✖


Jump to content

Пентасомия Х

Это хорошая статья. Нажмите здесь для получения дополнительной информации.

Пентасомия Х
Другие имена 49, ХХХХХ
Кариотип пентасомии X
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata
Симптомы Умственная отсталость, дисморфизмы лица, пороки сердца.
Обычное начало Концепция
Продолжительность Пожизненный
Причины Нерасхождение
Метод диагностики Кариотип

Пентасомия X , также известная как 49,XXXXX , представляет собой хромосомное заболевание , при котором у женщины имеется пять, а не две копии Х-хромосомы . Пентасомия X связана с низким ростом , умственной отсталостью, характерными чертами лица, пороками сердца , аномалиями скелета, а также пубертатными и репродуктивными аномалиями. Это заболевание встречается исключительно редко, его распространенность оценивается от 1 на 85 000 до 1 на 250 000.

Это заболевание имеет большое разнообразие симптомов, и трудно составить исчерпывающую картину его фенотипов. Хотя характерна значительная инвалидность, диагностированных случаев так мало, что уверенные выводы о картине и прогнозе остаются невозможными. Пентасомия Х может быть ошибочно принята за более распространенные хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна или синдром Тернера , прежде чем будет поставлен окончательный диагноз.

Пентасомия X не передается по наследству, а возникает в результате нерасхождения — случайного события в гамет развитии родителей . В редких случаях это может быть связано с хромосомным мозаицизмом . Кариотип , наблюдаемый при пентасомии X, формально известен как 49,XXXXX, что представляет собой 49 хромосом, наблюдаемых при этом заболевании, по сравнению с 46 хромосомами при нормальном развитии человека.

Презентация

[ редактировать ]

Основными клиническими особенностями пентасомии X являются умственная отсталость , низкий рост , аномалии лица и скелетно-мышечной системы, а также врожденные пороки сердца . [1] Хотя в одном зарегистрированном случае наблюдался низкий средний уровень интеллекта , [2] все остальные известные случаи были умственно отсталыми, со средним IQ 50. [1] Общий портрет представляет собой умеренную умственную отсталость, [3] определяется когнитивными способностями взрослого человека, аналогичными когнитивным способностям ребенка в возрасте от шести до восьми лет, и способностью приобретать базовые навыки жизни и трудоустройства при поддержке. [4] Некоторые девочки с пентасомией Х посещают специальное образование в общеобразовательных школах в рамках общего образования или инклюзивного обучения , тогда как некоторые посещают специальные школы . [3]

15-летняя девочка с пентасомией X, демонстрирующая особенности лица, конечностей и скелета.

Пентасомия X связана с рядом физических аномалий, включая низкий рост, клинодактилию (изогнутые мизинцы ) и отличительные черты лица. Общие проявления включают микроцефалию , низко посаженные уши , гипертелоризм (широко расставленные глаза) и эпикантусные складки . [5] Характерные фации были описаны как «грубые», [1] очень похоже на те, которые возникают при родственном расстройстве тетрасомии X. [6] Пентасомия Х уникальна среди полисомий Х-хромосомы, поскольку связана с низким ростом, тогда как большинство родственных расстройств связаны с высоким ростом; [7] средний рост при пентасомии X на одно стандартное отклонение ниже нормы. [8] гипотония Часто встречается , часто тяжелая, а также связанные с ней проблемы опорно-двигательного аппарата, такие как дисплазия тазобедренного сустава . [9] Тяжесть повторяющихся вывихов суставов может привести к дифференциальному диагнозу синдрома Ларсена , как было предложено в одном зарегистрированном случае. [10] Созревание костей может задерживаться. [11] Еще одной находкой скелета является тауродонтизм , при котором пульпа зубов увеличивается в корни; [5] других стоматологических аномалиях, таких как отсутствие зубов и тяжелое разрушение зубов . Сообщалось также о [12] Эти данные не специфичны для пентасомии X, а скорее характерны для анеуплоидий половых хромосом в целом и, в частности, демонстрируют сильное сходство с мужским аналогом 49,XXXXY . [13] Эпикантические складки и гипертелоризм наблюдаются также при тетрасомии и трисомии Х. [7] тогда как клинодактилия и лучелоктевой синостоз наблюдаются при анеуплоидиях всех половых хромосом. [1] [14] [15] а тауродонтизм особенно характерен для полисомий Х-хромосомы. [16]

