✖


Jump to content

Персональная геномика

Часть серии о
Генетическая генеалогия
Концепции
Связанные темы

Персональная геномика или потребительская генетика — это раздел геномики , занимающийся секвенированием , анализом и интерпретацией генома человека . На этапе генотипирования используются различные методы, включая однонуклеотидного полиморфизма (SNP) чипы для анализа (обычно 0,02% генома) или частичное или полное секвенирование генома . Как только генотипы станут известны, индивидуальные вариации можно будет сравнить с опубликованной литературой, чтобы определить вероятность проявления признаков, сделать вывод о происхождении и риск заболевания.

Автоматизированные высокопроизводительные секвенаторы увеличили скорость и снизили стоимость секвенирования, что позволяет с 2015 года предлагать потребителям секвенирование всего генома, включая интерпретацию, менее чем за 1000 долларов США . Развивающийся рынок услуг по секвенированию генома, предоставляемых непосредственно потребителю, поставил новые вопросы как о медицинской эффективности, так и об этических дилеммах, связанных с широким распространением знаний об индивидуальной генетической информации.

В персонализированной медицине [ править ]

Персонализированная медицина — это медицинский метод, который нацелен на структуру лечения и лекарственные решения, основанные на прогнозируемой реакции пациента или риске заболевания. [1] Национальный институт рака (NCI), подразделение Национальных институтов здравоохранения , перечисляет гены, белки и окружающую среду пациента в качестве основных факторов, анализируемых для предотвращения, диагностики и лечения заболеваний с помощью персонализированной медицины. [1]

Существуют различные подкатегории концепции персонализированной медицины, такие как прогностическая медицина , точная медицина и стратифицированная медицина. Хотя эти термины используются как взаимозаменяемые для описания этой практики, каждый из них несет в себе индивидуальные нюансы. Предиктивная медицина описывает область медицины, которая использует информацию, часто полученную с помощью методов личной геномики, как для прогнозирования возможности заболевания, так и для принятия профилактических мер для конкретного человека. [2] Прецизионная медицина — это термин, очень похожий на персонализированную медицину, поскольку он фокусируется на генах, окружающей среде и образе жизни пациента; однако он используется Национальным исследовательским советом, чтобы избежать путаницы или неверных толкований, связанных с более широким термином. Стратифицированная медицина — это версия персонализированной медицины, которая фокусируется на разделении пациентов на подгруппы на основе конкретных реакций на лечение и определении эффективных методов лечения для конкретной группы. [3]

Примеры использования персонализированной медицины включают онкогеномику и фармакогеномику . Онкогеномика — это область исследований, направленная на характеристику генов, связанных с раком. При раке конкретная информация об опухоли используется для создания индивидуального плана диагностики и лечения. [4] Фармакогеномика — это исследование того, как геном человека влияет на его реакцию на лекарства. [5] Эта область относительно новая, но быстро развивается, отчасти благодаря увеличению финансирования Сети исследований фармакогеномики NIH. , выросло почти на 550% С 2001 года количество исследовательских статей в PubMed, связанных с поисковыми терминами «фармакогеномика» и «фармакогенетика» . [6] Эта область позволяет исследователям лучше понять, как генетические различия будут влиять на реакцию организма на лекарство, и сообщить, какое лекарство наиболее подходит пациенту. Эти планы лечения смогут предотвратить или, по крайней мере, свести к минимуму побочные реакции на лекарства, которые являются «значительной причиной госпитализаций и смертей в Соединенных Штатах». В целом исследователи полагают, что фармакогеномика позволит врачам лучше адаптировать лекарство к потребностям отдельного пациента. [5] По состоянию на ноябрь 2016 года FDA одобрило 204 препарата, на этикетках которых указана фармакогенетическая информация. На этих этикетках, помимо другой информации, могут быть описаны инструкции по дозированию, специфичные для генотипа, и риск нежелательных явлений. [7]

Риск заболевания можно рассчитать на основе генетических маркеров и полногеномных исследований ассоциаций распространенных заболеваний, которые являются многофакторными и включают в оценку компоненты окружающей среды. Заболевания, которые индивидуально редки (в США им страдают менее 200 000 человек), тем не менее, в целом распространены (поражают примерно 8-10% населения США). [8] ). Более 2500 из этих заболеваний (включая несколько наиболее распространенных) имеют прогностическую генетику с достаточно высоким клиническим воздействием, поэтому их рекомендуют в качестве медицинских генетических тестов, доступных для отдельных генов (и при полногеномном секвенировании), и число новых генетических заболеваний растет примерно на 200 в год. . [9]

человека секвенирования Стоимость генома

Тенденция в затратах на секвенирование
Типичная стоимость секвенирования генома человеческого размера в логарифмическом масштабе. Обратите внимание на резкую тенденцию, более быструю, чем закон Мура, начавшуюся в январе 2008 года, когда в центрах секвенирования стало доступно секвенирование после Сэнгера . [10]

Стоимость секвенирования человеческого генома быстро падает из-за постоянного развития новых, более быстрых и дешевых технологий секвенирования ДНК, таких как « секвенирование ДНК следующего поколения ».

Национальный институт исследования генома человека, подразделение Национального института здравоохранения США , сообщил, что стоимость секвенирования целого генома человеческого размера упала с примерно 14 миллионов долларов в 2006 году до менее 1500 долларов к концу 2015 года. [11]

6 миллиардов пар оснований В диплоидном геноме человека . Статистический анализ показывает, что для получения покрытия обеих аллелей в 90% генома человека из 25 чтений пар оснований с помощью дробовика секвенирования требуется примерно десятикратное покрытие. [12] Это означает, что в общей сложности необходимо секвенировать 60 миллиардов пар оснований. Прикладные биосистемы SOLiD , Illumina или Helicos [13] Машина для секвенирования может секвенировать от 2 до 10 миллиардов пар оснований за каждый цикл стоимостью от 8 000 до 18 000 долларов. Стоимость также должна учитывать затраты на персонал, затраты на обработку данных, юридические, коммуникационные и другие расходы. Один из способов оценить это — через коммерческие предложения. Первое такое полнодиплоидное секвенирование генома (6 миллиардов пар оснований, по 3 миллиарда от каждого родителя) было проведено компанией Knome , и их цена упала с 350 000 долларов в 2008 году до 99 000 долларов в 2009 году. [14] [15] При этом проверяется в 3000 раз больше оснований генома, чем при генотипировании на основе SNP-чипов , выявляя как новые, так и известные варианты последовательностей, некоторые из которых имеют отношение к личному здоровью или происхождению . [16] В июне 2009 года Illumina объявила о запуске собственной службы персонального полного секвенирования генома с глубиной 30X по цене 48 000 долларов за геном. [17] В 2010 году они снизили цену до 19 500 долларов. [18]

В 2009 году компания Complete Genomics of Mountain View объявила, что с июня 2009 года будет проводить полное секвенирование генома за 5000 долларов. [19] Это будет доступно только учреждениям, а не частным лицам. [20] Ожидается, что в течение следующих нескольких лет цены будут снижаться еще больше за счет эффекта масштаба и усиления конкуренции. [21] [22] По состоянию на 2014 год экзома менее чем за 2000 долларов, включая личное консультирование и получение результатов. компания Gentle предлагала почти полное секвенирование [23] По состоянию на конец 2018 года было почти полностью секвенировано более миллиона человеческих геномов всего за 200 долларов на человека. [24] и даже при определенных обстоятельствах сверхзащищенные персональные геномы по цене 0 долларов за каждый. [25] В этих двух случаях фактическая стоимость снижается, поскольку данные можно монетизировать для исследователей.

Снижение стоимости геномного картирования в целом позволило генеалогическим сайтам предлагать его в качестве услуги. [26] до такой степени, что можно передать свой геном в научные проекты, основанные на краудсорсинге, такие как OpenSNP. [27] или DNA.land в Нью-Йоркском Центре Генома как примеры гражданской науки . [28] Семья Корпас во главе с учёным Мануэлем Корпасом разработала проект «Корпасома», [29] и воодушевленный низкими ценами на секвенирование генома, он стал первым примером , основанного на гражданской науке краудсорсингового анализа личных геномов . [30]

Открытие геномных медицинских клиник в крупных больницах США вызвало вопросы о том, расширяют ли эти услуги существующее неравенство в системе здравоохранения США, в том числе со стороны таких практиков, как Роберт К. Грин , директор клиники профилактической геномики в Бригаме и женской больнице . [31] [32]

