Проект «Личный геном»
Проект «Персональный геном» (PGP) — это долгосрочное крупномасштабное групповое исследование, целью которого является секвенирование и публикация полных геномов и медицинских записей 100 000 добровольцев, чтобы обеспечить возможность проведения исследований в области личной геномики и персонализированной медицины . Он был инициирован Гарвардского университета в церковью Джорджа М. Черча 2005 году. [1] [2] [3] По состоянию на ноябрь 2017 года к проекту присоединилось более 10 000 волонтеров. Первоначально принимались добровольцы, если они были постоянными жителями США и могли предоставить образцы тканей и/или генетические образцы. Позже проект был распространен на другие страны. [ нужна ссылка ]
Изучение
[ редактировать ]Первоначально проект был запущен в США в 2005 году. [1] а затем распространен на Канаду (2012 г.), [4] Великобритания (2013 г.), [5] Австрия (2014 г.), [6] Корея (2015) [7] и Китай (2017 г.). [8]
Проект позволил участникам опубликовать генотип (полную последовательность ДНК всех 46 хромосом ) добровольцев, а также обширную информацию об их фенотипе : медицинские записи, различные измерения, МРТ изображения и т. д. Все данные были размещены в открытом доступе и доступны через Интернет , чтобы исследователи могли проверить различные гипотезы о взаимосвязях между генотипом , окружающей средой и фенотипом . Участники могли решить, какие данные им удобно публиковать публично, и могли загружать дополнительные данные или удалять существующие данные по своему усмотрению. [ нужна ссылка ]
Важной частью проекта было исследование возникающих рисков для участников, таких как возможная дискриминация со стороны страховщиков и работодателей, если геном показывает предрасположенность к определенным заболеваниям. [ нужна ссылка ]
PGP создает международную сеть сайтов, в том числе в США (Гарвард PGP), Канаде (Университет Торонто/Больница для больных детей) и других странах, которые придерживаются определенных критериев «соответствующей реализации», таких как отсутствие обещания анонимности и возврат данных. [9] Гарвардской медицинской школы Институциональный наблюдательный совет попросил, чтобы в первый набор добровольцев вошел главный исследователь Джордж Черч и другие заинтересованные стороны в научных, медицинских и социальных последствиях личных геномов, поскольку они были в состоянии дать высокоинформированное согласие . Поскольку технология секвенирования становится дешевле, а упомянутые выше социальные проблемы решаются, была надежда, что в ней примет участие большое количество добровольцев из всех слоев общества. Долгосрочная цель заключалась в том, чтобы каждый человек имел доступ к своему генотипу , который можно было бы использовать для принятия персонализированных медицинских решений. [ нужна ссылка ]
Первые десять добровольцев получили обозначение «ПГП-10». Этими волонтерами были:
- Миша Ангрист, Институт геномных наук и политики Дьюка [10] Кейт Батчелдер , Genomic Healthcare Strategies, Эстер Дайсон , EDventure Holdings, Розалин Гилл-Гаррисон , Скиона, Джон Халамка , Гарвардская медицинская школа, Стэн Лапидус , Helicos BioSciences, Кирк Макси, Cayman Chemical, Джеймс Шерли , бостонский исследователь стволовых клеток, и Стивен Пинкер , Гарвард
Чтобы зарегистрироваться, каждый участник должен пройти серию коротких онлайн-тестов, чтобы убедиться, что он дает информированное согласие . [11] К 2012 году зарегистрировалось 2000 участников. [12] а к ноябрю 2017 года к проекту присоединилось 10 000 человек. [8]
В июле 2014 года на конференции «Генетика, геномика и глобальное здоровье — неравенство, идентичность и незащищенность» Стефан Бек , руководитель британского подразделения этого проекта, указал, что у них есть более 1000 добровольцев, и они временно приостановили сбор данных из-за отсутствие финансирования. По состоянию на ноябрь 2016 года пауза все еще действовала. [13]
С 2016 года участники PGP могли выбрать секвенирование всего генома за 999 долларов. [14] В том же году компания Complete Genomics предоставила в проект более 184 поэтапных геномов человека. [15]
В феврале 2018 года были опубликованы результаты первых 56 канадских участников, у которых был проанализирован весь геном. [16] Несколько мутаций ДНК, которые, по мнению экспертов, должны были повлиять на здоровье участников, не повлияли на здоровье участников, что указывает на то, что получение данных о здоровье из человеческого генома было затруднено. [17]
Проект PGP Lumosity
[ редактировать ]9 марта 2017 года продюсеры популярной онлайн-программы для тренировки мозга Lumosity объявили, что будут сотрудничать с исследователями из Гарварда для изучения взаимосвязи между генетикой и памятью, вниманием и скоростью реакции. [18] [19]
Ученые из Института биологической инженерии Висса и Проекта личного генома Гарвардской медицинской школы (PGP) планировали привлечь 10 000 членов PGP для выполнения набора когнитивных тестов в рамках NeuroCognitive Performance Test от Lumos Labs, краткого, повторяемого онлайн-теста. Оценка функций памяти участников, включая запоминание объектов, запоминание образов объектов и время реакции. Затем исследователи сравнили чрезвычайно высокие результаты с естественными изменениями в геномах участников. Чтобы подтвердить свои выводы, команда будет секвенировать, редактировать и визуализировать ДНК, моделировать развитие нейронов в трехмерных органоидах мозга ex vivo и, наконец, проверять возникающие гипотезы на экспериментальных моделях нейродегенерации. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Черч ГМ (2005). «Проект «Персональный геном» . Молекулярная системная биология . 1 (1): 2005.0030. дои : 10.1038/msb4100040 . ПМК 1681452 . ПМИД 16729065 .