С синдромом связаны пороки сердца. Пентасомия X имеет один из самых высоких показателей врожденных пороков сердца среди всех хромосомных заболеваний: 56,5% зарегистрированных пациентов имеют тот или иной порок сердца. Открытый артериальный проток встречается особенно часто. [3] [17] Большинство таких состояний разрешаются без хирургического лечения, хотя некоторые из них требуют этого. [3] дефекты межжелудочковой перегородки . Часто встречаются [1] Другие часто регистрируемые внутренние медицинские проблемы включают дефекты почек и мочевыводящих путей. [3] Эпилепсия связана с этим состоянием, [18] хотя кажется это редкость. [3] При анеуплоидии половых хромосом в целом эпилепсия обычно протекает в легкой форме и поддается лечению. [19] В сообщениях об эпилепсии при пентасомии X описано, что она разрешается при лечении и позволяет противоэпилептических препаратов . в конечном итоге прекратить прием [3]

Половое созревание изменяется при пентасомии X, хотя, поскольку сообщалось о небольшом количестве взрослых с этим заболеванием, полный масштаб таких изменений неясен. При сестринском состоянии тетрасомии X половина всех женщин проходит половое созревание нормально, а у половины половое созревание отсутствует или является неполным. [1] Некоторые подростки и взрослые с пентасомией Х находятся в препубертатном возрасте. [1] в то время как у некоторых наблюдалась преждевременная недостаточность яичников (ранняя менопауза) [20] а у некоторых наблюдался явно непримечательный пубертатный период. [21] [22] Хотя наружные половые органы в целом нормальны, часто наблюдается дисфункция половых желез, включая дисфункцию яичников или необычно маленькую матку. [17] Не известно ни одного случая, когда женщины с пентасомией Х имели детей, но, хотя фертильность, вероятно, снижается, некоторые из них могут это сделать. [23]

Мало что известно о психологическом и поведенческом фенотипе пентасомии X. Девочек и женщин с этим расстройством часто описывают как застенчивых и склонных к сотрудничеству. [1] Такие черты являются общими для других состояний, связанных с дополнительными копиями Х-хромосомы. [15] [24] Задержки в развитии могут вызвать трудности в общении, что приводит к разочарованию и истерикам. В целом синдром не связан с серьезными поведенческими проблемами. [3]

Сообщалось, что ряд заболеваний сочетается с анеуплоидией половых хромосом, включая пентасомию X. В одном сообщении о случае пентасомия X наблюдалась наряду с столь же редким синдромом гипериммуноглобулина E. [25] Другие возможные случайные ассоциации включают церебральный паралич. [22] и порок развития Денди-Уокера . [26]

Причины

[ редактировать ]
Возраст матери в 21 случае пентасомии X, демонстрирующий неясную взаимосвязь

Пентасомия X вызвана нерасхождением — процессом, в результате которого гаметы образуются (яйцеклетки или сперматозоиды) со слишком большим или слишком малым количеством хромосом. При нерасхождении гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не могут правильно разделиться при образовании гамет. [27] При тетрасомии и пентасомии половых хромосом дополнительные хромосомы последовательно наследуются от одного родителя. [1] В конкретном случае пентасомии X все известные случаи унаследовали дополнительные хромосомы от матери. Было высказано предположение, что это связано с геномным импринтингом ; в частности, предполагается, что импринтинг влияет на определенные локусы половых хромосом, так что выживает только материнский сверхимпринтинг, а случаи пентасомии X, когда дополнительные хромосомы были унаследованы от отца, будут несовместимы с жизнью. [28] Как и во время развития гамет, после зачатия может возникнуть нерасхождение, приводящее к мозаичному кариотипу. [29]

