Биопсия ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона | |
---|---|
Другие имена | CVS |
МКБ-10-ПКС | 16603-00 |
МКБ-9-СМ | 75.33 |
МеШ | Д015193 |
МедлайнПлюс | 003406 |
Отбор проб ворсинок хориона ( CVS ), иногда называемый « отбор проб ворсин хориона » (поскольку «ворсинки» - это прилагательная форма слова «ворсинки»), [1] Это форма пренатальной диагностики, проводимая для определения хромосомных или генетических нарушений у плода . Он включает в себя отбор проб ( ворсинок хориона плацентарной ткани ) и их тестирование на наличие хромосомных аномалий, обычно с помощью FISH или ПЦР . CVS обычно проводится на сроке 10–12 недель беременности, раньше, чем амниоцентез или чрескожный забор пуповинной крови . Это предпочтительный метод до 15 недель. [2] [3]
CVS впервые был проведен в Милане итальянским биологом Джузеппе Симони , научным директором Центра биоклеток , в 1983 году. [4] Описано использование уже через восемь недель в особых обстоятельствах. [5] Ее можно проводить трансцервикально или трансабдоминально. [2] Хотя эта процедура в основном связана с тестированием на синдром Дауна , в целом CVS может выявить более 200 нарушений. [6]
Показания
[ редактировать ]Возможные причины наличия CVS могут включать в себя:
- Аномальные результаты скрининга в первом триместре
- Повышенная прозрачность воротникового пространства или другие аномальные УЗИ. результаты
- Семейный анамнез хромосомных аномалий или других генетических нарушений.
- Родители являются известными носителями генетического заболевания.
- Пожилой материнский возраст (возраст матери старше 35 лет). АМА связана с повышенным риском развития синдрома Дауна , а в возрасте 35 лет риск составляет 1:400. [ нужна ссылка ] Прежде чем решить, следует ли проводить CVS, обычно сначала проводятся скрининговые тесты.
Риски
[ редактировать ]По оценкам, риск выкидыша при CVS потенциально достигает 1–2%. Однако некоторые недавние исследования показали, что лишь очень небольшое количество выкидышей, возникающих после CVS, являются прямым результатом этой процедуры. [7] Помимо риска выкидыша, существует риск инфицирования и подтекания околоплодных вод . Возникающая в результате утечка околоплодных вод может перерасти в состояние, известное как маловодие , то есть низкий уровень околоплодных вод. Если образовавшееся маловодие не лечить и амниотическая жидкость продолжает подтекать, это может привести к развитию у ребенка гипоплазии легких (недоразвитости легких). [8] [9]
Кроме того, существует также умеренный риск дефектов редукции конечностей, связанных с CVS, причем риск тем выше, чем раньше проводится процедура. [10]
После прохождения CVS важно, чтобы акушер внимательно следил за пациентом, чтобы убедиться, что у пациента не развивается инфекция.
Ворсинки хориона и стволовые клетки
[ редактировать ]Недавние исследования показали, что ворсинки хориона могут быть богатым источником фетальных стволовых клеток, мультипотентных мезенхимальных стволовых клеток . [11] [12] [13]
Потенциальное преимущество использования фетальных стволовых клеток перед клетками, полученными из эмбрионов, заключается в том, что они позволяют обойти этические проблемы активистов против абортов за счет получения плюрипотентных линий недифференцированных клеток без вреда для плода или разрушения эмбриона. Эти стволовые клетки также, если их использовать для лечения того же человека, от которого они получены, позволили бы обойти проблему донора/реципиента, которая до сих пор блокировала все попытки использовать стволовые клетки, полученные от донора, в терапии. [ нужна ссылка ]
Искусственные сердечные клапаны, работающие трахеи, а также мышечные, жировые, костные, сердечные, нервные и печеночные клетки были созданы с использованием фетальных стволовых клеток. [14]
Первый банк фетальных стволовых клеток в США действует в Бостоне, штат Массачусетс. [15] [16] [17] [18]
Ограничения
[ редактировать ]Небольшой процент (1-2%) беременностей имеет ограниченный плацентарный мозаицизм , при котором некоторые, но не все плацентарные клетки, протестированные в CVS, являются аномальными, даже если беременность не затронута. [19] Клетки матери можно смешивать с плацентарными клетками, полученными в результате процедуры CVS. Иногда, если эти материнские клетки не полностью отделены от образца плаценты , это может привести к расхождениям с результатами. Это явление называется загрязнением материнских клеток (MCC). [19] CVS не может обнаружить все врожденные дефекты. Он используется для тестирования хромосомных аномалий или других специфических генетических нарушений только при наличии семейного анамнеза или других причин для тестирования. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]- Амниоцентез
- Бесклеточная ДНК плода
- Выборочное генетическое и геномное тестирование
- Чрескожный забор пуповинной крови
- Пренатальное тестирование
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Поиск в PubMed дал 168 статей с использованием ворсинок хориона по состоянию на 15 июня 2011 г.
