Сиалурия
| Сиалурия | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Сиалурия - это группа расстройств, приводящих к накоплению свободной сиаловой кислоты . [ 1 ] Один тип, известный как финский тип или болезнь Саллы, был описан в северо-восточной Финляндии и обусловлен мутацией в гене SLC17A5 на хромосоме 6q4-15. [ 1 ] «Французский тип сиалурия» ( онлайн -наследство Мендельан в Человеке (Омим): 269921 ), [ 1 ] является очень редким состоянием, представленным в младенчестве с неспособностью процветать , желтоватая кожа , большая печень , низкое количество крови , рецидивирующие инфекции грудной клетки, расстройство кишечника , обезвоживание и характерные особенности лица. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в Херш, Крейг П.; De Meo, Dawn L.; Сильверман, Эдвин К. (2005). «10. Хроническая обструктивная болезнь легких» . В Ломас, Дэвид; Сильверман, Эдвин; Вайс, Скотт; Шапиро, Стивен (ред.). Респираторная генетика . Ходдер Арнольд. п. 265. ISBN 0-340-814322 .
- ^ "Sialuria: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Получено 10 января 2021 года .
- ^ «Сиалурия, французский тип | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 10 января 2021 года .
- ^ "Сирота: Сиалурия" . www.orpha.net . Получено 10 января 2021 года .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта статья о заболевании мочеполовой системы является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |