Майкл Кабак
 |
Майкл М. Кабак — американский генетик, врач, профессор педиатрии и репродуктивной медицины, руководитель отдела медицинской генетики. [ нужна ссылка ] в Калифорнийском университете в Сан-Диего . [ 1 ] [ 2 ]
Он наиболее известен своей ролью в открытии и разработке метода ферментного анализа для скрининга болезни Тея-Сакса , редкого и смертельного генетического заболевания. Этот тест позволил провести экономически эффективный скрининг больших популяций, что стало первым подобным тестом в медицинской генетике. Поскольку ранее крупномасштабный генетический скрининг никогда не проводился, Кабак стал участвовать в аспектах скрининга в области общественного здравоохранения, включая обучение целевых групп населения и генетическое консультирование. Хотя лекарства от болезни Тея-Сакса не найдено, дородовой генетический скрининг практически устранил это заболевание среди еврейского населения ашкенази как в Соединенных Штатах, так и в Израиле.
В 1979 году Кабак входил в состав первой комиссии Национального института здравоохранения (NIH), которая рекомендовала пренатальную диагностику в случаях, когда пара может быть подвержена риску зачатия ребенка с наследственным заболеванием или врожденным дефектом. Группа объединила врачей, ученых, потребителей и других лиц, чтобы разработать консенсусное заявление для использования поставщиками медицинских услуг. В рамках Программы развития консенсуса NIH члены комиссии отбираются на основе их опыта, чтобы выступать в качестве судей по доказательствам, и не должны иметь предшествующих конфликтов интересов. Члены группы рассмотрели вопросы, касающиеся относительных рисков и преимуществ генетического скрининга, включая затраты и риски самих процедур скрининга. [ 3 ] Это была первая комиссия НИЗ, предоставившая рекомендации по генетическому скринингу, и ее выводы с тех пор неоднократно пересматривались.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Колата, Джина (7 декабря 1993 г.). «Кошмар или мечта о новой эре в генетике?» . Нью-Йорк Таймс . п. 1 . Проверено 19 июля 2012 г.
- ^ Йонсен, Альберт Р.; Витч, Роберт М.; Уолтерс, Лерой (1998). Справочник по биоэтике . Издательство Джорджтаунского университета. стр. 256–. ISBN 9780878406852 . Проверено 19 июля 2012 г.
- ^ «Антенатальная диагностика» . Национальные институты здравоохранения, Программа развития консенсуса. 1979.
Избранные публикации
[ редактировать ]- Роберт Дж. Десник и Майкл М. Кабак (редакторы). Болезнь Тея-Сакса . Академик Пресс, 2001. ISBN 0-12-017644-0 .
- Кабак, Майкл М. (2001). «Асиломарский процесс» и проект генома человека». Перспективы биологии и медицины Том 44:2. Издательство Университета Джонса Хопкинса. стр. 230–234.
- Кабак, Майкл М. (1993) и др. «Болезнь Тея-Сакса — скрининг носителей, пренатальная диагностика и молекулярная эра: международная перспектива, 1970–1993 годы». Журнал Американской медицинской ассоциации, том 270:19, стр. 2307–2315.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
  | Эта статья об американском ученом в академических кругах незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |