✖


Jump to content

Выборочное генетическое и геномное тестирование

Элективное генетическое и геномное тестирование — это тесты ДНК, проводимые для человека, у которого нет показаний к тестированию. Выборочный генетический тест анализирует выбранные участки человеческого генома , а выборный геномный тест анализирует весь геном человека . Некоторые факультативные генетические и геномные тесты требуют, чтобы врач назначил тест, чтобы убедиться, что люди понимают риски и преимущества тестирования, а также результаты. Другие тесты на основе ДНК, такие как генеалогический ДНК-тест, не требуют назначения врача. Плановое тестирование, как правило, не оплачивается страховыми компаниями. С появлением медицины персонализированной [1] Также называемая прецизионной медициной , все большее число людей проходят плановое генетическое и геномное тестирование.

История

[ редактировать ]

Генетическое тестирование [2] В отношении различных заболеваний было достигнуто множество успехов, начиная с цитогенетики человека для оценки хромосом на предмет анеуплоидии и других хромосомных аномалий . [3] Затем последовало развитие молекулярной цитогенетики с использованием таких методов, как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). [4] позволяющий обнаружить более тонкие изменения кариотипа . [5] [6] Методы определения точной последовательности нуклеотидов в ДНК путем секвенирования ДНК , в частности секвенирования по Сэнгеру, были разработаны в 1970-х годах. [7] В 1980-х годах появился микрочип ДНК , позволивший лабораториям находить варианты числа копий, связанные с заболеваниями. [8] которые находятся ниже уровня обнаружения цитогенетики , но слишком велики, чтобы их можно было обнаружить с помощью секвенирования ДНК . В последние годы разработка высокопроизводительного секвенирования нового поколения значительно снизила стоимость секвенирования ДНК оценивать все 20 000 генов человеческого генома , что позволило лабораториям одновременно посредством секвенирования экзома и полногеномного секвенирования . [9] Каталог многочисленных применений этих методов можно найти в разделе: генетическое тестирование . В большинстве выборных генетических и геномных тестов используются либо микрочипы ДНК , либо секвенирование следующего поколения.

Исторически сложилось так, что все лабораторные анализы инициировались и назначались врачом или по требованию государства. Пациенты и их семьи все чаще принимают участие в заботе о своем здоровье. Одним из результатов стала растущая доступность выборных генетических и геномных тестов, которые инициируются пациентом, но по-прежнему назначаются врачом. [10] Кроме того, недавно в сферу тестирования вошло избирательное генетическое и геномное тестирование, не требующее назначения врача, называемое генетическим тестированием непосредственно потребителю. [11]

Категории тестирования

[ редактировать ]

Генетическое тестирование выявляет изменения в хромосомах, генах или белках; некоторые связаны с болезнями человека. Существует множество различных клинических и доклинических ситуаций, в которых используется генетическое тестирование. [12]

Диагностическое тестирование

[ редактировать ]

Диагностическое тестирование используется для выявления или исключения конкретного генетического или хромосомного заболевания при подозрении на определенное заболевание на основании признаков и симптомов, присутствующих у пациента. [13] Каталоги более чем 50 000 тестов, доступных по всему миру, можно найти на сайте GeneTests. [14] и Регистр генетического тестирования. [15]

Прогностическое и пресимптоматическое тестирование

[ редактировать ]

Прогностическое и пресимптоматическое тестирование проводят у лиц, не имеющих признаков исследуемого заболевания. Это тестирование включает менделевские состояния и полигенные заболевания. [16]

Тестирование несущей

[ редактировать ]

Тестирование на носительство используется для выявления людей, которые являются носителями одной копии изменения гена (также называемого вариантом или мутацией), которое при наличии двух копий вызывает генетическое заболевание. Тестирование на носительство обычно предлагается лицам, которые планируют беременность или уже беременны, имеют в семейном анамнезе определенное генетическое заболевание, а также людям этнического происхождения, которые имеют повышенный риск определенных генетических заболеваний. [17]

Преимплантационная генетическая диагностика

[ редактировать ]

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) [18] используется в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением . Экстракорпоральное оплодотворение — это процесс объединения яйцеклетки ( ооцита ) и сперматозоида вне организма с целью оплодотворения. [19] ПГД — это тестирование отдельных ооцитов или эмбрионов на наличие известного генетического состояния перед переносом эмбриона в матку. Совместное использование ЭКО и ПГД позволяет отобрать эмбрионы или ооциты, предположительно не затронутые этим заболеванием. ПГД могут использовать отдельные лица или пары, страдающие заболеванием генетического происхождения, или если оба человека являются носителями рецессивного генетического заболевания.

