✖


Jump to content

Роберт Дж. Десник

Роберт Дж. Десник
Рожденный
Миннеаполис , Миннесота
Национальность Американский
Альма-матер Медицинская школа Университета Миннесоты
Известный трансляционные исследования в области генетики и геномики; исследования наследственных заболеваний обмена веществ
Награды Премия Э. Мида Джонсона (1981)
Научная карьера
Поля генетика и геномика человека
Учреждения Больница Маунт-Синай

Роберт Дж. Десник — американский генетик человека, чьи фундаментальные и трансляционные научные достижения включают значительные открытия в области геномики , фармакогенетики , генной терапии , персонализированной медицины и лечения генетических заболеваний. Его трансляционные исследования привели к разработке ферментозаместительной терапии (ФЗТ) и терапии шаперонов для лечения болезни Фабри . [ 1 ] [ 2 ] ЭРТ при болезни Нимана-Пика типа B и РНК-интерференционная терапия при острой печеночной порфирии . [ 3 ]

Он был соучредителем Amicus Therapeutics , биофармацевтической компании, разрабатывающей фармакологическую шаперонную терапию (Galafold одобрила в 2018 г. [ 4 ] ) и был председателем научно-консультативных комитетов (SAC) Synageva BioPharma. [ 5 ] и Киникса Фармасьютикалс. Ферментная терапия, разработанная в его лаборатории и лицензированная Genzyme под названием Fabrazyme, наряду с Cerazyme для лечения болезни Гоше, помогла создать компанию Genzyme , занимающуюся редкими заболеваниями , которая породила больше руководителей, чем любая другая компания в истории, после ее продажи Sanofi в 2011 году за 20,1 миллиарда долларов. [ 6 ]

Десник — декан кафедры генетики и геномной медицины, а также профессор и почетный председатель кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икан на горе Синай в Нью-Йорке . Кроме того, он является профессором педиатрии, профессором онкологических наук и профессором акушерства, гинекологии и репродуктивных наук в больнице Маунт-Синай .

Десник является автором более 590 рецензируемых статей в научных журналах, 250 глав книг и редактором 10 книг. Ему принадлежат 26 патентов, выданных и лицензированных в США. [ 7 ] входит в списки лучших врачей Америки и лучших врачей Нью-Йорка по версии Castle Connelly, а также в список лучших врачей по версии журнала New York Magazine . и ежегодно с момента создания рейтинга [ 8 ] [ 9 ] В 2004 году он был избран членом Национальной академии наук, техники и медицины . [ 10 ]

Часть его генетической лаборатории на горе Синай была выделена в компанию Sema4 (NASDAQ: SMFR), IPO которой состоялось в 2021 году за 3 миллиарда долларов.

Биография

[ редактировать ]

Десник получил степень бакалавра в Университете Миннесоты в 1965 году. Он получил степень доктора философии. Он получил степень доктора генетики в аспирантуре Университета Миннесоты в 1970 году и степень доктора медицины в Медицинской школе Университета Миннесоты в 1971 году. Он закончил интернатуру и ординатуру по педиатрии в больницах Университета Миннесоты и поступил на факультет Университета Миннесоты, где он дослужился до звания доцента кафедры клеточной биологии, генетики и педиатрии.

Десник присоединился к штату Медицинского центра Маунт-Синай в 1977 году в качестве профессора педиатрии и генетики Артура Дж. и Нелли З. Коэн и руководителя отдела медицинской и молекулярной генетики. Он был первым председателем недавно созданного факультета генетики человека в 1993 году, который был переименован в факультет генетики и геномных наук в 2006 году. В 2009 году он стал деканом отдела генетики и геномной медицины и временным директором недавно созданного Института геномики в Гора Синай. В настоящее время он является профессором педиатрии, онкологии, акушерства, гинекологии и репродуктивных наук, генной и клеточной медицины, а также профессором и почетным председателем кафедры генетики и геномных наук. [ 11 ]

Десник является избранным членом Общества педиатрических исследований, Американского педиатрического общества , Американского общества клинических исследований и Ассоциации американских врачей . Он является избранным членом Американской ассоциации содействия развитию науки и избранным членом Национальной медицинской академии Национальной академии наук . [ 12 ] Его исследовательские награды включают премию Э. Х. Аренса-младшего за исследования от Ассоциации исследований, ориентированных на пациента, и премию за выдающиеся достижения в клинических исследованиях от Национального центра исследовательских ресурсов Национальных институтов здравоохранения . Он получил Премию за выдающиеся достижения от Университета Миннесоты.

