долихол киназа

КИНЖАЛ
Идентификаторы
Псевдонимы	DOLK , CDG1M, DK, DK1, SEC59, TMEM15, долихолкиназа
Внешние идентификаторы	Опустить : 610746 ; МГИ : 2677836 ; Гомологен : 8940 ; GeneCards : ДОЛК ; ОМА : ДОЛК - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	128,947,603 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	30,176,346 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; stromal cell of endometrium; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; islet of Langerhans; ; testicle; ; gingival epithelium; ; parotid gland; ; nasal epithelium;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; brown adipose tissue; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; tunica adventitia of aorta; ; white adipose tissue; ; vastus lateralis muscle; ; intercostal muscle; ; subcutaneous adipose tissue; ; motor neuron;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; protein binding; kinase activity; dolichol kinase activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane;
Biological process	dolichyl diphosphate biosynthetic process; phosphorylation; protein glycosylation; dolichyl monophosphate biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	22845
	227697
	ENSG00000175283
	ENSMUSG00000075419
	Q9UPQ8
	Q8R2Y3
	НМ_014908
	НМ_177648
	НП_055723
	НП_808316
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

долихолкиназа
долихолкиназа
Идентификаторы
Номер ЕС.	2.7.1.108
Номер CAS.	71768-07-5
Базы данных
ИнтЭнк	вид IntEnz
БРЕНДА	БРЕНДА запись
Экспаси	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	КЕГГ запись
МетаЦик	метаболический путь
ПРЯМОЙ	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / QuickGO
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

В энзимологии долихолкиназа , ( КФ 2.7.1.108 ) — фермент катализирующий реакцию химическую .

КТП + долихол

\rightleftharpoons

ЦДФ + долихилфосфат

Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются CTP и долихол , тогда как двумя его продуктами являются CDP и долихилфосфат .

Этот фермент принадлежит к семейству трансфераз , а именно переносящих фосфорсодержащие группы ( фосфотрансфераз ) со спиртовой группой в качестве акцептора. Систематическое название этого класса ферментов — CTP:долихол-О-фосфотрансфераза . Этот фермент также называют долихолфосфокиназой . Этот фермент участвует в N биосинтезе -гликанов .

У человека долихолкиназа кодируется DOLK геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Долихилмонофосфат является незаменимым гликозиловым липидом-переносчиком для C- и O- маннозилирования и N- гликозилирования белков, а также для биосинтеза гликозилфосфатидилинозитоловых якорей в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР). Долихолкиназа катализирует CTP опосредованное фосфорилирование долихола - , конечную стадию биосинтеза долихолмонофосфата de novo. ^[8]

Клиническое значение

Мутации в DOLK вызывают подтип врожденных нарушений гликозилирования DOLK-CDG (CDG-Im). ^[9]

См. также

Дефицит долихолкиназы

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000175283 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075419 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Браш Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди С., Гу Q. , Хасс П.Е., Хелденс С., Хуанг А., Ким Х.С., Климовски Л., Джин Ю., Джонсон С., Ли Дж., Льюис Л., Ляо Д., Марк М., Робби Е., Санчес С., Шенфельд Дж., Сешагири С., Симмонс Л., Сингх. Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М.Х., Янсура Д., Йи С., Ю Г., Юань Дж., Чжан М., Чжан З., Годдард А., Вуд В.И., Годовский П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
^ Шридас П., Вехтер С.Дж. (октябрь 2006 г.). «Человеческая долихолкиназа, политопный мембранный белок эндоплазматической сети с цитоплазматически ориентированным сайтом связывания CTP» . J Биол Хим . 281 (42): 31696–704. дои : 10.1074/jbc.M604087200 . ПМИД 16923818 .
^ «Энтрез-ген: долихолкиназа DOLK» .
^ Фернандес Ф., Шридас П., Цзян С., Эби М., Вехтер С.Дж. (сентябрь 2002 г.). «Экспрессия и характеристика кДНК человека, которая дополняет чувствительный к температуре дефект активности долихолкиназы в дрожжевом мутанте sec59-1: ферментативное фосфорилирование долихола и диацилглицерина катализируется отдельными CTP-опосредованными киназными активностями в Saccharomyces cerevisiae» (PDF) . Гликобиология (Представлена рукопись). 12 (9): 555–62. дои : 10.1093/гликоб/cwf068 . ПМИД 12213788 .
^ Кранц С., Юнгеблут С., Денеке Дж., Эрлекотте А., Сольбах С., Дебус В., Кель Х.Г., Хармс Е., Рейт А., Райхель С., Гроуб Х., Хаммерсен Г., Шварцер Ю., Марквардт Т. (март 2007 г.). «Нарушение биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание, приводящее к смерти в раннем детстве» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (3): 433–40. дои : 10.1086/512130 . ПМЦ 1821118 . ПМИД 17273964 .

