Синдром Карпентера
| Синдром Карпентера | |
|---|---|
| Другие имена | Акроцефалополисиндактилия II типа. |
 | |
| Оригинальный случай, описанный Карпентером, 1909 г. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Карпентера , также называемый акроцефалополисиндактилией II типа . [ 1 ] является чрезвычайно редким аутосомно- рецессивным заболеванием. [ 2 ] Врожденное заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми пороками развития, ожирением , синдактилией и полидактилией . [ 2 ] Акроцефалополисиндактилия — это разновидность акроцефалосиндактилии , которая проявляется полидактилией.
Впервые он был охарактеризован в 1909 году и назван в честь Джорджа Альфреда Карпентера . [ 3 ] [ 4 ]
Презентация
[ редактировать ]
Синдром Карпентера имеет несколько особенностей: [ 5 ]
- Туррицефалия – череп башнеобразной формы.
- Полидактилия – дополнительные пальцы (пальцы рук и ног)
- Синдактилия – сросшиеся пальцы.
- Ожирение
- Уменьшенная высота
- Неопущенные яички
Умственная отсталость также часто встречается при этом расстройстве, хотя некоторые пациенты могут иметь средние интеллектуальные способности. [ 6 ]
Описание
[ редактировать ]Синдром Карпентера принадлежит к редкому генетическому заболеванию, известному как акроцефалосиндактилия (ACPS) (RN, 2007). Первоначально существовало пять типов ACPS, но это число сократилось, поскольку было обнаружено, что они тесно связаны друг с другом или с другими расстройствами (Paul A. Johnson, 2002). Наиболее частым физическим проявлением синдрома Карпентера является раннее сращение фиброзных швов черепа, что приводит к аномально заостренной голове. Сращение костей черепа очевидно с рождения (Национальная организация по редким заболеваниям, Inc., 2008). Подвижные кости черепа младенцев при прохождении через родовые пути принимают форму конуса и вскоре после этого возвращаются к нормальной форме; однако у ребенка, страдающего синдромом Плотника, голова имеет конусообразную форму. [ нужна ссылка ]
У ребенка, страдающего синдромом Карпентера, также наблюдаются пороки развития лица. У человека, страдающего синдромом, могут быть широкие щеки, плоская переносица и широкий вздернутый нос с аномально большими носовыми отверстиями. Уши у них чаще всего низкие, неравномерно посаженные и имеют деформированную структуру. В дополнение к этим аномалиям лица у людей также имеется недоразвитая верхняя и/или нижняя челюсть с сильно изогнутым и узким небом, что делает овладение речью очень трудным навыком. Зубы обычно прорезываются очень поздно, они меньшего размера и расположены далеко друг от друга. [ нужна ссылка ]
Другие физические отклонения, связанные с синдромом Карпентера, включают дополнительные пальцы. Дополнительные пальцы на ногах встречаются чаще, чем пальцы. Часто пальцы рук и ног перепончатые, и этот процесс происходит до шестой недели гестационного периода. Часто их пальцы аномально короткие, а на пальцах обычно отсутствует межфаланговый сустав. Примерно половина детей, рожденных с синдромом Карпентера, имеют тот или иной порок сердца, а семьдесят пять процентов людей с этим заболеванием будут испытывать некоторую степень задержки развития из-за легкой умственной отсталости (описание синдрома Карпентера). [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]
Синдром Карпентера связан с мутациями в гене RAB23 . [ 7 ] который расположен на хромосоме 6 у человека. Кроме того, три ключевых SNP в гене MEGF8 , [ 8 ] Расположенные на хромосоме 19 в участке 19q13.2, были идентифицированы как основные причины синдрома Карпентера.
