РАБ23

РАБ23
Идентификаторы
Псевдонимы	RAB23 , HSPC137, член семейства онкогенов RAS.
Внешние идентификаторы	Опустить : 606144 ; МГИ : 99833 ; Гомологен : 7503 ; Генные карты : RAB23 ; ОМА : RAB23 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	57,222,307 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	33,781,645 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tail of epididymis; ; saphenous vein; ; secondary oocyte; ; seminal vesicula; ; Achilles tendon; ; urethra; ; myometrium; ; muscle layer of sigmoid colon; ; visceral pleura; ; body of uterus;
	Top expressed in
	ovarian follicle; ; ovarian follicle; ; secondary follicle of ovary; ; tail of embryo; ; granulocyte; ; genital tubercle; ; secondary oocyte; ; molar; ; ventricular zone; ; ovarian follicle cell;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; GTP binding; protein binding; GTPase activity;
Cellular component	cytoplasm; endosome; phagocytic vesicle membrane; membrane; plasma membrane; autophagosome; phagocytic vesicle; endosome membrane; cytoplasmic vesicle; centrosome; cytosol; cell junction;
Biological process	craniofacial suture morphogenesis; autophagosome assembly; multicellular organism development; cellular defense response; protein transport; cilium assembly; GTP metabolic process; negative regulation of protein import into nucleus; intracellular protein transport; Rab protein signal transduction; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51715
	19335
	ENSG00000112210
	ENSMUSG00000004768
	Q9ULC3
	P35288
	НМ_001278666 ; НМ_001278667 ; НМ_001278668 ; НМ_016277 ; НМ_183227
	НМ_001159729 ; НМ_008999
	НП_001265595 ; НП_001265596 ; НП_001265597 ; НП_057361 ; НП_899050
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ras-родственный белок Rab-23 представляет собой белок , который у человека кодируется RAB23 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} В этом локусе гена происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^{[ 8 ]}

Функция

RAB23 принадлежит к небольшому суперсемейству ГТФаз , семейству Rab . Он может участвовать в передаче сигнала, опосредованной малой ГТФазой, и внутриклеточной транспортировке белков. ^{[ 8 ]}

RAB23 является важным негативным регулятором сигнального пути Sonic hedgehog . ^{[ 6 ]} Первое понимание биологических процессов, требующих гена Rab23, пришло благодаря двум независимым мышиным мутациям в гене. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} и эпистазный анализ с мутациями в гене shh мыши. ^{[ 6 ]} Эти исследования показали, что этот ген необходим для нормального развития головного и спинного мозга и что морфологические дефекты, наблюдаемые у мутантных эмбрионов, такие как неспособность закрыть дорсальные области нервной трубки во время развития, появляются вторично по отношению к расширению вентральной и уменьшению дорсальные особенности развивающейся нервной трубки. Эти же мутации вовлекли ген RAB23 в развитие пальцев и глаз. Гены открытого мозга мыши (opb) и гены Sonic hedgehog (Shh) играют противоположные роли в формировании нейронного паттерна : opb необходим для типов дорсальных клеток, а Shh необходим для типов вентральных клеток спинного мозга. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112210 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004768 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан ЮВ, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Эггеншвилер Дж. Т., Эспиноза Э., Андерсон К. В. (июль 2001 г.). «Rab23 является важным негативным регулятором сигнального пути Sonic hedgehog мыши». Природа . 412 (6843): 194–8. Бибкод : 2001Natur.412..194E . дои : 10.1038/35084089 . ПМИД 11449277 . S2CID 8151368 .
^ Маркос И., Боррего С., Антиньоло Дж. (декабрь 2003 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика человеческого RAB23, члена группы Rab GTPases». Межд. Дж. Мол. Мед . 12 (6): 983–7. дои : 10.3892/ijmm.12.6.983 . ПМИД 14612978 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: RAB23 RAB23, член семейства онкогенов RAS» .
^ Гюнтер Т., Струве М., Агуцци А., Шухарт К. (ноябрь 1994 г.). «Открытый мозг, новый мутант мыши с серьезными дефектами нервной трубки, демонстрирует измененные паттерны экспрессии генов в развивающемся спинном мозге». Разработка . 120 (11): 3119–30. дои : 10.1242/dev.120.11.3119 . ПМИД 7720556 .
^ Касарскис А., Манова К., Андерсон К.В. (июнь 1998 г.). «Скрининг на основе фенотипа эмбриональных летальных мутаций у мышей» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (13): 7485–90. Бибкод : 1998PNAS...95.7485K . дои : 10.1073/pnas.95.13.7485 . ПМК 22659 . ПМИД 9636176 .

Дальнейшее чтение

Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Имабаяши Х., Мори Т., Годжо С. и др. (2003). «Редифференциация дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека посредством образования хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Эксп. Сотовый Res . 288 (1): 35–50. дои : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . ПМИД 12878157 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
Эванс Т.М., Фергюсон С., Уэйнрайт Б.Дж. и др. (2004). «Rab23, негативный регулятор передачи сигналов hedgehog, локализуется в плазматической мембране и эндоцитарном пути» . Трафик . 4 (12): 869–84. дои : 10.1046/j.1600-0854.2003.00141.x . ПМИД 14617350 . S2CID 21636234 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Лю Ю.Дж., Ван Ц., Ли В. и др. (2007). «Rab23 является потенциальной биологической мишенью для лечения гепатоцеллюлярной карциномы» . Мир Дж. Гастроэнтерол . 13 (7): 1010–7. дои : 10.3748/wjg.v13.i7.1010 . ПМК 4146862 . ПМИД 17373734 .
Дженкинс Д., Зелоу Д., Джехи Ф.С. и др. (2007). «Мутации RAB23 при синдроме Карпентера подразумевают неожиданную роль передачи сигналов hedgehog в развитии черепных швов и ожирении» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (6): 1162–70. дои : 10.1086/518047 . ПМК 1867103 . ПМИД 17503333 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112210 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004768 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11042152-5] Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан ЮВ, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .

[pmid11449277-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Эггеншвилер Дж. Т., Эспиноза Э., Андерсон К. В. (июль 2001 г.). «Rab23 является важным негативным регулятором сигнального пути Sonic hedgehog мыши». Природа . 412 (6843): 194–8. Бибкод : 2001Natur.412..194E . дои : 10.1038/35084089 . ПМИД 11449277 . S2CID 8151368 .

[pmid14612978-7] Маркос И., Боррего С., Антиньоло Дж. (декабрь 2003 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика человеческого RAB23, члена группы Rab GTPases». Межд. Дж. Мол. Мед . 12 (6): 983–7. дои : 10.3892/ijmm.12.6.983 . ПМИД 14612978 .

[entrez-8] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: RAB23 RAB23, член семейства онкогенов RAS» .

[pmid7720556-9] Гюнтер Т., Струве М., Агуцци А., Шухарт К. (ноябрь 1994 г.). «Открытый мозг, новый мутант мыши с серьезными дефектами нервной трубки, демонстрирует измененные паттерны экспрессии генов в развивающемся спинном мозге». Разработка . 120 (11): 3119–30. дои : 10.1242/dev.120.11.3119 . ПМИД 7720556 .

[pmid9636176-10] Касарскис А., Манова К., Андерсон К.В. (июнь 1998 г.). «Скрининг на основе фенотипа эмбриональных летальных мутаций у мышей» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (13): 7485–90. Бибкод : 1998PNAS...95.7485K . дои : 10.1073/pnas.95.13.7485 . ПМК 22659 . ПМИД 9636176 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]