Нерасхождение связано с пожилым возрастом матери , [30] хотя из-за своей редкости влияние возраста матери при пентасомии X неясно. [31] Более распространенные синдромы анеуплоидии , такие как синдром Дауна и синдром Клайнфельтера , тесно связаны с возрастом матери. [32] [33] Пентасомия X не передается по наследству [5] и не вызвано действиями родителей. [34] Однако в редких случаях пентасомия X может быть связана с хромосомным мозаицизмом у родителя. [3] [35]

Инактивация Х является основным фактором пентасомии Х. Инактивация Х — это процесс, посредством которого гены во второй (или более высокой) копии Х-хромосомы выключаются, так что в любой клетке имеется только одна активная копия хромосомы. [36] Однако инактивация Х, по-видимому, нарушается при пентасомии Х, что позволяет до половины предположительно неактивного генетического материала фактически работать. Предполагается, что это способствует тяжелому фенотипу заболевания по сравнению с анеуплоидиями других половых хромосом. [21]

Диагностика

[ редактировать ]

Хромосомные анеуплоидии , такие как пентасомия X, диагностируются посредством кариотипирования или хромосомного тестирования . [37] Диагноз не может быть поставлен только на основании фенотипа, поскольку многие другие состояния проявляются аналогичным образом. [1]

Фенотип пентасомии X не является специфичным для данного заболевания, и многие другие состояния могут быть дифференциально-диагностическими. Одним из них является тетрасомия Х , родственное заболевание, при котором у девочки или женщины имеется четыре копии Х-хромосомы. Общие профили состояний схожи, с задержкой развития, легкими дисморфическими особенностями и общими врожденными аномалиями, такими как клинодактилия и лучелоктевой синостоз . Однако фенотип пентасомии X более тяжелый, чем фенотип тетрасомии X, с более низким IQ и более тяжелым дисморфизмом. Пентасомия X также имеет дополнительные характеристики, необычные для тетрасомии, такие как низкий рост. [1] [7] мозаичные Возможны также кариотипы с клетками 48,XXXX и 49,XXXXX. Хотя зарегистрировано очень мало случаев мозаики, фенотип по степени тяжести является промежуточным между тетрасомией и пентасомией X. [9]

Другой потенциальный дифференциальный диагноз – синдром Дауна . Характеристики этих двух состояний совпадают, и до генетического подтверждения у некоторых девочек с пентасомией Х можно предположить наличие синдрома Дауна. [5] В некоторых случаях пентасомии X в семейном анамнезе наблюдался синдром Дауна, что вызывает предположения о том, что эти состояния могут иметь тенденцию повторяться в одних и тех же семейных линиях; с другой стороны, это может свидетельствовать о том, что некоторые пациенты с диагнозом синдрома Дауна на основании фенотипа на самом деле могут иметь пентасомию X. [17]

Фенотип пентасомии Х также сравнивают с фенотипом синдрома Тернера , характеризующегося наличием у женщины одной копии Х-хромосомы. И болезнь Тернера, и пентасомия X являются расстройствами только у женщин, характеризующимися низким ростом, пороками сердца и аномальным половым развитием. Однако интеллектуальные нарушения, наблюдаемые при пентасомии X, при синдроме Тернера редки. [5]

Прогноз

[ редактировать ]

Долгосрочный прогноз пентасомии X неясен из-за ее низкой распространенности. [1] Хотя в некоторых обзорах утверждается плохой прогноз из-за врожденных дефектов, наблюдаемых в тяжелых случаях, [9] Группы поддержки сообщают о более легких отклонениях, чем указано в медицинской литературе, включая взрослых с пентасомией X с удовлетворительным здоровьем. [3] Спектр тяжести варьируется; долгосрочная поддержка постоянна, хотя есть сообщения о том, что некоторые женщины могут работать неполный рабочий день и управлять некоторыми своими делами. [18] Для расстройств тетрасомии и пентасомии половых хромосом в целом хороший прогноз связан с сильной родительской и личной поддержкой. Сообщается, что девочки и женщины с пентасомией X, чьи опекуны выступали в качестве защитников их успеха, достигли более высокого личного и социального уровня, чем общий портрет медицинской литературы. [1]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Пентасомия X встречается исключительно редко. По оценкам, это расстройство встречается примерно у 1 из 250 000 женщин. [38] По некоторым более высоким оценкам, это заболевание может встречаться с частотой 1 на 85 000, как это наблюдается при родственном синдроме 49,XXXXY . [21] В медицинской литературе описано менее тридцати случаев этого расстройства, хотя предполагается, что гораздо больше случаев остались недиагностированными. [2] Пентасомия Х встречается только у женщин, поскольку Y-хромосома в большинстве случаев необходима для полового развития мужчин. [5]