Десник — бывший директор Американского совета медицинской генетики , дипломат-основатель Американского колледжа медицинской генетики , бывший член совета директоров Фонда Американского колледжа медицинской генетики, а также основатель и бывший президент Ассоциации. профессоров человеческой и медицинской генетики. [ 13 ] [ 14 ] Он является бывшим председателем Ассоциации американских медицинских колледжей (AAMC), бывшим членом Совета директоров AAMC и бывшим председателем Совета академических обществ AAMC. В настоящее время он является президентом Американской ассоциации экспертов по порфириям.

Личная жизнь

[ редактировать ]

Он живет в Нью-Йорке и Палм-Бич со своей женой Джули Херциг Десник и сыном Джонатаном Десником. Джули — художник-абстрактный экспрессионист и сертифицированный архитектор LEED.

Он является попечителем Американской школы классических исследований в Афинах . [ 15 ]

Стипендии и награды

[ редактировать ]

Неполный список:

Гранты

[ редактировать ]

Неполный список: [ 13 ]

Патенты

[ редактировать ]
  • Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-галактозидазы А человека (1994). [ 21 ]
  • Клонирование и экспрессия биологически активной α-N-ацетилгалактозаминидазы (1995). [ 22 ]
  • Клонирование и экспрессия биологически активной α-галактозидазы А (1995). [ 23 ]
  • Клонирование и экспрессия биологически активной α-N-ацетилгалактозаминидазы (1996). [ 24 ]
  • Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-галактозидазы А в виде слитого белка (1996). [ 25 ]
  • Ген кислой сфингомиелиназы и диагностика болезни Нимана-Пика (1997). [ 26 ]
  • Ген кислой сфингомиелиназы (1998). [ 27 ]
  • Способы лечения нарушений резорбции костной ткани, в том числе остеопороза (1998). [ 28 ]
  • Методы определения предрасположенности к отравлению свинцом , (1998). [ 29 ]
  • Клетки, экспрессирующие нуклеиновую кислоту αGalA, и методы ксенотрансплантации (2002). [ 30 ]
  • Белок кислой сфингомиелиназы и способы лечения болезни Нимана-Пика типа B (2003). [ 31 ]
  • Способ усиления активности мутантных ферментов при лизосомальных нарушениях накопления (2003). [ 32 ]
  • Терапия на основе шаперонов при болезни Нимана-Пика (2010). [ 33 ]
  • Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы (2013). [ 34 ]
  • Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы (2014). [ 35 ]
  • Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы (2014). [ 36 ]
  • Композиции и способы ингибирования экспрессии гена ALAS1 (2015). [ 37 ]
  • Метод и наборы для выявления полиморфизма гена δ-аминолевулинатдегидратазы, связанного с измененной восприимчивостью к отравлению свинцом (2017). [ 38 ]
  • Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы (2017). [ 39 ]
  • Композиции и способы ингибирования экспрессии гена ALAS1 (2017). [ 40 ]
  • Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы (2017). [ 41 ]
  • Материалы и методы выявления носителей спинальной мышечной атрофии, (2018). [ 42 ]
  • Композиции и способы ингибирования экспрессии гена ALAS1 (2018). [ 43 ]
  • Композиции и способы ингибирования экспрессии гена ALAS1 (2018). [ 44 ]
  • Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы (2019). [ 45 ]
  • Композиции и способы ингибирования экспрессии гена ALAS1 (2021). [ 46 ]

