ГБ2

ГБ2
Идентификаторы
Псевдонимы	GBA2 , SPG46, AD035, NLGase, глюкозилцерамидаза бета 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 609471 ; МГИ : 2654325 ; Гомологен : 10859 ; Генные карты : GBA2 ; ОМА : GBA2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	35,749,228 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	43,578,873 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; transverse colon; ; mucosa of transverse colon; ; muscle layer of sigmoid colon; ; right lobe of thyroid gland; ; rectum; ; apex of heart; ; left lobe of thyroid gland; ; anterior pituitary; ; body of stomach;
	Top expressed in
	medial dorsal nucleus; ; medial geniculate nucleus; ; ascending aorta; ; superior frontal gyrus; ; granulocyte; ; dorsal tegmental nucleus; ; seminiferous tubule; ; nucleus accumbens; ; subiculum; ; lateral geniculate nucleus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; catalytic activity; beta-glucosidase activity; hydrolase activity; hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; glucosylceramidase activity; glucosyltransferase activity; steryl-beta-glucosidase activity; transferase activity; glycosyltransferase activity;
Cellular component	Golgi apparatus; endoplasmic reticulum membrane; membrane; Golgi membrane; plasma membrane; smooth endoplasmic reticulum; endoplasmic reticulum; integral component of membrane; cytosol; extrinsic component of membrane; extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane; extrinsic component of Golgi membrane;
Biological process	glycosphingolipid metabolic process; lipid metabolism; bile acid metabolic process; glycoside catabolic process; glucosylceramide catabolic process; central nervous system neuron development; metabolism; sphingolipid metabolic process; central nervous system development; cholesterol metabolic process; lipid glycosylation; regulation of actin filament polymerization; regulation of microtubule polymerization; regulation of membrane lipid distribution; steroid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57704
	230101
	ENSG00000070610
	ENSMUSG00000028467
	Q9HCG7
	Q69ZF3
	НМ_020944 ; НМ_001330660
	НМ_172692
	НП_001317589 ; НП_065995
	НП_766280
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

GBA2 — это ген , который кодирует фермент нелизосомную глюкозилцерамидазу у человека. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Он обладает активностью глюкозилцерамидазы ( EC 3.2.1.45 ).

Функция

Этот ген кодирует микросомальную бета-глюкозидазу, которая катализирует гидролиз 3-О-глюкозидов желчных кислот как эндогенных соединений. Исследования по определению субклеточной локализации этого белка в печени показали, что фермент в основном сконцентрирован в микросомальной фракции, где он, по-видимому, ограничен эндоплазматическим ретикулумом. Считается, что этот предполагаемый трансмембранный белок играет роль в транспорте и метаболизме углеводов. ^{[ 6 ]}

См. также

Близкородственные ферменты
- GBA : кислая β-глюкозидаза (лизосомальная), EC 3.2.1.45.
- GBA3 : кислая β-глюкозидаза (цитозольная), EC 3.2.1.21.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000070610 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028467 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Матерн Х, Бурманс Х, Лотспайх Ф, Матерн С (октябрь 2001 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия бета-глюкозидазы желчных кислот человека» . J Биол Хим . 276 (41): 37929–33. дои : 10.1074/jbc.M104290200 . ПМИД 11489889 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: глюкозидаза GBA2, бета (желчная кислота) 2» .

