Jump to content

Ограниченный плацентарный мозаицизм

Ограниченный плацентарный мозаицизм

Ограниченный плацентарный мозаицизм (ОКПМ) представляет собой несоответствие между хромосомным составом клеток плаценты и клеток плода. CPM был впервые описан Калоусеком и Диллом в 1983 году. [ 1 ] CPM диагностируется, когда при исследовании ворсин хориона обнаруживаются некоторые трисомные клетки, а при последующем пренатальном тесте, таком как амниоцентез или анализ крови плода, обнаруживаются только нормальные клетки. Теоретически, CPM — это когда трисомные клетки обнаруживаются только в плаценте. ЦПМ выявляется примерно у 1-2% продолжающихся беременностей, которые изучаются с помощью биопсии ворсинок хориона (CVS) на сроке от 10 до 12 недель беременности. Биопсия ворсин хориона — это пренатальная процедура, которая включает в себя биопсию плаценты . Чаще всего, когда обнаруживается CPM, он представляет собой трисомную клеточную линию в плаценте и нормальный набор диплоидных хромосом у ребенка. [ 2 ] Однако примерно в 10% случаев вовлекается плод. [ 3 ]

Патогенез

[ редактировать ]

CPM происходит одним из двух способов:

  • Митотический CPM . Митотическое нерасхождение может произойти в клетке трофобласта или нефетальной клетке из внутренней клеточной массы, создавая в ткани трисомную клеточную линию, которой суждено стать плацентарной мезодермой .
  • Мейотический CPM . Альтернативно, CPM может происходить посредством механизма трисомного спасения . Если трисомное зачатие подвергается трисомическому спасению в определенных клетках, включая те, которым суждено стать ребенком, то оставшиеся клетки трисомии могут быть ограничены плацентой.

Несколько факторов влияют на структуру нормальных и аномальных клеток в развивающемся эмбрионе . Снижение или повышение скорости репликации трисомных клеток может повлиять на количество аномальных клеток по сравнению с количеством нормальных клеток. Аномальные клетки могут не дифференцироваться или функционировать должным образом и могут быть потеряны. Также возможно, что против аномальных клеток не происходит отбора, но их присутствие может поставить под угрозу беременность в целом. [ 4 ]

Существует три типа ограниченного плацентарного мозаицизма в зависимости от клеток, вовлеченных во время ошибки:

  • CPM типа 1. Ошибка возникает в клетке трофобласта, поэтому затрагиваются только клетки трофобласта. Этот тип мозаицизма чаще всего связан с нормальным исходом беременности.
  • Тип 2 CPM – ошибка возникает в нефетальной клетке внутренней клеточной массы. Эта трисомия ограничена стромой ворсинок хориона. Этот тип мозаицизма описан при нормальной беременности и иногда связан с задержкой роста плода.
  • CPM типа 3 - трисомные клетки наблюдаются в клетках трофобласта и строме ворсинок, но отсутствуют у эмбриона. Этот тип мозаицизма чаще связан с задержкой роста плода.

Большинство беременностей с диагнозом ограниченного плацентарного мозаицизма протекают без осложнений, и дети развиваются нормально.

Однако при некоторых беременностях с CPM наблюдаются пренатальные или перинатальные осложнения. Частота выкидышей при беременности с ограниченным плацентарным мозаицизмом, диагностируемым при биопсии ворсин хориона, выше, чем среди беременностей без плацентарного мозаицизма. Возможно, иногда наличие значительного количества аномальных клеток в плаценте мешает правильной функции плаценты. Поврежденная плацента не может поддерживать беременность, и это может привести к потере хромосомно нормального ребенка. [ 5 ] С другой стороны, внешне нормальный диплоидный плод может испытывать проблемы с ростом или развитием из-за эффектов однородительской дисомии (UPD). В ряде случаев CPM сообщалось о задержке внутриутробного развития (ЗВУР). В последующих исследованиях был продемонстрирован адекватный постнатальный догоняющий рост , что может указывать на плацентарную причину ЗВУР. [ 6 ]

