АТФ2В2

АТФ2В2
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP2B2 , PMCA2, PMCA2a, PMCA2i, АТФаза плазматическая мембрана, переносящая Ca2+ 2, DFNA82
Внешние идентификаторы	Опустить : 108733 ; МГИ : 105368 ; Гомологен : 56150 ; Генные карты : ATP2B2 ; ОМА : ATP2B2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	10,708,007 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	114,019,574 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	lateral nuclear group of thalamus; ; endothelial cell; ; Brodmann area 46; ; pons; ; middle temporal gyrus; ; external globus pallidus; ; Brodmann area 23; ; parietal lobe; ; occipital lobe; ; postcentral gyrus;
	Top expressed in
	olfactory tubercle; ; cerebellar vermis; ; lobe of cerebellum; ; lateral septal nucleus; ; prefrontal cortex; ; lateral geniculate nucleus; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; superior frontal gyrus; ; medial geniculate nucleus; ; medial dorsal nucleus;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; calcium ion binding; metal ion binding; calmodulin binding; protein C-terminus binding; protein binding; ATP binding; hydrolase activity; P-type calcium transporter activity; PDZ domain binding; P-type calcium transporter activity involved in regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration; P-type calcium transporter activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; intracellular membrane-bounded organelle; membrane; plasma membrane; synapse; integral component of plasma membrane; cell junction; extracellular exosome; presynapse; postsynaptic density membrane; glutamatergic synapse; GABA-ergic synapse;
Biological process	regulation of cardiac conduction; ion transport; ion transmembrane transport; neuron differentiation; calcium ion transport; calcium ion transmembrane transport; hearing; regulation of cytosolic calcium ion concentration; transport; cellular calcium ion homeostasis; regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration; regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	491
	11941
	ENSG00000157087
	ENSMUSG00000030302
	Q01814
	Q9R0K7
	НМ_001001331 ; НМ_001683 ; НМ_001330611 ; НМ_001353564 ; НМ_001363862
	НМ_001036684 ; НМ_009723 ; НМ_001347365
	НП_001001331 ; НП_001317540 ; НП_001674 ; НП_001340493 ; НП_001350791
	НП_001031761 ; НП_001334294 ; НП_033853
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

АТФаза 2, транспортирующая кальций в плазматической мембране, представляет собой фермент , который у человека кодируется АТФ2В2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству первичных ионтранспортных АТФаз Р-типа, характеризующихся образованием промежуточного аспартилфосфата в ходе реакционного цикла. Эти ферменты удаляют двухвалентные ионы кальция из эукариотических клеток против очень больших градиентов концентрации и играют решающую роль во внутриклеточном гомеостазе кальция. Изоформы кальциевой АТФазы плазматической мембраны млекопитающих кодируются по меньшей мере четырьмя отдельными генами, и разнообразие этих ферментов дополнительно увеличивается за счет альтернативного сплайсинга транскриптов. Экспрессия различных изоформ и вариантов сплайсинга регулируется в зависимости от развития, ткани и типа клеток, что позволяет предположить, что эти насосы функционально адаптированы к физиологическим потребностям определенных клеток и тканей. Этот ген кодирует изоформу 2 кальций-АТФазы плазматической мембраны. Альтернативно были идентифицированы варианты сплайсированного транскрипта, кодирующие различные изоформы. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157087 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030302 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хейм Р., Хуг М., Ивата Т., Стрелер Э.Э., Карафоли Э. (май 1992 г.). «Микроразнообразие изоформы 2 кальциевого насоса плазматической мембраны человека, созданной путем альтернативного сплайсинга РНК в N-концевой кодирующей области» . Eur J Biochem . 205 (1): 333–40. дои : 10.1111/j.1432-1033.1992.tb16784.x . ПМИД 1313367 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФаза АТФ2В2, перенос Са++, плазматическая мембрана 2» .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ATP2B2 и ATP2B2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Мёллер Й.В., Юул Б., Ле Мэр М. (1996). «Структурная организация, транспорт ионов и передача энергии АТФаз P-типа». Биохим. Биофиз. Акта . 1286 (1): 1–51. дои : 10.1016/0304-4157(95)00017-8 . ПМИД 8634322 .
Стрелер Э.Э., Захариас Д.А. (2001). «Роль альтернативного сплайсинга в создании разнообразия изоформ среди кальциевых насосов плазматической мембраны». Физиол. Преподобный . 81 (1): 21–50. дои : 10.1152/physrev.2001.81.1.21 . ПМИД 11152753 . S2CID 9062253 .
Стрелер Э.Э., Трейман М. (2004). «Кальциевые насосы плазматической мембраны и внутренней части клетки». Курс. Мол. Мед . 4 (3): 323–35. дои : 10.2174/1566524043360735 . ПМИД 15101689 .
Брандт П., Ибрагим Э., Брунс Г.А., Неве Р.Л. (1992). «Определение нуклеотидной последовательности и хромосомной локализации гена ATP2B2, кодирующего изоформу PMCA2 Ca(2+)-перекачивающей АТФазы человека». Геномика . 14 (2): 484–7. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80246-0 . ПМИД 1427863 .
