НАГА (ген)

НАГА
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 4DO5, 3H53, 3IGU, 4DO4, 4DO6, 3H54, 3H55
Идентификаторы
Псевдонимы	NAGA , D22S674, GALB, альфа-N-ацетилгалактозаминидаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 104170 ; МГИ : 1261422 ; Гомологен : 221 ; GeneCards : НАЦИЯ ; ОМА : СТРАНА - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 22 (human) Band 22q13.2 Start 42,058,334 bp End 42,070,842 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 15 (mouse) Band 15 E1|15 38.56 cM Start 82,213,733 bp End 82,223,126 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in monocyte granulocyte stromal cell of endometrium gonad gallbladder rectum placenta appendix Descending thoracic aorta olfactory zone of nasal mucosa Top expressed in islet of Langerhans choroid plexus of fourth ventricle yolk sac right kidney decidua stomach stroma of bone marrow epithelium of stomach lacrimal gland neural layer of retina More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds alpha-N-acetylgalactosaminidase activity hydrolase activity protein homodimerization activity alpha-galactosidase activity catalytic activity hydrolase activity, acting on glycosyl bonds Cellular component cytoplasm lysosome extracellular exosome Biological process carbohydrate catabolic process metabolism glycoside catabolic process glycolipid catabolic process oligosaccharide metabolic process glycosylceramide catabolic process carbohydrate metabolic process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 4668 17939 Вместе ENSG00000198951 ENSMUSG00000022453 ЮниПрот P17050 Q9QWR8 RefSeq (мРНК) НМ_000262 НМ_001362848 НМ_001362850 НМ_008669 НМ_001355546 RefSeq (белок) НП_000253 НП_001349777 НП_001349779 НП_000253.1 НП_032695 НП_001342475 Местоположение (UCSC) Чр 22: 42.06 – 42.07 Мб Чр 15: 82,21 – 82,22 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Альфа-N-ацетилгалактозаминидаза — это фермент , который у человека кодируется NAGA геном .

NAGA кодирует лизосомальный фермент альфа-N-ацетилгалактозаминидазу , которая отщепляет альфа-N-ацетилгалактозаминильные фрагменты от гликоконъюгатов . Мутации в NAGA были идентифицированы как причина болезни Шиндлера типов I и II (тип II, также известный как болезнь Канзаки ).

Дальнейшее чтение

• Канц М., Ульрих-Ботт Б. (1990). «Нарушения деградации гликопротеинов». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 13 (4): 523–37. дои : 10.1007/BF01799510 . ПМИД   2122119 . S2CID   21567863 .
• Ван А.М., Десник Р.Дж. (1991). «Структурная организация и полная последовательность гена альфа-N-ацетилгалактозаминидазы человека: гомология с геном альфа-галактозидазы A свидетельствует об эволюции от общего предкового гена». Геномика . 10 (1): 133–42. дои : 10.1016/0888-7543(91)90493-X . ПМИД   1646157 .
• Ван А.М., Бишоп Д.Ф., Десник Р.Дж. (1991). «Молекулярное клонирование альфа-N-ацетилгалактозаминидазы человека, нуклеотидная последовательность и экспрессия полноразмерной кДНК. Гомология с альфа-галактозидазой А человека предполагает эволюцию от общего предкового гена» . Ж. Биол. Хим . 265 (35): 21859–66. дои : 10.1016/S0021-9258(18)45818-8 . ПМИД   2174888 .
• Ван А.М., Шиндлер Д., Десник Р. (1990). «Болезнь Шиндлера: молекулярное поражение гена альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, вызывающее детскую нейроаксональную дистрофию» . Дж. Клин. Инвестируйте . 86 (5): 1752–6. дои : 10.1172/JCI114901 . ПМК   296929 . ПМИД   2243144 .
• Уорнер Т.Г., Луи А., Потье М. (1991). «Фотомечение комплекса альфа-нейраминидаза/бета-галактозидаза из плаценты человека фотореактивным ингибитором нейраминидазы». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 173 (1): 13–9. дои : 10.1016/S0006-291X(05)81014-9 . ПМИД   2256909 .
• Ямаути Т., Хираива М., Кобаяши Х. и др. (1990). «Молекулярное клонирование двух видов кДНК альфа-N-ацетилгалактозаминидазы человека и экспрессия в клетках млекопитающих». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 170 (1): 231–7. дои : 10.1016/0006-291X(90)91264-S . ПМИД   2372288 .
• Цудзи С., Ямаути Т., Хирайва М. и др. (1989). «Молекулярное клонирование полноразмерной кДНК альфа-N-ацетилгалактозаминидазы человека (альфа-галактозидаза B)». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 163 (3): 1498–504. дои : 10.1016/0006-291X(89)91149-2 . ПМИД   2551294 .
• Чабас А., Колл М.Дж., Апарисио М., Родригес Диас Э. (1995). «Легкое фенотипическое выражение дефицита альфа-N-ацетилгалактозаминидазы у двух взрослых братьев и сестер». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 17 (6): 724–31. дои : 10.1007/BF00712015 . ПМИД   7707696 . S2CID   28205039 .
• Ван А.М., Канзаки Т., Десник Р.Дж. (1994). «Молекулярное поражение гена альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, вызывающее диффузную ангиокератому тела с гликопептидурией» . Дж. Клин. Инвестируйте . 94 (2): 839–45. дои : 10.1172/JCI117404 . ПМК   296165 . ПМИД   8040340 .
• де Йонг Дж., ван ден Берг С., Вейбург Х. и др. (1994). «Дефицит альфа-N-ацетилгалактозаминидазы с легкими клиническими проявлениями и сложным биохимическим диагнозом». Ж. Педиатр . 125 (3): 385–91. дои : 10.1016/S0022-3476(05)83281-0 . ПМИД   8071745 .
• Кеулеманс Дж.Л., Ройзер А.Дж., Кроос М.А. и др. (1996). «Дефицит человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы (альфа-NAGA): новые мутации и парадокс между генотипом и фенотипом» . Дж. Мед. Жене . 33 (6): 458–64. дои : 10.1136/jmg.33.6.458 . ПМК   1050630 . ПМИД   8782044 .
• Ден Тандт В.Р., Шарпе С. (1997). «Микрометод флуориметрического определения N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы плазмы и изучение некоторых ее характеристик». Ферментный белок . 49 (5–6): 273–80. дои : 10.1159/000468637 . ПМИД   9252785 .
• Годе Р., Сэвидж Дж. Р., Маклафлин Дж. Н. и др. (1999). «Молекулярный механизм зависимой от фосфорилирования регуляции гетеротримерных G-белков с помощью фосдуцина» . Мол. Клетка . 3 (5): 649–60. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80358-5 . ПМИД   10360181 .
• Данэм И., Симидзу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД   10591208 .
• Охта М., Ониши Т., Иоанну Ю.А. и др. (2000). «Человеческая альфа-N-ацетилгалактозаминидаза: заселенность сайта и структура N-связанных олигосахаридов» . Гликобиология . 10 (3): 251–61. дои : 10.1093/гликоб/10.3.251 . ПМИД   10704524 .
• Кодама К., Кобаяши Х., Абэ Р. и др. (2001). «Новый случай дефицита альфа-N-ацетилгалактозаминидазы с диффузной ангиокератомой тела, с синдромом Меньера и без умственной отсталости» . Бр. Дж. Дерматол . 144 (2): 363–8. дои : 10.1046/j.1365-2133.2001.04028.x . ПМИД   11251574 . S2CID   23355968 .
• Мохамад С.Б., Нагасава Х., Уто Ю., Хори Х. (2003). «Активность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы опухолевых клеток и ее участие в активации макрофагов, связанной с GcMAF». Комп. Биохим. Физиол. А. ​ 132 (1): 1–8. дои : 10.1016/S1095-6433(01)00522-0 . ПМИД   12062184 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Коллинз Дж.Э., Райт К.Л., Эдвардс К.А. и др. (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК   545604 . ПМИД   15461802 .

Внешние ссылки

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P17050 (Человеческая альфа-N-ацетилгалактозаминидаза (NAGA)) в PDBe-KB .