АТФаза, Na ⁺/К ⁺ транспортировка, альфа 1

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Желудочный Н ⁺/К ⁺-АТФаза, N-концевой домен
Желудочный Н + /К + -АТФаза, N-концевой домен
	TFE-индуцированная структура n-концевого домена h/k-атазы желудка свиньи
Идентификаторы
Символ	H-K_ATPase_N
Пфам	PF09040
ИнтерПро	ИПР015127
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

АТФ1А1
Идентификаторы
Псевдонимы	АТФ1А1 , АТФаза, транспортирующая Na+/K+, альфа 1, субъединица альфа 1, транспортирующая Na+/K+ АТФазы, CMT2DD, HOMGSMR2
Внешние идентификаторы	Опустить : 182310 ; МГИ : 88105 ; Гомологен : 564 ; Генные карты : ATP1A1 ; ОМА : ATP1A1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	116,410,261 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	101,512,000 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	renal medulla; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; mucosa of ileum; ; mucosa of transverse colon; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; human kidney; ; gallbladder; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	vestibular membrane of cochlear duct; ; human kidney; ; submandibular gland; ; epithelium of lens; ; left colon; ; parotid gland; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; duodenum; ; stria vascularis;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	steroid hormone binding; nucleotide binding; chaperone binding; protein domain specific binding; phosphatase activity; ADP binding; potassium ion binding; sodium ion binding; P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity; metal ion binding; phosphatidylinositol 3-kinase binding; protein binding; ankyrin binding; hydrolase activity; ATP binding; protein kinase binding; P-type potassium transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; extracellular vesicle; endosome; Golgi apparatus; membrane; intercalated disc; T-tubule; melanosome; myelin sheath; plasma membrane; sodium:potassium-exchanging ATPase complex; basolateral plasma membrane; apical plasma membrane; endoplasmic reticulum; caveola; membrane raft; sarcolemma; extracellular exosome; postsynaptic density; protein-containing complex;
Biological process	cellular response to steroid hormone stimulus; regulation of cardiac conduction; membrane hyperpolarization; regulation of sodium ion transport; regulation of the force of heart contraction; negative regulation of heart contraction; sodium ion transport; cellular sodium ion homeostasis; sodium ion export across plasma membrane; cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; response to glycoside; ion transport; cellular potassium ion homeostasis; regulation of blood pressure; potassium ion transport; positive regulation of heart contraction; ion transmembrane transport; cellular response to mechanical stimulus; regulation of cardiac muscle cell contraction; membrane repolarization; positive regulation of striated muscle contraction; negative regulation of glucocorticoid biosynthetic process; membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential; relaxation of cardiac muscle; dephosphorylation; potassium ion import across plasma membrane; establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient; cardiac muscle cell action potential involved in contraction; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	476
	11928
	ENSG00000163399
	ENSMUSG00000033161
	P05023 ; Q5TC02
	Q8ВДН2
	НМ_000701 ; НМ_001001586 ; НМ_001160233 ; НМ_001160234
	НМ_144900
	НП_000692 ; НП_001153705 ; НП_001153706
	НП_659149
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа-1 АТФазы, транспортирующая натрий/калий, представляет собой фермент , который у человека кодируется АТФ1А1 геном . ^{[ 5 ]}

Белок , кодируемый этим геном, принадлежит к семейству Р-типа катионтранспортных АТФаз и подсемейству Na ⁺/К ⁺-АТФазы . Уже ⁺/К ⁺-АТФаза представляет собой интегральный мембранный белок, за создание и поддержание электрохимических градиентов ионов Na и K ответственный через плазматическую мембрану . Эти градиенты необходимы для осморегуляции , для связанного с натрием различных органических и неорганических молекул , а также для электрической возбудимости нервов транспорта и мышц . Этот фермент состоит из двух субъединиц: большой каталитической субъединицы (альфа) и меньшей субъединицы гликопротеина (бета). Каталитическая субъединица Na ⁺/К ⁺-АТФаза кодируется несколькими генами. Этот ген кодирует субъединицу альфа-1. варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы . Альтернативно были идентифицированы ^{[ 5 ]}

В меланоцитарных клетках экспрессия гена ATP1A1 может регулироваться MITF . ^{[ 6 ]}

