ПРККШ

ПРККШ
Идентификаторы
Псевдонимы	PRKCSH , AGE-R2, G19P1, PCLD, PKCSH, PLD1, GIIB, VASAP-60, субстрат протеинкиназы C 80K-H, PCLD1
Внешние идентификаторы	Опустить : 177060 ; МГИ : 107877 ; Гомологен : 2056 ; GeneCards : PRKCSH ; ОМА : PRKCSH - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 19 (human) Band 19p13.2 Start 11,435,284 bp End 11,450,968 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 9 (mouse) Band 9 A3|9 8.04 cM Start 21,914,102 bp End 21,925,518 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in stromal cell of endometrium beta cell olfactory bulb left ovary right ovary C1 segment granulocyte right uterine tube body of pancreas body of uterus Top expressed in choroid plexus of fourth ventricle saccule yolk sac gastrula calvaria otic vesicle epiblast right kidney decidua somite More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function calcium ion binding phosphoprotein binding transmembrane transporter binding metal ion binding protein kinase C binding protein binding Cellular component endoplasmic reticulum lumen intracellular anatomical structure endoplasmic reticulum glucosidase II complex intracellular membrane-bounded organelle Biological process N-glycan processing intracellular signal transduction post-translational protein modification protein folding Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 5589 19089 Вместе ENSG00000130175 ENSMUSG00000003402 ЮниПрот P14314 О08795 RefSeq (мРНК) showНМ_001001329 НМ_001289102 НМ_001289103 НМ_001289104 НМ_002743 NM_001379608 NM_001379609 НМ_001293650 НМ_001293651 НМ_008925 RefSeq (белок) showНП_001001329 НП_001276031 НП_001276032 НП_001276033 НП_002734 NP_001366537 NP_001366538 НП_001280579 НП_001280580 НП_032951 Местоположение (UCSC) Чр 19: 11.44 – 11.45 Мб Чр 9: 21,91 – 21,93 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета глюкозидазы 2 представляет собой фермент , который у человека кодируется PRKCSH геном .

Этот ген кодирует бета-субъединицу глюкозидазы II, N-связанного фермента, перерабатывающего гликан, в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР). Этот белок представляет собой кислый фосфопротеин, известный как субстрат протеинкиназы C. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантным поликистозом печени (PCLD). Альтернативно наблюдались варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие различные изоформы.

