АТФаза IC, транспортирующая фосфолипиды

АТФ8В1
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP8B1 , ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, АТФаза, транспортирующая фосфолипид 8B1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602397 ; МГИ : 1859665 ; Гомологен : 21151 ; Генные карты : ATP8B1 ; ОМА : ATP8B1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	57,803,315 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	64,794,338 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cardia; ; nipple; ; renal medulla; ; pylorus; ; ventral tegmental area; ; trigeminal ganglion; ; buccal mucosa cell; ; superior surface of tongue; ; superior vestibular nucleus; ; subthalamic nucleus;
	Top expressed in
	epithelium of small intestine; ; decidua; ; left colon; ; epithelium of stomach; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; jejunum; ; cervix; ; ileum; ; lobe of prostate; ; islet of Langerhans;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; cardiolipin binding; lipid transporter activity; metal ion binding; protein binding; ATPase-coupled intramembrane lipid transporter activity; hydrolase activity; ATP binding; magnesium ion binding; aminophospholipid flippase activity;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi apparatus; cell projection; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; stereocilium; brush border membrane; apical plasma membrane; endoplasmic reticulum;
Biological process	regulation of microvillus assembly; lipid transport; Golgi organization; xenobiotic transmembrane transport; bile acid metabolic process; phospholipid transport; hearing; ion transmembrane transport; inner ear receptor cell development; phospholipid translocation; bile acid and bile salt transport; vestibulocochlear nerve formation; negative regulation of transcription, DNA-templated; aminophospholipid transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5205
	54670
	ENSG00000081923
	ENSMUSG00000039529
	О43520
	Q148W0
	НМ_005603 ; НМ_001374385 ; НМ_001374386
	НМ_001001488
	НП_005594
	НП_001001488
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Вероятная транспортирующая фосфолипиды АТФаза IC представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP8B1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Этот белок связан с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом 1 типа, а также с доброкачественным рецидивирующим внутрипеченочным холестазом . ^{[ 8 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства катион-транспортных АТФаз P-типа и, в частности, принадлежит к подсемейству АТФаз, транспортирующих аминофосфолипиды. Этот белок высоко экспрессируется в тонком кишечнике, желудке, поджелудочной железе и предстательной железе, а также обнаруживается в холангиоцитах и канальцевых мембранах гепатоцитов печени. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Аминофосфолипидные транслоказы транспортируют фосфатидилсерин и фосфатидилэтаноламин с одной стороны бислоя на другую. Мутации в этом гене могут приводить к прогрессирующему семейному внутрипеченочному холестазу 1 типа и доброкачественному рецидивирующему внутрипеченочному холестазу. ^{[ 7 ]} В настоящее время неясно, как именно мутации приводят к этим заболеваниям.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000081923 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039529 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Булл Л.Н., ван Эйк М.Дж., Павликовска Л., ДеЯнг Дж.А., Джуйн Дж.А., Ляо М. и др. (март 1998 г.). «Ген, кодирующий АТФазу Р-типа, мутирует при двух формах наследственного холестаза». Ночной Жене . 18 (3): 219–24. дои : 10.1038/ng0398-219 . ПМИД 9500542 . S2CID 9897047 .
^ Карлтон В.Е., Книсели А.С., Фреймер Н.Б. (октябрь 1995 г.). «Картирование локуса прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (болезнь Байлера) с 18q21-q22, доброкачественной рецидивирующей областью внутрипеченочного холестаза». Хум Мол Жене . 4 (6): 1049–53. дои : 10.1093/hmg/4.6.1049 . ПМИД 7655458 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза ATP8B1, класс I, тип 8B, член 1» .
^ Кломп Л.В., Варгас Х.К., ван Мил С.В., Павликовска Л., Страутниекс С.С., Ван Эйк М.Дж. и др. (июль 2004 г.). «Характеристика мутаций ATP8B1, связанных с наследственным холестазом» (PDF) . Гепатология . 40 (1): 27–38. дои : 10.1002/hep.20285 . ПМИД 15239083 . S2CID 45979358 .
^ Янсен П.Л., Мюллер М. (июль 2000 г.). «Молекулярная генетика семейного внутрипеченочного холестаза» . Гут . 47 (1): 1–5. дои : 10.1136/gut.47.1.1 . ПМК 1727973 . ПМИД 10861251 .
^ Эппенс Э.Ф., ван Мил С.В., де Ври Дж.М., Мок К.С., Юйн Дж.А., Оуде Эльферинк Р.П. и др. (октябрь 2001 г.). «FIC1, белок, поражаемый при двух формах наследственного холестаза, локализуется в холангиоците и канальцевой мембране гепатоцита». Дж. Гепатол . 35 (4): 436–43. дои : 10.1016/S0168-8278(01)00158-1 . ПМИД 11682026 .