Книги

[ редактировать ]
  • Десник, Р.Дж., Бернлор, Р.В. и Кривит, В., ред.: Ферментная терапия при генетических заболеваниях, врожденных дефектах, оригинальная серия статей. Том. IX, № 2. Национальный фонд, Нью-Йорк, стр. 236, 1973. ISBN   0-683-06367-7
  • Рубенштейн И., Филлипс Р.Л., Грин С.Э. и Десник Р.Дж., ред.: Молекулярно-генетическая модификация эукариот , Academic Press, Нью-Йорк, стр. 171, 1977. ASIN B000N5X2F2.
  • Десник, Р.Дж., изд.: Ферментная терапия при генетических заболеваниях: 2 , Alan R. Liss, Inc., Нью-Йорк, стр. 544, 1980. ISBN   0-8451-1035-7
  • Десник Р.Дж., Паттерсон Д.Ф. и Скарпелли Д.Ф., ред.: Модели наследственных метаболических заболеваний на животных. Alan R. Liss, Inc., Нью-Йорк, стр. 519, 1982. ASIN B0028IQ4KC.
  • Десник Р.Дж., Гатт С. и Грабовски Г.А., ред.: Болезнь Гоше: столетие исследований и исследований , Alan R. Liss, Inc., Нью-Йорк, стр. 740, 1982. ISBN   0-8451-0095-5
  • Бишоп Д.Ф. и Десник Р.Дж., ред.: Анализы ферментов биосинтеза гема. Фермент 28: 1–232, 1982. ISBN   978-3-8055-3573-1
  • Тада К., Коломбо Дж. П. и Десник Р. Дж., ред.: Последние достижения в области врожденных ошибок метаболизма. Каргер, Базель, стр. 332, 1987. ISBN   3-8055-4772-2
  • Десник, Р.Дж., изд.: Лечение генетических заболеваний , Churchill Livingstone, Inc., Нью-Йорк, стр. 331, 1991. ISBN   0-443-08773-3
  • Десник, Р.Дж. и Кабак, М.М. , ред.: Болезнь Тея-Сакса , Academic Press, стр. 1–360, 2001. ISBN   0-12-017644-0

Публикации

[ редактировать ]

Неполный список:

  • Зиглер, Р.Дж., Черри, М., Барбон, СМ, Ли, С., Беркури, С.Д., Арментано, Д., Десник, Р.Дж., Ченг, Ш.: Коррекция биохимических и функциональных дефицитов у мышей Фабри после AAV8-опосредованной экспрессии альфа в печени -галактозидаза А Мол. Там. 15:492–500, 2007. дои : 10.1038/sj.mt.6300066 ПМИД   17191071
  • Жермен, Д.П., Вальдек, С., Баниказеми, М., Бушинский, Д.А., Чарроу, Дж., Десник, Р.Дж., Ли, П., Лоу, Т., Веддер, А.К., Абичандани, Р., Уилкокс, В.Р. и Гуффон, Н.: устойчиво , долгосрочная стабилизация почек после 54 месяцев терапии бета-агалсидазой у пациентов с болезнью Фабри J. Am. Соц. Нефрол. 18:1547–1557, 2007. два : 10.1681/ASN.2006080816 ПМИД   17409312
  • Грейс М.Э., Балвани М., Назаренко И., Пракаш-Ченг А. и Десник Р.Дж.: Болезнь Гоше типа 1: нулевые и гипоморфные новые мутации хитотриозидазы - значение для диагностики и терапевтического мониторинга. Хм. Мутат. 28:866–873, 2007. два : 10.1002/humu.20524 ПМИД   17464953
  • Десник, Р.Дж.: Пренатальная диагностика болезни Фабри Prenat. Диаг. 27:693–694, 2007. два : 10.1002/пд.1767 ПМИД   17533632
  • Скотт С.А., Эдельманн Л., Корнрайх Р., Эразо М. и Десник Р.Дж.: Частоты аллелей CYP2C9, CYP2C19 и CYP2D6 в еврейском населении ашкенази. Фармакогеномика 8:721–730, 2007. дои : 10.2217/14622416.8.7.721 ПМИД   18240905
  • Ясуда М., Домарадски М., Бишоп Д.Ф. и Десник Р.Дж.: Острая перемежающаяся порфирия: векторная оптимизация для генной терапии J. Gene Med. 9:806–911, 2007. дои : 10.1002/jgm.1074 PMID   17654633
  • Кунья Л., Кути М., Бишоп Д.Ф., Мезей М., Зенг Л., Чжоу М.М. и Десник Р.Дж.: Синтаза уропорфириногена III человека: картирование активного сайта на основе ЯМР. Белки 71:855–873, 2008. два : 10.1002/прот.21755 ПМИД   18004775
  • Скотт С.А., Эдельманн Л., Корнрайх Р. и Десник Р.Дж.: Фармакогенетика варфарина: генотип CYP2C9 и VKORC1 предсказывают различную чувствительность и частоту резистентности в еврейском населении ашкенази и сефардов. Являюсь. Дж. Хум. Жене. 82:495–500, 2008. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.10.002 ПМИД   18252229
  • Макговерн, М.М., Вассерштейн, М.П., ​​Джулиани, Р., Бемби, Б., Ванье, М., Менгель, Э., Броди, С.Е., Мендельсон, Д., Склот, Г., Шучман, Э.Х. Курияма, Н., Десник, Р.Дж. и Кокс, GF: Проспективное перекрестное исследование естественного течения болезни Нимана-Пика типа B. Pediatrics 122: e341-349, 2008. два : 10.1542/пед.2007-3016 ПМИД   18625664
