Ограниченный плацентарный мозаицизм
Ограниченный плацентарный мозаицизм |
---|
Ограниченный плацентарный мозаицизм (ОКПМ) представляет собой несоответствие между хромосомным составом клеток плаценты и клеток плода. CPM был впервые описан Калоусеком и Диллом в 1983 году. [ 1 ] CPM диагностируется, когда при исследовании ворсин хориона обнаруживаются некоторые трисомные клетки, а при последующем пренатальном тесте, таком как амниоцентез или анализ крови плода, обнаруживаются только нормальные клетки. Теоретически, CPM — это когда трисомные клетки обнаруживаются только в плаценте. ЦПМ выявляется примерно у 1-2% продолжающихся беременностей, которые изучаются с помощью биопсии ворсинок хориона (CVS) на сроке от 10 до 12 недель беременности. Биопсия ворсин хориона — это пренатальная процедура, которая включает в себя биопсию плаценты . Чаще всего, когда обнаруживается CPM, он представляет собой трисомную клеточную линию в плаценте и нормальный набор диплоидных хромосом у ребенка. [ 2 ] Однако примерно в 10% случаев вовлекается плод. [ 3 ]
Патогенез
[ редактировать ]CPM происходит одним из двух способов:
- Митотический CPM . Митотическое нерасхождение может произойти в клетке трофобласта или нефетальной клетке из внутренней клеточной массы, создавая в ткани трисомную клеточную линию, которой суждено стать плацентарной мезодермой .
- Мейотический CPM . Альтернативно, CPM может происходить посредством механизма трисомного спасения . Если трисомное зачатие подвергается трисомическому спасению в определенных клетках, включая те, которым суждено стать ребенком, то оставшиеся клетки трисомии могут быть ограничены плацентой.
Несколько факторов влияют на структуру нормальных и аномальных клеток в развивающемся эмбрионе . Снижение или повышение скорости репликации трисомных клеток может повлиять на количество аномальных клеток по сравнению с количеством нормальных клеток. Аномальные клетки могут не дифференцироваться или функционировать должным образом и могут быть потеряны. Также возможно, что против аномальных клеток не происходит отбора, но их присутствие может поставить под угрозу беременность в целом. [ 4 ]
Типы
[ редактировать ]Существует три типа ограниченного плацентарного мозаицизма в зависимости от клеток, вовлеченных во время ошибки:
- CPM типа 1. Ошибка возникает в клетке трофобласта, поэтому затрагиваются только клетки трофобласта. Этот тип мозаицизма чаще всего связан с нормальным исходом беременности.
- Тип 2 CPM – ошибка возникает в нефетальной клетке внутренней клеточной массы. Эта трисомия ограничена стромой ворсинок хориона. Этот тип мозаицизма описан при нормальной беременности и иногда связан с задержкой роста плода.
- CPM типа 3 - трисомные клетки наблюдаются в клетках трофобласта и строме ворсинок, но отсутствуют у эмбриона. Этот тип мозаицизма чаще связан с задержкой роста плода.
Прогноз
[ редактировать ]Большинство беременностей с диагнозом ограниченного плацентарного мозаицизма протекают без осложнений, и дети развиваются нормально.
Однако при некоторых беременностях с CPM наблюдаются пренатальные или перинатальные осложнения. Частота выкидышей при беременности с ограниченным плацентарным мозаицизмом, диагностируемым при биопсии ворсин хориона, выше, чем среди беременностей без плацентарного мозаицизма. Возможно, иногда наличие значительного количества аномальных клеток в плаценте мешает правильной функции плаценты. Поврежденная плацента не может поддерживать беременность, и это может привести к потере хромосомно нормального ребенка. [ 5 ] С другой стороны, внешне нормальный диплоидный плод может испытывать проблемы с ростом или развитием из-за эффектов однородительской дисомии (UPD). В ряде случаев CPM сообщалось о задержке внутриутробного развития (ЗВУР). В последующих исследованиях был продемонстрирован адекватный постнатальный догоняющий рост , что может указывать на плацентарную причину ЗВУР. [ 6 ]
При прогнозировании вероятных эффектов (если таковые имеются) CPM, обнаруженных в первом триместре, могут играть роль несколько потенциально взаимодействующих факторов, в том числе:
- Причина ошибки: соматические ошибки связаны с более низкими уровнями трисомии в плаценте и, как ожидается, обычно затрагивают только одну клеточную линию (т. е. клетки трофобласта или клетки стромы ворсинок). [ 2 ] Таким образом, соматические ошибки с меньшей вероятностью, чем мейотические ошибки, будут связаны с ультразвуковыми аномалиями, проблемами роста или обнаруживаемыми уровнями трисомии в небольших выборках пренатальных CVS. В настоящее время нет доказательств того, что соматические ошибки, приводящие к ограниченной плацентарной трисомии, имеют какие-либо клинические последствия. Ошибки мейотического происхождения коррелируют с более высоким уровнем трисомии в тканях плаценты и могут быть связаны с неблагоприятным исходом беременности. Тип клеток, в которых наблюдается аномалия, также является важным фактором, определяющим риск поражения плода. Строма ворсинки или мезенхимальное ядро с большей вероятностью, чем цитотрофобласт, отражают генотип плода.