Дальнейшее чтение

Книселый А.С. (2000). «Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: личный взгляд». Педиатр. Дев. Патол . 3 (2): 113–25. doi : 10.1007/s100240050016 (неактивен 12 апреля 2024 г.). ПМИД 10679031 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
Харрис М.Дж., Ле Кутер Д.Г., Ариас И.М. (2006). «Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: генетические нарушения желчных транспортеров». Дж. Гастроэнтерол. Гепатол . 20 (6): 807–17. дои : 10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x . ПМИД 15946126 . S2CID 21480442 .
Клейтон Р.Дж., Ибер Флорида, Рубнер Б.Х., МакКьюсик В.А. (1969). «Болезнь Байлера. Фатальный семейный внутрипеченочный холестаз у родственников амишей». Являюсь. Дж. Дис. Ребенок . 117 (1): 112–24. дои : 10.1001/archpedi.1969.02100030114014 . ПМИД 5762004 .
Хоувен Р.Х., Бахарлоо С., Бланкеншип К., Раймакерс П., Джуйн Дж., Сандкуйл Л.А. и др. (1995). «Скрининг генома путем поиска общих сегментов: картирование гена доброкачественного рецидивирующего внутрипеченочного холестаза» . Нат. Жене . 8 (4): 380–6. дои : 10.1038/ng1294-380 . hdl : 1765/55192 . ПМИД 7894490 . S2CID 8131209 .
Халлек М.С., Прадхан Д., Блэкман С., Беркс С., Уильямсон П., Шлегель Р.А. (1998). «Множественные члены третьего подсемейства АТФаз P-типа, идентифицированные по геномным последовательностям и EST» . Геном Рез . 8 (4): 354–61. дои : 10.1101/гр.8.4.354 . ПМИД 9548971 .
Тигструп Н., Стейг Б.А., Джуйн Дж.А., Булл Л.Н., Хаувен Р.Х. (1999). «Рецидивирующий семейный внутрипеченочный холестаз на Фарерских островах. Фенотипическая гетерогенность, но генетическая однородность» . Гепатология . 29 (2): 506–8. дои : 10.1002/hep.510290214 . ПМИД 9918928 . S2CID 37536841 .
Халлек М.С., Лоулер Дж.Ф.Дж.Р., Блэкшоу С., Гао Л., Нагараджан П., Хакер С. и др. (2001). «Дифференциальная экспрессия предполагаемых трансбислойных амфипатических транспортеров». Физиол. Геномика . 1 (3): 139–50. doi : 10.1152/физиологгеномика.1999.1.3.139 . ПМИД 11015572 . S2CID 762447 .
Кломп Л.В., Булл Л.Н., Книсели А.С., Вандердолен М., Джуйн Дж., Бергер Р. и др. (2001). «Миссенс-мутация в FIC1 связана с гренландским семейным холестазом» . Гепатология . 32 (6): 1337–41. дои : 10.1053/jhep.2000.20520 . ПМИД 11093741 . S2CID 31234172 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Харрис М.Дж., Ариас М.М. (2003). «FIC1, АТФаза P-типа, связанная с холестатическим заболеванием печени, имеет гомологи (ATP8B2 и ATP8B3), экспрессируемые по всему организму». Биохим. Биофиз. Акта . 1633 (2): 127–31. дои : 10.1016/S1388-1981(03)00107-0 . ПМИД 12880872 .
Чен Ф., Анантанараянан М., Эмре С., Неймарк Э., Булл Л.Н., Книсели А. и др. (2004). «Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1-го типа связан со снижением активности фарнезоидных X-рецепторов» . Гастроэнтерология . 126 (3): 756–64. дои : 10.1053/j.gastro.2003.12.013 . ПМИД 14988830 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А., Шенмен С.М., Граус Л.Х., Шулер Г. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Демейе С., Жакмен Э., Барбу В., Мержи М., Пэй Ф., Фуасье Л. и др. (2006). «Измененная экспрессия гепатобилиарных генов при PFIC1: дефект гена ATP8B1 связан с подавлением CFTR» . Гепатология . 43 (5): 1125–34. дои : 10.1002/hep.21160 . ПМИД 16628629 . S2CID 19185288 .

Внешние ссылки

ATP8B1+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома ATP8B1 и ATP8B1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000081923 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039529 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9500542-5] Булл Л.Н., ван Эйк М.Дж., Павликовска Л., ДеЯнг Дж.А., Джуйн Дж.А., Ляо М. и др. (март 1998 г.). «Ген, кодирующий АТФазу Р-типа, мутирует при двух формах наследственного холестаза». Ночной Жене . 18 (3): 219–24. дои : 10.1038/ng0398-219 . ПМИД 9500542 . S2CID 9897047 .

[pmid7655458-6] Карлтон В.Е., Книсели А.С., Фреймер Н.Б. (октябрь 1995 г.). «Картирование локуса прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (болезнь Байлера) с 18q21-q22, доброкачественной рецидивирующей областью внутрипеченочного холестаза». Хум Мол Жене . 4 (6): 1049–53. дои : 10.1093/hmg/4.6.1049 . ПМИД 7655458 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза ATP8B1, класс I, тип 8B, член 1» .

[8] Кломп Л.В., Варгас Х.К., ван Мил С.В., Павликовска Л., Страутниекс С.С., Ван Эйк М.Дж. и др. (июль 2004 г.). «Характеристика мутаций ATP8B1, связанных с наследственным холестазом» (PDF) . Гепатология . 40 (1): 27–38. дои : 10.1002/hep.20285 . ПМИД 15239083 . S2CID 45979358 .

[9] Янсен П.Л., Мюллер М. (июль 2000 г.). «Молекулярная генетика семейного внутрипеченочного холестаза» . Гут . 47 (1): 1–5. дои : 10.1136/gut.47.1.1 . ПМК 1727973 . ПМИД 10861251 .

[10] Эппенс Э.Ф., ван Мил С.В., де Ври Дж.М., Мок К.С., Юйн Дж.А., Оуде Эльферинк Р.П. и др. (октябрь 2001 г.). «FIC1, белок, поражаемый при двух формах наследственного холестаза, локализуется в холангиоците и канальцевой мембране гепатоцита». Дж. Гепатол . 35 (4): 436–43. дои : 10.1016/S0168-8278(01)00158-1 . ПМИД 11682026 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)