Бета-маннозидоз
| Бета-маннозидоз | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит бета-маннозидазы, MANSB |
 | |
| Это заболевание имеет аутосомно-рецессивное наследование. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Респираторные инфекции, потеря слуха и умственная отсталость. [ 1 ] |
| Причины | Мутации в гене MANBA [ 2 ] |
| Метод диагностики | Анализ мочи [ 3 ] |
| Уход | Судя по симптомам [ 4 ] |
Бета-маннозидоз , также называемый лизосомальной недостаточностью бета-маннозидазы , [ 5 ] — нарушение обмена олигосахаридов , обусловленное снижением активности фермента бета-маннозидазы . Этот фермент кодируется геном MANBA , расположенным в положении 4q22-25 . Бета-маннозидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 5 ] Больные при рождении выглядят нормальными и могут иметь различную клиническую картину. Инфантильные формы с началом демонстрируют выраженную нейродегенерацию, при этом у некоторых детей наблюдается умственная отсталость . потеря слуха и ангиокератомы . Распространенными признаками заболевания являются [ 3 ] [ 2 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]
Первый больной человек, описанный в 1986 году, имел сложный фенотип , и позже было обнаружено, что он страдает как бета-маннозидозом, так и синдромом Санфилиппо . [ 5 ] Описаны люди с широким спектром клинических проявлений: от младенцев и детей с умственной отсталостью до взрослых, у которых наблюдаются изолированные кожные проявления ( ангиокератомы ). [ 5 ]
Большинство случаев выявляются на первом году жизни с респираторными инфекциями , потерей слуха и умственной отсталостью . Из-за своей редкости и неспецифических клинических проявлений бета-маннозидоз может оставаться недиагностированным до взрослого возраста, где он может проявляться умственной отсталостью и поведенческими проблемами, включая агрессию. [ 6 ] [ 1 ]
Причина
[ редактировать ]С точки зрения причинно-следственной связи несколько мутаций в гене MANBA причиной бета-маннозидоза являются . Цитогенетическая ; локализация гена — 4q24 кроме того, это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 7 ] [ 2 ]
Механизм
[ редактировать ]
Функция бета-маннозидазы согласуется с тем, что она является лизосомальным ферментом, катализирующим и, таким образом, участвующим в пути деградации N-связанных олигосахаридных фрагментов ( гликопротеинов ). [ 8 ]
Диагностика
[ редактировать ]
Диагноз бета-маннозидоза подозревается на основании клинической картины человека. Анализ мочи для выявления аномальных олигосахаридов является полезным скрининговым тестом, а для подтверждения можно использовать ферментативный анализ или молекулярное тестирование. [ 3 ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Диагностические методы этого состояния могут быть использованы для дифференциальной диагностики с помощью лектинов гистохимии , чтобы отличить альфа-маннозидоз от бета-маннозидоза. [ 9 ]
Уход
[ редактировать ]В настоящее время лечения не существует; Людей, у которых наблюдается мышечная слабость или судороги , лечат в зависимости от симптомов. [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Манозидоз, бета А, лизосомальный | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2 января 2018 г. Проверено 13 июля 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Справочник, Дом генетики. «бета-маннозидоз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 июля 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Эннс, Грегори М.; Штайнер, Роберт Д.; Коуэн, Тина М. (2009). «Лизосомальные заболевания». В Сарафоглу, Кириаки; Хоффманн, Георг Ф.; Рот, Карл С. (ред.). Детская эндокринология и врожденные ошибки обмена веществ (1-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. 721–755. ISBN 978-0-07-143915-2 .
- ^ Jump up to: а б Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики человека и болезней . АВС-КЛИО. п. 514. ИСБН 9780313387135 . Проверено 10 декабря 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с д Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 248510
- ^ Седель, Ф.; Бауманн, Н.; Терпин, Ж.-К.; Лион-Кан, О.; Саудюбре, Ж.-М.; Коэн, Д. (2007). «Психические проявления, выявляющие врожденные нарушения обмена веществ у подростков и взрослых». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 30 (5): 631–641. дои : 10.1007/s10545-007-0661-4 . ПМИД 17694356 . S2CID 8419283 . требуется подписка
- ^ Справочник, Дом генетики. «Ген МАНБА» . Домашний справочник по генетике . Проверено 25 октября 2017 г.
- ^ «Запись OMIM - * 609489 - МАННОЗИДАЗА, БЕТА А, ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ; МАНБА» . www.omim.org . Проверено 9 мая 2018 г.
- ^ Джонсон, Уильям (2015). Молекулярные и генетические основы неврологических и психиатрических заболеваний Розенберга (пятое изд.). Академическая пресса. стр. 369–383. ISBN 978-0-12-410529-4 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Милль-Песах, Веред; Баргал, Рут; Абрамовиц, Игаль; Довинер, Виктория; Ингбер, Арье; Расс-Ротшильд, Анник; Нехеман, Цви; Зейглер, Марша; Злотогорский, Авраам (2007). «Рассеянная ангиокератома тела при бета-маннозидозе человека: сообщение о новом случае и новой мутации». Журнал Американской академии дерматологии . 57 (3): 407–412. дои : 10.1016/j.jaad.2007.01.037 . ISSN 1097-6787 . ПМИД 17420068 .
- Хюинь, Т; Хан, Дж. М.; Ранганатан, С. (30 ноября 2011 г.). «Сравнительный структурный биоинформатический анализ наследственных мутаций β-D-маннозидазы у нескольких видов выявляет корреляцию генотип-фенотип» . БМК Геномика . 12 (Дополнение 3): S22. дои : 10.1186/1471-2164-12-S3-S22 . ISSN 1471-2164 . ПМЦ 3333182 . ПМИД 22369051 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