- Уровень мозаицизма: существует корреляция между большим количеством анеуплоидных клеток, обнаруженных при CVS, и плохим течением беременности. Это включает в себя связь между высоким уровнем аномальных клеток в плацентарной ткани и проблемами с ростом ребенка. Однако неточно использовать эти ассоциации для прогнозирования исхода беременности на основе процента трисомных клеток в результате CVS первого триместра. [ 7 ]
- Специфические хромосомы. Влияние CPM на рост плода зависит от хромосомы. Определенные хромосомы несут импринтированные гены, участвующие в росте или функции плаценты, что может способствовать нарушению течения беременности при обнаружении CPM. [ 7 ] Различные хромосомы наблюдаются с разной частотой в зависимости от типа наблюдаемого CPM. [ 2 ] Исход беременности сильно зависит от хромосомы. Наиболее часто встречающиеся трисомные клетки при ограниченном плацентарном мозаицизме включают хромосомы 2, 3, 7, 8 и 16. Следующими по частоте участвуют хромосомы 9, 13, 15, 18, 20 и 22. [ 8 ] Было замечено, что CPM, затрагивающий половые хромосомы, обычно не оказывает неблагоприятного воздействия на развитие плода. [ 9 ] Распространенные аутосомные трисомии (21, 18, 13) составляли меньшее число случаев мозаицизма, выявляемого на ССС, но чаще подтверждались в тканях плода (19%). [ 3 ] С другой стороны, редкие аутосомные трисомии являются причиной большего числа случаев плацентарного мозаицизма, но реже подтверждаются в тканях плода (3,2%). [ 3 ] Когда CPM обнаруживается в CVS с участием определенных хромосом, которые, как известно или предположительно, несут импринтированные гены, следует провести молекулярные исследования, чтобы исключить UPD плода. Мы рассмотрим случаи, специфичные для хромосом, в разделе, посвященном конкретным хромосомам.
- Тип хромосомной аномалии. Фактором, который имел наибольшую прогностическую ценность в отношении того, поражен ли плод или нет, был тип хромосомной аномалии. Маркерные хромосомы чаще подтверждались у плода, чем трисомии. [ 3 ] [ 10 ] Например, из 28 случаев мозаичной полиплоидии, выявленной на СВС, мозаицизм плода был подтвержден только в одном случае. Это сравнивается с маркерными хромосомами, обнаруженными на CVS, в которых мозаицизм был подтвержден у 1/4 плодов. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Калоусек Д.К., Дилл Ф.Дж. (август 1983 г.). «Хромосомный мозаицизм, ограниченный плацентой в человеческих зачатиях». Наука . 221 (4611): 665–7. Бибкод : 1983Sci...221..665K . дои : 10.1126/science.6867735 . ПМИД 6867735 .
- ^ Jump up to: а б с Робинсон В.П., Барретт И.Дж., Бернард Л. и др. (апрель 1997 г.). «Мейотическое происхождение трисомии при ограниченном плацентарном мозаицизме коррелирует с наличием однородительской дисомии плода, высоким уровнем трисомии в трофобласте и повышенным риском задержки внутриутробного развития плода» . Американский журнал генетики человека . 60 (4): 917–27. ПМЦ 1712477 . ПМИД 9106539 .
