АТФ13А2

АТФ13А2
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP13A2 , CLN12, HSA9947, KRPPD, PARK9, АТФаза 13A2, SPG78, катион-транспортирующая АТФаза 13A2
Внешние идентификаторы	Опустить : 610513 ; МГИ : 1922022 ; Гомологен : 56940 ; Генные карты : ATP13A2 ; ОМА : ATP13A2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	17,011,928 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	140,734,641 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right frontal lobe; ; right hemisphere of cerebellum; ; prefrontal cortex; ; anterior cingulate cortex; ; pons; ; Brodmann area 9; ; anterior pituitary; ; amygdala; ; hypothalamus; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	external carotid artery; ; internal carotid artery; ; stroma of bone marrow; ; dorsal tegmental nucleus; ; perirhinal cortex; ; neural layer of retina; ; motor neuron; ; entorhinal cortex; ; superior colliculus; ; superior frontal gyrus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; metal ion binding; ATPase activity; protein binding; hydrolase activity; ATP binding; cupric ion binding; phosphatidic acid binding; zinc ion binding; phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding; manganese ion binding; P-type calcium transporter activity; ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; vesicle membrane; integral component of plasma membrane; transport vesicle; lysosomal lumen; lysosome; vesicle; multivesicular body; neuron projection; integral component of lysosomal membrane; multivesicular body membrane; autophagosome; late endosome; neuronal cell body; lysosomal membrane;
Biological process	cellular cation homeostasis; cation transport; ion transmembrane transport; regulation of autophagy of mitochondrion; regulation of autophagosome size; regulation of endopeptidase activity; regulation of mitochondrion organization; cellular response to oxidative stress; cellular calcium ion homeostasis; cellular response to manganese ion; cellular iron ion homeostasis; protein autophosphorylation; cellular zinc ion homeostasis; autophagosome organization; regulation of glucosylceramidase activity; regulation of chaperone-mediated autophagy; negative regulation of neuron death; zinc ion homeostasis; regulation of macroautophagy; regulation of intracellular protein transport; positive regulation of protein secretion; positive regulation of exosomal secretion; peptidyl-aspartic acid autophosphorylation; negative regulation of lysosomal protein catabolic process; cellular response to zinc ion; calcium ion transmembrane transport; regulation of lysosomal protein catabolic process; extracellular exosome biogenesis; polyamine transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23400
	74772
	ENSG00000159363
	ENSMUSG00000036622
	Q9NQ11 ; Q8N4D4
	Q9CTG6
	НМ_001141973 ; НМ_001141974 ; НМ_022089
showНМ_001164366 ; НМ_029097 ; НМ_001379619 ; НМ_001379620 ; НМ_001379621 ;
	NM_001379622
	НП_001135445 ; НП_001135446 ; НП_071372 ; НП_001135445.1 ; НП_001135446.1
showНП_001157838 ; НП_083373 ; НП_001366548 ; НП_001366549 ; НП_001366550 ;
	NP_001366551
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Вероятная транспортирующая катионы АТФаза 13А2 представляет собой фермент , который у человека кодируется АТФ13А2 геном , который участвует в транспорте катионов двухвалентных переходных металлов. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Похоже, он защищает клетки от марганца. ^{[ 8 ]} и токсичность цинка, ^{[ 9 ]} возможно, вызывая клеточный отток и/или лизосомальную секвестрацию; и от токсичности железа, возможно, за счет сохранения целостности лизосом против индуцированного железом перекисного окисления липидов. ^{[ 10 ]} Однако он усиливает токсическое воздействие кадмия и никеля на развивающиеся нейриты. ^{[ 11 ]} и широко используемого гербицида параквата. ^{[ 12 ]} возможно, за счет увеличения поглощения полиаминов . ^{[ 13 ]}

Дефицит связан со спастической параплегией и синдромом Куфора-Ракеба , при котором наблюдается прогрессирующий паркинсонизм с деменцией. ^{[ 14 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000159363 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036622 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шультейс П.Дж., Хаген Т.Т., О'Тул К.К., Тачибана А., Берк С.Р., МакГилл Д.Л., Окунаде Г.В., Шулл Г.Е. (октябрь 2004 г.). «Характеристика подсемейства P5 транспортных АТФаз P-типа у мышей». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 323 (3): 731–8. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.08.156 . ПМИД 15381061 .
^ Рамирес А., Хаймбах А., Грюндеманн Дж., Стиллер Б., Хэмпшир Д., Сид Л.П., Гебель И., Мубаидин А.Ф., Врикат А.Л., Ропер Дж., Аль-Дин А., Хиллмер А.М., Карсак М., Лисс Б., Вудс К.Г., Беренс М.И., Кубиш С. (октябрь 2006 г.). «Наследственный паркинсонизм с деменцией вызван мутациями в ATP13A2, кодирующем лизосомальную АТФазу P-типа 5 типа». Природная генетика . 38 (10): 1184–91. дои : 10.1038/ng1884 . ПМИД 16964263 . S2CID 6502952 .
^ «Ген Энтреза: АТФаза АТФ13А2 типа 13А2» .
^ Тан Дж., Чжан Т., Цзян Л., Чи Дж., Ху Д., Пань Ц., Ван Д., Чжан Цз. (август 2011 г.). «Регуляция внутриклеточного гомеостаза марганца с помощью белка ATP13A2, связанного с синдромом Куфора-Ракеба» . Журнал биологической химии . 286 (34): 29654–62. дои : 10.1074/jbc.M111.233874 . ПМК 3191006 . ПМИД 21724849 .
^ Цунеми Т., Крайнц Д. (июнь 2014 г.). "Зн ²⁺ дисгомеостаз, вызванный потерей ATP13A2/PARK9, приводит к лизосомальной дисфункции и накоплению альфа-синуклеина» . Human Molecular Genetics . 23 (11): 2791–801. : 10.1093 /hmg/ddt572 . PMC 4014186. doi PMID 24334770 .
^ Ринальди Д.Е., Корради Г.Р., Куэста Л.М., Адамо Х.П., де Тезанос Пинто Ф. (август 2015 г.). «Связанная с Паркинсоном человеческая P5B-АТФаза ATP13A2 защищает от цитотоксичности, индуцированной железом» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1848 (8): 1646–55. дои : 10.1016/j.bbamem.2015.04.008 . hdl : 11336/82017 . ПМИД 25912790 .
^ Подгайска А, Муссо А, Транцикова А, Стафа К, Мозер Р, Сонней С, Глаузер Л, Мур DJ (29 июня 2012 г.). «Общие патогенные эффекты миссенс-мутаций в АТФазе P-типа ATP13A2 (PARK9), связанные с ранним паркинсонизмом» . ПЛОС ОДИН . 7 (6): e39942. Бибкод : 2012PLoSO...739942P . дои : 10.1371/journal.pone.0039942 . ПМЦ 3386943 . ПМИД 22768177 .
^ Пинто Ф., Корради Г.Р., Гера Д.П., Адамо Х.П. (февраль 2012 г.). «Клетки CHO, экспрессирующие человеческую P ₅ -АТФазу ATP13A2, более чувствительны к токсическому воздействию гербицида параквата». Нейрохимия Интернэшнл . 60 (3): 243–8. doi : 10.1016/j.neuint.2012.01.002 . ПМИД 22265822 . S2CID 25893162 .
^ Де Ла Гера Д.П., Корради Г.Р., Адамо Х.П., Де Тесанос Пинто Ф. (февраль 2013 г.). «Человеческая P5B-АТФаза ATP13A2, связанная с болезнью Паркинсона, увеличивает поглощение спермидина». Биохимический журнал . 450 (1): 47–53. дои : 10.1042/BJ20120739 . hdl : 11336/18027 . ПМИД 23205587 .
^ Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): АТФаза, ТИП 13A2; АТФ13А2 - 610513

Внешние ссылки

человека Расположение генома ATP13A2 и ATP13A2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Хэмпширский ди-джей, Робертс Э., Кроу Ю., Бонд Дж., Мубаидин А., Врикат А.Л., Аль-Дин А., Вудс К.Г. (октябрь 2001 г.). «Синдром Куфора-Ракеба, паллидо-пирамидная дегенерация с надъядерным парезом взгляда вверх и деменцией, соответствует 1p36» . Журнал медицинской генетики . 38 (10): 680–2. дои : 10.1136/jmg.38.10.680 . ПМЦ 1734748 . ПМИД 11584046 .
Ди Фонзо А, Чьен ХФ, Сокал М, Жиродо С, Тассорелли С, Иличето Г, Фаббрини Г, Маркони Р, Финкати Е, Аббруццезе Г, Марини П, Сквитьери Ф, Хорстинк М.В., Монтанья П, Либера АД, Стокки Ф, Голдвурм С., Феррейра Дж.Дж., Меко Г., Мартиньони Э., Лопиано Л., Жардим Л.Б., Остра Б.А., Барбоза Э.Р., Бонифати В. (май 2007 г.). «Миссенс-мутации ATP13A2 при ювенильном паркинсонизме и болезни Паркинсона с молодым началом». Неврология . 68 (19): 1557–62. дои : 10.1212/01.wnl.0000260963.08711.08 . ПМИД 17485642 . S2CID 24070567 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000159363 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036622 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15381061-5] Шультейс П.Дж., Хаген Т.Т., О'Тул К.К., Тачибана А., Берк С.Р., МакГилл Д.Л., Окунаде Г.В., Шулл Г.Е. (октябрь 2004 г.). «Характеристика подсемейства P5 транспортных АТФаз P-типа у мышей». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 323 (3): 731–8. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.08.156 . ПМИД 15381061 .