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз синдрома Карпентера ставится на основании наличия бикорональных и сагиттальных пороков развития черепа, в результате чего голова становится заостренной, конусообразной или короткой и широкой. Диагноз также ставится на основании наличия лишних или сросшихся цифр. Для точной диагностики человека могут быть выполнены рентгеновские снимки и/или компьютерная томография черепа; однако другие генетические нарушения, для которых имеются доступные генетические тесты, также характеризуются пороками развития черепа. Положительный результат этих тестов может исключить диагноз синдрома Карпентера. [ нужна ссылка ]
Типы
[ редактировать ]Первичным диагностическим фактором является порок развития черепа. Двумя наиболее распространенными типами краниосиностоза являются сагиттальный и бикорональный. Сагиттальный краниосиностоз проявляется появлением длинного узкого черепа, напоминающего футбольный мяч. Количественно его определяют путем измерения переднего и заднего (спереди назад) диаметра черепа. Увеличение диаметра ПП указывает на неправильное заращение сагиттального шва. У людей, страдающих сагиттальным краниосиностозом, узкий, выступающий лоб, а затылок намного больше, чем обычно. «Мягкое место» очень маленькое или вообще отсутствует при этом конкретном типе краниосиностоза. [ нужна ссылка ]
Второй распространенный тип пороков развития черепа — бикорональный краниосиностоз, характеризующийся широким коротким черепом. При этом конкретном типе краниосиностоза диаметр ПП меньше, чем у нормальных людей. У этих людей деформированы глазницы и лоб. Глазницы намного меньше нормальных и часто вызывают ухудшение зрения. Осложнения могут включать повреждение зрительного нерва, приводящее к снижению четкости зрения, выпучивание глазных яблок в результате мелкой глазницы, что обычно приводит к некоторому повреждению роговицы (наружного слоя глаза). Бикорональный краниосиностоз также может привести к широко расставленным глазам и сужению пазух и слезных протоков, что может привести к воспалению слизистых оболочек открытой части глаза. [ нужна ссылка ]
Помимо ранее названных осложнений бикоронального краниосиностоза, у многих детей также развивается гидроцефалия, более известная как водянка головного мозга. Гидроцефалия приводит к повышенному давлению на мозг, что может привести к необратимому повреждению головного мозга, если не начать лечение вовремя. У больных также наблюдается аномально сильно изогнутое небо, вызывающее проблемы с зубами и выдвижение вперед нижней челюсти. У людей, страдающих синдромом Карпентера, чаще наблюдается кожная синдактилия (слияние пальцев) или полидактилия (наличие дополнительных пальцев) пальцев ног, чем пальцев рук. У людей также короткие пальцы. Примерно треть людей, рожденных с синдромом Карпентера, имеют тот или иной порок сердца. Часто встречающиеся пороки сердца могут включать: сужение легочной артерии, транспозицию основных кровеносных сосудов или наличие аномально большой полой вены, которая доставляет кровь обратно к сердцу от головы, шеи и верхних конечностей. Яички мужчин, страдающих синдромом Карпентера, также могут не опускаться (Пол А. Джонсон, 2002).
Уход
[ редактировать ]Операции по коррекции пороков развития черепа следует выполнять в течение первого года грудного возраста пациентам с синдромом Карпентера. Выполнение операции в молодом возрасте увеличивает вероятность значительного улучшения внешнего вида головы, поскольку модифицировать кость гораздо легче, когда череп все еще постоянно растет и изменяется. [ 9 ] Во время операции врач разрывает сросшиеся швы, чтобы обеспечить рост мозга. Врачи удаляют черепные пластинки черепа, изменяют их форму и заменяют обратно на череп, пытаясь изменить форму головы, чтобы она выглядела более нормальной. Хотя швы рвутся во время операции, они быстро отходят, а в некоторых случаях в пластинках образуются отверстия, позволяющие спинномозговой жидкости выходить в кистоподобные структуры на внешней поверхности головы. [ 10 ]
Если у человека с синдромом Карпентера серьезный порок сердца, ему потребуется операция по исправлению порока сердца. Также могут быть выполнены другие плановые операции. Некоторые родители предпочитают разделять перепончатые пальцы рук или ног своего ребенка, что улучшает их внешний вид, но не обязательно функциональность пальцев. Чтобы решить профессиональные проблемы, связанные с этим заболеванием, многие дети с синдромом Карпентера проходят речевую и трудотерапию, чтобы достичь большей независимости в повседневных задачах и деятельности (RN, 2007).