- ^ Jump up to: а б с д и Филлипс О.П., Тарапель А.Т., Лернер Дж.Л., Парк В.М., Вахтель С.С., Шульман Л.П. (март 1996 г.). «Риск мозаицизма плода при диагностировании плацентарного мозаицизма путем отбора проб ворсин хориона». Американский журнал акушерства и гинекологии . 174 (3): 850–5. дои : 10.1016/S0002-9378(96)70312-5 . ПМИД 8633655 .
- ^ Уолстенхолм, Дж. (1996). «Ограниченный плацентарный мозаицизм для трисомий 2, 3, 7, 8, 9, 16 и 22: их частота, вероятное происхождение и механизмы компартментализации клеточных линий». Пренатальная диагностика . 16 (6): 511–524. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199606)16:6<511::AID-PD904>3.0.CO;2-8 . ПМИД 8809892 . S2CID 38466382 .
- ^ Тайсон Р.В., Калоусек Д.К. (1992). «Хромосомные аномалии при мертворождении и неонатальной смертности». В Dimmick JE, Kalousek DK (ред.). Патологии развития эмбриона и плода . Филадельфия: Липпинкотт. стр. 103–109. ISBN 978-0-397-51040-5 . OCLC 23868557 .
- ^ Фрайбург Дж.С., Димайо М.С., Ян-Фенг Т.Л., Махони М.Дж. (июнь 1993 г.). «Наблюдение беременностей, осложненных плацентарным мозаицизмом, диагностированным с помощью биопсии ворсин хориона». Пренатальная диагностика . 13 (6): 481–94. дои : 10.1002/pd.1970130610 . ПМИД 8372074 . S2CID 25038944 .
- ^ Jump up to: а б Уолстенхолм Дж., Руни Д.Е., Дэвисон Э.В. (май 1994 г.). «Ограниченный плацентарный мозаицизм, ЗВУР и неблагоприятный исход беременности: контролируемое ретроспективное совместное исследование в Великобритании». Пренатальная диагностика . 14 (5): 345–61. дои : 10.1002/pd.1970140505 . ПМИД 8084856 . S2CID 38299841 .
- ^ Бенн, Питер А.; Лилиан Ю. Ф. Сюй (2004). «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий посредством амниоцентеза» . В Обри Милунски (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение . Балтимор: Издательство Университета Джонса Хопкинса. стр. 214–296. ISBN 978-0-8018-7928-9 . OCLC 52887000 .
- ^ Фарра С., Джудичелли Б., Пеллиссье М.С., Филип Н., Пике С. (март 2000 г.). «Фетоплацентарное хромосомное несоответствие». Пренатальная диагностика . 20 (3): 190–3. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(200003)20:3<190::AID-PD777>3.0.CO;2-A . ПМИД 10719319 . S2CID 25878593 .
- ^ Гольдберг Дж. Д., Вольферт М. М. (июнь 1997 г.). «Частота и исход хромосомного мозаицизма, обнаруженного во время отбора проб ворсин хориона». Американский журнал акушерства и гинекологии . 176 (6): 1349–52, обсуждение 1352–3. дои : 10.1016/S0002-9378(97)70356-9 . ПМИД 9215195 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Алмейда П.А., Болтон В.Н. (1996). «Взаимосвязь между хромосомными аномалиями у предимплантационного эмбриона человека и развитием in vitro». Воспроизводство, рождаемость и развитие . 8 (2): 235–41. дои : 10.1071/RD9960235 . ПМИД 8726861 .
- Бьянки Д.В., Уилкинс-Хауг Л.Е., Эндерс А.С., Хэй Э.Д. (июнь 1993 г.). «Происхождение внеэмбриональной мезодермы у экспериментальных животных: значение хорионического мозаицизма у человека». Американский журнал медицинской генетики . 46 (5): 542–50. дои : 10.1002/ajmg.1320460517 . ПМИД 8322818 .
- Буй Т.Х., Иселиус Л., Линдстен Дж. (1984). «Европейское совместное исследование пренатальной диагностики: мозаицизм, псевдомозаицизм и единичные аномальные клетки в культурах клеток амниотической жидкости». Пренатальная диагностика . 4 (7): 145–62. дои : 10.1002/pd.1970040710 . ПМИД 6463032 . S2CID 6708983 .
