ГНАТ2

ГНАТ2
Идентификаторы
Псевдонимы	GNAT2 , ACHM4, GNATC, субъединица G-белка альфа-трансдуцин 2, HG1D
Внешние идентификаторы	Опустить : 139340 ; МГИ : 95779 ; Гомологен : 21092 ; Генные карты : GNAT2 ; ОМА : GNAT2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	109,619,929 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	108,008,748 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; gonad; ; secondary oocyte; ; testicle; ; apex of heart; ; monocyte; ; islet of Langerhans; ; stromal cell of endometrium; ; blood; ; granulocyte;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; retinal pigment epithelium; ; epithelium of lens; ; pineal gland; ; islet of Langerhans; ; zygote; ; primary oocyte; ; embryo; ; secondary oocyte; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; G-protein beta/gamma-subunit complex binding; signal transducer activity; metal ion binding; G protein-coupled photoreceptor activity; guanyl nucleotide binding; G protein-coupled receptor binding; GTPase activity; GTP binding;
Cellular component	photoreceptor inner segment; plasma membrane; photoreceptor outer segment; heterotrimeric G-protein complex; photoreceptor outer segment membrane;
Biological process	response to stimulus; adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway; positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; retinal cone cell development; detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste; detection of light stimulus involved in visual perception; response to light intensity; signal transduction; visual perception; phototransduction; Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway; protein folding; G protein-coupled receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2780
	14686
	ENSG00000134183
	ENSMUSG00000009108
	P19087
	P50149
	НМ_005272 ; НМ_001377295 ; НМ_001379232
	НМ_008141
	НП_005263 ; НП_001364224 ; НП_001366161
	НП_032167
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица альфа-2 белка G(t), связывающего гуаниновые нуклеотиды, представляет собой белок , который у человека кодируется GNAT2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Трансдуцин представляет собой трехсубъединичный белок, связывающий гуаниновые нуклеотиды ( G-белок ), который стимулирует соединение родопсина и цГМФ- фосфодиэстеразы во время зрительных импульсов. Альфа-субъединицы трансдуцина в палочках и колбочках кодируются отдельными генами. Этот ген кодирует альфа-субъединицу колбочек. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134183 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000009108 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Моррис Т.А., Фонг С.Л. (октябрь 1993 г.). «Характеристика гена, кодирующего альфа-субъединицу трансдуцина колбочки человека (GNAT2)». Геномика . 17 (2): 442–8. дои : 10.1006/geno.1993.1345 . ПМИД 8406495 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок, связывающий гуаниновые нуклеотиды GNAT2 (белок G), полипептид 2 с альфа-трансдуцирующей активностью» .