Пренатальное тестирование

[ редактировать ]

Пренатальное тестирование — это диагностическое тестирование плода до рождения для выявления аномалий в хромосомах или генах. Образцы для этого тестирования получают с помощью инвазивных процедур, таких как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона . [20] Пренатальное тестирование отличается от пренатального скрининга . [21]

Скрининг новорожденных

[ редактировать ]

При скрининге новорожденных младенцев проверяют через несколько дней после рождения для оценки признаков излечимых заболеваний. В большинстве скринингов новорожденных используется тандемная масс-спектроскопия. [22] для выявления биохимических отклонений, которые предполагают наличие специфических нарушений. Тестирование новорожденных на основе ДНК дополняет существующие методы скрининга новорожденных и может заменить их. [23]

Фармакогеномное тестирование

[ редактировать ]

Фармакогеномные тесты (также называемые фармакогенетикой ) предоставляют информацию, которая может помочь предсказать, как человек отреагирует на лекарство. [24] Изменения в определенных генах влияют на фармакодинамику лекарств (воздействие на рецепторы лекарств) и фармакокинетику (поглощение, распределение и метаболизм лекарств). Выявление этих изменений позволяет выявить пациентов, которые подвергаются повышенному риску побочных эффектов от лекарств или которые, вероятно, не отвечают на лечение. Фармакогеномное тестирование позволяет медицинским работникам адаптировать терапию, подбирая дозу или препарат для конкретного пациента. [25] [26]

Проверка личности

[ редактировать ]

Тестирование личности используется для установления того, связаны ли люди друг с другом. Обычно его используют для установления отцовства , но его можно использовать и для установления родства в делах об усыновлении и иммиграции. Он также используется в криминалистике . [27]

Тестирование на происхождение

[ редактировать ]

Тестирование предков (также называемое генетической генеалогией ) позволяет людям установить страну своего происхождения и этническое происхождение, а также идентифицировать дальних родственников и предков. [28]

Тестирование черт

[ редактировать ]

Некоторые фенотипические черты человека имеют хорошо установленную генетическую основу, в то время как другие включают множество генов или представляют собой сложное сочетание генов и окружающей среды . [29]

Технологии

[ редактировать ]

Существует множество различных типов генетического тестирования . Каждый из них предназначен для изучения различных типов генетических изменений, которые могут произойти. В настоящее время ни один генетический тест не может обнаружить все типы генетических изменений.

секвенирование ДНК

[ редактировать ]

Секвенирование ДНК — это метод тестирования, который ищет однобуквенные изменения ( однонуклеотидные полиморфизмы ) в генетическом коде. Он также может определить, когда небольшое количество букв отсутствует (удаления) или лишнее (дубликаты). Секвенирование может проводиться на одном гене, группе генов (панельное тестирование), на большей части кодирующей области или экзонах (полное секвенирование экзома) или на большей части генома (полное секвенирование генома). Ожидается, что со временем эта технология сможет обнаруживать любые аномалии человеческого генома. [30]

Генотипирование

[ редактировать ]

Генотипирование — это тестирование, которое рассматривает конкретные варианты в определенной области генетического кода. Эта технология ограничена только теми конкретными вариантами, для обнаружения которых предназначен тест. Генотипирование SNP — это особая форма генотипирования. [31]

Тестирование на удаление/дублирование

[ редактировать ]

Тестирование на удаление/дублирование — это тип тестирования, предназначенный для обнаружения отсутствующих или лишних участков генетического кода. [32] Эта технология не обнаруживает однобуквенные варианты или очень небольшие делеции или дублирования. [33]

Панельное тестирование

[ редактировать ]

Панельное тестирование относится к тестированию определенного подмножества генов, чаще всего связанного с конкретным заболеванием. Обычно это включает секвенирование, а также может включать анализ делеций/дупликаций. Это часто называют мультигенным панельным тестированием, поскольку при тестировании одновременно исследуется ряд различных генов. Например, человек может пройти панельное тестирование на группу генов, которые, как известно, связаны с определенным типом рака, таким как наследственный рак толстой кишки или наследственный рак молочной железы и яичников. [34]

Массив или микрочипы

[ редактировать ]

Микроматрицы или ДНК-чипы проверяют изменения количества копий (отсутствующий или дополнительный генетический материал). [8] Это тестирование проверяет большую часть генома на предмет более крупных делеций или дупликаций (также называемых изменением числа копий). Эта технология не может обнаружить изменения отдельных букв или очень небольшие удаления или дублирования.

Хромосомный анализ/кариотип

[ редактировать ]

Хромосомный анализ, также известный как кариотипирование , относится к тестированию, которое оценивает, присутствует ли ожидаемое количество хромосом, есть ли какие-либо перестановки хромосом, а также есть ли какие-либо крупные делеции или дупликации. Эта технология не может обнаружить изменения отдельных букв ( варианты отдельных нуклеотидов ), а также небольшие делеции или дупликации. [35]

Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) с использованием бесклеточной ДНК плода

[ редактировать ]

Неинвазивный пренатальный скрининг на наличие специфических хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна у плода, с использованием бесклеточной ДНК . [36] Этот скрининг также может предоставить информацию о поле плода и резус-группе крови. У беременной матери берут образец крови. Этот образец содержит ДНК матери и плода. Количество ДНК плода оценивается, чтобы определить, присутствует ли дополнительный генетический материал плода, который может указывать на повышенный риск развития у плода синдрома Дауна или других выбранных состояний. Поскольку это скрининговый тест, другие диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона для подтверждения диагноза необходимы .