- ^ Певица Э (20 января 2006 г.). «Проект «Персональный геном». Что произошло бы, если бы генетические и медицинские записи были бы свободно доступны любому желающему» . Обзор технологий .
- ^ Дункан Д. (07.06.2010). «Ученый за работой: Джордж М. Черч - о миссии по секвенированию геномов 100 000 человек» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 18 августа 2010 г.
- ^ Авраам С (07 декабря 2012 г.). «Стали бы вы публиковать данные о своей ДНК и состоянии здоровья, если бы это могло помочь в лечении болезней?» . Глобус и почта . Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ Образец I (07.11.2013). «Критики призывают к осторожности, поскольку британский проект генома ищет добровольцев» . Хранитель . Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ «Genom Austria становится новым участником проекта Personal Genome» . ЭврекАлерт! . Американская ассоциация содействия развитию науки. 25 ноября 2014 г. Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ «Запуск генома Кореи в Ульсане» . Мир БиоИТ . 25 ноября 2015 г. Архивировано из оригинала 04 февраля 2018 г. Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ Перейти обратно: а б Эддисон Ф (03 ноября 2017 г.). «Проект «Личный геном» распространяется на Китай» . Передовая геномика . Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ «Проект «Личный геном» .
- ^ Ангрист М., Кук-Диган Р.М. (2006). «Кому принадлежит геном?» . Новая Атлантида . 11 . Вашингтон, округ Колумбия: 87–96. ПМИД 16789312 . Архивировано из оригинала 21 августа 2007 года.
- ^ Певица Э (6 декабря 2007 г.). «Ваш личный геном: Джордж Черч хочет секвенировать ваш геном» . Обзор технологий . дои : 10.2172/918689 .
- ^ Болл М.П., Такурия Дж.В., Заранек А.В., Клегг Т., Розенбаум А.М., Ву X и др. (июль 2012 г.). «Общественный ресурс, облегчающий клиническое использование геномов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (30): 11920–7. дои : 10.1073/pnas.1201904109 . ПМЦ 3409785 . ПМИД 22797899 .
- ^ Ковалевская Н (16.11.2016). «DNAdigest берет интервью у проекта Personal Genome: Великобритания — DNAdigest.org» . ДНК-перевар . Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ «Veritas Genetics выпускает полный геном за 999 долларов и устанавливает новый стандарт для генетического тестирования»
- ^ Мао К., Чиотлос С., Чжан Р.Ю., Болл М.П., Чин Р., Карневали П. и др. (октябрь 2016 г.). «Полные геномные последовательности и экспериментально поэтапные гаплотипы более 100 персональных геномов» . ГигаСайенс . 5 (1): 42. дои : 10.1186/s13742-016-0148-z . ПМК 5057367 . ПМИД 27724973 .
- ^ Рейтер М.С., Уокер С., Тирувахиндрапурам Б., Уитни Дж., Кон И., Сондхаймер Н. и др. (февраль 2018 г.). «Проект личного генома в Канаде: результаты анализа полных последовательностей генома первых 56 участников» . CMAJ . 190 (5): Е126–Е136. дои : 10.1503/cmaj.171151 . ПМЦ 5798982 . ПМИД 29431110 .
- ^ Авраам С (03 февраля 2018 г.). «Трещины в коде: почему картирование вашей ДНК может быть менее надежным, чем вы думаете» . Глобус и почта . Проверено 3 февраля 2018 г.
- ^ «Проект «Личный геном – исследование яркости»» . Институт Висса . Гарвардский университет. 10 октября 2017 г.
- ^ Хисолли Э (9 марта 2017 г.). «Создатели приложений для тренировки мозга присоединяются к игре по генетике» . Ежедневная газета . Гарвардский университет.