Кислая альфа-глюкозидаза

ИДТИ
Идентификаторы
Псевдонимы	GAA , LYAG, глюкозидаза альфа, кислота, альфа-глюкозидаза
Внешние идентификаторы	Опустить : 606800 ; МГИ : 95609 ; Гомологен : 37268 ; GeneCards : GAA ; ОМА : ГАА – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	80,119,881 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	119,176,280 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; left testis; ; right testis; ; right uterine tube; ; monocyte; ; anterior pituitary; ; right lung; ; spleen; ; upper lobe of left lung; ; apex of heart;
	Top expressed in
	arcuate nucleus; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; median eminence; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; ventromedial nucleus; ; suprachiasmatic nucleus; ; supraoptic nucleus; ; entorhinal cortex; ; central gray substance of midbrain;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; maltose alpha-glucosidase activity; catalytic activity; hydrolase activity; carbohydrate binding; oligo-1,6-glucosidase activity; alpha-1,4-glucosidase activity; alpha-glucosidase activity;
Cellular component	membrane; lysosomal membrane; lysosomal lumen; lysosome; extracellular exosome; plasma membrane; azurophil granule membrane; tertiary granule membrane; ficolin-1-rich granule membrane; integral component of membrane;
Biological process	vacuolar sequestering; cardiac muscle contraction; muscle cell cellular homeostasis; neuromuscular process controlling posture; locomotory behavior; neuromuscular process controlling balance; regulation of the force of heart contraction; diaphragm contraction; heart morphogenesis; maltose metabolic process; glycogen catabolic process; sucrose metabolic process; tissue development; glycogen metabolic process; metabolism; lysosome organization; striated muscle contraction; glucose metabolic process; neutrophil degranulation; carbohydrate metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2548
	14387
	ENSG00000171298
	ENSMUSG00000025579
	P10253
	P70699
	НМ_000152 ; НМ_001079803 ; НМ_001079804
	НМ_001159324 ; НМ_008064
	НП_000143 ; НП_001073271 ; НП_001073272
	НП_001152796 ; НП_032090
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кислая альфа-глюкозидаза , также называемая кислой мальтазой , ^{[ 5 ]} Фермент , способствующий расщеплению гликогена в лизосоме . Он функционально подобен ферменту, разветвляющему гликоген , но находится на другой хромосоме, по-другому обрабатывается клеткой и расположен в лизосоме, а не в цитозоле. ^{[ 6 ]} У человека он кодируется GAA геном . ^{[ 5 ]} Ошибки в этом гене вызывают болезнь накопления гликогена II типа (болезнь Помпе).

Функция

Этот ген кодирует лизосомальную альфа-глюкозидазу , которая необходима для расщепления гликогена до глюкозы в лизосомах . Различные формы кислой альфа-глюкозидазы получают путем протеолитической обработки. Дефекты этого гена являются причиной болезни накопления гликогена II , также известной как болезнь Помпе, которая представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с широким клиническим спектром. Для этого гена обнаружено три варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171298 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025579 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: глюкозидаза GAA, альфа; кислота (болезнь Помпе, болезнь накопления гликогена типа II)» .
^ Адева-Андани М.М., Гонсалес-Лукан М., Донапетри-Гарсия С., Фернандес-Фернандес С., Аменейрос-Родригес Е. (июнь 2016 г.). «Обмен гликогена у человека» . Клиническая клиника BBA . 5 : 85–100. дои : 10.1016/j.bbacli.2016.02.001 . ПМЦ 4802397 . ПМИД 27051594 .