Дальнейшее чтение

Бертон В.А., Шер М.Г., Вехтер С.Дж. (1979). «Ферментативное фосфорилирование долихола в центральной нервной ткани» . Ж. Биол. Хим . 254 (15): 7129–36. дои : 10.1016/S0021-9258(18)50294-5 . ПМИД 457672 .
Рип Дж.В., Кэрролл К.К. (1980). «Свойства долихолфосфокиназной активности, связанной с микросомами печени крыс». Может. Дж. Биохим . 58 (10): 1051–6. дои : 10.1139/o80-142 . ПМИД 6257336 .
Кранц С., Юнгеблут С., Денеке Дж. и др. (2007). «Нарушение биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание, приводящее к смерти в раннем детстве» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (3): 433–40. дои : 10.1086/512130 . ПМЦ 1821118 . ПМИД 17273964 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Хамфри С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 9 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 369–74. Бибкод : 2004Natur.429..369H . дои : 10.1038/nature02465 . ПМК 2734081 . ПМИД 15164053 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 6 (3): 197–205. дои : 10.1093/dnares/6.3.197 . ПМИД 10470851 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденных нарушениях гликозилирования: обзор

Эта EC 2.7, ферментам статья, посвященная незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000175283 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075419 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12975309-5] Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Браш Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди С., Гу Q. , Хасс П.Е., Хелденс С., Хуанг А., Ким Х.С., Климовски Л., Джин Ю., Джонсон С., Ли Дж., Льюис Л., Ляо Д., Марк М., Робби Е., Санчес С., Шенфельд Дж., Сешагири С., Симмонс Л., Сингх. Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М.Х., Янсура Д., Йи С., Ю Г., Юань Дж., Чжан М., Чжан З., Годдард А., Вуд В.И., Годовский П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .

[pmid16923818-6] Шридас П., Вехтер С.Дж. (октябрь 2006 г.). «Человеческая долихолкиназа, политопный мембранный белок эндоплазматической сети с цитоплазматически ориентированным сайтом связывания CTP» . J Биол Хим . 281 (42): 31696–704. дои : 10.1074/jbc.M604087200 . ПМИД 16923818 .

[entrez-7] «Энтрез-ген: долихолкиназа DOLK» .

[pmid12213788-8] Фернандес Ф., Шридас П., Цзян С., Эби М., Вехтер С.Дж. (сентябрь 2002 г.). «Экспрессия и характеристика кДНК человека, которая дополняет чувствительный к температуре дефект активности долихолкиназы в дрожжевом мутанте sec59-1: ферментативное фосфорилирование долихола и диацилглицерина катализируется отдельными CTP-опосредованными киназными активностями в Saccharomyces cerevisiae» (PDF) . Гликобиология (Представлена рукопись). 12 (9): 555–62. дои : 10.1093/гликоб/cwf068 . ПМИД 12213788 .

[pmid17273964-9] Кранц С., Юнгеблут С., Денеке Дж., Эрлекотте А., Сольбах С., Дебус В., Кель Х.Г., Хармс Е., Рейт А., Райхель С., Гроуб Х., Хаммерсен Г., Шварцер Ю., Марквардт Т. (март 2007 г.). «Нарушение биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание, приводящее к смерти в раннем детстве» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (3): 433–40. дои : 10.1086/512130 . ПМЦ 1821118 . ПМИД 17273964 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

v т и Обмен веществ : углеводный обмен · гликопротеиновые ферменты.
Anabolism	Dolichol kinase GCS1 Oligosaccharyltransferase
Catabolism	Neuraminidase Beta-galactosidase Hexosaminidase mannosidase alpha-Mannosidase beta-mannosidase Aspartylglucosaminidase Fucosidase NAGA
Transport	SLC17A5
M6P tagging	N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)