История

[ редактировать ]

Пентасомия X была впервые диагностирована в 1963 году у двухлетней девочки, кариотипированной по причине тяжелой умственной отсталости. На тот момент четыре случая синдрома XXXXY . уже было зарегистрировано [39] Пентасомия X была одной из последних анеуплоидий обнаруженных половых хромосом, ей предшествовал Тернер , [40] Клайнфельтер , [41] и трисомия Х [42] в 1959 г., синдром XXYY в 1960 г., [43] и XYY [44] и тетрасомия X [45] в 1961 году. Ко времени плодотворного обзора тетрасомии и пентасомии половых хромосом Линдена, Бендера и Робинсона в 1995 году было зарегистрировано только 25 случаев, самый старший из которых - у девочки 16 лет. [1] Еще в 2011 году обзоры утверждали, что у взрослых женщин с пентасомией Х не выявлено. [9] хотя организация по хромосомным расстройствам Unique отметила в 2005 году, что ее самому старому члену с пентасомией X было 29 лет. [3]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом» . Педиатрия . 96 (4): 672–682. дои : 10.1542/педс.96.4.672 . ПМИД   7567329 .
  2. ^ Jump up to: а б Демирхан О, Танриверди Н, Йылмаз МБ, Коджатюрк-Сел С, Инандиклиоглу Н, Лулейап У, Акбал Э, Комертпай Г, Туфан Т, Дур О (июнь 2015 г.). «Отчет о новом случае пентасомии X и новых клинических данных» . Балканский журнал медицинской генетики . 18 (1): 85–92. дои : 10.1515/bjmg-2015-0010 . ПМЦ   4768830 . ПМИД   26929910 .
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к Уникальный, Руман Р., Хультен М. (2005). «Пентасомия X» (PDF) . Уникальный . Проверено 7 апреля 2021 г.
  4. ^ Патель Д.Р., Кабрал, доктор медицинских наук, Хо А., Меррик Дж. (февраль 2020 г.). «Клинический учебник по умственной отсталости» . Трансляционная педиатрия . 9 (1): С23–С35. дои : 10.21037/tp.2020.02.02 . ПМК   7082244 . ПМИД   32206581 .
  5. ^ Jump up to: а б с д и ж НОРД (2020). «Синдром Пента Х» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 7 апреля 2021 г.
  6. ^ Сюн WY, Цзян Цзы, Цзоу CC (январь 2014 г.). «Тетрасомия X у ребенка с множественными аномалиями: отчет о случае и обзор литературы из Китая» . Гонконгский журнал педиатрии . 19 (1): 37–40.
  7. ^ Jump up to: а б с Тарталья Н.Р., Хауэлл С., Сазерленд А., Уилсон Р., Уилсон Л. (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47,XXX)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (8): 8. дои : 10.1186/1750-1172-5-8 . ПМЦ   2883963 . ПМИД   20459843 .
  8. ^ Оттесен А.М., Аксглаеде Л., Гарн И., Тарталья Н., Тассоне Ф., Гравхолт Ч., Бойесен А., Сёренсен К., Йоргенсен Н., Райперт-Де Мейтс Е., Гердес Т., Линд А.М., Кьяергаард С., Юул А (май 2010 г.). «Увеличенное количество половых хромосом нелинейно влияет на рост: исследование 305 пациентов с анеуплоидией половых хромосом» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (5): 1206–1212. дои : 10.1002/ajmg.a.33334 . ПМЦ   5454803 . ПМИД   20425825 .
  9. ^ Jump up to: а б с д Шуббен Э., Декестекер К., Квегебер К., Дэннилс Л., Мортье Г., Корнетт Л. (18 мая 2011 г.). «Тетрасомия и пентасомия Х-хромосомы». Европейский журнал педиатрии . 170 (10): 1325–1327. дои : 10.1007/s00431-011-1491-9 . ПМИД   21590264 . S2CID   21348257 .