- Чернос Ю.Э. (1994). «Уголок пренатального генетического консультирования, неожиданные результаты хромосом, обнаруженные при пренатальной диагностике: II. Мозаицизм». Бюллетень Программы наследственных заболеваний Альберты . 12 (2). ISSN 0844-1316 . [ нужна проверка ]
- Гарднер, RJM; Грант Р. Сазерленд (1996). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование . Оксфорд : Издательство Оксфордского университета . ISBN 978-0-19-510615-2 . OCLC 33949819 . [ нужна страница ]
- Ганеман Дж. М., Вейерслев Л. О. (сентябрь 1997 г.). «Точность цитогенетических данных при отборе проб ворсин хориона (CVS) - диагностические последствия мозаицизма CVS и немозаичных несоответствий в центрах, участвующих в EUCROMIC 1986-1992». Пренатальная диагностика . 17 (9): 801–20. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199709)17:9<801::AID-PD153>3.0.CO;2-E . ПМИД 9316125 . S2CID 25243704 .
- Ганеман Дж. М., Вейерслев Л. О. (май 1997 г.). «Европейское совместное исследование мозаицизма при CVS (EUCROMIC) - фетальные и экстрафетальные клеточные линии на 192 гестациях с мозаицизмом CVS, включающим одиночную аутосомную трисомию». Американский журнал медицинской генетики . 70 (2): 179–87. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970516)70:2<179::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G . ПМИД 9128940 .
- Харпер Дж.К., Деланти Дж.Д. (2000). «Преимплантационная генетическая диагностика». Curr Opin Obstet Gynecol . 12 (2): 67–72. дои : 10.1097/00001703-200004000-00002 . ПМИД 10813565 .
- Хассольд Т.Дж., Джейкобс П.А. (1984). «Трисомия у человека». Ежегодный обзор генетики . 18 : 69–97. дои : 10.1146/annurev.ge.18.120184.000441 . ПМИД 6241455 .
- Сюй Л.Ю., Бенн П.А. (ноябрь 1999 г.). «Пересмотренные рекомендации по диагностике мозаицизма амниоцитов». Пренатальная диагностика . 19 (11): 1081–82. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199911)19:11<1081::AID-PD682>3.0.CO;2-Z . ПМИД 10589067 . S2CID 20973220 .
- Сюй Л.Ю., Ю М.Т., Ной Р.Л. и др. (март 1997 г.). «Редкий трисомический мозаицизм, диагностированный в амниоцитах, с участием аутосомы, отличной от хромосом 13, 18, 20 и 21: корреляции кариотипа и фенотипа». Пренатальная диагностика . 17 (3): 201–42. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199703)17:3<201::AID-PD56>3.0.CO;2-H . ПМИД 9110367 . S2CID 32147020 .
- Калоусек Д.К. (март 2000 г.). «Патогенез хромосомного мозаицизма и его влияние на раннее развитие человека». Американский журнал медицинской генетики . 91 (1): 39–45. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000306)91:1<39::AID-AJMG7>3.0.CO;2-L . ПМИД 10751087 .
- Калоусек Д.К., Барретт И.Дж. (1994). «Геномный импринтинг, связанный с пренатальной диагностикой». Пренатальная диагностика . 14 (13): 1191–1201. дои : 10.1002/pd.1970141305 . ПМИД 7617566 . S2CID 34010811 .
- Калоусек Д.К., Векеманс М (1996). «Ограниченный плацентарный мозаицизм» . Журнал медицинской генетики . 33 (7): 529–33. дои : 10.1136/jmg.33.7.529 . ПМЦ 1050657 . ПМИД 8818935 .
- Ледбеттер Д.Х., Энгель Э. (1 сентября 1995 г.). «Однородительская дисомия у человека: разработка карты импринтинга и ее значение для пренатальной диагностики». Молекулярная генетика человека . 4 (обзорный выпуск 1): 1757–64. дои : 10.1093/hmg/4.suppl_1.1757 . ПМИД 8541876 .
- Лос Ф.Дж., ван Опстал Д., ван ден Берг С. и др. (июль 1998 г.). «Однородительская дисомия с ограниченным плацентарным мозаицизмом и без него: модель спасения трисомных зигот». Пренатальная диагностика . 18 (7): 659–68. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199807)18:7<659::AID-PD317>3.0.CO;2-K . ПМИД 9706646 . S2CID 46490024 .