- ^ Jump up to: а б Альфиревич З.; Сундберг, К.; Бригам, С. (2003). Альфиревич, Зарко (ред.). «Амниоцентез и забор ворсин хориона для пренатальной диагностики» . Кокрейновская база данных систематических обзоров (3): CD003252. дои : 10.1002/14651858.CD003252 . ISSN 1469-493X . ПМК 4171981 . ПМИД 12917956 .
- ^ Альфиревич, З. (2000). «Ранний амниоцентез по сравнению с трансабдоминальным забором ворсинок хориона для пренатальной диагностики» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2010 (2): CD000077. дои : 10.1002/14651858.CD000077 . ISSN 1469-493X . ПМЦ 10866113 . ПМИД 10796116 . (Отозвано, см. дои : 10.1002/14651858.cd000077 )
- ^ Брамбати, Б.; Симони, Г. (1983). «Диагностика трисомии плода 21 в первом триместре». Ланцет . 1 (8324): 586. doi : 10.1016/S0140-6736(83)92831-3 . ПМИД 6131275 . S2CID 42553451 .
- ^ Вапнер, Рональд Дж.; Эванс, Марк И.; Дэвис, Джордж; Вайнблатт, Вивиан; Мойер, Сью; Кривченя, Эрик Л.; Джексон, Лэрд Г. (2002). «Процедурные риски против теологии: отбор проб ворсинок хориона у ортодоксальных евреев на сроке беременности менее 8 недель». Американский журнал акушерства и гинекологии . 186 (6): 1133–6. дои : 10.1067/моб.2002.122983 . ПМИД 12066086 .
- ^ Энциклопедия MedlinePlus : Взятие проб ворсинок хориона
- ^ «Отбор проб ворсин хориона – Риски» . Выбор Национальной службы здравоохранения . Проверено 24 мая 2016 г. Последний просмотр страницы: 08.06.2015
- ^ У, Чунь-Шань; Чен, Чун-Мин; Чоу, Сю-Чу (февраль 2017 г.). «Легочная гипоплазия, вызванная маловодием: данные на животных моделях и популяционном исследовании» . Педиатрия и неонатология . 58 (1): 3–7. дои : 10.1016/j.pedneo.2016.04.001 . ISSN 2212-1692 . ПМИД 27324123 .
- ^ Спонг, Калифорния (декабрь 2001 г.). «Преждевременный разрыв плодных оболочек, осложненный маловодием». Клиники перинатологии . 28 (4): 753–759, vi. дои : 10.1016/s0095-5108(03)00075-7 . ISSN 0095-5108 . ПМИД 11817187 .
- ^ «Отбор проб ворсин хориона и амниоцентез: рекомендации по дородовому консультированию. Центры по контролю и профилактике заболеваний» . ММВР . 44 (РР-9): 1–12. 1995. ПМИД 7565548 .
- ^ Вайс, Рик (8 января 2007 г.). «Ученые видят потенциал в амниотических стволовых клетках» . Вашингтон Пост . Проверено 23 апреля 2010 г.
- ^ Де Коппи, Паоло; Барч, Георг; Сиддики, М. Минхадж; Сюй, Тао; Сантос, Сезар С; Перин, Лаура; Мостославский, Густаво; Серр, Анжелин С; Снайдер, Эван Ю; Йоу, Джеймс Джей; Ферт, Марк Э; Сокер, Шей; Атала, Энтони (2007). «Выделение линий амниотических стволовых клеток, потенциально пригодных для терапии». Природная биотехнология . 25 (1): 100–6. дои : 10.1038/nbt1274 . ПМИД 17206138 . S2CID 6676167 .
- ^ «Стволовые клетки – БиоцеллЦентр» . Архивировано из оригинала 11 января 2010 года . Проверено 11 января 2010 г.
- ^ «Научные новости о стволовых клетках – BiocellCenter» . Архивировано из оригинала 11 января 2010 года . Проверено 11 января 2010 г.
- ^ «Центр биоклеток Европейской биотехнологической компании открывает первое в США учреждение по сохранению амниотических стволовых клеток в Медфорде, штат Массачусетс» . Рейтер . 22 октября 2009 г. Архивировано из оригинала 30 октября 2009 года . Проверено 11 января 2010 г.
- ^ «Европейский центр биоклеток открывает офис в Медфорде – Daily Business Update – The Boston Globe» . 22 октября 2009 г. Архивировано из оригинала 12 января 2010 года . Проверено 11 января 2010 г.
- ^ «Тикер — BostonHerald.com» . Архивировано из оригинала 21 сентября 2012 г. Проверено 11 января 2010 г.
- ^ «Компания Biocell сотрудничает с крупнейшей группой больниц Новой Англии в целях сохранения амниотических стволовых клеток» (пресс-релиз). Архивировано из оригинала 14 марта 2010 года . Проверено 10 марта 2010 г.
- ^ Jump up to: а б Вапнер, Рональд Дж. (2005). «Инвазивные методы пренатальной диагностики». Семинары по перинатологии . 29 (6): 401–4. дои : 10.1053/j.semperi.2006.01.003 . ПМИД 16533654 .