Дальнейшее чтение

Земля А, Браакман I (2001). «Складывание оболочечного гликопротеина вируса иммунодефицита человека типа 1 в эндоплазматическом ретикулуме». Биохимия . 83 (8): 783–90. дои : 10.1016/S0300-9084(01)01314-1 . hdl : 1874/5091 . ПМИД 11530211 . S2CID 13576808 .
Фейзи Т., Ларкин М. (1992). «СПИД и гликозилирование». Гликобиология . 1 (1): 17–23. дои : 10.1093/гликоб/1.1.17 . ПМИД 2136376 .
Бут Р.Г., Верхук М., Донкер-Купман В. и др. (2007). «Идентификация нелизосомальной глюкозилцерамидазы как бета-глюкозидазы 2» . Ж. Биол. Хим . 282 (2): 1305–12. дои : 10.1074/jbc.M610544200 . hdl : 1887/49963 . ПМИД 17105727 . S2CID 24657729 .
Волк Т., Шрайбер М. (2007). «N-гликаны в домене gp120 V1/V2 штамма NL4-3 ВИЧ-1 незаменимы для вирусной инфекционности и устойчивости к нейтрализации антителами». Мед. Микробиол. Иммунол . 195 (3): 165–72. дои : 10.1007/s00430-006-0016-z . ПМИД 16547752 . S2CID 31347157 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Хамфри С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 9 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 369–74. Бибкод : 2004Natur.429..369H . дои : 10.1038/nature02465 . ПМК 2734081 . ПМИД 15164053 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 . S2CID 21903526 .
Пантофлет Р., Уилсон И.А., Бертон Д.Р. (2003). «Гипергликозилированные мутанты мономерного gp120 вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) типа 1 как новые антигены для разработки вакцины против ВИЧ» . Дж. Вирол . 77 (10): 5889–901. doi : 10.1128/JVI.77.10.5889-5901.2003 . ПМК 154011 . ПМИД 12719582 .
Харт М.Л., Сайфуддин М., Спир Г.Т. (2003). «Ингибиторы гликозилирования и нейраминидаза усиливают связывание и нейтрализацию вируса иммунодефицита человека типа 1 маннозосвязывающим лектином» . Дж. Генерал Вирол . 84 (Часть 2): 353–60. дои : 10.1099/vir.0.18734-0 . ПМИД 12560567 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Накаяма М. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют крупные белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (4): 273–81. дои : 10.1093/dnares/7.4.271 . ПМИД 10997877 .
Матерн Х., Хайнеманн Х., Леглер Г., Матерн С. (1997). «Очистка и характеристика микросомальной бета-глюкозидазы желчных кислот из печени человека» . Ж. Биол. Хим . 272 (17): 11261–7. дои : 10.1074/jbc.272.17.11261 . ПМИД 9111029 . S2CID 33058533 .
Папандреу М.Ю., Фенуйе Э. (1997). «Влияние различных обработок гликозидазой на устойчивость оболочки ВИЧ-1 к деградации» . ФЭБС Летт . 406 (1–2): 191–5. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00273-1 . ПМИД 9109416 . S2CID 17660 .
Больмштедт А., Шёландер С., Хансен Дж.Е. и др. (1996). «Влияние N-связанных гликанов в области V4-V5 гликопротеина gp160 вируса иммунодефицита человека типа 1 на индукцию вируснейтрализующего гуморального ответа» . Дж. Приобретение. Иммунный дефицит. Синдр. Хм. Ретровирол . 12 (3): 213–20. дои : 10.1097/00042560-199607000-00001 . ПМИД 8673525 .
Йе Дж.С., Силс Дж.Р., Мерфи К.И. и др. (1993). «Сайт-специфическое N-гликозилирование и олигосахаридные структуры рекомбинантного gp120 ВИЧ-1, полученного из системы экспрессии бакуловируса». Биохимия . 32 (41): 11087–99. дои : 10.1021/bi00092a019 . ПМИД 8218172 .
Фенуйе Э., Джонс И., Пауэлл Б. и др. (1993). «Функциональная роль гликанового кластера эктодомена трансмембранного гликопротеина (gp41) вируса иммунодефицита человека типа 1» . Дж. Вирол . 67 (1): 150–60. doi : 10.1128/jvi.67.1.150-160.1993 . ПМЦ 237347 . ПМИД 8093218 .
Монтефиори, округ Колумбия, Робинсон В.Е., Митчелл В.М. (1988). «Роль белка N-гликозилирования в патогенезе вируса иммунодефицита человека 1 типа» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 85 (23): 9248–52. Бибкод : 1988PNAS...85.9248M . дои : 10.1073/pnas.85.23.9248 . ПМК 282716 . ПМИД 3264072 .
Блоу Х.А., Пауэлс Р., Де Клерк Э. и др. (1987). «Ингибиторы гликозилирования блокируют экспрессию гликопротеинов LAV/HTLV-III (ВИЧ)». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 141 (1): 33–8. дои : 10.1016/S0006-291X(86)80330-8 . ПМИД 3099781 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000070610 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028467 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11489889-5] Матерн Х, Бурманс Х, Лотспайх Ф, Матерн С (октябрь 2001 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия бета-глюкозидазы желчных кислот человека» . J Биол Хим . 276 (41): 37929–33. дои : 10.1074/jbc.M104290200 . ПМИД 11489889 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: глюкозидаза GBA2, бета (желчная кислота) 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)