- Робинсон В.П. (май 2000 г.). «Механизмы, приводящие к однородительской дисомии и их клинические последствия». Биоэссе . 22 (5): 452–9. doi : 10.1002/(SICI)1521-1878(200005)22:5<452::AID-BIES7>3.0.CO;2-K . ПМИД 10797485 . S2CID 19446912 .
- Робинсон В.П., Бернаскони Ф., Лау А., Макфадден Д.Э. (1999). «Частота мейотической трисомии зависит от задействованной хромосомы и способа определения». Американский журнал медицинской генетики . 84 (1): 34–42. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<34::AID-AJMG8>3.0.CO;2-7 . ПМИД 10213044 .
- Сакс Э.С., Ягода М.Г., Лос Ф.Дж., Пайперс Л., Ройсс А., Владимирофф Дж.В. (октябрь 1990 г.). «Интерпретация хромосомного мозаицизма и расхождений в исследованиях ворсин хориона». Американский журнал медицинской генетики . 37 (2): 268–71. дои : 10.1002/ajmg.1320370222 . ПМИД 2248296 .
- Шаффер Л.Г., Маккаскилл С., Адкинс К., Хассолд Т.Дж. (октябрь 1998 г.). «Систематический поиск однородительской дисомии при ранних потерях плода: результаты и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики . 79 (5): 366–72. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19981012)79:5<366::AID-AJMG7>3.0.CO;2-H . ПМИД 9779803 .
- Симони Дж., Сирчиа С.М. (декабрь 1994 г.). «Ограниченный плацентарный мозаицизм». Пренатальная диагностика . 14 (13): 1185–9. дои : 10.1002/pd.1970141304 . ПМИД 7617565 . S2CID 31751724 .
- Смит К., Лоутер Дж., Махер Э., Хурихан Т., Уилкинсон Т., Уолстенхолм Дж. (сентябрь 1999 г.). «Прогностическая ценность результатов распространенных анеуплоидий, трисомий 13, 18 и 21, а также числовых аномалий половых хромосом при CVS: опыт совместного исследования ACC UK». Пренатальная диагностика . 19 (9): 817–26. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<817::AID-PD647>3.0.CO;2-8 . ПМИД 10521838 . S2CID 41915268 .
- Ставропулос DJ, Бик Д., Калоусек Д.К. (декабрь 1998 г.). «Молекулярно-цитогенетическое обнаружение ограниченного мозаицизма гонад у концептуса с трисомией 16 плацентарного мозаицизма» . Американский журнал генетики человека . 63 (6): 1912–4. дои : 10.1086/302149 . ПМЦ 1377663 . ПМИД 9837845 .
- Ван Опстал Д., Ван ден Берг С., Дилен В.Х. и др. (январь 1998 г.). «Проспективные пренатальные исследования потенциальной однородительской дисомии в случаях ограниченной плацентарной трисомии». Пренатальная диагностика . 18 (1): 35–44. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199801)18:1<35::AID-PD214>3.0.CO;2-L . ПМИД 9483638 . S2CID 19593530 .
- Валлерстайн Р., Ю. М.Т., Ной Р.Л. и др. (февраль 2000 г.). «Общий трисомический мозаицизм, диагностированный в амниоцитах с участием хромосом 13, 18, 20 и 21: корреляции кариотипа и фенотипа». Пренатальная диагностика . 20 (2): 103–22. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(200002)20:2<103::AID-PD761>3.0.CO;2-K . ПМИД 10694683 . S2CID 25316898 .
- Винзор Э.Дж., Томкинс Дж., Калоусек Д. и др. (июль 1999 г.). «Цитогенетические аспекты канадского исследования околоплодных вод в начале и середине триместра (CEMAT)». Пренатальная диагностика . 19 (7): 620–7. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199907)19:7<620::AID-PD599>3.0.CO;2-E . ПМИД 10419609 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- https://web.archive.org/web/20070701172300/http://www.medgen.ubc.ca/robinsonlab/mosaic.htm
- http://www.lymphedemapeople.com/thesite/trisomy_disorders.htm Вся эта статья в Википедии содержит точно те же слова, что и эта более подробная ссылка.