Скрининг новорожденных

[ редактировать ]

Скрининг новорожденных — это тип тестирования, который оценивает риск определенных генетических, эндокринных, метаболических нарушений , потери слуха и критических врожденных пороков сердца. Каждый штат определяет точный список состояний, которые подлежат проверке. [37] Раннее выявление, диагностика и вмешательство могут предотвратить смерть или инвалидность и позволить детям полностью реализовать свой потенциал. Тестирование проводится на основе нескольких капель крови, собранных в период новорожденности, часто с помощью пяточной палочки. [38] Точный метод тестирования может варьироваться, но часто используются уровни конкретных аналитов, присутствующих в крови ребенка. Поскольку это скрининговый тест, для подтверждения диагноза часто необходимы дополнительные исследования.

Плюсы и минусы

[ редактировать ]

Люди решают пройти генетическое тестирование по многим причинам. [39] [40] Тестирование может быть полезным независимо от того, выявляет ли тест изменение гена или нет. Отрицательный результат может в некоторых случаях исключить необходимость ненужных обследований и скрининговых тестов. Положительный результат может направить человека к доступным вариантам скрининга, ведения или лечения. [41]

Плюсы

[ редактировать ]

, [42] [43] [44]

  • Определите индивидуальный риск развития генетического заболевания. Выявляя изменения в генах, которые могут увеличить риск развития определенного заболевания, человек может раньше и чаще проходить обследование на предмет заболевания и/или может внести изменения в свои привычки в отношении здоровья, такие как диета и физические упражнения.
  • Диагностика генетического заболевания
  • Подтвердить существующий или предполагаемый клинический диагноз
  • Определить тяжесть заболевания путем выявления типа генетической мутации
  • Помогите врачам выбрать наиболее подходящее лекарство или план лечения.
  • Планирование семьи
  • Выявить изменения генов, которые могут передаваться детям
  • Скрининг эмбрионов или новорожденных детей на наличие определенных генетических заболеваний. Такой генетический тест может помочь людям сделать осознанный выбор относительно своего будущего, например, заводить ли ребенка, рассматривать возможность использования донора яйцеклеток или спермы и т. д.

Минусы

[ редактировать ]

, [42] [43] [44] [45]

  • Ложная безопасность. Отрицательный результат теста не означает, что у вас нет заболевания или вы не находитесь в группе риска. Может быть много причин, по которым тест не может выявить генетическое изменение.
  • Дорого и не покрывается страховкой.
  • Могут увидеть страховые компании. Отсутствие защиты от страхования на случай длительного ухода, страхования по инвалидности или страхования жизни.
  • Этические проблемы. Поскольку генетическое тестирование информирует пациента о его генетической информации, которая передается другим членам семьи, иногда результат генетического теста может иметь значение для кровных родственников человека, прошедшего тестирование. См. раздел «Этические вопросы/соображения».

Важность семейного анамнеза

[ редактировать ]

пациента, Семейный анамнез также известный как генеалогия , может дать важную информацию о состоянии здоровья в семье. [46] Учитывая, что многие заболевания имеют генетический компонент, сбор точного семейного анамнеза может предоставить важную информацию о личном риске развития многих заболеваний для человека. Медицинские работники могут использовать информацию семейного анамнеза, чтобы оценить риск заболевания пациента, рекомендовать тестирование или скрининг, предложить диету или другие привычки образа жизни, которые могут помочь снизить риск, а также оценить риск передачи заболеваний детям. При сборе семейного анамнеза полезно собрать информацию о здоровье следующих членов семьи: бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер, теть, дядей и двоюродных братьев и сестер, а также детей. В сообществе генетических консультантов это часто называют семейным анамнезом трех поколений. [47] [48] [49]

Важная информация, которую следует собрать о членах семьи, включает:

  • История состояний, включая распространенные заболевания, такие как болезни сердца, диабет, рак и известные генетические заболевания, такие как муковисцидоз или гемофилия или врожденные дефекты.
  • Конкретная информация о заболеваниях должна включать: возраст начала заболевания, конкретный тип рака, факторы риска (курение, вредное воздействие).
  • Причина и возраст смерти
  • Этническое происхождение

Некоторые семьи решают работать вместе над сбором семейного анамнеза, однако некоторые члены семьи могут чувствовать себя неловко, раскрывая личную медицинскую информацию. Для сбора семейно-исторической информации доступен ряд инструментов. Пациентам следует спросить своего поставщика медицинских услуг, есть ли в их учреждении конкретная форма, которую они предпочитают заполнять. Главный хирург США создал компьютеризированный инструмент под названием «Портрет здоровья моей семьи», который помогает пациентам составить семейную историю болезни .