Клиническая значимость

Мутации в этом гене связаны с аденомами , продуцирующими альдостерон , и вторичной гипертонией . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163399 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033161 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза АТФ1А1, Na ⁺/К ⁺ транспортирующий полипептид альфа-1» .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .
^ Бойшляйн Ф, Булкрун С, Оссвальд А, Виланд Т, Нильсен Х.Н., Лихтенауэр У.Д., Пентон Д., Шак В.Р., Амар Л., Фишер Э., Вальтер А., Таубер П., Шварцмайр Т., Динер С., Граф Е., Аллио Б., Самсон- Кутери Б, Бенеке А, Квинклер М, Фалло Ф, Плуэн П.Ф., Мантеро Ф., Мейтингер Т., Мулатеро П., Женемайтер Х, Варт Р., Вильсен Б., Зеннаро М.С., Стром Т.М., Рейнке М. (апрель 2013 г.). «Соматические мутации в ATP1A1 и ATP2B3 приводят к альдостерон-продуцирующим аденомам и вторичной гипертонии». Природная генетика . 45 (4): 440–4, 444e1-2. дои : 10.1038/ng.2550 . hdl : 11577/2573243 . ПМИД 23416519 . S2CID 205346722 .

Дальнейшее чтение

Лингрел Дж. Б., Орловски Дж., Шулл М.М., Прайс Э.М. (1990). «Молекулярная генетика Na,K-АТФазы». Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии . 38 : 37–89. дои : 10.1016/S0079-6603(08)60708-4 . ISBN 9780125400381 . ПМИД 2158121 .
Данбар Л.А., Каплан М.Дж. (август 2001 г.). «Ионные насосы в поляризованных клетках: сортировка и регуляция Na+, K+- и H+, K+-АТФаз» . Журнал биологической химии . 276 (32): 29617–20. дои : 10.1074/jbc.R100023200 . ПМИД 11404365 .
Вангеманн П. (март 2002 г.). «Велоспорт K + и эндокохлеарный потенциал». Исследование слуха . 165 (1–2): 1–9. дои : 10.1016/S0378-5955(02)00279-4 . ПМИД 12031509 . S2CID 18118568 .
Се З, Цай Т (май 2003 г.). «Передача сигнала, опосредованная Na + -K + - АТФазой: от взаимодействия белков к клеточной функции». Молекулярные вмешательства . 3 (3): 157–68. дои : 10.1124/ми.3.3.157 . ПМИД 14993422 .
Шулл М.М., Пью Д.Г., Лингрел Дж.Б. (март 1990 г.). «Ген Na, K-АТФазы альфа 1 человека: характеристика 5'-фланкирующей области и идентификация полиморфизма длины рестрикционного фрагмента». Геномика . 6 (3): 451–60. дои : 10.1016/0888-7543(90)90475-А . ПМИД 1970326 .
Эррера В.Л., Руис-Опазо Н. (август 1990 г.). «Изменение притока альфа-1 Na+,K(+)-АТФазы 86Rb+ путем замены одной аминокислоты». Наука . 249 (4972): 1023–6. дои : 10.1126/science.1975705 . ПМИД 1975705 .
Каваками К., Охта Т., Нодзима Х., Нагано К. (август 1986 г.). «Первичная структура альфа-субъединицы Na,K-АТФазы человека, выведенная из последовательности кДНК». Журнал биохимии . 100 (2): 389–97. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121726 . ПМИД 2430951 .
Ян-Фенг Т.Л., Шнайдер Дж.В., Линдгрен В., Шулл М.М., Бенц Э.Дж., Лингрел Дж.Б., Франк У (февраль 1988 г.). «Хромосомная локализация генов альфа- и бета-субъединиц Na+, K+-АТФазы человека». Геномика . 2 (2): 128–38. дои : 10.1016/0888-7543(88)90094-8 . ПМИД 2842249 .
Sverdlov ED, Broude NE, Sverdlov VE, Monastyrskaya GS, Grishin AV, Petrukhin KE, Akopyanz NS, Modyanov NN (August 1987). "Family of Na+,K+-ATPase genes. Intra-individual tissue-specific restriction fragment length polymorphism" . FEBS Letters . 221 (1): 129–33. doi : 10.1016/0014-5793(87)80366-6 . PMID 2887455 .
Чехаб Ф.Ф., Кан Ю.В., Лоу М.Л., Харц Дж., Као Ф.Т., Блоштейн Р. (ноябрь 1987 г.). «Альфа-субъединица плацентарной Na+,K+-АТФазы человека: клонирование кДНК, тканевая экспрессия, полиморфизм ДНК и хромосомная локализация» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (22): 7901–5. Бибкод : 1987PNAS...84.7901C . дои : 10.1073/pnas.84.22.7901 . ПМК 299443 . ПМИД 2891135 .
Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Алликметс Р.Л., Мельков А.М., Малышев И.В., Дулубова И.Е., Петрухин К.Е. (март 1987 г.). «Семейство генов Na+,K+-АТФазы человека. Частичная нуклеотидная последовательность, относящаяся к альфа-субъединице» . Письма ФЭБС . 213 (1): 73–80. дои : 10.1016/0014-5793(87)81467-9 . ПМИД 3030810 .
Шулл М.М., Лингрел Дж.Б. (июнь 1987 г.). «Множество генов кодируют каталитическую субъединицу Na+,K+-АТФазы человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (12): 4039–43. Бибкод : 1987PNAS...84.4039S . дои : 10.1073/pnas.84.12.4039 . ПМК 305017 . ПМИД 3035563 .
Свердлов Е.Д., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Алликметс Р.Л., Мельков А.М., Малышев И.В., Дулобова И.Е., Петрухин К.Е. (июнь 1987 г.). «Семейство генов Na+,K+-АТФазы человека. Не менее пяти генов и/или псевдогенов, относящихся к альфа-субъединице» . Письма ФЭБС . 217 (2): 275–8. дои : 10.1016/0014-5793(87)80677-4 . ПМИД 3036582 .
Руис А., Бхат С.П., Бок Д. (апрель 1995 г.). «Характеристика и количественная оценка полноразмерных и укороченных транскриптов РНК Na,K-АТФазы альфа-1 и бета-1, экспрессируемых в пигментном эпителии сетчатки человека». Джин . 155 (2): 179–84. дои : 10.1016/0378-1119(94)00812-7 . ПМИД 7536695 .
Хундал Х.С., Максвелл Д.Л., Ахмед А., Дарахшан Ф., Мицумото Ю., Клип А. (1995). «Субклеточное распределение и иммуноцитохимическая локализация изоформ субъединицы Na,K-АТФазы в скелетных мышцах человека». Молекулярная мембранная биология . 11 (4): 255–62. дои : 10.3109/09687689409160435 . ПМИД 7711835 .
Фещенко М.С., Свиднер К.Дж. (июнь 1995 г.). «Структурная основа видоспецифичных различий в фосфорилировании Na,K-АТФазы протеинкиназой C» . Журнал биологической химии . 270 (23): 14072–7. дои : 10.1074/jbc.270.23.14072 . ПМИД 7775468 .
Руис-Опазо Н., Барани Ф., Хираяма К., Эррера В.Л. (сентябрь 1994 г.). «Подтверждение мутантного гена и транскрипта альфа 1 Na,K-АТФазы у чувствительных к соли / крыс JR» . Гипертония . 24 (3): 260–70. дои : 10.1161/01.hyp.24.3.260 . ПМИД 8082931 .
Залер Р., Гилмор-Хеберт М., Болдуин Дж. К., Франко К., Бенц Э. Дж. (июль 1993 г.). «Экспрессия альфа-изоформ Na,K-АТФазы в сердце человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1149 (2): 189–94. дои : 10.1016/0005-2736(93)90200-J . ПМИД 8391840 .
Ван Дж., Швингер Р.Х., Франк К., Мюллер-Эмсен Дж., Мартин-Вазалло П., Прессли Т.А., Сян А., Эрдманн Э., Макдонаф А.А. (октябрь 1996 г.). «Региональная экспрессия изоформ субъединиц натриевой помпы и обменника Na+-Ca++ в сердце человека» . Журнал клинических исследований . 98 (7): 1650–8. дои : 10.1172/JCI118960 . ПМК 507599 . ПМИД 8833915 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163399 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033161 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза АТФ1А1, Na ⁺/К ⁺ транспортирующий полипептид альфа-1» .

[pmid19067971-6] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .

[pmid23416519-7] Бойшляйн Ф, Булкрун С, Оссвальд А, Виланд Т, Нильсен Х.Н., Лихтенауэр У.Д., Пентон Д., Шак В.Р., Амар Л., Фишер Э., Вальтер А., Таубер П., Шварцмайр Т., Динер С., Граф Е., Аллио Б., Самсон- Кутери Б, Бенеке А, Квинклер М, Фалло Ф, Плуэн П.Ф., Мантеро Ф., Мейтингер Т., Мулатеро П., Женемайтер Х, Варт Р., Вильсен Б., Зеннаро М.С., Стром Т.М., Рейнке М. (апрель 2013 г.). «Соматические мутации в ATP1A1 и ATP2B3 приводят к альдостерон-продуцирующим аденомам и вторичной гипертонии». Природная генетика . 45 (4): 440–4, 444e1-2. дои : 10.1038/ng.2550 . hdl : 11577/2573243 . ПМИД 23416519 . S2CID 205346722 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]