✖


Jump to content

Акроцефалосиндактилия

Акроцефалосиндактилия
Другие имена СКУД
Синдактилия при акроцефалосиндактилии (Аперта)
Специальность Медицинская генетика

Акроцефалосиндактилия — группа врожденных заболеваний, характеризующихся неправильными чертами лица и черепа ( краниосиностоз ), а также кистей и стоп ( синдактилия ). [ 1 ] Краниосиностоз возникает, когда черепные швы, волокнистая ткань, соединяющая кости черепа, срастаются с черепными костями на ранних стадиях развития. Черепные швы позволяют костям черепа продолжать расти до тех пор, пока они не срастутся в возрасте 24 лет. Преждевременное сращение черепных швов может привести к изменению формы черепа и препятствовать росту мозга. [ 2 ] [ 3 ] Синдактилия возникает, когда пальцы рук или ног слиты вместе. [ 4 ] Если также присутствует полидактилия , классифицируется как акроцефалополисиндактилия. [ 5 ] Полидактилия возникает, когда на руках или ногах имеются дополнительные пальцы. [ 6 ] Акроцефалосиндактилия обычно диагностируется после рождения, хотя иногда возможна пренатальная диагностика, если генетическая вариация присутствует у членов семьи, поскольку заболевания обычно наследуются по аутосомно-доминантному типу. [ 1 ] Лечение часто включает хирургическое вмешательство в раннем детстве для коррекции краниосиностоза. [ 7 ] и синдактилия . [ 8 ]

Тяжесть симптомов акроцефалосиндактилии значительно варьируется в зависимости от подтипа и лечения на ранних этапах жизни.

История

[ редактировать ]

Случаи этого заболевания были зарегистрированы еще в 18 веке. [ 9 ] Термин акроцефалосиндактилия (от греческого ἄκρος ( ákros) «самый высокий, на конечности», κεφαλή (kephaloḗ) «голова», σύν (син) «вместе» и δάκτυλος (дактилос) «палец») был впервые применен в 1906 году французским врачом. Эжен Апер первым описал состояние, характеризующееся краниосиностозом и синдактилией . [ 10 ] Состояние, описанное Апертом, теперь известно как подтип синдрома Аперта — акроцефалосиндактилия. [ 11 ] На протяжении ХХ века характеризовались и другие подтипы акроцефалосиндактилии. [ 1 ]

Распространенность

[ редактировать ]

Учитывая все виды акроцефалосиндактилии, на каждые 65 000 - 102 500 рожденных детей рождается один новорожденный ребенок с акроцефалосиндактилией. Нет разницы в количестве мужчин и женщин, страдающих акроцефалосиндактилией. [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]

Характеристики

[ редактировать ]

Акроцефалосиндактилия проявляется во многих различных подтипах, однако наблюдается значительное совпадение симптомов. Как правило, все формы акроцефалосиндактилии характеризуются атипичными чертами черепа, кистей и стоп, такими как преждевременное закрытие фиброзных соединений между определенными костями черепа, [ 16 ] [ 17 ] слияние определенных пальцев рук или ног, [ 16 ] [ 18 ] и/или больше обычного количества цифр. [ 19 ] Некоторые подтипы также включают структурные изменения сердца , присутствующие при рождении. [ 20 ] [ 1 ]

Причина

[ редактировать ]

Большинство форм акроцефалосиндактилии или акроцефалополисиндактилии наследуются по аутосомно-доминантному типу. [ 15 ] [ 20 ] [ 1 ] за исключением синдрома Карпентера , который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. de-novo Сообщалось, что варианты или генетические изменения, не унаследованные от родителей, в различных генах вызывают несколько типов акроцефалосиндактилии. Среди известных генетических изменений есть вариации в таких генах, как рецептор фактора роста фибробластов ( FGFR ) , [ 16 ] [ 17 ] [ 21 ] [ 22 ] ТВИСТ1 , [ 23 ] и РАБ23 . [ 24 ] Конститутивная активация этих категорий генов, особенно FGF R, который активно участвует на стадиях развития эмбрионов, таких как развитие органов или органогенез , а также поддержание тканеобразующих клеток, известных как клетки-предшественники , может быть очень вредной. [ 25 ]