проблемы Этические ​ ​

Генетическая дискриминация – это дискриминация на основе информации, полученной из генома человека. В некоторых штатах США приняты законы о генетической недискриминации. [33] а на федеральном уровне – Законом о недискриминации генетической информации (GINA). Законодательство GINA предотвращает дискриминацию со стороны медицинских страховщиков и работодателей, но не распространяется на страхование жизни или страхование на случай длительного ухода. Принятие Закона о доступном медицинском обслуживании в 2010 году усилило защиту GINA, запретив компаниям медицинского страхования отказывать в страховании из-за «ранее существовавших заболеваний» пациента и лишив страховых компаний возможности корректировать стоимость страховых взносов на основе определенных факторов, таких как генетические заболевания. [34] Учитывая этические опасения по поводу предсимптомного генетического тестирования несовершеннолетних, [35] [36] [37] [38] вполне вероятно, что персональная геномика сначала будет применяться к взрослым, которые смогут дать согласие на прохождение такого тестирования, хотя секвенирование генома уже оказывается полезным для детей, если присутствуют какие-либо симптомы. [39]

Существуют также опасения по поводу исследований генома человека в развивающихся странах. Инструменты для проведения полногеномного анализа обычно имеются в странах с высоким уровнем дохода, что требует партнерства между развитыми и развивающимися странами для изучения пациентов, страдающих определенными заболеваниями. Соответствующие инструменты для совместного доступа к собранным данным не одинаково доступны в странах с низкими доходами, и без установленного стандарта для этого типа исследований опасения по поводу справедливости по отношению к местным исследователям остаются нерешенными. [40]

Другие проблемы [ править ]

Генетическая конфиденциальность ​ ​

Основная статья: Генетическая конфиденциальность

В Соединенных Штатах биомедицинские исследования с участием людей регулируются базовым этическим стандартом, известным как «Общее правило », которое направлено на защиту конфиденциальности субъекта, требуя удаления «идентификаторов», таких как имя или адрес, из собранных данных. [41] Однако в отчете Президентской комиссии по изучению биоэтических проблем за 2012 год говорится, что «то, что представляет собой «идентифицируемые» и «обезличенные» данные, является изменчивым, и что развивающиеся технологии и растущая доступность данных могут позволить обезличенным данным переидентифицироваться». [41] Фактически, исследования уже показали, что «можно установить личность участника исследования путем перекрестных ссылок на исследовательские данные о нем и последовательности его ДНК… [с] генетической генеалогией и общедоступными базами данных». [42] Это привело к призывам к политикам установить последовательные руководящие принципы и лучшие практики для доступности и использования отдельных геномных данных, собранных исследователями. [43]

Также существуют разногласия по поводу опасений компаний, тестирующих индивидуальную ДНК. Существуют такие проблемы, как «утечка» информации, право на неприкосновенность частной жизни и ответственность компании за то, чтобы этого не произошло. Правила регулирования четко не изложены. Что до сих пор не определено, так это кто законно владеет геномной информацией: компания или человек, чей геном был прочитан. Были опубликованы примеры использования информации о личном геноме. [44] дополнительные проблемы конфиденциальности, связанные, например, с генетической дискриминацией , потерей анонимности и психологическими последствиями. Академическое сообщество все чаще отмечает [44] а также государственные учреждения. [41]

Дополнительные проблемы возникают из-за компромисса между общественной выгодой от обмена результатами исследований и угрозой утечки и повторной идентификации данных. Проект «Персональный геном» (начатый в 2005 году) является одним из немногих, кто сделал общедоступными как последовательности генома, так и соответствующие медицинские фенотипы. [45] [46]

Утилита персонализированного генома [ править ]

Полное секвенирование генома имеет большие перспективы в мире здравоохранения в плане точного и персонализированного медицинского лечения. Такое использование генетической информации для выбора подходящих лекарств известно как фармакогеномика. Эта технология может позволить подобрать лечение с учетом индивидуальных особенностей человека и его определенной генетической предрасположенности (например, персонализированная химиотерапия). Среди наиболее эффективных и эффективных способов использования информации о личном геноме — предотвращение сотен тяжелых моногенных генетических нарушений , которые угрожают около 5% новорожденных (стоимостью до 20 миллионов долларов), [47] например, устранение болезни Тея-Сакса с помощью Дор Йешорима . Другой набор из 59 генов, проверенный Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG-59), считается действенным у взрослых. [48]

В то же время полное секвенирование генома может выявить полиморфизмы , которые являются настолько редкими и/или легкими изменениями последовательности, что выводы об их влиянии являются сложными, что усиливает необходимость сосредоточиться на надежных и действенных аллелях в контексте клинической помощи. Чешский медицинский генетик Ева Мачакова пишет: «В некоторых случаях трудно отличить, является ли обнаруженный вариант последовательности причинной мутацией или нейтральной (полиморфной) вариацией, не влияющей на фенотип. Интерпретация редких вариантов последовательности неизвестного значения, обнаруженных при заболевании -вызывающие гены становятся все более важной проблемой». [49] Фактически, исследователи из проекта Exome Aggregation Consortium (ExAC) подсчитали, что средний человек является носителем 54 генетических мутаций, которые ранее считались патогенными, то есть имеющими 100% пенетрантность, но без каких-либо явных негативных последствий для здоровья. [50]

Как и в случае с другими новыми технологиями, врачи могут заказать геномные тесты, результаты которых некоторые не умеют правильно интерпретировать. Многие не знают, как SNP реагируют друг на друга. Это приводит к тому, что клиенту предоставляются потенциально вводящие в заблуждение и тревожные результаты, которые могут перегрузить и без того перегруженную систему здравоохранения. Теоретически это может побудить человека принимать необразованные решения, такие как выбор нездорового образа жизни и изменение планирования семьи. Отрицательные результаты, которые потенциально могут быть неточными, теоретически снижают качество жизни и психическое здоровье человека (например, усиление депрессии и обширной тревоги).

напрямую потребителю Генетика ​

Продолжительность: 1 минута 24 секунды. Доступны субтитры.
Использование микрочипов для генотипирования. На видео показан процесс извлечения генотипов из образца человеческой слюны с использованием микрочипов, как это делается большинством крупных генетических компаний, работающих напрямую с потребителем.

Существуют также три потенциальные проблемы, связанные с достоверностью наборов персонального генома. Первый вопрос — валидность теста. Обработка ошибок выборки увеличивает вероятность ошибок, которые могут повлиять на результаты испытаний и их интерпретацию. Второе влияет на клиническую достоверность, что может повлиять на способность теста выявлять или прогнозировать сопутствующие заболевания. Третья проблема — это клиническая полезность наборов персональных геномов и связанные с ними риски, а также преимущества их внедрения в клиническую практику. [51]

Людей необходимо обучать интерпретации результатов и тому, что им следует рационально извлечь из опыта. Обеспокоенность по поводу того, что клиенты неправильно интерпретируют медицинскую информацию, стала одной из причин закрытия FDA в 2013 году службы анализа состояния здоровья 23&Me. [52] Не только среднестатистический человек нуждается в обучении по вопросам своей собственной геномной последовательности, но и профессионалы, включая врачей и научных журналистов, должны быть обеспечены знаниями, необходимыми для информирования и обучения своих пациентов и общественности. [53] [54] [55] Примеры таких усилий включают Образовательный проект по личной генетике (pgEd), сотрудничество Смитсоновского института с NHGRI , а также проекты MedSeq, BabySeq и MilSeq «Геномы людям», инициативу Гарвардской медицинской школы и Бригама и женской больницы .

Основным применением личной геномики вне сферы здравоохранения является анализ предков (см. Генетическая генеалогия ), включая информацию об эволюционном происхождении, такую ​​​​как содержание неандертальцев. [56]

культура Популярная ​ ​

Научно-фантастический фильм 1997 года «ГАТТАКА» представляет общество ближайшего будущего, где персональная геномика доступна каждому, и исследует ее влияние на общество. Идеальная ДНК [57] это роман, в котором используется собственный опыт и знания доктора Мануэля Корпаса как ученого-геномиста, чтобы начать исследование некоторых из этих чрезвычайно сложных проблем.

Другое использование [ править ]

В 2018 году полиция арестовала Джозефа Джеймса ДеАнджело , главного подозреваемого в убийстве из Золотого штата или насильнике из Восточного района . [58] и Уильям Эрл Тэлботт II, главный подозреваемый в убийстве Джея Кука и Тани Ван Кайленборг в 1987 году. [59] Эти аресты были основаны на личных геномных данных, загруженных в базу данных с открытым исходным кодом GEDmatch , что позволило следователям сравнивать ДНК, обнаруженную на месте преступления, с ДНК, загруженной в базу данных родственниками подозреваемого. [60] [58] В декабре 2018 года FamilyTreeDNA изменила свои условия обслуживания, чтобы позволить правоохранительным органам использовать свой сервис для выявления подозреваемых в «насильственных преступлениях» или опознания останков жертв. Компания подтвердила, что сотрудничала с ФБР как минимум по нескольким делам. [61] С тех пор таким же методом было арестовано около 50 подозреваемых в совершении преступлений, связанных с нападением, изнасилованием или убийством. [62]