Дальнейшее чтение

Фейзи Т., Ларкин М. (сентябрь 1990 г.). «СПИД и гликозилирование». Гликобиология . 1 (1): 17–23. дои : 10.1093/гликоб/1.1.17 . ПМИД 2136376 .
Ройзер А.Дж., Кроос М.А., Херманс М.М., Биджвоет А.Г., Вербет М.П., Ван Диггелен О.П., Клейер В.Дж., Ван дер Плог А.Т. (1995). «Гликогеноз II типа (кислая мальтазная недостаточность)» . Мышцы и нервы. Добавка . 3 : С61-9. дои : 10.1002/mus.880181414 . hdl : 1765/66923 . ПМИД 7603530 . S2CID 44030591 .
Земля А, Браакман I (август 2001 г.). «Складывание оболочечного гликопротеина вируса иммунодефицита человека типа 1 в эндоплазматическом ретикулуме». Биохимия . 83 (8): 783–90. дои : 10.1016/S0300-9084(01)01314-1 . hdl : 1874/5091 . ПМИД 11530211 . S2CID 13576808 .
Чжун Н., Мартинюк Ф., Цалл С., Хиршхорн Р. (сентябрь 1991 г.). «Идентификация миссенс-мутации в одном аллеле пациента с болезнью Помпе и использование эндонуклеазного расщепления РНК, амплифицированной ПЦР, для демонстрации отсутствия экспрессии мРНК из второго аллеля» . Американский журнал генетики человека . 49 (3): 635–45. ПМЦ 1683123 . ПМИД 1652892 .
Фенуйе Э., Глюкман Дж. К. (август 1991 г.). «Влияние ингибитора глюкозидазы на биологическую активность и иммунореактивность оболочечного гликопротеина вируса иммунодефицита человека типа 1» . Журнал общей вирусологии . 72 (8): 1919–26. дои : 10.1099/0022-1317-72-8-1919 . ПМИД 1678778 .
Мартинюк Ф., Мелер М., Бодкин М., Цалл С., Хиршхорн К., Чжун Н., Хиршхорн Р. (ноябрь 1991 г.). «Идентификация миссенс-мутации у взрослого пациента с гликогенозом II типа, экспрессирующей только один аллель». ДНК и клеточная биология . 10 (9): 681–7. дои : 10.1089/dna.1991.10.681 . ПМИД 1684505 .
Ратнер Л., Вандер Хейден Н., Дедера Д. (март 1991 г.). «Подавление инфекционности ВИЧ и ВИО путем блокады активности альфа-глюкозидазы». Вирусология . 181 (1): 180–92. дои : 10.1016/0042-6822(91)90483-R . ПМИД 1704656 .
Дедера Д.А., Гу Р.Л., Ратнер Л. (март 1992 г.). «Роль связанного с аспарагином гликозилирования в функции трансмембранной оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1». Вирусология . 187 (1): 377–82. дои : 10.1016/0042-6822(92)90331-I . ПМИД 1736542 .
Херманс М.М., Кроос М.А., ван Беумен Дж., Остра Б.А., Ройзер А.Дж. (июль 1991 г.). «Лизосомальная альфа-глюкозидаза человека. Характеристика каталитического сайта» . Журнал биологической химии . 266 (21): 13507–12. дои : 10.1016/S0021-9258(18)92727-4 . ПМИД 1856189 .
Херманс М.М., де Грааф Э., Кроос М.А., Висселаар Х.А., Остра Б.А., Ройзер А.Дж. (сентябрь 1991 г.). «Идентификация точечной мутации в гене лизосомальной альфа-глюкозидазы человека, вызывающей детский гликогеноз II типа». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 179 (2): 919–26. дои : 10.1016/0006-291X(91)91906-S . ПМИД 1898413 .
Мерфи С.И., Ленник М., Лехар С.М., Бельц Г.А., Янг Э. (октябрь 1990 г.). «Временная экспрессия белков оболочки ВИЧ-1 в клетках насекомых, инфицированных бакуловирусом: значение для гликозилирования и связывания CD4». Генетический анализ, методы и приложения . 7 (6): 160–71. дои : 10.1016/0735-0651(90)90030-J . ПМИД 2076345 .
Мартинюк Ф., Мелер М., Цалл С., Мередит Г., Хиршхорн Р. (март 1990 г.). «Последовательность кДНК и 5'-фланкирующей области для кислой альфа-глюкозидазы человека, обнаружение интрона в 5'-нетранслируемой лидерной последовательности, определение полиморфизмов длиной 18 пар оснований и различий с предыдущими последовательностями кДНК и аминокислот». ДНК и клеточная биология . 9 (2): 85–94. дои : 10.1089/dna.1990.9.85 . ПМИД 2111708 .
Кальянараман В.С., Родригес В., Веронезе Ф., Рахман Р., Луссо П., ДеВико А.Л., Коупленд Т., Орослан С., Галло Р.К., Сарнгадхаран М.Г. (март 1990 г.). «Характеристика секретируемых нативных gp120 и gp160 вируса иммунодефицита человека типа 1» . Исследования СПИДа и ретровирусы человека . 6 (3): 371–80. дои : 10.1089/aid.1990.6.371 . ПМИД 2187500 .
Мартинюк Ф., Бодкин М., Цалл С., Хиршхорн Р. (сентябрь 1990 г.). «Идентификация замены пары оснований, ответственной за аллель кислой альфа-глюкозидазы человека с более низким «сродством» к гликогену (GAA 2) и временной экспрессией гена в дефицитных клетках» . Американский журнал генетики человека . 47 (3): 440–5. ПМЦ 1683879 . ПМИД 2203258 .
Хофслоот Л.Х., Хугевен-Вестервельд М., Ройзер А.Дж., Остра Б.А. (декабрь 1990 г.). «Характеристика гена лизосомальной альфа-глюкозидазы человека» . Биохимический журнал . 272 (2): 493–7. дои : 10.1042/bj2720493 . ПМЦ 1149727 . ПМИД 2268276 .
Симидзу Х., Цучи Х., Хонма Х., Ёсида К., Цуруока Т., Ушиджима Х., Китамура Т. (июнь 1990 г.). «Влияние N-(3-фенил-2-пропенил)-1-дезоксиноджиримицина на связывание лектина с гликопротеинами ВИЧ-1» . Японский журнал медицинских наук и биологии . 43 (3): 75–87. дои : 10.7883/yoken1952.43.75 . ПМИД 2283726 .
Леонард К.К., Спеллман М.В., Риддл Л., Харрис Р.Дж., Томас Дж.Н., Грегори Т.Дж. (июнь 1990 г.). «Определение внутрицепочечных дисульфидных связей и характеристика потенциальных сайтов гликозилирования гликопротеина оболочки рекомбинантного вируса иммунодефицита человека 1 типа (gp120), экспрессируемого в клетках яичника китайского хомячка» . Журнал биологической химии . 265 (18): 10373–82. дои : 10.1016/S0021-9258(18)86956-3 . ПМИД 2355006 .
Пал Р., Хок ГМ, Сарнгадхаран МГ (май 1989 г.). «Роль олигосахаридов в процессинге и созревании гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека 1 типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (9): 3384–8. Бибкод : 1989PNAS...86.3384P . дои : 10.1073/pnas.86.9.3384 . ПМК 287137 . ПМИД 2541446 .
Дьюар Р.Л., Васудевачари М.Б., Натараджан В., Зальцман Н.П. (июнь 1989 г.). «Биосинтез и обработка гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1: влияние монензина на гликозилирование и транспорт» . Журнал вирусологии . 63 (6): 2452–6. дои : 10.1128/jvi.63.6.2452-2456.1989 . ПМК 250699 . ПМИД 2542563 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171298 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025579 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: глюкозидаза GAA, альфа; кислота (болезнь Помпе, болезнь накопления гликогена типа II)» .

[6] Адева-Андани М.М., Гонсалес-Лукан М., Донапетри-Гарсия С., Фернандес-Фернандес С., Аменейрос-Родригес Е. (июнь 2016 г.). «Обмен гликогена у человека» . Клиническая клиника BBA . 5 : 85–100. дои : 10.1016/j.bbacli.2016.02.001 . ПМЦ 4802397 . ПМИД 27051594 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]