  • Шиффманн, Р., Баниказеми, М., Бултас, Дж., Линторст, Дж.Е., Пакман, С., Варнок, Д., Асгер Соренсен, С., Уилкокс, В.Р. и Десник, Р.Дж.: Болезнь Фабри: прогрессирование нефропатии и распространенность сердечно-сосудистых и сердечно-сосудистых заболеваний. нарушения мозгового кровообращения перед заместительной ферментной терапией Нефролом. Наберите номер. Пересадка. 24:2102–2111, 2009. дои : 10.1093/ndt/gfp031 ПМИД   19218538
  • Бенджамин, Э.Р., Фланаган, Джей-Джей, Шиллинг, А, Чанг, Х.Х., Агарвал, Л, Дац, Е, Ву, Икс, Пайн, С, Вастман, Б, Десник, Р.Дж., Локхарт, DJ и Валенцано, К.Дж.: Фармакологический шаперон 1-дезоксигалактонджиримицин повышает уровни α-галактозидазы А в клеточных линиях пациентов Фабри. Дж. Наследование. Этот. 3: 424–440, два : 10.1007/s10545-009-1077-0 ПМИД   19387866
  • Хву, WL, Чиен, YH, Ли, NC, Чан, SC, Хуан, AC, Йе, HY, Чао, MC, Линь, SJ, Китагава, T, Hse, LW, Десник, RJ и Сюй, LW: Новорожденный скрининг на болезнь Фабри в Тайване выявил высокую частоту мутации с более поздним началом, IVS4+919G>A. Хм. Мутат., 26 июня 2009 г. ПМИД   19621417
  • Скотт С.А., Яремко М., Любитц С., Гальперин Дж.Л., Десник Р.Дж.: CYP2C9*8 преобладает у афроамериканцев: значение фармакогенетического дозирования. Фармакогеномика 10:1243–1255, 2009. ПМИД   1963669
  • Галенде, Э., Каракикес, И., Эдельманн, Л., Десник, Р.Дж., Кереньи, Т., Хуэйри, Г., Лафферти, Дж., Макгинн, Дж.Т., Бродман, М., Фустер, В. , Хаджар, Р.Дж. и Полгар К. Клетки амниотической жидкости более эффективно перепрограммируются на плюрипотентность, чем взрослые клетки. Клонирование стволовых клеток [Epub] 17 декабря 2009 г. ПМИД   20677926 дои : 10.1089/cell.2009.0077
  • Ханна, Р., Соска, Р., Лун, Ю, Фэн, Дж., Фрасселла, М, Янг, Б, Бриньоль, Н, Пеллегрино, Л, Ситараман, С.А., Десник, Р.Дж., Бенджамин, Э.Р., Локхарт, Д.Д. и Валенцано, КД: Фармакологический шаперон 1-дезоксигалактоноджиримицин снижает уровень глоботриаозилцерамида в тканях на мышиной модели болезни Фабри. Мол. Там. 18:23–33, 2010. два : 10.1038/м.2009.220 ПМИД   19773742
  • Ясуда М., Бишоп Д.Ф., Ган Л., Фаукс М., Зиглер Р., Ченг Ш. и Десник Р.Дж.: Генная терапия, опосредованная AAV8, предотвращает индуцированные биохимические атаки острой интермиттирующей порфирии. Мол. Там. 18:17–22, 2010. два : 10.1038/м.2009.250 ПМИД   19861948
  • Возняк, М., Киттнер, С., Тухрим, С., Коул, Дж., Стерн, Б., Доббинс, М., Грейс, М., Назаренко, И., Добровольный, Р., МакДейд, Е., Десник, Р.Дж.: Частота нераспознанной болезни Фабри среди молодые мужчины европейского и афроамериканского происхождения с первым ишемическим инсультом. Инсульт 41: 78–81, 2010. дои : 10.1161/СТРОКЕАХА.109.558320 ПМИД   20007919