Ван К.К., Райт Л.С., Мачан К.Л. и др. (1991). «Протеинкиназа С фосфорилирует карбоксильный конец плазматической мембраны Са(2+)-АТФазы эритроцитов человека» . Ж. Биол. Хим . 266 (14): 9078–85. дои : 10.1016/S0021-9258(18)31554-0 . ПМИД 1827443 .
Штауффер Т.П., Хилфикер Х., Карафоли Э., Стрелер Э.Э. (1995). «Количественный анализ альтернативных вариантов сплайсинга генов кальциевого насоса плазматической мембраны человека» . Ж. Биол. Хим . 269 (50): 32022. doi : 10.1016/S0021-9258(18)31797-6 . ПМИД 7989379 .
Кузьмин И., Стэкхаус Т., Латиф Ф. и др. (1994). «Искусственная дрожжевая хромосома длиной в одну мегабазу и контиги космид-фага длиной в 400 тысяч оснований, содержащие гены супрессора опухоли фон Хиппеля-Линдау и гены изоформы 2 аденозинтрифосфатазы, транспортирующей Ca (2+)». Рак Рез . 54 (9): 2486–91. ПМИД 8162598 .
Ван М.Г., Йи Х., Хилфикер Х. и др. (1994). «Локализация двух генов, кодирующих изоформы 2 (ATP2B2) и 3 (ATP2B3) Са2+-АТФаз плазматической мембраны, в хромосомах человека 3p26→p25 и Xq28 соответственно» . Цитогенет. Клеточная генетика . 67 (1): 41–5. дои : 10.1159/000133794 . ПМИД 8187550 .
Штауффер Т.П., Хилфикер Х., Карафоли Э., Стрелер Э.Э. (1994). «Количественный анализ альтернативных вариантов сплайсинга генов кальциевого насоса плазматической мембраны человека» . Ж. Биол. Хим . 268 (34): 25993–6003. дои : 10.1016/S0021-9258(19)74484-6 . ПМИД 8245032 .
Латиф Ф., Дух Ф.М., Гнарра Дж. и др. (1993). «Синдром фон Хиппеля-Линдау: клонирование и идентификация гена изоформы 2 АТФазы, транспортирующей Са (++) плазматической мембраны, который находится в области гена фон Хиппель-Линдау». Рак Рез . 53 (4): 861–7. ПМИД 8428366 .
Козел П.Дж., Фридман Р.А., Эрвей Л.С. и др. (1998). «Нарушение равновесия и слуха у мышей с нулевой мутацией в гене, кодирующем изоформу 2 Са2+-АТФазы плазматической мембраны» . Ж. Биол. Хим . 273 (30): 18693–6. дои : 10.1074/jbc.273.30.18693 . ПМИД 9668038 .
Стрит В.А., Макки-Джонсон Дж.В., Фонсека Р.К. и др. (1998). «Мутации в гене Са2+-АТФазы плазматической мембраны вызывают глухоту у глухих мышей». Нат. Жене . 19 (4): 390–4. дои : 10.1038/1284 . ПМИД 9697703 . S2CID 43382998 .
Усачев Ю.М., Тутенхофд С.Л., Гёлльнер Г.М. и др. (2001). «Дифференцировка вызывает активацию Са(2+)-АТФазы плазматической мембраны и сопутствующее увеличение оттока Са(2+) в клеточной линии нейробластомы человека IMR-32» . Дж. Нейрохем . 76 (6): 1756–65. дои : 10.1046/j.1471-4159.2001.00169.x . ПМИД 11259493 . S2CID 5721693 .
ДеМарко С.Дж., Стрелер Э.Э. (2001). «Изоформы 2b и 4b Са2+-атазы плазматической мембраны беспорядочно и избирательно взаимодействуют с членами семейства ассоциированных с мембраной гуанилаткиназ белков, содержащих домен PDZ (PSD95/Dlg/ZO-1)» . Ж. Биол. Хим . 276 (24): 21594–600. дои : 10.1074/jbc.M101448200 . ПМИД 11274188 .
ДеМарко С.Дж., Чика МС, Стрелер Э.Э. (2002). «Изоформа 2b Са2+-АТФазы плазматической мембраны преимущественно взаимодействует с регуляторным фактором 2 обменника Na+/H+ в апикальных плазматических мембранах» . Ж. Биол. Хим . 277 (12): 10506–11. дои : 10.1074/jbc.M111616200 . ПМИД 11786550 .
Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К. и др. (2002). «Анализ выраженных меток последовательностей РПЭ/сосудистой оболочки человека для проекта NEIBank: более 6000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Вис . 8 : 205–20. ПМИД 12107410 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000157087 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030302 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1313367-5] Хейм Р., Хуг М., Ивата Т., Стрелер Э.Э., Карафоли Э. (май 1992 г.). «Микроразнообразие изоформы 2 кальциевого насоса плазматической мембраны человека, созданной путем альтернативного сплайсинга РНК в N-концевой кодирующей области» . Eur J Biochem . 205 (1): 333–40. дои : 10.1111/j.1432-1033.1992.tb16784.x . ПМИД 1313367 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФаза АТФ2В2, перенос Са++, плазматическая мембрана 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]