Все генетически унаследованные состояния акроцефалосиндактилии демонстрируют пенетрантность от высокой до полной с различной выраженностью , что означает, что у всех людей, унаследовавших это состояние, наблюдаются атипичные характерные структуры черепа, рук и ног, но тяжесть нарушений варьируется. [ 1 ] В некоторых случаях повышенный возраст отца считается фактором риска. [ 1 ]

Влияние условий на жизнь

[ редактировать ]

Несмотря на текущие значительные усилия хирургического лечения последствий акроцефалосиндактилии, заболеваемость все еще существует у людей, получивших лечение. Те, кто достигает совершеннолетия, часто имеют более низкий уровень образования, чем их сверстники, а также большие трудности в различных социальных аспектах, таких как свидания, брак или сексуальные отношения. сообщать о необходимости проживания с уходом на протяжении всей жизни, а также о других проблемах со здоровьем, таких как проблемы со слухом или эпилепсия . Они также могут чаще, чем их сверстники, [ 26 ]

К счастью, многие люди с этим заболеванием сообщают о таком же уровне счастья в своей жизни, как и люди, не страдающие этим заболеванием. [ 26 ] и продемонстрировать высокую социальную интеграцию , а также большую физическую и эмоциональную устойчивость, несмотря на любые препятствия. [ 27 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Пренатальная диагностика

[ редактировать ]

до рождения Диагностика некоторых форм акроцефалосиндактилии возможна . Пренатальная генетическая диагностика возможна только в том случае, если известна вариация гена, ответственная за синдром, и вариация, вызывающая заболевание, идентифицирована в геноме члена семьи. Сбор образцов для генетического тестирования можно провести с помощью амниоцентеза , при котором берутся эмбриональные стволовые клетки, содержащиеся в околоплодных водах, или отбора проб ворсинок хориона , при котором берутся образцы плацентарных клеток. [ 15 ] Известен случай пренатальной диагностики синдрома Аперта с помощью фетоскопии , при которой плод наблюдают с помощью эндоскопа, введенного в матку из брюшной полости. [ 22 ] Альтернативно, существует интерес к использованию неинвазивных методов, таких как ультразвук, для обнаружения атипичных особенностей черепа плода. [ 28 ]

Послеродовая диагностика

[ редактировать ]

Большинство диагнозов акроцефалосиндактилии ставятся после рождения путем оценки физических симптомов младенца. Это можно подтвердить с помощью рентгенографических изображений, таких как рентгеновские снимки, и молекулярно -генетического тестирования , которое ищет вариации ДНК, которые, как известно, вызывают заболевание. [ 29 ] [ 30 ] Молекулярно-генетическое тестирование обычно проводится в генах FGFR , TWIST1 и RAB23 .

Номенклатура/Классификация

[ редактировать ]

Не существует единой номенклатуры или классификации различных синдромов, относящихся к акроцефалосиндактилии и акроцефалополисиндактилии. Хотя об акроцефалосиндактилии сообщалось еще в XVIII веке, [ 9 ] Классификации ACS и ACPS появились только во второй половине 20 века. Однако эта классификация может быть устаревшей, поскольку было предложено стереть различие между акроцефалосиндактилией и акроцефалополисиндактилией. [ 5 ]

В настоящее время синдром Ноака (ACPS типа I) теперь классифицируется как синдром Пфайффера (ACS типа V); [ 31 ] Синдром Гудмана (тип ACPS IV) классифицируется как разновидность синдрома Карпентера (тип ACPS II); [ 19 ] и разные исследователи объединили синдром Аперта (ASC типа I), Крузона (ASC типа II) и Пфайффера (ASC типа V) в синдром Аперта-Крузона. [ 32 ] и Крузон-Пфайффер [ 33 ] синдром.

Акроцефалосиндактилия IV типа раньше называлась синдромом Мора, однако позже была отнесена к орофацио-дигитальному синдрому типа II. [ 34 ] Синдром Пфайффера ранее относился к типу VI и типу Ваарденбурга V, но это изменилось где-то после 1966 года. [ 35 ]  

Акроцефалосиндактилия (АКС):

Пациент с синдромом Аперта (ОКС типа I)
Пациент с синдромом Аперта (ОКС типа I)
Пациент с синдромом Крузона (ОКС II типа).
Пациент с синдромом Крузона (ОКС II типа).

