Мельника-Иглы обычно имеют небольшую грудную клетку и узкие плечи. Сами ребра имеют «ленточную» форму, а ключицы необычайно короткие. Нижняя часть грудной клетки кажется полой. Также могут возникнуть аномалии позвоночника ( воронкообразная грудная клетка ). [ 6 ] Кифосколиоз встречается часто. [ 7 ]
S-образная кривизна костей ног — еще одна особенность синдрома Мельника-Нидлса. [ 1 ] Соединение между бедренной костью и тазовой костью может быть смещено , что приводит к необычной походке. может Подвздошная кость быть расширена, а необычная форма таза у пациентов с синдромом Мельника-Нидлса может затруднить роды у больных женщин. [ 8 ]
Другие потенциальные симптомы
[ редактировать ]Другие аномалии, связанные с синдромом Мельника-Нидлса, включают посинение склер, косоглазие , двусторонний экзофтальм , кондуктивную тугоухость , пролапс митрального клапана , пролапс трикуспидального клапана , мальротацию кишечника и гидронефроз . синдром «черносливового живота» и омфалоцеле . У смертельно больных мужчин наблюдался [ 9 ]
Прогноз
[ редактировать ]У женщин с синдромом Мельника-Нидлса могут проявляться различные клинические характеристики заболевания. Симптомы могут сильно различаться даже у членов одной семьи. [ 10 ]
Мужчины с синдромом Мельника-Нидлса испытывают значительно более серьезные симптомы, чем женщины. В результате они часто рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. [ 11 ] Однако выживание у самцов возможно при мозаицизма . наличии [ 12 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 309350
- ^ Робертсон, СП; Твигг, SRF; Сазерленд-Смит, AJ; Бьянкалана, VR; Горлин, Р.Дж.; Хорн, Д.; Кенрик, С.Дж.; Ким, Калифорния; Морава, Э.; Ньюбери-Экоб, Р.; Орставик, К.Х.; Куоррелл, OWJ; Шварц, CE; Ширс, диджей; Сури, М.; Кендрик-Джонс, Дж.; Уилки, К.; Клиническая совместная группа по расстройствам OPD-спектра; Беккер, К.; Клейтон-Смит, Дж.; Джованнуччи-Узиелли, М.; Го, Д.; Грейндж, Д.; Краевска-Веласек, М.; Лакомб, Д.; Моррис, К.; Одент, С.; Саварираян Р.; Страттон, Р.; Суперти-Фурга, А.; Верлоэс, А. (2003). «Локальные мутации в гене, кодирующем цитоскелетный белок филамин А, вызывают разнообразные пороки развития у людей» (PDF) . Природная генетика . 33 (4): 487–491. дои : 10.1038/ng1119 . ПМИД 12612583 . S2CID 25224183 .
- ^ Фоли, К.; Робертс, К.; Чракян Н.; Морган, Т.; Фрайер, А.; Робертсон, СП; Тубриди, Н. (2010). «Расширение спектра мутаций FLNA , связанных с синдромом Мельника-Нидлса» . Молекулярная синдромология . 1 (3). С. Каргер АГ: 121–126. дои : 10.1159/000320184 . ПМЦ 2957847 . ПМИД 21031081 .
- ^ Мельник, Дж. К.; Иглы, CF (1966). «Недиагностированная костная дисплазия». Американский журнал рентгенологии . 97 (1): 39–48. дои : 10.2214/ajr.97.1.39 . ПМИД 5938049 .
- ^ «Синдром Мельника-Нидлса» . Сирота . Проверено 3 июля 2021 г.
- ^ «Синдром Мельника Иглы» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 3 июля 2021 г.
- ^ «Синдром Мельника-Нидлса» . Сирота . Проверено 3 июля 2021 г.
- ^ «Синдром Мельника Иглы» . Проверено 4 июля 2021 г.
- ^ «Синдром Мельника-Нидлса» . Сирота . Проверено 3 июля 2021 г.
- ^ Фоли, К.; Робертс, К.; Чракян Н.; Морган, Т.; Фрайер, А.; Робертсон, СП; Тубриди, Н. (2010). «Расширение спектра мутаций FLNA , связанных с синдромом Мельника-Нидлса» . Молекулярная синдромология . 1 (3). С. Каргер АГ: 121–126. дои : 10.1159/000320184 . ПМЦ 2957847 . ПМИД 21031081 .
- ^ «Синдром Мельника-Нидлса» . МедлайнПлюс . Проверено 3 июля 2021 г.
- ^ «Синдром Мельника-Нидлса» . Сирота . Проверено 3 июля 2021 г.