[pmid16964263-6] Рамирес А., Хаймбах А., Грюндеманн Дж., Стиллер Б., Хэмпшир Д., Сид Л.П., Гебель И., Мубаидин А.Ф., Врикат А.Л., Ропер Дж., Аль-Дин А., Хиллмер А.М., Карсак М., Лисс Б., Вудс К.Г., Беренс М.И., Кубиш С. (октябрь 2006 г.). «Наследственный паркинсонизм с деменцией вызван мутациями в ATP13A2, кодирующем лизосомальную АТФазу P-типа 5 типа». Природная генетика . 38 (10): 1184–91. дои : 10.1038/ng1884 . ПМИД 16964263 . S2CID 6502952 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: АТФаза АТФ13А2 типа 13А2» .

[8] Тан Дж., Чжан Т., Цзян Л., Чи Дж., Ху Д., Пань Ц., Ван Д., Чжан Цз. (август 2011 г.). «Регуляция внутриклеточного гомеостаза марганца с помощью белка ATP13A2, связанного с синдромом Куфора-Ракеба» . Журнал биологической химии . 286 (34): 29654–62. дои : 10.1074/jbc.M111.233874 . ПМК 3191006 . ПМИД 21724849 .

[9] Цунеми Т., Крайнц Д. (июнь 2014 г.). "Зн ²⁺ дисгомеостаз, вызванный потерей ATP13A2/PARK9, приводит к лизосомальной дисфункции и накоплению альфа-синуклеина» . Human Molecular Genetics . 23 (11): 2791–801. : 10.1093 /hmg/ddt572 . PMC 4014186. doi PMID 24334770 .

[10] Ринальди Д.Е., Корради Г.Р., Куэста Л.М., Адамо Х.П., де Тезанос Пинто Ф. (август 2015 г.). «Связанная с Паркинсоном человеческая P5B-АТФаза ATP13A2 защищает от цитотоксичности, индуцированной железом» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1848 (8): 1646–55. дои : 10.1016/j.bbamem.2015.04.008 . hdl : 11336/82017 . ПМИД 25912790 .

[11] Подгайска А, Муссо А, Транцикова А, Стафа К, Мозер Р, Сонней С, Глаузер Л, Мур DJ (29 июня 2012 г.). «Общие патогенные эффекты миссенс-мутаций в АТФазе P-типа ATP13A2 (PARK9), связанные с ранним паркинсонизмом» . ПЛОС ОДИН . 7 (6): e39942. Бибкод : 2012PLoSO...739942P . дои : 10.1371/journal.pone.0039942 . ПМЦ 3386943 . ПМИД 22768177 .

[12] Пинто Ф., Корради Г.Р., Гера Д.П., Адамо Х.П. (февраль 2012 г.). «Клетки CHO, экспрессирующие человеческую P ₅ -АТФазу ATP13A2, более чувствительны к токсическому воздействию гербицида параквата». Нейрохимия Интернэшнл . 60 (3): 243–8. doi : 10.1016/j.neuint.2012.01.002 . ПМИД 22265822 . S2CID 25893162 .

[13] Де Ла Гера Д.П., Корради Г.Р., Адамо Х.П., Де Тесанос Пинто Ф. (февраль 2013 г.). «Человеческая P5B-АТФаза ATP13A2, связанная с болезнью Паркинсона, увеличивает поглощение спермидина». Биохимический журнал . 450 (1): 47–53. дои : 10.1042/BJ20120739 . hdl : 11336/18027 . ПМИД 23205587 .

[14] Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): АТФаза, ТИП 13A2; АТФ13А2 - 610513

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]