Персональная геномика также позволила исследователям идентифицировать ранее неизвестные тела с помощью GEDmatch ( Девушка из оленьей шкуры , [63] Лайл Стевик [64] и Джозеф Ньютон Чендлер III ). [65]

См. также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «Словарь терминов, посвященных раку, NCI» . Национальный институт рака . 2 февраля 2011 года . Проверено 5 декабря 2016 г.
  2. ^ «Прогностическая медицина - Последние исследования и новости | Природа» . www.nature.com . Проверено 5 декабря 2016 г.
  3. ^ MRC, Совет медицинских исследований (3 марта 2016 г.). «Стратифицированная медицина» . www.mrc.ac.uk. ​Проверено 5 декабря 2016 г.
  4. ^ Штраусберг, Роберт Л.; Симпсон, Эндрю Дж.Г.; Олд, Ллойд Дж.; Риггинс, Грегори Дж. (27 мая 2004 г.). «Онкогеномика и разработка новых методов лечения рака». Природа . 429 (6990): 469–474. Бибкод : 2004Natur.429..469S . дои : 10.1038/nature02627 . ПМИД   15164073 . S2CID   37628107 .
  5. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Справочник, Дом генетики. «Что такое фармакогеномика?» . Домашний справочник по генетике . Проверено 5 декабря 2016 г.
  6. ^ Джонсон, Джули А. (5 декабря 2016 г.). «Фармакогенетика в клинической практике: как далеко мы продвинулись и куда идем?» . Фармакогеномика . 14 (7): 835–843. дои : 10.2217/стр.13.52 . ПМЦ   3697735 . ПМИД   23651030 .
  7. ^ Исследования, Центр оценки лекарств и. «Геномика — Таблица фармакогеномных биомаркеров в маркировке лекарств» . www.fda.gov . Проверено 5 декабря 2016 г.
  8. ^ «Офис исследований редких заболеваний НИЗ» .
  9. ^ «Генные тесты» .
  10. ^ Веттерстранд, Крис (21 мая 2012 г.). «Затраты на секвенирование ДНК: данные программы крупномасштабного секвенирования генома NHGRI» . Программа крупномасштабного секвенирования генома . Национальный институт исследования генома человека . Проверено 24 мая 2012 г.
  11. ^ «Стоимость секвенирования генома человека» . Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) . Проверено 5 декабря 2016 г.
  12. ^ Уиллер, Дэвид А; Шринивасан, Майтрейан; Эгхольм, Майкл; Шен, Юфэн; Чен, Лей; Макгуайр, Эми; Он, Вэнь; Чен, И-Джу; Махиджани, Винод; Рот, Дж. Томас; Гомес, Ксавье; Тартаро, Кэрри; Ниязи, Фахим; Теркотт, Синтия Л; Иржик, Джерард П; Лупски, Джеймс Р.; Чино, Крейг; Сун, Синчжи; Лю, Юэ; Юань, Е; Назарет, Линн; Цинь, Сян; Музный, Донна М; Маргулис, Марсель; Вайншток, Джордж М.; Гиббс, Ричард А; Ротберг, Джонатан М (2008). «JDW-genome-supp-mat-march-proof.doc» (PDF) . Природа . 452 (7189): 872–876. Бибкод : 2008Natur.452..872W . дои : 10.1038/nature06884 . ПМИД   18421352 . S2CID   4429736 . Проверено 19 октября 2011 г.
  13. ^ «Истинное секвенирование одиночных молекул (tSMS): Helicos BioSciences» . Helicosbio.com. Архивировано из оригинала 4 октября 2011 года . Проверено 19 октября 2011 г.
  14. ^ «Knome снижает цену полного генома с 350 000 до 99 000 долларов» . Генетический генеалог. 11 апреля 2009 г.
  15. ^ Кароу, Джулия (19 мая 2009 г.). «Knome добавляет секвенирование экзома и начинает предлагать услуги исследователям» . ГеномВеб . Проверено 24 февраля 2010 г.
  16. ^ Хармон, Кэтрин (28 июня 2010 г.). «Секвенирование генома для всех нас» . Научный американец . Проверено 13 августа 2010 г.
  17. ^ «Индивидуальное секвенирование генома – Illumina, Inc» . Everygenome.com. Архивировано из оригинала 19 октября 2011 года . Проверено 19 октября 2011 г.
  18. ^ «Illumina снижает цену на секвенирование персонального генома на 60% | GPlus.com» . Glgroup.com. 4 июня 2010 г. Проверено 19 октября 2011 г.
  19. ^ Кароу, Джулия (4 ноября 2008 г.). «Комплексная геномика предложит бизнес-услугу по геному человека стоимостью 5000 долларов во втором квартале 2009 года | В последовательности | Секвенирование» . ГеномВеб . Проверено 19 октября 2011 г.
  20. ^ Лауэрман, Джон (5 февраля 2009 г.). «Полная геномика снижает стоимость секвенирования генома до 5000 долларов» . Блумберг . Проверено 19 октября 2011 г.
  21. ^ «MSN | Outlook, Office, Skype, Bing, последние новости и последние видео» . Архивировано из оригинала 25 августа 2009 года . Проверено 11 июня 2009 г.
  22. ^ «Illumina запускает услугу по секвенированию персонального генома за 48 000 долларов: Генетическое будущее» . Scienceblogs.com. Архивировано из оригинала 6 июня 2011 года . Проверено 19 октября 2011 г.
  23. ^ http://www.healthcarejournallr.com/the-journal/contents-index/features/563-what-a-tangled-web-we-weave.html} [ постоянная мертвая ссылка ]
  24. ^ Меган Молтени (19 ноября 2018 г.). «Теперь вы можете секвенировать весь свой геном всего за 200 долларов» . Проводной .
  25. ^ Шэрон Бегли (15 ноября 2018 г.). «Предлагая бесплатное секвенирование ДНК, Nebula Genomics открывает бизнес. Но есть одна маленькая загвоздка» . Стат .
  26. ^ Каплан, Сара (17 апреля 2016 г.). «Как ваши 20 000 генов определяют так много совершенно разных черт? Они многозадачны» . Вашингтон Пост . Проверено 27 августа 2016 г.
  27. ^ Грешейк, Бастиан (2014). «openSNP – краудсорсинговый веб-ресурс по персональной геномике» . ПЛОС ОДИН . 9 (3): e89204. Бибкод : 2014PLoSO...989204G . дои : 10.1371/journal.pone.0089204 . ПМЦ   3960092 . ПМИД   24647222 .
  28. ^ Циммер, Карл (25 июля 2016 г.). «Игра геномов. Серия 13: Ответы и вопросы» . СТАТ . Проверено 27 августа 2016 г.
  29. ^ Корпас, Мануэль (2013). «Краудсорсинг трупосомов» . Исходный код по биологии и медицине . 8 (1): 13. дои : 10.1186/1751-0473-8-13 . ПМК   3706263 . ПМИД   23799911 .
  30. ^ Корпас М, Вальдивия-Гранда В, Торрес Н, Грешейк Б, Колетта А, Кнаус А, Харрисон А.П., Кариасо М, Моран Ф, Нильсен Ф, Свон Д, Вайс Солис ДЯ, Кравиц П, Шахерер Ф, Шолс П, Ян Х , Борри П., Глусман Г., Робинсон П.Н. (ноябрь 2015 г.). «Краудсорсинговый геномный анализ семейного квартета, направленный непосредственно потребителю» . БМК Геномика . 16 (910): 910. doi : 10.1186/s12864-015-1973-7 . ПМЦ   4636840 . ПМИД   26547235 .
  31. ^ «Является ли превентивная геномика элитарной?» . 21 октября 2019 г.
  32. ^ «Beyond 23andMe: клиники секвенирования ДНК для здоровых (и богатых)» . 16 августа 2019 г.
  33. ^ «Законы штата о генетике и медицинском страховании по борьбе с дискриминацией» .
  34. ^ «Генетическая дискриминация» . Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) . Проверено 5 декабря 2016 г.
  35. ^ Маккейб LL; Маккейб ER (июнь 2001 г.). «Постгеномная медицина. Пресимптоматическое тестирование для прогнозирования и профилактики». Клин Перинатол . 28 (2): 425–34. дои : 10.1016/S0095-5108(05)70094-4 . ПМИД   11499063 .
  36. ^ Нельсон Р.М.; Боткин младший; Кодиш Э.Д.; и др. (июнь 2001 г.). «Этические проблемы генетического тестирования в педиатрии» . Педиатрия . 107 (6): 1451–55. дои : 10.1542/педс.107.6.1451 . ПМИД   11389275 .
  37. ^ Борри П; Фринс Дж. П.; Шотсманс П; Дирикс К. (февраль 2006 г.). «Тестирование носительства у несовершеннолетних: систематический обзор руководящих принципов и позиционных документов» . Евро. Дж. Хум. Жене . 14 (2): 133–8. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201509 . ПМИД   16267502 .
  38. ^ Борри П; Стультенс Л; Нис Х; Кассиман Джей Джей; и др. (ноябрь 2006 г.). «Пресимптоматическое и прогностическое генетическое тестирование у несовершеннолетних: систематический обзор руководств и позиционных документов» . Клин. Жене . 70 (5): 374–81. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x . ПМИД   17026616 . S2CID   7066285 .
  39. ^ Марк Джонсон и Кэтлин Галлахер (27 февраля 2011 г.). «Один из миллиарда. Случай Ника Волкера может быть передним краем волны, распространяющейся в генетической медицине» . Милуоки Журнал Сентинел.
  40. ^ де Врис, Жантина; Булл, Сьюзен Дж; Думбо, Огобара; Ибрагим, Мунтасер; Мерсеро-Пюихалон, Одиль; Квятковски, Доминик; Паркер, Майкл (18 марта 2011 г.). «Этические проблемы исследований геномики человека в развивающихся странах» . Медицинская этика BMC . 12 :5. дои : 10.1186/1472-6939-12-5 . ПМК   3076260 . ПМИД   21418562 .
  41. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с «Конфиденциальность и прогресс в полногеномном секвенировании» . Президентская комиссия по изучению вопросов биоэтики. Архивировано из оригинала 22 ноября 2016 года . Проверено 30 ноября 2016 г. .
  42. ^ Проверьте Хайден, Эрика (2013). «В генетических базах данных обнаружена лазейка в конфиденциальности» . Природа . дои : 10.1038/nature.2013.12237 . S2CID   211729032 .
  43. ^ Гутманн, Эми; Вагнер, Джеймс В. (1 мая 2013 г.). «Найди свою ДНК в Интернете: совмещая конфиденциальность и прогресс». Отчет Гастингсского центра . 43 (3): 15–18. дои : 10.1002/hast.162 . ПМИД   23650063 .
  44. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Де Кристофаро, Эмилиано (17 октября 2012 г.). «Полногеномное секвенирование: инновационная мечта или кошмар конфиденциальности?». arXiv : 1210.4820 [ cs.CR ].
  45. ^ Мао Q, Чьотлос С, Чжан Р.Ю., Болл М.П., ​​Чин Р., Карневали П., Баруа Н., Нгуен С., Агарвал М.Р., Клегг Т., Коннелли А., Вандевеге В., Заранек А.В., Эстеп П.В., Черч ГМ, Дрманак Р., Питерс Б.А. (2016). «Полные геномные последовательности и экспериментально поэтапные гаплотипы более 100 персональных геномов» . ГигаСайенс . 5 (1): 42. дои : 10.1186/s13742-016-0148-z . ПМК   5057367 . ПМИД   27724973 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  46. ^ Цай Б, Ли Б, Кига Н, Тусберг Дж, Бергквист Т, Чен Ю, Никнафс Н, Картер Х, Токхейм С, Белева-Гатри В, Дувилл С, Бхаттачарья Р, Йео ХТГ, Фан Дж, Сенгупта С, Ким Д, Клайн М, Тернер Т, Дикханс М, Зауча Дж, Пал Л, Цао С, Ю С, Инь Ю, Карраро М, Джолло М, Феррари С, Леонарди Е, Тосатто СЦЕ, Бобе Дж, Болл М, Хоскинс Р, Репо С , Черч Г., Бреннер С., Моулт Дж., Гоф Дж., Станке М., Карчин Р., Муни С.Д. (2016). «Сопоставление фенотипов с целыми геномами: уроки, извлеченные из трех итераций проблем сообщества проекта личного генома» . Человеческая мутация . 38 (9): 1266–1276. дои : 10.1002/humu.23265 . ПМЦ   5645203 . ПМИД   28544481 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  47. ^ Рэнди Шор (4 мая 2014 г.). «Секвенирование генома: дорогостоящий способ сэкономить» . Ванкувер Сан .
  48. ^ «ACMG обновляет список генов вторичных результатов» . ГеномВеб . 17 ноября 2016 г.
  49. ^ Мачакова, Э. (1 марта 2003 г.). «Болезнетворные мутации против нейтрального полиморфизма: использование биоинформатики и ДНК-диагностики». Касопис Лекару Ческич . 142 (3): 150–153. ПМИД   12756842 .
  50. ^ Проверьте Хайден, Эрика (2016). «Переосмыслите связь между генами и болезнями: база данных ExAC показала, что многие мутации, считающиеся вредными, являются доброкачественными» . Природа . 538 (7624): 140. дои : 10.1038/538140a . ПМИД   27734882 .
  51. ^ Хантер, Дэвид Дж.; Хури, Муин Дж.; Дразен, Джеффри М. (10 января 2008 г.). «Выпустить геном из бутылки – получим ли мы желаемое?». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (2): 105–107. дои : 10.1056/NEJMp0708162 . ПМИД   18184955 .
  52. ^ Коупленд, CS (май – июнь 2014 г.). «Какую запутанную паутину мы плетём» (PDF) . Журнал здравоохранения Литл-Рока .
  53. ^ Лунсхоф, Жантин; Мардис Элейн [Взято с http://www.future-science-group.com/_img/pics/Mardis_Forward.pdf [ постоянная мертвая ссылка ] «Навигеника – Как это работает». Журнал «Медицина будущего». Проверено 30 марта 2012 г./
  54. ^ Робертс, Дж. Скотт; С. и др Горник, Мишель . Тестирование: мотивация пользователей, принятие решений и предполагаемая полезность результатов». Геномика общественного здравоохранения. Проверено 20 февраля 2017 г./
  55. ^ Корпас, Мануэль (6 января 2012 г.). «Семейный опыт личной геномики». Журнал генетического консультирования . 21 (3): 368–391. дои : 10.1007/s10897-011-9473-7 . ПМИД   22223063 . S2CID   10845045 .
  56. ^ Коупленд, CS (март – апрель 2014 г.). «Индивидуальная свобода, общественная безопасность и сложные границы личной геномики» (PDF) . Журнал здравоохранения Нового Орлеана .
  57. ^ Мануэль Корпас (2016). Идеальная ДНК . Кембридж: ДНКдайджест. ISBN  978-1539783725 .
  58. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Аранго, Тим; Гольдман, Адам; Фуллер, Томас (27 апреля 2018 г.). «Поймать убийцу: фальшивый профиль на сайте ДНК и чистый образец» . Нью-Йорк Таймс .
  59. ^ Чжан, Сара (19 мая 2018 г.). «Грядущая волна убийств, раскрытых с помощью генеалогии» . Атлантика . Проверено 22 июня 2018 г.
  60. ^ «Что означает арест убийцы из Голден Стэйт для генетической конфиденциальности?» . СТАТ . 26 апреля 2018 г.
  61. ^ Хааг, Мэтью (4 февраля 2019 г.). «FamilyTreeDNA признается в обмене генетическими данными с ФБР», The New York Times . ISSN   0362-4331 . Проверено 11 февраля 2019 г.
  62. ^ Бала, Нила (18 марта 2019 г.). «Подозреваемые в уголовных преступлениях тоже заслуживают генетической конфиденциальности» . Журнал «Сланец» .
  63. ^ « Расследование дела «Девушки в шкуре Бака» — успех нового проекта ДНК Доу» . Судебно-медицинский журнал . 16 апреля 2018 года . Проверено 22 июня 2018 г.
  64. ^ «Идентификаторы проекта DNA Doe: самоубийство в мотеле 2001 года с использованием генеалогии» . Судебно-медицинский журнал . 9 мая 2018 года . Проверено 22 июня 2018 г.
  65. ^ Канилья, Джон (21 июня 2018 г.). «Власти раскрывают нераскрытое дело героя войны, который скрывался за личностью мертвого мальчика» . Кливленд.com . Проверено 22 июня 2018 г.

Библиография [ править ]

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Personal_genomics&oldid=1224002134"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: ccbb7a4d2281ce49ee088fbdd68be3de__1715783880
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/cc/de/ccbb7a4d2281ce49ee088fbdd68be3de.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Personal genomics - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)