Чтобы решить проблемы со зрением, связанные с бикорональным краниосиностозом, человек должен обратиться за консультацией к офтальмологу. Если небо серьезно поражено, может потребоваться консультация стоматолога для исправления порока развития. Ожирение часто связано с синдромом Карпентера, поэтому для поддержания здорового веса часто используется пожизненная диета. Кроме того, необходимо провести хирургическое вмешательство, если яички не опускаются (Пол А. Джонсон, 2002). Если процедуру не выполнить, человек станет бесплодным.
возникновение
[ редактировать ]В Соединенных Штатах известно около трехсот случаев синдрома Карпентера. Только у 1 из 1 миллиона живорождений у младенца развивается синдром Карпентера (RN, 2007).
Синдром Карпентера — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое означает, что оба родителя должны иметь дефектные гены, чтобы передать болезнь своим детям. Даже если оба родителя обладают дефектным геном, вероятность того, что у них родится ребенок с этим синдромом, все равно составляет лишь двадцать пять процентов. Их дети, у которых нет этого заболевания, все равно будут носителями и будут обладать способностью передавать болезнь своему потомству, если их супруг также является носителем определенного гена. [ 9 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 201000
- ^ Jump up to: а б Перлин, Калифорния; Марш, младший (март 1909 г.). «Черепно-лицевая дисморфология синдрома Карпентера: уроки трех больных братьев и сестер». Пластическая и реконструктивная хирургия . 121 (3): 971–81. дои : 10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c . ПМИД 18317146 . S2CID 21493967 .
- ^ Плотник Г. (1909). «Случай акроцефалии с другими врожденными пороками развития» . Труды Королевского медицинского общества . 2 (Секта Исследования Дис Ребенка): 45–53, 199–201. дои : 10.1177/003591570900201418 . ПМК 2047261 . ПМИД 19974019 .
- ^ Бейтон, Питер; Бейтон, Грета (6 декабря 2012 г.). Человек, стоящий за синдромом . Springer Science & Business Media. п. 25. ISBN 9781447114154 . Проверено 7 августа 2018 г.
- ^ «Синдром Карпентера» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Национальный центр развития транснациональных наук . Проверено 19 февраля 2021 г.
- ^ Фриас, младший; Фельман, Ах; Розенблум, Эл; Финкельштейн, Сн; Хойт, ВФ; Холл, Бод (1978). «Нормальный интеллект у двух детей с синдромом Карпентера». Американский журнал медицинской генетики . 2 (2): 191–9. дои : 10.1002/ajmg.1320020210 . ПМИД 263437 .
- ^ Дженкинс, Д; Зеелов, Д; Джихи, Фс; Перлин, Калифорния; Алонсо, LG; Буэно, Германия; Доннаи, Д; Иосифова, Д; Матейссен, Им; Мортон, Дж; Орставик, Х; Суини, Э; Уолл, Са; Марш, младший; Нюрнберг, П; Пассос-Буэно, г-н; Уилки, АО (июнь 2007 г.). «Мутации RAB23 при синдроме Карпентера подразумевают неожиданную роль передачи сигналов hedgehog в развитии черепных швов и ожирении» . Американский журнал генетики человека . 80 (6): 1162–70. дои : 10.1086/518047 . ПМК 1867103 . ПМИД 17503333 .
- ^ Твигг, СР; Ллойд, Д; Дженкинс, Д; Эльчиоглу, Невада; Купер, компакт-диск; Аль-Саннаа, Н.; Аннагюр, А; Гиллессен-Кесбах, Г; Хюнинг, Я; Найт, С.Дж.; Гудшип, Дж.А.; Кивни, Б.Д.; Билс, Польша; Галаади, О; Макгоуэн, С.Дж.; Уилки, АО (2 ноября 2012 г.). «Мутации в мультидоменном белке MEGF8 идентифицируют подтип синдрома Карпентера, связанный с дефектной латерализацией» . Американский журнал генетики человека . 91 (5): 897–905. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.08.027 . ПМЦ 3487118 . ПМИД 23063620 .
- ^ Jump up to: а б Пол А. Джонсон, 2002 г.
- ^ Синдром Карпентера-Что это?, 2007 г.