Родственный термин, акроцефалополисиндактилия (ACPS), относится к включению полидактилии в предлежание. Он также имеет несколько типов:

Уход

[ редактировать ]

Краниосиностоз

[ редактировать ]

При подтипах с краниосиностозом требуется хирургическое вмешательство для предотвращения преждевременного сращения черепных швов, например венечного шва ( брахицефалия ). [ 7 ] Черепной шов, расположенный между двумя лобными и двумя теменными костями черепа, называется венечным швом. [ 2 ] Краниопластику следует выполнять на первом году жизни для предотвращения нарушений роста мозга из-за повышения внутричерепного давления. Операция на средней зоне лица также может потребоваться в детстве, чтобы отделить среднюю часть лица от остальной части черепа для устранения респираторных и ортодонтических проблем. [ 43 ] [ 44 ]

Синдактилия

[ редактировать ]

Синдактилия при некоторых подтипах редко бывает настолько серьезной, чтобы повлиять на функцию рук, поэтому лечение может не потребоваться. [ 43 ]

При более тяжелых подтипах, таких как синдром Аперта , может потребоваться хирургическая коррекция синдактилии. Операцию рекомендуется проводить как можно раньше, обычно в возрасте 4 месяцев. Лечение зависит от тяжести синдактилии. Хирургическое лечение обычно включает освобождение межпальцевой перепонки и удлинение большого пальца. [ 8 ]

Управление

[ редактировать ]

