Муколипидоз
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( декабрь 2020 г. ) |
| Муколипидоз | |
|---|---|
| Другие имена | МЛ |
 | |
| Муколипидоз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Эндокринология  |
Муколипидозы — это группа наследственных нарушений обмена веществ , которые влияют на способность организма осуществлять нормальный круговорот различных материалов внутри клеток . [ 1 ]
Первоначально муколипидозы получили свое название из-за сходства внешнего вида с мукополисахаридозами и сфинголипидозами . [ 2 ] Биохимическое понимание этих состояний изменило их классификацию. Четыре состояния (типы I, II, III и IV) исторически были названы муколипидозами. Однако тип I ( сиалидоз ) в настоящее время классифицируется как гликопротеиноз . [ 2 ] и тип IV ( муколипидоз типа IV ) в настоящее время классифицируется как ганглиозидоз . [ 3 ]
ML II и III
[ редактировать ]Два других типа тесно связаны.
Муколипидоз типов II и III (ML II и ML III) возникает в результате дефицита фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы , который фосфорилирует целевые углеводные остатки на N-связанных гликопротеинах . Без этого фосфорилирования гликопротеины не попадают в лизосомы и выходят за пределы клетки.
Генетика
[ редактировать ]Муколипидозы наследуются по аутосомно- рецессивному типу, то есть возникают только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Когда оба родителя являются носителями дефектного гена, у каждого из их детей есть один из четырех шансов на развитие одного из МЛ. В то же время каждый ребенок также имеет один шанс из двух унаследовать только одну копию дефектного гена. Люди, у которых есть только один дефектный ген, называются носителями. У этих людей заболевание не развивается, но они могут передать дефектный ген своим детям. Поскольку дефектные гены, участвующие в определенных формах ML, известны, тесты могут в некоторых случаях выявить людей, которые являются носителями.
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз МЛ основывается на клинических симптомах, полном анамнезе и определенных лабораторных исследованиях. Симптомы заболевания обычно присутствуют при рождении или начинаются в раннем детстве. Ранние симптомы могут включать скелетные аномалии, проблемы со зрением и задержку развития. Плохие умственные способности и трудности с достижением основных этапов физического развития также могут быть результатом муколипидоза.
Уход
[ редактировать ]В настоящее время не существует известного лечения или специфической терапии для лечения этого заболевания. Однако существует несколько методов терапии, которые можно использовать для облегчения некоторых симптомов. Логопедия и физиотерапия могут помочь при диагностированной задержке моторики и речи у ребенка. Пищевые добавки, такие как железо и витамин B12, также могут потребоваться, если пациент в них нуждается.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Муколипидоз II типа» . www.orpha.net . Проверено 16 мая 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б Джулия А. Макмиллан; Ральф Д. Фейгин; Кэтрин ДеАнджелис; М. Дуглас Джонс (1 апреля 2006 г.). Педиатрия Оски: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1 . Проверено 3 ноября 2010 г.
- ^ «МКБ-10» . Проверено 3 ноября 2010 г.