Дефицит долихолкиназы
| Дефицит долихолкиназы | |
|---|---|
| Другие имена | Гипотония и ихтиоз вследствие дефицита долихолфосфата. [ 1 ] |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Дефицит долихолкиназы — это кожное заболевание, вызванное мутацией гена долихолкиназы . [ 2 ] [ 3 ]
Он также известен как врожденное нарушение гликозилирования 1m.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: DK1 CDG» . www.orpha.net . Проверено 11 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Кранц С., Юнгеблут С., Денеке Дж. и др. (март 2007 г.). «Нарушение биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание, приводящее к смерти в раннем детстве» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (3): 433–40. дои : 10.1086/512130 . ПМЦ 1821118 . ПМИД 17273964 .