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Кэти Чарльз (31 декабря 2008 г.). «Вливание надежды: генная инженерия меняет жизнь детей и взрослых с болезнью Фабри» . Нью-Йорк Дейли Ньюс . Проверено 1 марта 2010 г.
  2. ^ «Американский фонд порфирии» . Проверено 1 марта 2010 г.
  3. ^ «Алнилам объявляет об одобрении GIVLAARI® (гивосиран) в Европейском Союзе для лечения острой болезни печени» . Связи с инвесторами | Алнилам Фармасьютикалс, Инк . Проверено 11 августа 2020 г.
  4. ^ «FDA одобрило Галафолд™ (Мигаластат) для лечения некоторых взрослых пациентов с болезнью Фабри — New York Times» . Архивировано из оригинала 06 сентября 2018 г. Проверено 5 сентября 2018 г.
  5. ^ «Приобретение Alexion для укрепления глобального лидерства» . Проверено 3 января 2018 г.
  6. ^ Роберт Вейсман (11 июля 2015 г.). «Как Genzyme стала источником руководителей биотехнологий» . Бостон Глобус . Проверено 5 мая 2021 г.
  7. ^ «Патентное ведомство США» . Проверено 1 марта 2010 г.
  8. ^ «Национальная организация по редким заболеваниям, Inc.» . Архивировано из оригинала 25 июля 2009 г. Проверено 1 марта 2010 г.
  9. ^ «Журнал Нью-Йорк: Лучшие врачи 2009 года» . Проверено 1 марта 2010 г.
  10. ^ «Справочник – Медицинский институт» . Проверено 1 марта 2010 г.
  11. ^ «Больница Маунт-Синай - Профиль врача» . Проверено 9 апреля 2015 г.
  12. ^ «Награды, назначения, объявления» . Журнал Национального института рака . 96 (22): 1658. 17 ноября 2004 г. дои : 10.1093/jnci/96.22.1658 .
  13. ^ Jump up to: а б «Исследовательский перекрёсток» . Архивировано из оригинала 27 июля 2011 года . Проверено 1 марта 2010 г.
  14. ^ «Мой Ньюсдеск» . Проверено 1 марта 2010 г. [ мертвая ссылка ]
  15. ^ «Список доверителей» . АСКСА .
  16. ^ «Лауреаты премии выпускников» . alumni.icahn.mssm.edu . Проверено 13 марта 2019 г.
  17. ^ «Награда выдающимся выпускникам» . Медицинская школа – Университет Миннесоты . 11 ноября 2014 года . Проверено 29 апреля 2016 г.
  18. ^ «Два исследователя Mount Sinai названы «Изобретателями года» Нью-Йоркской ассоциацией права интеллектуальной собственности | Mount Sinai Innovation Partners» . 28 июня 2013 года . Проверено 13 марта 2019 г.
  19. ^ «Доктор Роберт Дж. Десник, доктор медицинских наук, доктор философии – лауреат премии Rare Impact Award 2017» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 15 марта 2017 г. Проверено 13 марта 2019 г.
  20. ^ «CBS отмечает трех выдающихся выпускников | Колледж биологических наук» . cbs.umn.edu . Проверено 13 марта 2019 г.
  21. ^ US 5356804 , Десник, Роберт Дж.; Бишоп, Дэвид Ф. и Иоанну, Яннис А., «Клонирование и экспрессия биологически активной человеческой альфа-галактозидазы А», опубликовано 18 октября 1994 г., поручено Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  22. ^ US 5382524 , Десник, Роберт Дж.; Бишоп, Дэвид Ф. и Иоанну, Яннис А. и др., «Клонирование и экспрессия биологически активной α-N-ацетилгалактозаминидазы», ​​опубликовано 17 января 1995 г., поручено Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  23. ^ US 5401650 , Десник, Роберт Дж.; Бишоп, Дэвид Ф. и Иоанну, Яннис А., «Клонирование и экспрессия биологически активной α-галактозидазы А», опубликовано 28 марта 1995 г., поручено Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  24. ^ US 5491075 , Десник, Роберт Дж.; Бишоп, Дэвид Ф. и Иоанну, Яннис А. и др., «Клонирование и экспрессия биологически активной альфа-N-ацетилгалактозаминидазы», ​​опубликовано 13 февраля 1996 г., передано Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  25. ^ US 5580757 , Гельб, Брюс Д.; Чепмен, Гарольд и Десник, Роберт Дж., «Клонирование и экспрессия биологически активной α-галактозидазы А в виде слитого белка», опубликовано 3 декабря 1996 г., поручено Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  26. ^ США 5686240 , Шухман, Эдвард Х. и Десник, Роберт Дж., «Ген кислой сфингомиелиназы и диагностика болезни Нимана-Пика», опубликовано 11 ноября 1997 г., передано Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  27. ^ США 5773278 , Шучман, Эдвард Х. и Десник, Роберт Дж., «Ген кислой сфингомиелиназы», ​​опубликовано 30 июня 1998 г., передано Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  28. ^ US 5830850 , Гельб, Брюс Д.; Чепмен, Гарольд и Десник, Роберт Дж., «Методы лечения нарушений резорбции кости, включая остеопороз», опубликовано 3 ноября 1998 г., передано Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета и Женской больнице Бригама.  