При прогнозировании вероятных эффектов (если таковые имеются) CPM, обнаруженных в первом триместре, могут играть роль несколько потенциально взаимодействующих факторов, в том числе:

  • Причина ошибки: соматические ошибки связаны с более низкими уровнями трисомии в плаценте и, как ожидается, обычно затрагивают только одну клеточную линию (т. е. клетки трофобласта или клетки стромы ворсинок). [ 2 ] Таким образом, соматические ошибки с меньшей вероятностью, чем мейотические ошибки, будут связаны с ультразвуковыми аномалиями, проблемами роста или обнаруживаемыми уровнями трисомии в небольших выборках пренатальных CVS. В настоящее время нет доказательств того, что соматические ошибки, приводящие к ограниченной плацентарной трисомии, имеют какие-либо клинические последствия. Ошибки мейотического происхождения коррелируют с более высоким уровнем трисомии в тканях плаценты и могут быть связаны с неблагоприятным исходом беременности. Тип клеток, в которых наблюдается аномалия, также является важным фактором, определяющим риск поражения плода. Строма ворсинки или мезенхимальное ядро ​​с большей вероятностью, чем цитотрофобласт, отражают генотип плода.
  • Уровень мозаицизма: существует корреляция между большим количеством анеуплоидных клеток, обнаруженных при CVS, и плохим течением беременности. Это включает в себя связь между высоким уровнем аномальных клеток в плацентарной ткани и проблемами с ростом ребенка. Однако неточно использовать эти ассоциации для прогнозирования исхода беременности на основе процента трисомных клеток в результате CVS первого триместра. [ 7 ]
  • Специфические хромосомы. Влияние CPM на рост плода зависит от хромосомы. Определенные хромосомы несут импринтированные гены, участвующие в росте или функции плаценты, что может способствовать нарушению течения беременности при обнаружении CPM. [ 7 ] Различные хромосомы наблюдаются с разной частотой в зависимости от типа наблюдаемого CPM. [ 2 ] Исход беременности сильно зависит от хромосомы. Наиболее часто встречающиеся трисомные клетки при ограниченном плацентарном мозаицизме включают хромосомы 2, 3, 7, 8 и 16. Следующими по частоте участвуют хромосомы 9, 13, 15, 18, 20 и 22. [ 8 ] Было замечено, что CPM, затрагивающий половые хромосомы, обычно не оказывает неблагоприятного воздействия на развитие плода. [ 9 ] Распространенные аутосомные трисомии (21, 18, 13) составляли меньшее число случаев мозаицизма, выявляемого на ССС, но чаще подтверждались в тканях плода (19%). [ 3 ] С другой стороны, редкие аутосомные трисомии являются причиной большего числа случаев плацентарного мозаицизма, но реже подтверждаются в тканях плода (3,2%). [ 3 ] Когда CPM обнаруживается в CVS с участием определенных хромосом, которые, как известно или предположительно, несут импринтированные гены, следует провести молекулярные исследования, чтобы исключить UPD плода. Мы рассмотрим случаи, специфичные для хромосом, в разделе, посвященном конкретным хромосомам.
  • Тип хромосомной аномалии. Фактором, который имел наибольшую прогностическую ценность в отношении того, поражен ли плод или нет, был тип хромосомной аномалии. Маркерные хромосомы чаще подтверждались у плода, чем трисомии. [ 3 ] [ 10 ] Например, из 28 случаев мозаичной полиплоидии, выявленной на СВС, мозаицизм плода был подтвержден только в одном случае. Это сравнивается с маркерными хромосомами, обнаруженными на CVS, в которых мозаицизм был подтвержден у 1/4 плодов. [ 3 ]