Лечение людей с диагнозом акроцефалосиндактилия выходит за рамки хирургического вмешательства. Есть много шагов, которые могут помочь в долгосрочном лечении синдрома. Лица, страдающие акроцефалосиндактилией, и лица, осуществляющие уход за ними, могут построить систему поддержки здравоохранения, построив прочные отношения с командой медицинских специалистов. Предварительно сформированные группы медицинских специалистов часто можно встретить в университетах или научно-исследовательских институтах . Лица, осуществляющие уход, могут предотвратить будущие проблемы, изучая варианты финансовой помощи , медицинского страхования и размещения в образовательных учреждениях. Лицам, осуществляющим первичный уход, рекомендуется уделять приоритетное внимание своему эмоциональному здоровью, выделяя время для себя и находя надежную систему поддержки. [ 29 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Марчиняк, Бруно; Даленс, Бернард Дж. (2006), «Синдромы акроцефалосиндактилии» , Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия , Нью-Йорк, Нью-Йорк: Компании McGraw-Hill.
  2. ^ Перейти обратно: а б Рассел, Уильям П.; Рассел, Марк Р. (2023), «Анатомия, голова и шея, корональный шов» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   30252267 , получено 4 декабря 2023 г.
  3. ^ Опперман, Луизиана (2000). «Черепные швы как места внутримембранозного роста костей» . Динамика развития . 219 (4): 472–485. doi : 10.1002/1097-0177(2000)9999:9999<::AID-DVDY1073>3.0.CO;2-F . ISSN   1058-8388 . ПМИД   11084647 . S2CID   8801611 .
  4. ^ Малик, С. (2012). «Синдактилия: фенотипы, генетика и современная классификация» . Европейский журнал генетики человека . 20 (8): 817–824. дои : 10.1038/ejhg.2012.14 . ISSN   1476-5438 . ПМК   3400728 . ПМИД   22333904 .
  5. ^ Перейти обратно: а б Коэн, М. Майкл; Крейборг, Свен (май 1995 г.). «Руки и ноги при синдроме Аперта» . Американский журнал медицинской генетики . 57 (1): 82–96. дои : 10.1002/ajmg.1320570119 . ISSN   0148-7299 . ПМИД   7645606 .
  6. ^ Малик, С. (2014). «Полидактилия: фенотипы, генетика и классификация» . Клиническая генетика . 85 (3): 203–212. дои : 10.1111/cge.12276 . ISSN   0009-9163 . ПМИД   24020795 . S2CID   22412404 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Краниосиностоз: диагностика, оценка и лечение . М. Майкл Коэн, Рут Э. Маклин (2-е изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. 2000. ISBN  0-19-511843-Х . OCLC   41528658 . {{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )
  8. ^ Перейти обратно: а б Рапосо-Амарал, Кассио Эдуардо; ДЕНАДАИ, Рафаэль; ФУРЛАН, Педро; Рапосо-Амарал, Сезар Аугусто (октябрь 2018 г.). «Лечение синдрома крепкой руки: стратегии достижения пятирукости» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 142 (4): 972–982. дои : 10.1097/PRS.0000000000004815 . ISSN   0032-1052 . ПМИД   29994846 . S2CID   51614940 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Уитон, Юго-Запад (1894 г.). «Два образца врожденной деформации черепа у младенцев, связанной со сращением пальцев рук и ног». Транс Патол Сок Лондон . 45 : 238–241.
  10. ^ Аперт, МЭ (1906). «Акроцефалосиндактилия». Бык. Память Соц. Мед. Прыгать. Париж . 23 : 13:10–13:30.
  11. ^ Перейти обратно: а б «Запись — #101200 — Синдром Аперта» . omim.org . Проверено 4 декабря 2023 г.
  12. ^ М. Дас, Джо; Уинтерс, Райан (2023), «Синдром Пфайффера» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   30422477 , получено 4 декабря 2023 г.
  13. ^ Конради, Кристофер Д.; Патель, Бхупендра К.; Шарма, Сандип (2023 г.), «Синдром Аперта» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   30085535 , получено 4 декабря 2023 г.
  14. ^ Толарова, М.М. (2023). «Генетика синдрома Крузона» . Педиатрия: генетика и метаболические заболевания – через Medscape.
  15. ^ Перейти обратно: а б с Галлахер, Эмили Р.; Ратисунторн, Чутима; Каннингем, Майкл Л. (1993), Адам, Маргарет П.; Фельдман, Джерри; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Синдром Сэтре-Чотцена» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID   20301368 , получено 4 декабря 2023 г.