  29. ^ США 5840578 , Десник, Роберт Дж. и Ветмур, Джеймс Г., «Методы определения восприимчивости к отравлению свинцом», опубликовано 24 ноября 1998 г., передано Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  30. ^ США 6455037 , Иоанну, Яннис; Десник, Роберт Дж. и Сандрин, Мауро С. и др., «Клетки, экспрессирующие нуклеиновую кислоту αGalA, и методы ксенотрансплантации», опубликовано 24 сентября 2002 г., поручено Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета и Исследовательскому центру Остина. институт  
  31. ^ США 6541218 , Шучман, Эдвард Х. и Десник, Роберт Дж., «Белок кислой сфингомиелиназы и способы лечения болезни Нимана-Пика типа B», опубликован 1 апреля 2003 г., передан Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  32. ^ США 6583158 , Фан, Цзянь-Цян; Исии, Сатоши и Асано, Наоки и др., «Метод усиления активности мутантных ферментов при лизосомальных нарушениях накопления», опубликовано 24 июня 2003 г., поручено Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  33. ^ США 7750050 , Шухман, Эдвард Х. и Десник, Роберт Дж., «Терапия на основе шаперона при болезни Нимана-Пика», опубликовано 6 июля 2010 г., передано Медицинской школе Маунт-Синай Нью-Йоркского университета.  
  34. ^ США 8349319 , Шучман, Эдвард Х.; Десник, Роберт Дж. и Кокс, Джеральд Ф. и др., «Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​опубликовано 8 января 2013 г., поручено Медицинской школе Икана при Маунт-Синай и Genzyme Corp.  
  35. ^ США 8658162 , Шучман, Эдвард Х.; Десник, Роберт Дж. и Кокс, Джеральд Ф. и др., «Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​опубликовано 25 февраля 2014 г., поручено Медицинской школе Икана при Маунт-Синай и Genzyme Corp.  
  36. ^ US 8709408 , Шучман, Эдвард Х.; Десник, Роберт Дж. и Кокс, Джеральд Ф. и др., «Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​опубликовано 29 апреля 2014 г., поручено Медицинской школе Икана при Маунт-Синай и Genzyme Corp.  
  37. ^ США 9133461 , Бетанкур, Брайан; Фицджеральд, Кевин и Кербес, Уильям и др., «Композиции и методы ингибирования экспрессии гена ALAS1», опубликовано 15 сентября 2015 г., поручено Alnylam Pharmaceuticals Inc. и Медицинской школе Икана на горе Синай.  
  38. ^ US 5639607 , Десник, Роберт Дж. и Ветмур, Джеймс Г., «Способ и наборы для обнаружения полиморфизма в гене δ-аминолевулинатдегидратазы, который связан с измененной восприимчивостью к отравлению свинцом», опубликован 17 июня 1997 г., присвоен Медицинская школа Маунт-Синай Нью-Йоркского университета  
  39. ^ США 9655954 , Шучман, Эдвард Х.; Десник, Роберт Дж. и Кокс, Джеральд Ф. и др., «Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​опубликовано 23 мая 2017 г., передано Медицинской школе Икана при Маунт-Синай и Genzyme Corp.  
  40. ^ США 9631193 , Бетанкур, Брайан; Фицджеральд, Кевин и Кербес, Уильям и др., «Композиции и методы ингибирования экспрессии гена ALAS1», опубликовано 25 апреля 2017 г., передано Alnylam Pharmaceuticals Inc. и Медицинской школе Икана на горе Синай.  
  41. ^ США 9655954 , Шучман, Эдвард Х.; Десник, Роберт Дж. и Кокс, Джеральд Ф. и др., «Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​опубликовано 23 мая 2017 г., передано Медицинской школе Икана при Маунт-Синай и Genzyme Corp.  
  42. ^ США 9994898 , Эдельманн, Лиза и Десник, Роберт Дж., «Материалы и методы для выявления носителей спинальной мышечной атрофии», опубликовано 12 июня 2018 г., передано Медицинской школе Икан на горе Синай.  
  43. ^ США 10119143 , Бетанкур, Брайан; Фицджеральд, Кевин и Кербес, Уильям и др., «Композиции и методы ингибирования экспрессии гена ALAS1», опубликовано 6 ноября 2018 г., передано Alnylam Pharmaceuticals Inc. и Медицинской школе Икана на горе Синай.  
  44. ^ США 10125364 , Бетанкур, Брайан; Фицджеральд, Кевин и Кербес, Уильям и др., «Композиции и методы ингибирования экспрессии гена ALAS1», опубликовано 13 ноября 2018 г., поручено Alnylam Pharmaceuticals Inc. и Медицинской школе Икана на горе Синай.  
  45. ^ US 10188705 , Шучман, Эдвард Х.; Десник, Роберт Дж. и Кокс, Джеральд Ф. и др., «Заместительная ферментная терапия с увеличением дозы для лечения дефицита кислой сфингомиелиназы», ​​опубликовано 29 января 2019 г., поручено Медицинской школе Икана при Маунт-Синай и Genzyme Corp.  
  46. ^ США 11028392 , Бетанкур, Брайан; Фицджеральд, Кевин и Кербес, Уильям и др., «Композиции и методы ингибирования экспрессии гена ALAS1», опубликовано 08 июня 2021 г., передано Alnylam Pharmaceuticals Inc. и Медицинской школе Икана на горе Синай.  
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Robert_J._Desnick&oldid=1228175951"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 60d7d939af651fdf160fc1039b64bf1b__1717956180
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/60/1b/60d7d939af651fdf160fc1039b64bf1b.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Robert J. Desnick - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)