  1. ^ Калоусек Д.К., Дилл Ф.Дж. (август 1983 г.). «Хромосомный мозаицизм, ограниченный плацентой в человеческих зачатиях». Наука . 221 (4611): 665–7. Бибкод : 1983Sci...221..665K . дои : 10.1126/science.6867735 . ПМИД   6867735 .
  2. ^ Jump up to: а б с Робинсон В.П., Барретт И.Дж., Бернард Л. и др. (апрель 1997 г.). «Мейотическое происхождение трисомии при ограниченном плацентарном мозаицизме коррелирует с наличием однородительской дисомии плода, высоким уровнем трисомии в трофобласте и повышенным риском задержки внутриутробного развития плода» . Американский журнал генетики человека . 60 (4): 917–27. ПМЦ   1712477 . ПМИД   9106539 .
  3. ^ Jump up to: а б с д и Филлипс О.П., Тарапель А.Т., Лернер Дж.Л., Парк В.М., Вахтель С.С., Шульман Л.П. (март 1996 г.). «Риск мозаицизма плода при диагностировании плацентарного мозаицизма путем отбора проб ворсин хориона». Американский журнал акушерства и гинекологии . 174 (3): 850–5. дои : 10.1016/S0002-9378(96)70312-5 . ПМИД   8633655 .
  4. ^ Уолстенхолм, Дж. (1996). «Ограниченный плацентарный мозаицизм для трисомий 2, 3, 7, 8, 9, 16 и 22: их частота, вероятное происхождение и механизмы компартментализации клеточных линий». Пренатальная диагностика . 16 (6): 511–524. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199606)16:6<511::AID-PD904>3.0.CO;2-8 . ПМИД   8809892 . S2CID   38466382 .
  5. ^ Тайсон Р.В., Калоусек Д.К. (1992). «Хромосомные аномалии при мертворождении и неонатальной смертности». В Dimmick JE, Kalousek DK (ред.). Патологии развития эмбриона и плода . Филадельфия: Липпинкотт. стр. 103–109. ISBN  978-0-397-51040-5 . OCLC   23868557 .
  6. ^ Фрайбург Дж.С., Димайо М.С., Ян-Фенг Т.Л., Махони М.Дж. (июнь 1993 г.). «Наблюдение беременностей, осложненных плацентарным мозаицизмом, диагностированным с помощью биопсии ворсин хориона». Пренатальная диагностика . 13 (6): 481–94. дои : 10.1002/pd.1970130610 . ПМИД   8372074 . S2CID   25038944 .
  7. ^ Jump up to: а б Уолстенхолм Дж., Руни Д.Е., Дэвисон Э.В. (май 1994 г.). «Ограниченный плацентарный мозаицизм, ЗВУР и неблагоприятный исход беременности: контролируемое ретроспективное совместное исследование в Великобритании». Пренатальная диагностика . 14 (5): 345–61. дои : 10.1002/pd.1970140505 . ПМИД   8084856 . S2CID   38299841 .
  8. ^ Бенн, Питер А.; Лилиан Ю. Ф. Сюй (2004). «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий посредством амниоцентеза» . В Обри Милунски (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение . Балтимор: Издательство Университета Джонса Хопкинса. стр. 214–296. ISBN  978-0-8018-7928-9 . OCLC   52887000 .
  9. ^ Фарра С., Джудичелли Б., Пеллиссье М.С., Филип Н., Пике С. (март 2000 г.). «Фетоплацентарное хромосомное несоответствие». Пренатальная диагностика . 20 (3): 190–3. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(200003)20:3<190::AID-PD777>3.0.CO;2-A . ПМИД   10719319 . S2CID   25878593 .
  10. ^ Гольдберг Дж. Д., Вольферт М. М. (июнь 1997 г.). «Частота и исход хромосомного мозаицизма, обнаруженного во время отбора проб ворсин хориона». Американский журнал акушерства и гинекологии . 176 (6): 1349–52, обсуждение 1352–3. дои : 10.1016/S0002-9378(97)70356-9 . ПМИД   9215195 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: cf43bd58aa2c4fc300ffd2bc93dea9ca__1702909140
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/cf/ca/cf43bd58aa2c4fc300ffd2bc93dea9ca.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Confined placental mosaicism - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)