  16. ^ Перейти обратно: а б с Уилки, Эндрю О.М.; Слейни, Сара Ф.; Олдридж, Майкл; Пул, Майкл Д.; Эшворт, Джеральдин Дж.; Хокли, Энтони Д.; Хейворд, Ричард Д.; Дэвид, Дэвид Дж.; Пуллейн, Луиза Дж.; Ратленд, Пол; Малькольм, Сьюзен; Винтер, Робин М.; Рирдон, Уильям (февраль 1995 г.). «Синдром Аперта возникает в результате локализованных мутаций FGFR2 и является аллелем синдрома Крузона» . Природная генетика . 9 (2): 165–172. дои : 10.1038/ng0295-165 . ISSN   1546-1718 . ПМИД   7719344 . S2CID   12423131 .
  17. ^ Перейти обратно: а б Каринчи, Франческо; Пеццетти, Фурио; Лоччи, Паола; Беккетти, Эннио; Карлс, Фридрик; Преимущество, Анна; Беккетти, Алессио; Каринчи, Паоло; Барони, Тициан; Бодо, Мария (май 2005 г.). «Синдромы Аперта и Крузона: клинические данные, гены и внеклеточный матрикс» . Журнал черепно-лицевой хирургии . 16 (3): 361–368. дои : 10.1097/01.SCS.0000157078.53871.11 . ISSN   1049-2275 . ПМИД   15915098 . S2CID   23327865 .
  18. ^ Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Энгельхардт, Томас (2019), «Акроцефалополисиндактилия типа IV: синдром Гудмана» , Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия (2-е изд.), Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill Education
  19. ^ Перейти обратно: а б Коэн, Дональд М.; Грин, Джеймс Г.; Миллер, Дженис; Горлин, Роберт Дж.; Рид, Джерри А.; Опитц, Джон М.; Рейнольдс, Джеймс Ф. (октябрь 1987 г.). «Акроцефалополисиндактилия типа II — синдром Карпентера: клинический спектр и попытка объединения с синдромами Гудмана и Саммита» . Американский журнал медицинской генетики . 28 (2): 311–324. дои : 10.1002/ajmg.1320280208 . ISSN   0148-7299 . ПМИД   3322002 .
  20. ^ Перейти обратно: а б Кумар, Нирадж; Арора, Шубханги; Биндра, Ашиш; Гоял, Кешав (2014). «Анестетическое обеспечение лечения краниосиностоза у пациента с синдромом Аперта» . Саудовский журнал анестезии . 8 (3): 399–401. дои : 10.4103/1658-354X.136631 . ISSN   1658-354X . ПМЦ   4141395 . ПМИД   25191197 .
  21. ^ Гэлвин, Б.Д.; Харт, КК; Мейер, АН; Вебстер, МК; Донохью, диджей (23 июля 1996 г.). «Конститутивная активация рецептора мутациями синдрома Крузона в рецепторе фактора роста фибробластов (FGFR)2 и химерах FGFR2/Neu» . Труды Национальной академии наук . 93 (15): 7894–7899. Бибкод : 1996PNAS...93.7894G . дои : 10.1073/pnas.93.15.7894 . ISSN   0027-8424 . ПМЦ   38845 . ПМИД   8755573 .
  22. ^ Перейти обратно: а б Леонард, Клэр О.; Дайкоку, Норман Х.; Винн, Кевин; Опитц, Джон М. (январь 1982 г.). «Пренатальная фетоскопическая диагностика синдрома Аперта» . Американский журнал медицинской генетики . 11 (1): 5–9. дои : 10.1002/ajmg.1320110103 . ISSN   0148-7299 . ПМИД   7065003 .
  23. ^ Цай, Цзюаньлян; Гудман, Барбара К.; Патель, Анкита С.; Малликен, Джон Б.; Ван Малдергем, Лайонел; Хогансон, Джордж Э.; Пазнекас, Уильям А.; Бен-Нерия, Зива; Шеффер, Рут; Каннингем, Майкл Л.; Даентл, Донна Л.; Джабс, Этилин Ван (1 декабря 2003 г.). «Повышенный риск задержки развития при синдроме Сэтре-Чотцена связан с делециями TWIST: улучшенная стратегия скрининга мутаций TWIST» . Генетика человека . 114 (1): 68–76. дои : 10.1007/s00439-003-1012-7 . ISSN   1432-1203 . ПМИД   14513358 . S2CID   20929600 .
  24. ^ Дженкинс, Даган; Зеелов, Доминик; Джехи, Фернанда С.; Перлин, Чад А.; Алонсо, Луис Г.; Буэно, Даниэла Ф.; Доннаи, Дайан; Иосифьева, Драгана; Матийссен, Ирен М.Дж.; Мортон, Дженни EV; Орставик, Карен Хелен; Суини, Элизабет; Уолл, Стивен А.; Марш, Джеффри Л.; Нюрнберг, Питер (1 июня 2007 г.). «Мутации RAB23 при синдроме Карпентера подразумевают неожиданную роль передачи сигналов Hedgehog в развитии черепных швов и ожирении» . Американский журнал генетики человека . 80 (6): 1162–1170. дои : 10.1086/518047 . ISSN   0002-9297 . ПМК   1867103 . ПМИД   17503333 .
  25. ^ Ямадзи, Дзюмпей; Ватанабэ, Цукаса; Накатоми, Мицусиро; Оно, Кентаро, Кейджи; Кавамото, Тацуо (ноябрь 2018 г.) . синдрома аперта» . Динамика развития . 247 (11): 1175–1185. : 10.1002 /dvdy.24673 . ISSN   1058-8388 . PMID   30251381. doi S2CID   52815441 .