Этические проблемы

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Прежде чем пройти плановое генетическое тестирование, человеку следует учитывать множество факторов, включая объем тестирования и потенциальные результаты с точки зрения изменений в медицинском ведении, риска для членов семьи, а также влияния на юридические и финансовые вопросы. [50]

Семейные последствия

[ редактировать ]
  • Семейный обмен. Значение результатов генетического тестирования для других членов семьи важно учитывать у пациентов, рассматривающих возможность планового генетического тестирования. В отличие от большинства других медицинских тестов, генетическое тестирование может раскрыть информацию о здоровье пациента, а также членов его или ее семьи. [51] Сюда может входить информация, которая объясняет текущее состояние здоровья, прогнозирует будущий риск заболевания или влияет на риски для следующего поколения. По этой причине перед проведением генетического тестирования рекомендуется консультировать пациентов о потенциальных семейных последствиях и оказывать им поддержку при обсуждении результатов с членами семьи.
  • Отсутствие отцовства/ кровного родства . В некоторых случаях генетическое тестирование может выявить, что мать или отец человека на самом деле не являются его биологическими родителями. В других случаях тестирование может выявить, что родители человека тесно связаны друг с другом. Сообщается ли эта информация или нет, в разных испытательных лабораториях может различаться. Из-за потенциального психологического вреда при неожиданном получении такого рода результатов важно, чтобы лица, проходящие тестирование, были проинформированы о возможности установления отсутствия отцовства или кровного родства. [52]

Генетическая дискриминация

[ редактировать ]

Многие пациенты обеспокоены возможностью генетической дискриминации , идеей о том, что определенные лица или организации будут использовать генетическую информацию пациента против него или нее, чтобы затруднить или сделать невозможным получение работы, страховых полисов или других видов деятельности и услуг. новый федеральный закон, известный как Закон о недискриминации генетической информации (GINA), В 2008 году вступил в силу призванный помочь предотвратить такую ​​дискриминацию. GINA запрещает использование генетической информации для дискриминации в сфере медицинского страхования и трудоустройства. Однако GINA не предотвращает все виды дискриминации. Для компаний со штатом менее 15 сотрудников эти меры защиты занятости не применяются. Защита GINA не распространяется на вооруженные силы США или служащих федерального правительства. Кроме того, полисы страхования жизни, инвалидности и долгосрочного ухода не включены в защиту GINA. Они по-прежнему могут продолжать использовать генетическую информацию для определения права на страховое покрытие и/или страховые взносы. Из-за этих важных исключений человек, рассматривающий возможность проведения планового генетического тестирования, должен обсудить возможность генетической дискриминации со своим врачом или генетическим консультантом. [53] Некоторые люди предпочитают иметь определенные страховые полисы перед проведением полногеномного секвенирования, чтобы предотвратить дискриминацию в будущем.

Вторичные выводы

[ редактировать ]

Проходя плановое генетическое тестирование, пациенты могут ожидать получения самых разных результатов. В дополнение к результатам, которые могут объяснить конкретный симптом или ответить на конкретный вопрос, который мог возникнуть у пациента, объем планового тестирования может дать дополнительную информацию. Эти «вторичные результаты» могут включать информацию о повышенном риске как излечимых, так и неизлечимых генетических заболеваний, статуса носительства рецессивных состояний и фармакогенетической информации. Большинство лабораторий позволяют пациентам и их семьям решать, какие типы вторичных результатов (если таковые имеются) они хотели бы получить. [54] Крайне важно, чтобы пациенты понимали масштаб потенциальных результатов планового тестирования и имели возможность согласиться или отказаться от различных результатов. [55]

Ограничения

[ редактировать ]

При рассмотрении выборного генетического тестирования важно учитывать тип и цели тестирования. Поставщики медицинских услуг и пациенты должны быть знакомы с различными методологиями тестирования и потенциальными результатами каждого теста. Для многих людей на решение пройти плановое тестирование влияют такие факторы, как стоимость теста, объем и результаты в сочетании с конкретными клиническими вопросами. Также важно признать, что потенциальные результаты выборочного генетического тестирования ограничены нынешними ограничениями медицинских знаний о связи между генетикой и заболеваниями человека. По мере увеличения знаний о редких генетических факторах, которые обусловливают высокий риск, а также об распространенных факторах, которые обусловливают более низкий риск, у нас появится возможность узнать больше о текущем и будущем здоровье человека. [42] [43] [44] [45]

Как мне найти генетика или генетического консультанта?

[ редактировать ]

Благодаря повышению квалификации генетические консультанты обладают уникальным набором навыков. Их клинические и психосоциальные навыки используются, чтобы помочь пациентам понять генетические риски, определить, какие тесты наиболее подходят для их нужд, и объяснить, что возможные результаты тестов могут означать как для пациента, так и для его семьи. [56] Клинические генетики часто работают в тандеме с консультантом-генетиком и играют важную роль в проведении генетического тестирования, интерпретации результатов тестов и объяснении результатов. [57] Учитывая постоянно растущее число предлагаемых факультативных генетических и геномных тестов, а также широкий спектр проблем, возникающих в результате этих тестов (см. «За и против» выше), обсуждение с клиническим генетиком или генетическим консультантом . может оказаться полезным [56] Справочники специалистов-генетиков можно найти в Американском колледже медицинской генетики и геномики и в Национальном обществе консультантов-генетиков .

Будущее

[ редактировать ]

Элективное генетическое и геномное тестирование будет продолжать развиваться по мере снижения стоимости технологий генетического тестирования и увеличения вовлеченности пациентов в заботу о своем здоровье. Быстрое падение стоимости секвенирования всего экзома и полногенома за последние пять лет привело к началу нескольких крупномасштабных исследований по секвенированию, которые систематически оценивают преимущества и ограничения выборочного генетического и геномного тестирования. [58] [59] [60] Многие из этих исследований были специально сосредоточены на здоровых людях, проходящих факультативные WES или WGS.

Другие движущие силы внедрения этого типа тестирования включают постоянное расширение социальных прав и возможностей пациентов в отношении их собственного здравоохранения и расширение частных и государственных проектов по секвенированию, направленных на лучшее понимание биологических, экологических и поведенческих факторов, которые вызывают распространенные заболевания, с надеждой на разработка более эффективных способов лечения и борьбы с болезнями. Программа «Миллион ветеранов» является одним из примеров финансируемого государством проекта, направленного на сбор данных от ветеранов с использованием анкет, информации о состоянии здоровья и образцов крови для тестирования, включая генетическое тестирование. [61] направленная на привлечение 1 миллиона или более американцев для участия в исследовательской группе, Инициатива точной медицины, окажет большое влияние на осведомленность общественности о точной медицине и важности использования генетической информации для лечения и контроля заболеваний, а также оптимизации здоровья. [62] Хотя компании медицинского страхования обычно не оплачивают плановое тестирование, ситуация может измениться, поскольку клиническая полезность продолжает демонстрироваться.

Будущие применения избирательного генетического и геномного тестирования могут включать:

  • Расширенные возможности пренатального тестирования, такие как пренатальное полногеномное секвенирование и полноэкзомное секвенирование. [63]
  • Рутинное полногеномное секвенирование всех новорожденных [64]
  • Увеличение доступности вариантов тестирования непосредственно для потребителей [11]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Стратифицированная, персонализированная медицина или медицина Р4: новое направление размещения пациента в центре здравоохранения и санитарного просвещения (Технический отчет). Академия медицинских наук. Май 2015 года . Проверено 6 января 2016 г.
  2. ^ Национальные академии наук, техники и медицины; Отдел здравоохранения и медицины; Совет по услугам здравоохранения; Совет по здоровью отдельных групп населения; Комитет по доказательной базе генетического тестирования. (март 2017 г.). Система доказательных данных для генетического тестирования . Пресса национальных академий. дои : 10.17226/24632 . ISBN  978-0-309-45329-5 . ПМИД   28418631 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Мурхед П.С., Ноуэлл П.С., Меллман В.Дж., Баттипс Д.М., Хангерфорд Д.А. (сентябрь 1960 г.). «Хромосомные препараты лейкоцитов, культивированные из периферической крови человека». Экспериментальные исследования клеток . 20 (3): 613–6. дои : 10.1016/0014-4827(60)90138-5 . ПМИД   13772379 .
  4. ^ Дэйв Би Джей, Sanger WG (март 2007 г.). «Роль цитогенетики и молекулярной цитогенетики в диагностике генетических дисбалансов». Семинары по детской неврологии . 14 (1): 2–6. дои : 10.1016/j.spen.2006.11.003 . ПМИД   17331878 .
  5. ^ Юнис Джей-Джей (март 1976 г.). «Высокое разрешение хромосом человека». Наука . 191 (4233): 1268–70. Бибкод : 1976Sci...191.1268Y . дои : 10.1126/science.1257746 . ПМИД   1257746 .
  6. ^ Юнис Джей-Джей, Сойер-младший, Болл Д.В. (август 1978 г.). «Характеристика G-полосчатых хромосом человека с высоким разрешением». Хромосома . 67 (4): 293–307. дои : 10.1007/BF00285963 . ПМИД   357112 . S2CID   28588359 .
  7. ^ Сэнгер Ф., Никлен С., Коулсон А.Р. (1992). «Секвенирование ДНК с ингибиторами обрыва цепи. 1977». Биотехнология . 24 : 104–8. ПМИД   1422003 .
  8. ^ Перейти обратно: а б Мартин КЛ, Ледбеттер Д.Х. (июнь 2017 г.). «Тестирование хромосомного микрочипа для детей с необъяснимыми нарушениями развития нервной системы» . ДЖАМА . 317 (24): 2545–2546. дои : 10.1001/jama.2017.7272 . ПМК   7058144 . ПМИД   28654998 .
  9. ^ «Стоимость секвенирования генома человека» . www.genome.gov . Национальные институты здравоохранения . Проверено 17 июня 2017 г.
  10. ^ Миллер К.Э., Лин С.М. (ноябрь 2017 г.). «Решение проблемы контролируемого пациентом подхода к обмену геномными данными» . Генетика в медицине . 19 (11): 1280–1281. дои : 10.1038/gim.2017.36 . ПМИД   28425983 .
  11. ^ Перейти обратно: а б «Что такое генетическое тестирование, ориентированное непосредственно на потребителя?» . Домашний справочник по генетике .
  12. ^ «Генетическое тестирование: как оно используется в здравоохранении» . www.genome.gov/ . Национальные институты здравоохранения. Архивировано из оригинала 16 августа 2019 года . Проверено 19 июня 2017 г.
  13. ^ «Диагностическое тестирование» . Гены в жизни .
  14. ^ «GeneTests.org» . GeneTests.org .
  15. ^ «Главная страница — Реестр генетических тестов (GTR) — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  16. ^ Хури М.Дж., Янссенс АС, Рансохофф Д.Ф. (июнь 2013 г.). «Как можно использовать полигенное наследование при скрининге населения на распространенные заболевания?» . Генетика в медицине . 15 (6): 437–43. дои : 10.1038/gim.2012.182 . ПМЦ   4692802 . ПМИД   23412608 .
  17. ^ Гроди В.В., Томпсон Б.Х., Грегг А.Р., Бин Л.Х., Монаган К.Г., Шнайдер А., Лебо Р.В. (июнь 2013 г.). «Заявление о позиции ACMG в отношении расширенного скрининга носителей в пренатальном периоде / до зачатия» . Генетика в медицине . 15 (6): 482–3. дои : 10.1038/gim.2013.47 . ПМИД   23619275 .
  18. ^ Гераедтс Дж.П., Де Верт ГМ (октябрь 2009 г.). «Преимплантационная генетическая диагностика» . Клиническая генетика . 76 (4): 315–25. дои : 10.1111/j.1399-0004.2009.01273.x . ПМИД   19793305 . S2CID   39510284 .
  19. ^ Ван Вурхис Б.Дж. (январь 2007 г.). «Клиническая практика. Экстракорпоральное оплодотворение». Медицинский журнал Новой Англии . 356 (4): 379–86. дои : 10.1056/NEJMcp065743 . ПМИД   17251534 .
  20. ^ Леви Б., Стосич М. (2019). «Традиционная пренатальная диагностика: от прошлого к настоящему». Пренатальная диагностика . Методы молекулярной биологии. Том. 1885. стр. 3–22. дои : 10.1007/978-1-4939-8889-1_1 . ISBN  978-1-4939-8887-7 . ПМИД   30506187 . S2CID   54566613 .
  21. ^ Дикерсон С (2013). «Обзор пренатального генетического скрининга и диагностического тестирования» . Медицинский журнал Северной Каролины . 74 (6): 518–21. дои : 10.18043/ncm.74.6.518 . ПМИД   24316781 .
  22. ^ «Использование тандемной масс-спектрометрии для скрининга метаболических заболеваний среди новорожденных» . www.cdc.gov . Центры по контролю заболеваний (CDC).
  23. ^ Берг Дж.С., Агравал П.Б., Бэйли Д.Б., Беггс А.Х., Бреннер С.Е., Брауэр А.М. и др. (февраль 2017 г.). «Секвенирование новорожденных в геномной медицине и общественном здравоохранении» . Педиатрия . 139 (2): e20162252. дои : 10.1542/пед.2016-2252 . ПМК   5260149 . ПМИД   28096516 .