Дальнейшее чтение

• Торнелли П.Дж. (1999). «Активация клеток гликированными белками. Рецепторы AGE, факторы распознавания рецепторов и функциональная классификация AGE». Клетка. Мол. Биол. (Шумный-ле-гранд) . 44 (7): 1013–23. ПМИД   9846883 .
• Лукач А (1978). «[Дебаты о профилактике]». Стоматологическая профилактика . 1 (2): 43–7. ПМИД   1076483 .
• Хираи М., Симидзу Н. (1990). «Очистка двух различных белков с молекулярной массой около 80 000 из эпителиальных клеток человека и идентификация в качестве подходящих субстратов для протеинкиназы С» . Биохим. Дж . 270 (3): 583–9. дои : 10.1042/bj2700583 . ПМЦ   1131772 . ПМИД   2241894 .
• Сакаи К., Хираи М., Миношима С., Кудо Дж., Фукуяма Р., Симидзу Н. (1989). «Выделение кДНК, кодирующих субстрат протеинкиназы C: нуклеотидная последовательность и хромосомное картирование гена человеческого белка 80K». Геномика . 5 (2): 309–15. дои : 10.1016/0888-7543(89)90063-3 . ПМИД   2793184 .
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Гресс ТМ, Мюллер-Пиллаш Ф, Генг М, Циммерхакль Ф, Цехетнер Г, Фрисс Х, Бюхлер М, Адлер Г, Лерах Х (1996). «Профиль экспрессии, специфичный для рака поджелудочной железы». Онкогены . 13 (8): 1819–30. ПМИД   8895530 .
• Тромбетта Э.С., Саймонс Дж.Ф., Хелениус А. (1996). «Глюкозидаза эндоплазматического ретикулума II состоит из каталитической субъединицы, консервативной от дрожжей до млекопитающих, и прочно связанной некаталитической субъединицы, содержащей HDEL» . Ж. Биол. Хим . 271 (44): 27509–16. дои : 10.1074/jbc.271.44.27509 . ПМИД   8910335 .
• Офофф Р.А., Тервиндт Г.М., Вергуве М.Н., Ван Эйк Р., Моренвейзер Х., Литт М., Хофкер М.Х., Хаан Дж., Феррари М.Д. (1997). «Участок размером 3 МБ для локуса семейной гемиплегической мигрени на 19p13.1-p13.2: исключение PRKCSH как гена-кандидата. Голландская группа генетических исследований мигрени». Евро. Дж. Хум. Жене . 4 (6): 321–8. ПМИД   9043864 .
• Арендт CW, Остергаард HL (1997). «Идентификация связанных с CD45 белков массой 116 кДа и 80 кДа как альфа- и бета-субъединиц альфа-глюкозидазы II» . Ж. Биол. Хим . 272 (20): 13117–25. дои : 10.1074/jbc.272.20.13117 . ПМИД   9148925 .
• Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Брюле С., Рабахи Ф., Фор Р., Беккерс Дж.Ф., Сильверсайдс Д.В., Люсье Дж.Г. (2000). «Белок-60, ассоциированный с вакуолярной системой: белок, выделенный из бычьих гранулезных и лютеиновых клеток, который связан с внутриклеточными везикулами и родственен 80K-H человека и мышиной бета-глюкозидазе II». Биол. Репродукция . 62 (3): 642–54. дои : 10.1095/biolreprod62.3.642 . hdl : 2268/298359 . ПМИД   10684806 . S2CID   29259727 .
• Арендт CW, Остергаард Х.Л. (2000). «Два отдельных домена бета-субъединицы глюкозидазы II взаимодействуют с каталитической альфа-субъединицей». Гликобиология . 10 (5): 487–92. дои : 10.1093/гликоб/10.5.487 . ПМИД   10764837 .
• Тремл К., Меймароглу Д., Хентгес А., Баузе Э. (2000). «Альфа- и бета-субъединицы необходимы для проявления каталитической активности гетеродимерного комплекса глюкозидазы II из печени человека» . Гликобиология . 10 (5): 493–502. дои : 10.1093/гликоб/10.5.493 . ПМИД   10764838 .
• Пеллетье М.Ф., Марсил А., Севиньи Г., Якоб К.А., Тессье Д.С., Шевет Э., Менар Р., Бержерон Дж.Дж., Томас Д.И. (2000). «Гетеродимерная структура глюкозидазы II необходима для ее активности, растворимости и локализации in vivo». Гликобиология . 10 (8): 815–27. дои : 10.1093/гликоб/10.8.815 . ПМИД   10929008 .
• Рейнольдс Д.М., Фальк К.Т., Ли А., Кинг Б., Камат П., Хьюстонии Дж., Шуб С., Иглесиас Д., Мартин Р. (2001). «Идентификация локуса аутосомно-доминантного поликистозного заболевания печени на хромосоме 19p13.2-13.1» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 67 (6): 1598–604. дои : 10.1086/316904 . ПМЦ   1287938 . ПМИД   11047756 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Э.А., Гроуз Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С., Вагнер Л., Шенмен К.М., Шулер Г.Д. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Ли А., Давила С., Фуру Л., Цянь Ц., Тянь Х., Камат П.С., Кинг Б.Ф., Торрес В.Е., Сомло С. (2003). «Мутации в PRKCSH вызывают изолированное аутосомно-доминантное поликистозное заболевание печени» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (3): 691–703. дои : 10.1086/368295 . ПМК   1180260 . ПМИД   12529853 .
• Дрент Дж. П., Те Морше Р. Х., Сминк Р., Бонифачино Дж. С., Янсен Дж. Б. (2003). «Зародышевые мутации в PRKCSH связаны с аутосомно-доминантным поликистозом печени». Нат. Жене . 33 (3): 345–7. дои : 10.1038/ng1104 . ПМИД   12577059 . S2CID   34672886 .
• Геверт К., Готалс М., Мартенс Л., Ван Дамм Дж., Стас А., Томас Г.Р., Вандекеркхове Дж. (2004). «Изучение протеомов и анализ обработки белков путем масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Нат. Биотехнология . 21 (5): 566–9. дои : 10.1038/nbt810 . ПМИД   12665801 . S2CID   23783563 .