N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза
| N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза, альфа- и бета-субъединицы | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ГНПТАБ | ||
| Альт. символы | ГНПТА | ||
| ген NCBI | 79158 | ||
| HGNC | 29670 | ||
| МОЙ БОГ | 607840 | ||
| RefSeq | НМ_024312 | ||
| ЮниПрот | Q3T906 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 12 q23.3 | ||
| |||
| N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза, гамма-субъединица | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ГНПТГ | ||
| Альт. символы | ГНПТАГ | ||
| ген NCBI | 84572 | ||
| HGNC | 23026 | ||
| МОЙ БОГ | 607838 | ||
| RefSeq | НМ_032520 | ||
| ЮниПрот | Q9UJJ9 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 16 п13.3 | ||
| |||
N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза ( GlcNAc-1-фосфотрансфераза ) представляет собой фермент трансферазу .
Функция
[ редактировать ]Он состоит из двух альфа (α), двух бета (β) и двух гамма (γ) субъединиц. GNPTAB производит альфа- и бета-субъединицы, GNPTG производит гамма-субъединицу. Функция GlcNAc-1-фосфотрансферазы заключается в подготовке вновь созданных ферментов для транспортировки в лизосомы (лизосомальных гидролаз в лизосому). Лизосомы , часть животной клетки, помогают расщеплять большие молекулы на более мелкие, которые можно использовать повторно. GlcNAc-1-фосфотрансфераза фосфорилирует углерод 6 одного или нескольких маннозальных остатков N-связанных гликопротеинов, обрабатываемых в аппарате Гольджи. UDP-GLcNAc обеспечивает фосфат в реакции, катализируемой этим ферментом. M6P действует как индикатор того, должна ли гидролаза транспортироваться в лизосому или нет. Как только гидролаза указывает на M6P, ее можно транспортировать в лизосому. Удивительно, но некоторые лизосомальные ферменты мечены только в размере 5% или ниже.
Клиническое значение
[ редактировать ]Это связано со следующими условиями: [1] [2]
- муколипидоз II альфа/бета ( I-клеточная болезнь ) - GNPTAB
- муколипидоз III альфа/бета ( полидистрофия псевдо-Гурлера ) - ГНПТАБ
- муколипидоз III гамма - ГНПТГ
- заикание (Канг и др., 2010)
В меланоцитарных клетках экспрессия гена GNPTG может регулироваться с помощью MITF . [3]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): МУКОЛИПИДОЗ II АЛЬФА/БЕТА - 252500
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): МУКОЛИПИДОЗ III ГАММА - 252605
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .
Канг К., Риазуддин С., Мундорф Дж., Красневич Д., Фридман П., Малликин Дж.К. и Драйна Д. (2010). Мутации в пути нацеливания лизосомальных ферментов и стойкое заикание. Медицинский журнал Новой Англии 362, 677–685.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о муколипидозе III Альфа/Бета
- Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о муколипидозе II
- Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о муколипидозе III Гамма
- N-ацетилглюкозамин-1-фосфат+трансфераза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- ЭК 2.7.8.15
 | Эта ферментам статья, посвященная , незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |