Грубые черты лица
Грубые черты лица ( грубые черты лица ) — это совокупность черт лица, которые присутствуют при многих врожденных нарушениях обмена веществ . [ 1 ]
Грубые фации | |
---|---|
![]() | |
16-летний подросток с мукополисахаридозом и грубыми чертами лица. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Особенности включают в себя: [ 1 ]
- большая, выпуклая голова
- заметные вены на коже головы
- «седловидный нос с плоской переносицей и широким мясистым кончиком».
- большие губы и язык
- маленькие, широко расставленные и/или деформированные зубы
- гипертрофированные альвеолярные гребни и/или десны
Голова имеет тенденцию быть длиннее, чем обычно, спереди назад, с выпуклым лбом. Это происходит из-за преждевременного сращения костей черепа у пострадавшего.
Причины
[ редактировать ]Несколько состояний связаны с грубыми чертами лица. [ 2 ]
- Акромегалия
- Альфа-маннозидоз II типа
- Аспартилгликозаминурия
- Синдром Батталья-Нери
- Синдром Бёрьесона-Форссмана-Лемана
- Синдром делеции хромосомы 6q
- Грубое лицо – гипотония – запор.
- Врожденный гипотиреоз
- Порок развития Денди-Уокера (с умственной отсталостью, заболеванием базальных ганглиев и судорогами)
- Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена
- Фукозидоз 1 типа
- Фукозидоз II типа
- Ганглиозидоз генерализованный GM1 (тип 1)
- Ганглиозидоз GM1 (тип 3)
- Ганглиозидоз GM1
- синдром Гольдберга
- Синдром Хайда-Форстера-Маккарти-Берри
- ГиперIgE (синдром Джоба)
- Гипомеланоз Ито
- Я клеточное заболевание
- Иммунодефицит из-за дефекта белка, взаимодействующего с MAPBP.
- Детское расстройство накопления сиаловой кислоты
- Маннозидоз (лизосомный альфа B)
- Синдром МакКьюна-Олбрайта
- Умственная отсталость (Х-сцепленная - эпилепсия - прогрессирующие контрактуры суставов - типичное лицо)
- Умственная отсталость (Х-сцепленный тип Рейно)
- синдром Мишера
- Синдром Моркио
- Синдром Моркио типа А
- Синдром Моркио типа B
- МПС 3 С
- МПС 3 Д
- Муколипидоз III
- Мукополисахаридоз 2 типа, синдром Хантера – легкая форма.
- Мукополисахаридоз 2 типа, синдром Хантера – тяжелая форма.
- Мукополисахаридоз 3 типа
- Мукополисахаридоз 6 типа
- Мукополисахаридоз 7 типа, синдром Слая
- Мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлера
- Мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлера/Шейе
- Мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе
- Множественные эндокринные нарушения – дисфункция аденилатциклазы
- Множественная эндокринная неоплазия типа 2В
- Дефицит нейраминидазы (ювенильная форма II типа)
- Синдром нодулеза-артропатии-остеолиза
- Синдром Моркио, не выделяющий кератансульфат
- Опухоли гипофиза (взрослые)
- Сиалидоз II типа (врожденный)
- Сиалидоз II типа (младенческий)
- сиалурии Синдром
- Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
- Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля - тип 1 (SGBS1)
- Скелетная дисплазия - грубое лицо - умственная отсталость
- Спондилоэпиметафизарная дисплазия (тип Женевьевы)
- Ювенильный сульфатидоз (тип Остина)
- Синдром Винчестера
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Кагалвала, Тайвань; Бхаруча, бакалавр; Харе, РД; Кумта, НБ (1 ноября 1988 г.). «Диагностический подход к грубым фациям». Индийский журнал педиатрии . 55 (6): 861–870. дои : 10.1007/BF02727817 . ПМИД 3235137 . S2CID 27241573 .
- ^ «Причины грубых черт лица» . WrongDiagnosis.com. 18 ноября 2010 г. Проверено 3 января 2011 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]