Дальнейшее чтение

Wilkie TM, Gilbert DJ, Olsen AS и др. (1993). «Эволюция мультигенного семейства альфа-субъединиц G-белка млекопитающих» . Нат. Жене . 1 (2): 85–91. дои : 10.1038/ng0592-85 . ПМИД 1302014 . S2CID 31888533 .
Аршавский В.Ю., депутат Грей-Келлера, доктор медицинских наук Баундс (1991). «цГМФ подавляет активность ГТФазы части трансдуцина, эквимолярной фосфодиэстеразы во внешних сегментах стержня лягушки. Индуцируемое светом цГМФ снижается как предполагаемый механизм обратной связи фотоответа» . Ж. Биол. Хим . 266 (28): 18530–7. дои : 10.1016/S0021-9258(18)55094-8 . ПМИД 1655754 .
Маццони М.Р., Малинский Дж.А., Хамм Х.Э. (1991). «Структурный анализ палочки GTP-связывающего белка, Gt. Характер ограниченного протеолитического переваривания Gt четырьмя протеазами определяет эпитоп моноклонального антитела» . Ж. Биол. Хим . 266 (21): 14072–81. дои : 10.1016/S0021-9258(18)92811-5 . ПМИД 1713215 .
Фавзи А.Б., Фэй Д.С., Мерфи Э.А. и др. (1991). «Родопсин и G-белок сетчатки различают формы бета-гамма-субъединицы G-белка» . Ж. Биол. Хим . 266 (19): 12194–200. дои : 10.1016/S0021-9258(18)98880-0 . ПМИД 1905716 .
Кубо М., Хирано Т., Какинума М. (1991). «Молекулярное клонирование и анализ последовательности кДНК и геномной ДНК альфа-субъединицы трансдуцина колбочки человека». ФЭБС Летт . 291 (2): 245–8. дои : 10.1016/0014-5793(91)81294-I . ПМИД 1936270 . S2CID 84445060 .
Лерея CL, Бунт-Милам А.Х., Херли Дж.Б. (1990). «Альфа-трансдуцин присутствует в синих, зеленых и красных чувствительных колбочках фоторецепторов сетчатки человека». Нейрон . 3 (3): 367–76. дои : 10.1016/0896-6273(89)90261-4 . ПМИД 2534964 . S2CID 2870440 .
Блатт С., Eversole-Cire P, Кон В.Х. и др. (1988). «Хромосомная локализация генов, кодирующих субъединицы белка, связывающего гуаниновые нуклеотиды, у мыши и человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 85 (20): 7642–6. Бибкод : 1988PNAS...85.7642B . дои : 10.1073/pnas.85.20.7642 . ПМК 282248 . ПМИД 2902634 .
Басс Дж.Э., Мамби С.М., Кейси П.Дж. и др. (1987). «Миристоилированные альфа-субъединицы регуляторных белков, связывающих гуаниновые нуклеотиды» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (21): 7493–7. Бибкод : 1987PNAS...84.7493B . дои : 10.1073/pnas.84.21.7493 . ПМК 299322 . ПМИД 3118369 .
Хирано Т. (1994). «[Анализ клеточно-специфической транскрипции гена альфа-субъединицы трансдуцина колбочки человека]». Хоккайдо Игаку Засси . 68 (6): 885–93. ПМИД 8112713 .
Моррис Т.А., Фонг В.Б., Уорд М.Дж. и др. (1997). «Локализация вышестоящих элементов-глушителей, участвующих в экспрессии альфа-субъединицы конус-трансдуцина (GNAT2)». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 38 (1): 196–206. ПМИД 9008644 .
Коль С., Бауманн Б., Розенберг Т. и др. (2002). «Мутации в гене альфа-субъединицы GNAT2 фоторецептора колбочки у пациентов с ахроматопсией» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (2): 422–5. дои : 10.1086/341835 . ПМК 379175 . ПМИД 12077706 .
Алигианис И.А., Форшью Т., Джонсон С. и др. (2002). «Картирование нового локуса ахроматопсии (ACHM4) на 1p и идентификация мутации зародышевой линии в альфа-субъединице конус-трансдуцина (GNAT2)» . Дж. Мед. Жене . 39 (9): 656–60. дои : 10.1136/jmg.39.9.656 . ПМЦ 1735242 . ПМИД 12205108 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Пинья А.Л., Баумерт У., Лойер М., Кенекуп Р.К. (2004). «Делекция трех пар оснований, кодирующая аминокислоту (лизин-270) в гене трансдуцина альфа-конуса». Мол. Вис . 10 : 265–71. ПМИД 15094710 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Розенберг Т., Бауманн Б., Коль С. и др. (2005). «Варианты фенотипов неполной ахроматопсии у двух двоюродных братьев и сестер с мутациями гена GNAT2» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 45 (12): 4256–62. дои : 10.1167/iovs.04-0317 . ПМИД 15557429 .

Внешние ссылки

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134183 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000009108 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8406495-5] Моррис Т.А., Фонг С.Л. (октябрь 1993 г.). «Характеристика гена, кодирующего альфа-субъединицу трансдуцина колбочки человека (GNAT2)». Геномика . 17 (2): 442–8. дои : 10.1006/geno.1993.1345 . ПМИД 8406495 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок, связывающий гуаниновые нуклеотиды GNAT2 (белок G), полипептид 2 с альфа-трансдуцирующей активностью» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]