  10. ^ Драйер Р.Ф., Патил С.Р., Зеллвегер Х.У., Симпсон Дж.М., Хансон Дж.В., Ашенбреннер С., Вайнштейн С.Л. (1979). «Пентасомия X с множественными вывихами». Американский журнал медицинской генетики . 4 (4): 313–321. дои : 10.1002/ajmg.1320040402 . ПМИД   539601 .
  11. ^ Архидиакон Н., Рокки М., Валенте М., Филип Г. (ноябрь 1979 г.). «X-пентасомия: случай и обзор» Генетика человека . 52 (1): 66–77. дои : 10.1007/bf00284599 . ПМИД   527976 . S2CID   29475412 .
  12. ^ Алвес Н.С., Ассаф А.В., Мартинс А.М., Родригеш Кахазейра М.Р., Антунес Л.С., Сильвейра Ф.М. (2015). «Стоматологическая помощь подростку с пентасомией хромосом: отчет о редком случае с двухлетним наблюдением» . Стоматологический журнал Гауча . 63 (4): 507–511. дои : 10.1590/1981-863720150003000223052 .
  13. ^ Сергович Ф, Уиленберг С, Позсони Дж (1971). «Конституция хромосомы 49, XXXXX: сходство с состоянием 49, XXXXX». Журнал педиатрии . 2 (78): 285–290. дои : 10.1016/s0022-3476(71)80013-6 . ПМИД   5539772 .
  14. ^ Ленрут Р.К., Ли Н.Р., Гидд Дж.Н. (2009). «Влияние анеуплоидии половых хромосом на развитие мозга: данные исследований нейровизуализации» . Обзоры исследований нарушений развития . 15 (4): 318–327. дои : 10.1002/ddrr.86 . ПМЦ   2996824 . ПМИД   20014372 .
  15. ^ Jump up to: а б Висоотсак Дж., Грэм Дж. М. (24 октября 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 42. дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ   1634840 . ПМИД   17062147 .
  16. ^ Тарталья Н., Хауэлл С., Уилсон Р., Януш Дж., Боада Р., Мартин С., Фрейзер Дж.Б., Пфайффер М., Риган К., МакСвегин С., Зейтлер П. (17 июля 2015 г.). «Чрезвычайная детская клиника: междисциплинарная модель помощи детям и подросткам с анеуплоидией половых хромосом» . Журнал многопрофильного здравоохранения . 8 (1): 323–334. дои : 10.2147/JMDH.S80242 . ПМЦ   4514383 . ПМИД   26229481 .
  17. ^ Jump up to: а б с Кассаи Р., Хаманда И., Фурута Х., Чо К., Абэ К., Дэн Х.Х., Ниикава Н. (1991). «Синдром Пента X: отчет о случае с обзором литературы». Американский журнал медицинской генетики . 40 (1): 51–56. дои : 10.1002/ajmg.1320400110 . ПМИД   1887850 .
  18. ^ Jump up to: а б Обложка Айзекса V (2012). «Трисомия Х, Тетрасомия Х и Пентасомия Х». Жизнь с синдромом Клайнфельтера (47,XXY) Трисомия X (47,XXX) и 47,XYY: Руководство для семей и отдельных лиц, затронутых дополнительными вариациями хромосом X и Y. Альтона, Манитоба: Фрисенс. стр. 114–116. ISBN  978-0-615-57400-4 .
  19. ^ AXYS, Берри Кравис Э. (декабрь 2020 г.). «Судороги и тремор у людей с вариациями X и Y хромосом» (PDF) . AXYS: Ассоциация вариаций X- и Y-хромосом . Проверено 7 апреля 2021 г.
  20. ^ Вуд А., Клейс Л., Ториелло Х., Чемероглу А.П. (17 мая 2011 г.). «Синдром мозаичной пентасомии X/тетрасомии X и преждевременная недостаточность яичников» (PDF) . Индийская педиатрия . 48 (5): 402–404. ПМИД   21654007 .
  21. ^ Jump up to: а б с Мораес Л.М., Кардосо Л.К.А., Моура В.Л.С., Морейра М.А.М., Менезес А.Н., Ллерена Х.К., Сеуанес Х.Н. (7 октября 2009 г.). «Детальный анализ инактивации Х-хромосомы при пентасомии 49, XXXXX» . Молекулярная цитогенетика . 2 (20): 20. дои : 10.1186/1755-8166-2-20 . ПМЦ   2766382 . ПМИД   19811657 .