  24. ^ Вирл-Каррильо М., МакДонах Э.М., Хеберт Дж.М., Гонг Л., Сангкул К., Торн К.Ф. и др. (октябрь 2012 г.). «Фармакогеномные знания для персонализированной медицины» . Клиническая фармакология и терапия . 92 (4): 414–7. дои : 10.1038/clpt.2012.96 . ПМК   3660037 . ПМИД   22992668 .
  25. ^ «Рекомендации по дозированию» . www.PharmGKB.org . ФармГКБ . Проверено 19 июня 2017 г.
  26. ^ «Руководящие принципы» . www.cpicpgx.org . Консорциум по внедрению клинической фармакогенетики . Проверено 19 июня 2017 г.
  27. ^ Батлер Дж. М. (сентябрь 2015 г.). «Инициативы США по укреплению судебной экспертизы и международных стандартов в области судебной экспертизы ДНК» . Международная судебно-медицинская экспертиза. Генетика . 18 :4–20. дои : 10.1016/j.fsigen.2015.06.008 . ПМЦ   4573542 . ПМИД   26164236 .
  28. ^ «Что такое генетическое тестирование предков?» . Домашний справочник по генетике . Национальные институты здравоохранения . Проверено 19 июня 2017 г.
  29. ^ "Черты" . Узнайте.Генетика . Университет Юты.
  30. ^ Чен Ю, Чжао Л, Ван Ю, Цао М, Геловани В, Сюй М и др. (март 2017 г.). «SeqCNV: новый метод идентификации изменений количества копий в данных целевого секвенирования следующего поколения» . БМК Биоинформатика . 18 (1): 147. дои : 10.1186/s12859-017-1566-3 . ПМЦ   5335817 . ПМИД   28253855 .
  31. ^ «Генотипирование SNP и другие варианты» . Иллюмина .
  32. ^ Чунг С.В., Би В. (июнь 2018 г.). «Новые применения сравнительной геномной гибридизации массивов в молекулярной диагностике». Экспертный обзор молекулярной диагностики . 18 (6): 531–542. дои : 10.1080/14737159.2018.1479253 . ПМИД   29848116 . S2CID   44115796 .
  33. ^ Ли В., Оливье М. (январь 2013 г.). «Современные аналитические платформы и методы обнаружения изменения количества копий» . Физиологическая геномика . 45 (1): 1–16. doi : 10.1152/физиологгеномика.00082.2012 . ПМЦ   3544484 . ПМИД   23132758 .
  34. ^ Шах П.Д., Натансон К.Л. (август 2017 г.). «Применение панельных тестов на наследственный риск рака». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 18 : 201–227. doi : 10.1146/annurev-genom-091416-035305 . ПМИД   28504904 .
  35. ^ Бамгарнер Р. (январь 2013 г.). «Обзор ДНК-микрочипов: типы, применение и их будущее» . Современные протоколы молекулярной биологии . Глава 22: Раздел 22.1. дои : 10.1002/0471142727.mb2201s101 . ISBN  978-0471142720 . ПМК   4011503 . ПМИД   23288464 .
  36. ^ Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бенкендорф Дж.Л., Монаган К.Г., Баджадж К., Бест Р.Г. и др. (октябрь 2016 г.). «Неинвазивный пренатальный скрининг анеуплоидии плода, обновление 2016 г.: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики» . Генетика в медицине . 18 (10): 1056–65. дои : 10.1038/gim.2016.97 . ПМИД   27467454 .
  37. ^ «Условия, проверяемые государством» . www.babysfirsttest.org . Первое испытание ребенка . Проверено 19 июня 2017 г.
  38. ^ «Скрининг фактов» . Первое испытание ребенка . Проверено 19 июня 2017 г.
  39. ^ Пейрон С., Пелисье А., Бежан С. (октябрь 2018 г.). «Гетерогенность предпочтений в отношении полногеномного секвенирования. Эксперимент дискретного выбора среди родителей детей с редкими генетическими заболеваниями». Социальные науки и медицина . 214 : 125–132. doi : 10.1016/j.socscimed.2018.08.015 . ПМИД   30179780 . S2CID   52171581 .
  40. ^ Милко Л.В., Рини С., Льюис М.А., Баттерфилд Р.М., Лин Ф.К., Пакуин Р.С. и др. (июнь 2018 г.). «Оценка решений родителей о секвенировании следующего поколения для их ребенка в исследовании NC NEXUS (Секвенирование экзома новорожденных Северной Каролины для универсального скрининга): протокол рандомизированного контролируемого исследования» . Испытания . 19 (1): 344. doi : 10.1186/s13063-018-2686-4 . ПМК   6022715 . ПМИД   29950170 .
  41. ^ «Помогите мне понять генетику, генетическое тестирование» . Домашний справочник по генетике . 7 ноября 2017 г.
  42. ^ Перейти обратно: а б с «Что такое генетический тест?» . Архивировано из оригинала 19 октября 2020 г. Проверено 10 ноября 2017 г.
  43. ^ Перейти обратно: а б с «Информация о генетическом тестировании» . Архивировано из оригинала 1 июля 2018 г. Проверено 10 ноября 2017 г.
  44. ^ Перейти обратно: а б с «Помогите мне понять генетику, генетическое тестирование» . Домашний справочник по генетике . 7 ноября 2017 г.
  45. ^ Перейти обратно: а б Монаган К.Г., Бенкендорф Дж., Черри А.М., Гросс С.Дж., Ричардс К.С., Саттон В.Р., Уотсон М.С. (апрель 2013 г.). «Заявление о политике ACMG. Категоризация рисков для надзора за разработанными в лаборатории тестами на наследственные заболевания» . Генетика в медицине . 15 (4): 314–5. дои : 10.1038/gim.2012.178 . ПМИД   23348768 .
  46. ^ «Национальное общество консультантов-генетиков: семейная история» . www.nsgc.org . Проверено 4 июня 2019 г.
  47. ^ Видмер С., Дешазо Дж. П., Бодурта Дж., Куиллин Дж., Кресвик Х. (июнь 2013 г.). «Текущее использование генетическими консультантами семейных историй на основе личных медицинских записей в генетических клиниках и соображения по поводу их будущего усыновления» . Журнал генетического консультирования . 22 (3): 384–92. дои : 10.1007/s10897-012-9557-z . ПМЦ   4882761 . ПМИД   23242928 .
