РОБТБ2

РОБТБ2
Идентификаторы
Псевдонимы	RHOBTB2 , DBC2, Rho-родственный домен BTB, содержащий 2, EIEE64, p83, DEE64
Внешние идентификаторы	Опустить : 607352 ; МГИ : 2180557 ; Гомологен : 22873 ; GeneCards : RHOBTB2 ; OMA : RHOBTB2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	23,020,509 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	70,043,085 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	upper lobe of left lung; ; right frontal lobe; ; prefrontal cortex; ; caudate nucleus; ; putamen; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; right lung; ; Brodmann area 9; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex;
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; superior frontal gyrus; ; olfactory tubercle; ; primary visual cortex; ; primary motor cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; piriform cortex; ; lens; ; superior colliculus; ; otic vesicle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; GTP binding; protein binding; GTPase activity; protein kinase binding;
Cellular component	cytosol; plasma membrane; intracellular anatomical structure; cytoplasm; cytoskeleton; cell projection;
Biological process	regulation of small GTPase mediated signal transduction; small GTPase mediated signal transduction; cell morphogenesis; actin filament organization; Rho protein signal transduction; cell migration; actin cytoskeleton organization; positive regulation of actin filament polymerization; actin cytoskeleton reorganization; engulfment of apoptotic cell;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23221
	246710
	ENSG00000008853
	ENSMUSG00000022075
	Q9BYZ6
	Q91V93
	НМ_001160036 ; НМ_001160037 ; НМ_015178 ; НМ_001374791
	НМ_153514
	НП_001153508 ; НП_001153509 ; НП_055993 ; НП_001361720
	НП_705734
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2, содержащий домен BTB, родственный Rho, представляет собой белок , который у человека кодируется RHOBTB2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

RHOBTB2 является членом эволюционно консервативного RhoBTB подсемейства Rho GTPases . Дополнительную информацию о RhoBTB см. в RHOBTB1 (MIM 607351). [предоставлено OMIM] ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации, влияющие на RHOBTB2, могут вызывать эпилепсию, трудности в обучении и двигательные расстройства. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} RHOBTB2, Заболевания, связанные с являются аутосомно-доминантными , то есть только одна из двух копий гена должна мутировать, чтобы вызвать заболевание. Мутации обычно возникают de novo , то есть как новая мутация, возникающая у пораженного человека, а не унаследованная.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000008853 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022075 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Риверо Ф., Дислич Х., Глокнер Г., Ногель А.А. (март 2001 г.). «Семейство Rho-родственных белков Dictyostelium discoideum» . Нуклеиновые кислоты Рез . 29 (5): 1068–79. дои : 10.1093/нар/29.5.1068 . ПМК 29714 . ПМИД 11222756 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: RHOBTB2 Rho-родственный домен BTB, содержащий 2» .
^ Белал Х., Накашима М., Мацумото Х. и др. (2018). «Варианты de novo RHOBTB2, атипичной Rho-ГТФазы, вызывают эпилептическую энцефалопатию» . Хум Мутат . 39 (8): 1070–75. дои : 10.1002/humu.23550 . ПМИД 29768694 .
^ Загалья, Сара; Сталь, Дора; Критика, С; Эрнандес-Эрнандес, Лаура; Кастодио, Хелена Мартинс; и др. (27 января 2021 г.). «Мутации RHOBTB2 расширяют фенотипический спектр альтернирующей гемиплегии детского возраста» . Неврология . 96 (11): е1539–е1550. дои : 10.1212/WNL.0000000000011543 . ISSN 0028-3878 . ПМЦ 8032376 . ПМИД 33504645 .

Дальнейшее чтение

Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х. и др. (2003). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Рез . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Нагасе Т., Исикава К., Суяма М. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (5): 277–86. дои : 10.1093/dnares/5.5.277 . ПМИД 9872452 .
Хамагути М., Мет Дж.Л., фон Клитцинг С. и др. (2002). «DBC2, кандидат на ген-супрессор опухоли, участвующий в раке молочной железы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (21): 13647–52. Бибкод : 2002PNAS...9913647H . дои : 10.1073/pnas.212516099 . ПМК 129730 . ПМИД 12370419 .
Рамос С., Хадеми Ф., Сомеш Б.П., Риверо Ф. (2003). «Геномная организация и профиль экспрессии малых ГТФаз семейства RhoBTB у человека и мыши». Джин . 298 (2): 147–57. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00980-0 . ПМИД 12426103 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Сирипурапу В., Мет Дж., Кобаяши Н., Хамагути М. (2005). «DBC2 существенно влияет на клеточный цикл, апоптоз, цитоскелет и пути мембранного транспорта». Дж. Мол. Биол . 346 (1): 83–9. дои : 10.1016/j.jmb.2004.11.043 . ПМИД 15663929 .
Чанг Ф.К., Сато Н., Кобаяши-Симоровски Н. и др. (2007). «DBC2 необходим для транспортировки гликопротеина вируса везикулярного стоматита» . Дж. Мол. Биол . 364 (3): 302–8. дои : 10.1016/j.jmb.2006.09.026 . ПМЦ 1713265 . ПМИД 17023000 .
Ёшихара Т., Колладо Д., Хамагути М. (2007). «Подавление циклина D1 необходимо для функции подавления опухолей DBC2» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 358 (4): 1076–9. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.05.037 . ЧВК 1934618 . ПМИД 17517369 .
Колладо Д., Ёшихара Т., Хамагути М. (2007). «Устойчивость к DBC2 достигается за счет усиления деградации белка, опосредованной 26S-протеасомой» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммуна 360 (3): 600–3. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.06.127 . ЧВК 1986727 . ПМИД 17617377 .
Охади М., Тотончи М., Магуайр П. и др. (2007). «Анализ мутаций гена DBC2 при спорадическом и семейном раке молочной железы» . Акта Онкологика . 46 (6): 770–2. дои : 10.1080/02841860601047752 . ПМИД 17653899 . S2CID 33646131 .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000008853 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022075 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11222756-5] Риверо Ф., Дислич Х., Глокнер Г., Ногель А.А. (март 2001 г.). «Семейство Rho-родственных белков Dictyostelium discoideum» . Нуклеиновые кислоты Рез . 29 (5): 1068–79. дои : 10.1093/нар/29.5.1068 . ПМК 29714 . ПМИД 11222756 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: RHOBTB2 Rho-родственный домен BTB, содержащий 2» .

[pmid29768694-7] Белал Х., Накашима М., Мацумото Х. и др. (2018). «Варианты de novo RHOBTB2, атипичной Rho-ГТФазы, вызывают эпилептическую энцефалопатию» . Хум Мутат . 39 (8): 1070–75. дои : 10.1002/humu.23550 . ПМИД 29768694 .

[8] Загалья, Сара; Сталь, Дора; Критика, С; Эрнандес-Эрнандес, Лаура; Кастодио, Хелена Мартинс; и др. (27 января 2021 г.). «Мутации RHOBTB2 расширяют фенотипический спектр альтернирующей гемиплегии детского возраста» . Неврология . 96 (11): е1539–е1550. дои : 10.1212/WNL.0000000000011543 . ISSN 0028-3878 . ПМЦ 8032376 . ПМИД 33504645 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]