  22. ^ Jump up to: а б Стойканеску Д.Л., Чевей М.Л., Гуг Ч.Р., Симедреа А. (10 октября 2019 г.). «Множественные аномалии у взрослого человека с пентасомией Х» . Европейский журнал генетики человека . 27 (2): 1518–1519. дои : 10.1038/s41431-019-0494-2 . ПМК   6876493 .
  23. ^ Тусси Т., Халал Ф., Лесаж Р., Делорм Ф., Бержерон А. (1980). «Почечная гиподисплазия и односторонняя агенезия яичников при синдроме Пента-Х». Американский журнал медицинской генетики . 6 (2): 153–162. дои : 10.1002/ajmg.1320060209 . ПМИД   7446561 .
  24. ^ Демалиай Э., Черекья А., Пьяцце Дж. (16 мая 2012 г.). «Анеуплоидии половых хромосом». Анеуплоидия в здоровье и болезни . Нордерштедт: Книги по запросу. стр. 123–137. ISBN  9789535106081 .
  25. ^ Бек А., Гфаттер Р., Браун Ф., Фриц Б. (1999). «Пентасомия X и синдром гиперIgE: сосуществование двух различных генетических нарушений». Европейский журнал педиатрии . 158 (9): 723–726. дои : 10.1007/s004310051187 . ПМИД   10485303 . S2CID   24979780 .
  26. ^ Майлз Т.Д., Берд Л., Фонт Дж., МакКоркодейл М.М., МакКоркодейл DJ (октябрь 1995 г.). «Порок развития Денди-Уокера у плода с пентасомией X (49,XXXXX), пренатально диагностированной с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ». Фетальная диагностика и терапия . 10 (5): 333–336. дои : 10.1159/000264254 . ПМИД   7576173 .
  27. ^ Миквар М., Макфарлейн А.Дж., Маркетти Ф. (4 июля 2020 г.). «Механизмы анеуплоидии ооцитов, связанные с пожилым возрастом матери». Исследования мутаций/обзоры исследований мутаций . 785 : 108320. doi : 10.1016/j.mrrev.2020.108320 . ПМИД   32800274 . S2CID   221142882 .
  28. ^ Арбелаес ХЕМ, Алдана CTS, Браво NCC, Оспина С.Ю., Мендоса DJF (май 2010 г.). «Клинический и молекулярный анализ пациента с пентасомией Х-хромосомы» . Колумбийский биологический закон (на испанском языке). 15 (2): 61–72.
  29. ^ Кулиев А, Верлинский Ю (1 октября 2004 г.). «Мейотическое и митотическое нерасхождение: уроки преимплантационной генетической диагностики» . Обновление репродукции человека . 10 (5): 401–407. дои : 10.1093/humupd/dmh036 . ПМИД   15319376 .
  30. ^ Чианг Т., Шульц Р.М., Лэмпсон М.А. (1 января 2012 г.). «Мейотическое происхождение материнской анеуплоидии, связанной с возрастом» . Биология размножения . 86 (1): 1–7. дои : 10.1095/biolreprod.111.094367 . ПМЦ   3313661 . ПМИД   21957193 .
  31. ^ Пиролло ЛМА, Салехи ЛБ, Сарта С, Кассоне М, Капонья М.В., Пиччоне Э, Новелли Г, Пьетрополли П (29 января 2015 г.). «Новый случай пренатально диагностированной пентасомии X: обзор литературы» . Отчеты о случаях заболевания в акушерстве и гинекологии . 2015 : 935202. doi : 10.1155/2015/935202 . ПМЦ   4325205 . ПМИД   25699192 .
  32. ^ Дей С.К., Гош С. (29 августа 2011 г.). «Этиология синдрома Дауна: риск преклонного возраста матери и измененной мейотической рекомбинации из-за нерасхождения хромосомы 21». Генетика и этиология синдрома Дауна . Лондон: IntechOpen. стр. 23–31. ISBN  978-953-307-631-7 .
