Синдром цефалополисиндактилии Грейга
| Синдром цефалополисиндактилии Грейга | |
|---|---|
 | |
| Пациент с синдромом цефалополисиндактилии Грейга с гипертелоризмом и макроцефалией. |
Синдром цефалополисиндактилии Грейга — заболевание, которое влияет на развитие конечностей, головы и лица. Характеристики этого синдрома весьма разнообразны: от очень легких до тяжелых. У людей с этим заболеванием обычно имеется один или несколько дополнительных пальцев рук или ног ( полидактилия ) или аномально широкий большой палец или палец ноги ( hallux ). [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Кожа между пальцами рук и ног может срастаться (кожная синдактилия). Это заболевание также характеризуется широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм), аномально большим размером головы ( макроцефалия ) и высоким выступающим лбом. В редких случаях у пострадавших могут возникнуть более серьезные проблемы со здоровьем, включая судороги и задержку развития. [ 1 ]
Патофизиология
[ редактировать ]
Синдром цефалополисиндактилии Грейга — это хромосомное заболевание, связанное с хромосомой 7. Мутации в гене GLI3 вызывают синдром цефалополисиндактилии Грейга. Ген GLI3 предоставляет инструкции по созданию белка, который контролирует экспрессию генов, то есть процесс, регулирующий включение или выключение генов в определенных клетках. Взаимодействуя с определенными генами в определенные моменты развития, белок GLI3 играет роль в нормальном формировании (паттерне) многих органов и тканей до рождения. [ 1 ]
Различные генетические изменения, связанные с геном Gli3, могут вызвать синдром цефалополисиндактилии Грейга. В некоторых случаях это заболевание возникает в результате хромосомной аномалии, такой как большая делеция или транслокация генетического материала в области хромосомы 7, содержащей ген GLI3. В других случаях за заболевание ответственна мутация в самом гене GLI3. Каждое из этих генетических изменений не позволяет одной копии гена в каждой клетке производить какой-либо функциональный белок. Остается неясным, как пониженное количество этого белка нарушает раннее развитие и вызывает характерные особенности синдрома цефалополисиндактилии Грейга. [ 1 ]
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и только одной копии дефектного гена GLI3 достаточно, чтобы вызвать заболевание. В случаях доминантного наследования больной человек наследует генетическую мутацию или хромосомную аномалию от одного больного родителя. [ 1 ]
Редкие случаи этого расстройства носят спорадический характер и встречаются у людей, у которых в семье не было этого заболевания. [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]Заболевание нелегко определить. Основная форма диагноза - предположительная, если у человека имеется обычная триада преаксиальной полидактилии с кожной синдактилией хотя бы одной конечности, макроцефалией и гипертелоризмом. Однако окончательный диагноз можно поставить, если имеется фенотип, вызванный мутацией гена Gcps и Gli3 . Это также можно сделать, если у человека есть член семьи или родственник, страдающий этим заболеванием. Возможно, с помощью антенатального УЗИ можно обнаружить макроцефалию, а УЗИ высокого разрешения — полидактилию и синдактилию. Существует множество дифференциальных диагнозов, включая более 100 синдромов и нарушений, которые могут вызвать полидактилию. Однако есть несколько заболеваний, которые имеют существенное совпадение. К этим заболеваниям относятся: акрокаллозальный синдром , синдром Карпентера и синдром Горлина . [ 1 ]
Управление
[ редактировать ]Основным лечением является хирургическое вмешательство по устранению аномалий конечностей, например синдактилии. Хирургическое восстановление стоп менее важно, так как это может вызвать осложнения и не имеет эстетического значения по сравнению с руками. Если имеется полидактилия с лишним пальцем, который полностью функционален, то палец может остаться. У некоторых людей может быть умственная отсталость, хотя это состояние обычно вызывает лишь легкие нарушения. В случае умственной отсталости следует предлагать помощь в развитии и раннее вмешательство специалистов. Люди должны пройти индивидуальное тестирование и получить надлежащую помощь. [ 1 ]
Прогноз
[ редактировать ]В обычном случае GCPS перспективы обычно хорошие. В основном, самая большая проблема связана с состоянием легкой умственной отсталости. [ нужна ссылка ]
Эпоним
[ редактировать ]Состояние названо в честь Дэвида Миддлтона Грейга FRSE . [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Бизекер, Лесли Г. (24 апреля 2008 г.). «Синдром цефалополисиндактилии Грейга» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (1): 10. дои : 10.1186/1750-1172-3-10 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2397380 . ПМИД 18435847 .
- ^ Synd/1859 в Who Named It?