Сиалидоз

Сиалидоз
Другие имена	Сиалидоз
Сиаловая кислота
Специальность	Эндокринология

Муколипидоз I типа (МЛ I) — наследственное лизосомальное заболевание накопления , возникающее в результате дефицита фермента альфа-N- ацетилнейраминидазы ( сиалидазы ). Отсутствие этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов, известных как мукополисахариды , и жировых веществ, известных как муколипиды . Оба эти вещества накапливаются в тканях организма.

Презентация

Симптомы МЛ I либо присутствуют при рождении, либо развиваются в течение первого года жизни. У многих детей с МЛ I при рождении отмечается чрезмерная отечность по всему телу. Эти дети часто рождаются с грубыми чертами лица , такими как плоская переносица, опухшие веки, увеличение десен и чрезмерный размер языка ( макроглоссия ). Многие дети с ML I также рождаются с пороками развития скелета, такими как вывих бедра . У младенцев часто развиваются внезапные непроизвольные сокращения мышц (так называемые миоклонусы ) и появляются красные пятна в глазах ( вишнево-красные пятна ). Они часто неспособны координировать произвольные движения (это называется атаксия ). У детей с ML I также наблюдаются тремор , нарушение зрения и судороги . Анализы выявляют аномальное увеличение печени ( гепатомегалия ) и селезенки ( спленомегалия ) и сильное вздутие живота. У младенцев с МЛ I обычно отсутствует мышечный тонус ( гипотония ) и наблюдается умственная отсталость, которая бывает первоначально или прогрессивно тяжелой. Многие пациенты страдают от задержки развития и рецидивирующих заболеваний. респираторные инфекции. Большинство детей с МЛ I умирают в возрасте до одного года.

Сопутствующие условия

Другие заболевания, возникающие в результате дефицита фермента сиалидазы, относятся к более широкой группе, известной как сиалидозы. Поскольку МЛ I классифицируется как сиалидоз, его иногда называют сиалидозом II типа.

Более редкая форма сиалидоза – сиалидоз 1-го типа – встречается у детей и подростков и часто называется ювенильной формой заболевания. У детей симптомы обычно начинают проявляться во втором десятилетии жизни, а миоклонус и вишнево-красные пятна часто являются начальными симптомами. У пациентов обычно развиваются судороги и прогрессирующее ухудшение координации мышечной и умственной деятельности.

Патофизиология

Роль сиалидазы заключается в удалении определенной формы сиаловой кислоты (молекулы сахара) из сахаро-белковых комплексов (называемых гликопротеинами ), что позволяет клетке функционировать должным образом. Поскольку фермента не хватает, небольшие цепочки, содержащие сахароподобный материал, накапливаются в нейронах , костном мозге и различных клетках, которые защищают организм от инфекции .

Диагностика

Диагноз ставится при обнаружении высокого содержания сиалиловых олигосахаридов в моче и подтверждении дефицита лизосомальных ферментов в лейкоцитах или культивируемых фибробластах.

Управление

Лечение сиалидоза аналогично лечению других прогрессирующих миоклонических эпилептических расстройств, которое заключается в лечении судорог и миоклонии наряду с паллиативной, поддерживающей и реабилитационной помощью.

См. также

• Фукозидоз
• Муколипидоз

Ссылки

• муколипидозы в NINDS - статья взята из подробного описания, доступного здесь.

Внешние ссылки

• Сиалидоз типа 1 и 3 в НИЗ Отделе редких заболеваний
• Сиалидоз в НИЗ отделе редких заболеваний