  48. ^ Соломон Б.Д., Муенке М (ноябрь 2012 г.). «Когда подозревать генетический синдром» . Американский семейный врач . 86 (9): 826–33. ПМК   4131944 . ПМИД   23113462 .
  49. ^ Бири Т.А., Шунер К.А. (ноябрь 2004 г.). «Семейная история: первый генетический экран». Практикующая медсестра . 29 (11): 14–25. дои : 10.1097/00006205-200411000-00005 . ПМИД   15625490 . S2CID   26500711 .
  50. ^ Эгалит Н., Гройсман И.Дж., Годар Б. (август 2014 г.). «Практика генетического консультирования в исследованиях секвенирования следующего поколения: последствия для этического надзора за процессом информированного согласия» . Журнал генетического консультирования . 23 (4): 661–70. дои : 10.1007/s10897-014-9703-x . ПМИД   24664856 . S2CID   18767586 .
  51. ^ Клейтон Э.В., Маккалоу Л.Б., Бизекер Л.Г., Джоффе С., Росс Л.Ф., Вольф С.М. (2014). «Решение этических проблем при генетическом тестировании и секвенировании детей» . Американский журнал биоэтики . 14 (3): 3–9. дои : 10.1080/15265161.2013.879945 . ПМЦ   3950962 . ПМИД   24592828 .
  52. ^ Боткин Дж.Р., Белмонт Дж.В., Берг Дж.С., Беркман Б.Е., Бомбард Ю., Холм И.А. и др. (июль 2015 г.). «Вопросы, которые следует учитывать: этические, юридические и психосоциальные последствия генетического тестирования детей и подростков» . Американский журнал генетики человека . 97 (1): 6–21. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.05.022 . ПМК   4570999 . ПМИД   26140447 .
  53. ^ Принц А.Е., Рош М.И. (декабрь 2014 г.). «Генетическая информация, недискриминация и защита конфиденциальности в практике генетического консультирования» . Журнал генетического консультирования . 23 (6): 891–902. дои : 10.1007/s10897-014-9743-2 . ПМЦ   4233176 . ПМИД   25063358 .
  54. ^ Калия С.С., Адельман К., Бэйл С.Дж., Чунг В.К., Энг С., Эванс Дж.П. и др. (февраль 2017 г.). «Рекомендации по сообщению о вторичных результатах клинического экзома и секвенирования генома, обновление 2016 г. (ACMG SF v2.0): политическое заявление Американского колледжа медицинской генетики и геномики» . Генетика в медицине . 19 (2): 249–255. дои : 10.1038/gim.2016.190 . ПМИД   27854360 .
  55. ^ Джарвик Г.П., Амендола Л.М., Берг Дж.С., Бразерс К., Клейтон Э.В., Чунг В. и др. (июнь 2014 г.). «Возвращение результатов генома участникам исследования: нижний предел, верхний предел и выбор между ними» . Американский журнал генетики человека . 94 (6): 818–26. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.04.009 . ПМЦ   4121476 . ПМИД   24814192 .
  56. ^ Перейти обратно: а б «О генетических консультантах» . Национальное общество консультантов-генетиков . Проверено 19 июня 2017 г.
  57. ^ «Роль клинического генетика» . ОБЩЕСТВО ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА АВСТРАЛАЗИИ.
  58. ^ Линдерман, доктор медицинских наук, Нильсен Д.Э., Грин Р.С. (март 2016 г.). «Секвенирование личного генома у якобы здоровых людей и консорциума PeopleSeq» . Журнал персонализированной медицины . 6 (2): 14. дои : 10.3390/jpm6020014 . ПМЦ   4932461 . ПМИД   27023617 .
  59. ^ «МедСек» . www.Genomes2people.org . Проверено 19 июня 2017 г.
  60. ^ Грин Р.К., Годдард К.А., Ярвик Г.П., Амендола Л.М., Аппельбаум П.С., Берг Дж.С. и др. (июнь 2016 г.). «Консорциум исследовательских исследований в области клинического секвенирования: ускорение доказательной практики геномной медицины» . Американский журнал генетики человека . 98 (6): 1051–1066. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.04.011 . ПМЦ   4908179 . ПМИД   27181682 .
  61. ^ «Министерство США по делам ветеранов» . Программа «Миллион ветеранов» .
  62. ^ «ФАКТИЧЕСКИЙ ЛИСТ: Инициатива президента Обамы по точной медицине» . Белый дом . 30 января 2015 года . Проверено 26 июля 2016 г. - из Национального архива .
  63. ^ Бест С, Ву К, Вора Н, Ван дер Вейвер И.Б., Вапнер Р., Читти Л.С. (январь 2018 г.). «Обещания, подводные камни и практические аспекты пренатального секвенирования всего экзома» . Пренатальная диагностика . 38 (1): 10–19. дои : 10.1002/pd.5102 . ПМЦ   5745303 . ПМИД   28654730 .
  64. ^ Фридман Дж.М., Корнел М.К., Гольденберг А.Дж., Листер К.Дж., Сенекаль К., Вирс Д.Ф. (февраль 2017 г.). «Геномный скрининг новорожденных: соображения и рекомендации политики общественного здравоохранения» . BMC Медицинская Геномика . 10 (1): 9. дои : 10.1186/s12920-017-0247-4 . ПМК   5320805 . ПМИД   28222731 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
  • Дадли, Джоэл Т.; Карчевский, Конрад Дж. (2013). Изучение личной геномики . Издательство Оксфордского университета.
  • Маккарти, Жанетт Дж.; Мендельсон, Брайс А. (2017). Точная медицина: Руководство по геномике в клинической практике . Макгроу-Хилл Образование.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Elective_genetic_and_genomic_testing&oldid=1229908233"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c3fd66e72002a9cbe83bd8fcd36a2459__1718782680
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c3/59/c3fd66e72002a9cbe83bd8fcd36a2459.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Elective genetic and genomic testing - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)