  26. ^ Перейти обратно: а б Товетьярн, Роберт; Тарнов, Питер; Мальтийский, Джованни; Фишер, Сара; Сахлин, Пер-Эрик; Кёлби, Ларс (октябрь 2012 г.). «Дети с синдромом Аперта во взрослом возрасте: последующее исследование 28 пациентов из Скандинавии» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 130 (4): 572e–576e. дои : 10.1097/PRS.0b013e318262f355 . ISSN   0032-1052 . ПМИД   23018718 . S2CID   45847015 .
  27. ^ Тагиния, Амир Х.; Йорлетс, Рэйчел Р.; Дойл, Майкл; Лабоу, Брайан И.; Аптон, Джозеф (апрель 2019 г.). «Отдаленные функциональные результаты верхних конечностей у взрослых с синдромом Аперта» . Пластическая и реконструктивная хирургия . 143 (4): 1136–1145. дои : 10.1097/PRS.0000000000005479 . ISSN   0032-1052 . ПМИД   30676503 . S2CID   59225959 .
  28. ^ «Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов | WorldCat.org» . search.worldcat.org . Проверено 4 декабря 2023 г.
  29. ^ Перейти обратно: а б «Синдром Аперта - Диагностика и лечение - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 5 ноября 2022 г.
  30. ^ Гонсалес, М.; Хойерц, С.; Мартинович, Дж.; Делахай, С.; Базен, А.; Логет, П.; Паскье, Л.; Ле Меррер, М.; Бонавентура, Дж. (17 июня 2005 г.). «Аномалии позвоночника и хрящевой рукав трахеи у трех пациентов с синдромом Пфайффера, несущих мутацию S351C FGFR2: письмо в редакцию» . Клиническая генетика . 68 (2): 179–181. дои : 10.1111/j.1399-0004.2005.00477.x . ПМИД   15996217 . S2CID   1652216 .
  31. ^ Перейти обратно: а б с д «Запись № 101600 — Синдром Пфайффера» . omim.org . Проверено 4 декабря 2023 г.
  32. ^ Редей, Джордж П., изд. (2008), «Синдром Аперта или Аперта-Крузона» , Энциклопедия генетики, геномики, протеомики и информатики , Дордрехт: Springer Нидерланды, стр. 127, номер домена : 10.1007/978-1-4020-6754-9_1009 , ISBN  978-1-4020-6754-9 , получено 5 ноября 2022 г.
  33. ^ Уилсон, Александр Т.; де Планк, Катрин А.; Ян, Сумин С.; Таскер, Роберт С.; ван Веелен, Мари-Лиза К.; Дреммен, Маржолейн Х.Г.; Вруман, Анри А.; Матийссен, Ирен MJ (октябрь 2020 г.). «Толщина коры при синдроме Крузона-Пфайффера: данные, касающиеся первичного расширения свода черепа» . Пластическая и реконструктивная хирургия. Глобальный открытый турнир . 8 (10): е3204. дои : 10.1097/GOX.0000000000003204 . ISSN   2169-7574 . ПМЦ   7647527 . ПМИД   33173703 .
  34. ^ Перейти обратно: а б «Запись — %252100 — Синдром Мора» . omim.org . Проверено 5 ноября 2022 г.
  35. ^ Перейти обратно: а б МакКьюсик, Вирджиния (1966). «Аутосомно-доминантные фенотипы». Менделевское наследование у человека: Каталоги аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и X-сцепленных фенотипов . Джонс Хопкинс Пресс. стр. 3–5.
  36. ^ «Запись — #123500 — СИНДРОМ КРУЗОНА — ОМИМ» . omim.org . Проверено 5 ноября 2022 г.
  37. ^ «Запись — #101400 — СИНДРОМ САЕТРЕ-ЧОТЦЕНА; SCS — OMIM» . omim.org . Проверено 5 ноября 2022 г.
  38. ^ Рирдон, В.; Зима, РМ (1994). «Синдром Сэтре-Чотцена» . Журнал медицинской генетики . 31 (5): 393–396. дои : 10.1136/jmg.31.5.393 . ISSN   0022-2593 . ПМЦ   1049872 . ПМИД   8064818 .
  39. ^ «Запись № 201000 — Синдром Карпентера 1; CRPT1» . omim.org . Проверено 4 декабря 2023 г.
  40. ^ Перейти обратно: а б «Запись 201020 — Акроцефалополисиндактилия IV типа» . omim.org . Проверено 4 декабря 2023 г.
  41. ^ «Запись 272350 — Синдром Саммитта» . omim.org . Проверено 4 декабря 2023 г.
  42. ^ «Запись 101120 — Акроцефалополисиндактилия III типа» . omim.org . Проверено 4 декабря 2023 г.
  43. ^ Перейти обратно: а б Андерсон, Питер. «Заголовки черепно-лицевой поддержки» (PDF) . Архивировано из оригинала 30 июня 2012 года.
  44. ^ «Синдром Пфайфера» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 5 ноября 2022 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Acrocephalosyndactyly&oldid=1233064526"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 99c54751fb0d494f3e30e1f68fe454db__1720308540
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/99/db/99c54751fb0d494f3e30e1f68fe454db.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Acrocephalosyndactyly - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)