  33. ^ Бойесен А., Юул С., Гравхольт Г.Х. (1 февраля 2003 г.). «Пренатальная и постнатальная распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (2): 622–626. дои : 10.1210/jc.2002-021491 . ПМИД   12574191 .
  34. ^ Абруццо М.А., Хассольд Т.Дж. (1995). «Этиология нерасхождения у человека». Экологический и молекулярный мутагенез . 25 (С2): 38–47. Бибкод : 1995EnvMM..25S..38A . дои : 10.1002/em.2850250608 . ПМИД   7789361 . S2CID   24355576 .
  35. ^ Мунир Р.С., Стоун-младший, Ступка П.Дж., Камат С.Б., Томпсон Л.М., Реннарт О.М. (1 апреля 1981 г.). «Самка Penta X (49,XXXXX): результат родительского мозаицизма?» . Педиатрические исследования . 15 (556): 1981. doi : 10.1203/00006450-198104001-00768 .
  36. ^ Уно Э, Берри Д (2012). «X-инактивация и эпигенетика» . ВЕХИ . Проверено 8 апреля 2021 г.
  37. ^ О'Коннор С. (2008). «Хромосомные аномалии: анеуплоидии» . Природное образование . Архивировано из оригинала 3 ноября 2020 года . Проверено 8 апреля 2021 г.
  38. ^ Уилсон Р., Беннетт Э., Хауэлл С.Е., Тарталья Н. (20 декабря 2012 г.). «Анеуплоидии половых хромосом». Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Нью-Йорк: Издательство Springer. стр. 596–597. ISBN  978-0826109200 .
  39. ^ Кесари Н., Вулли П.В., Самсон М. (декабрь 1963 г.). «Фенотипическая женщина с 49 хромосомами, предположительно XXXXX: отчет о случае». Журнал педиатрии . 63 (6): 1099–1103. дои : 10.1016/s0022-3476(63)80190-0 . ПМИД   14089814 .
  40. ^ Форд CE, Джонс К.В., Полани П.Е., де Алмейда JCC, Бриггс Дж.Х. (1959). «Аномалия половой хромосомы при дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 273 (7075): 711–713. дои : 10.1016/S0140-6736(59)91893-8 . ПМИД   13642858 .
  41. ^ Джейкобс П.А., Стронг Дж.А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–303. Бибкод : 1959Natur.183..302J . дои : 10.1038/183302a0 . ПМИД   13632697 . S2CID   38349997 .
  42. ^ Джейкобс П.А., Байки А.Г., Корт Браун В.М., МакГрегор Т.Н., Харнден Д.Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человеческой «суперженщины» ». Ланцет . 274 (7100): 423–425. дои : 10.1016/S0140-6736(59)90415-5 . ПМИД   14406377 .
  43. ^ Малдал С., Окки CH (27 августа 1960 г.). «Двойной самец»: новая конституция хромосом при синдроме Клайнфельтера». Ланцет . 276 (7147): 492–493. дои : 10.1016/S0140-6736(60)91624-X .
  44. ^ Сандберг А.А., Кепф Г.Ф., Исихара Т., Хаушка Т.С. (26 августа 1961 г.). «Человек-мужчина XYY». Ланцет . 278 (7200): 488–489. дои : 10.1016/S0140-6736(61)92459-X . ПМИД   13746118 .
  45. ^ Карр Д.Х., Барр М.Л., Планкетт Э.Р. (21 января 1961 г.). «Комплекс половых хромосом XXXX у двух умственно неполноценных женщин» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 84 (3): 131–137. ЧВК   1939166 . ПМИД   13690988 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Pentasomy_X&oldid=1238020112"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8142f54c7bf8d9e3cb1329357f5e616a__1722523860
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/81/6a/8142f54c7bf8d9e3cb1329357f5e616a.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Pentasomy X - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)