болезнь Шиндлера
| болезнь Шиндлера | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит NAGA |
 | |
| Болезнь Шиндлера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Эндокринология  |
Болезнь Шиндлера , также известная как болезнь Канзаки и дефицит альфа-N-ацетилгалактозаминидазы , является редким заболеванием, встречающимся у людей. Это лизосомальное нарушение накопления вызвано дефицитом фермента альфа-NAGA ( альфа-N-ацетилгалактозаминидаза ), что связано с мутациями гена NAGA на хромосоме 22 . [ 1 ] [ 2 ] приводит к избыточному лизосомальному накоплению гликопротеинов что . [ 3 ] Дефицит фермента альфа-NAGA приводит к накоплению гликосфинголипидов во всем организме. Такое накопление сахаров приводит к клиническим проявлениям, связанным с этим расстройством. Болезнь Шиндлера является аутосомно- рецессивным заболеванием, а это означает, что для того, чтобы заболеть болезнью, человек должен унаследовать аномальный аллель от обоих родителей.
Типы
[ редактировать ]Существует три основных типа заболевания, каждый из которых имеет свои отличительные симптомы. [ 4 ]
Тип I : инфантильная форма, младенцы развиваются нормально примерно до года. В это время пострадавший младенец начнет терять ранее приобретенные навыки, связанные с координацией физического и психического поведения. дополнительные неврологические и нервно-мышечные симптомы, такие как снижение мышечного тонуса, слабость, непроизвольные быстрые движения глаз , потеря зрения и судороги Могут появиться . Со временем симптомы ухудшаются, и у детей, страдающих этим расстройством, снижается способность двигать определенными мышцами из-за мышечной ригидности. Способность реагировать на внешние раздражители также снизится. Другие симптомы включают нейроаксональную дистрофию с рождения , изменение цвета кожи и телеангиэктазии или расширение кровеносных сосудов.
Тип II : взрослая форма, симптомы мягче и могут не проявляться до тех пор, пока человеку не исполнится 30 лет. Вероятными симптомами являются ангиокератомы , повышенное огрубление черт лица и легкие интеллектуальные нарушения.
Тип III : считается промежуточным расстройством. Симптомы различаются и могут включать более тяжелые судороги и умственную отсталость или менее тяжелые с задержкой речи, легкие проявления, напоминающие аутизм, и/или поведенческие проблемы.
Причина
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( декабрь 2016 г. ) |
Диагностика
[ редактировать ]амниоцентез или забор ворсинок хориона Для выявления заболевания до рождения можно использовать . После рождения анализы мочи , а также анализы крови и биопсию кожи для диагностики болезни Шиндлера можно использовать . Генетическое тестирование также всегда возможно, поскольку разные формы болезни Шиндлера связаны с одним и тем же геном на хромосоме 22; [ 2 ] хотя разные изменения (мутации) этого гена ответственны за инфантильные и взрослые формы заболевания. [ 5 ] Реестр генетического тестирования можно использовать для получения информации о генетических тестах на это заболевание. [ 6 ]
Управление
[ редактировать ]Младенцы с болезнью Шиндлера, как правило, умирают в течение четырех лет после рождения; поэтому лечение этой формы заболевания носит преимущественно паллиативный характер . Однако болезнь Шиндлера II типа с поздним появлением симптомов не характеризуется неврологической дегенерацией. Не существует известного лечения болезни Шиндлера, но были опробованы трансплантации костного мозга, поскольку они оказались успешными в лечении других гликопротеиновых нарушений. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]Болезнь Шиндлера была названа в честь доктора Детлева Шиндлера (род. 1946), первого автора статьи 1988 года, подробно описывающей это заболевание. Он также назван в честь японского биохимика и врача Хиро Канзаки (род. 1949), который дополнительно изучил его и опубликовал статьи с подробным описанием заболевания в 2006 году. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ван А.М., Шиндлер Д., Десник Р. (ноябрь 1990 г.). «Болезнь Шиндлера: молекулярное поражение гена альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, вызывающее детскую нейроаксональную дистрофию» . Дж. Клин. Инвестируйте. 86 (5): 1752–6. дои : 10.1172/JCI114901 . ПМК 296929 . ПМИД 2243144 .
- ^ Перейти обратно: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 609241
- ^ Канц М., Ульрих-Ботт Б. (1990). «Нарушения деградации гликопротеинов». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 13 (4): 523–37. дои : 10.1007/BF01799510 . ПМИД 2122119 . S2CID 21567863 .
- ^ «Болезнь Шиндлера» . Международный защитник болезней накопления гликопротеинов. (Международное общество маннозидоза и связанных с ним заболеваний, ISMRD) . Проверено 13 ноября 2008 г.
- ^ «Болезнь Шиндлера» . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) . Проверено 13 ноября 2008 г.
- ^ «Болезнь Канзаки» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям . Проверено 17 апреля 2018 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Справочник, Дом генетики. «Болезнь Шиндлера» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 декабря 2016 г.