Полная геномика
| Тип компании | Частный |
|---|---|
| Промышленность | Биотехнология |
| Основан | 2006 |
| Штаб-квартира | , |
Обслуживаемая территория | По всему миру |
| Родитель | МГИ |
| Веб-сайт | www |
Complete Genomics — медико-биологическая компания, которая разработала и коммерциализирует платформу секвенирования ДНК для секвенирования и анализа генома человека. Это решение сочетает в себе запатентованную компанией технологию секвенирования генома человека с программным обеспечением для информатики и управления данными для предоставления готовых вариантов отчетов и сборок в коммерческом центре генома Complete Genomics в Маунтин-Вью, Калифорния . [1]
История
[ редактировать ]Компания Complete Genomics была основана в июне 2005 года Клиффордом Ридом, Радое (Раде) Дрманаком и Джоном Керсоном. Клиффорд Рид был председателем, президентом и главным исполнительным директором Complete Genomics, прежде чем уйти в 2015 году и основать Genos, дочернее предприятие потребительского подразделения Complete Genomics. [2] [3]
В феврале 2009 года компания Complete Genomics объявила, что секвенировала свой первый геном человека и представила полученные данные о вариантах в базу данных Национального центра биотехнологической информации . Затем, в ноябре 2009 года, компания Complete Genomics опубликовала данные о последовательностях трех геномов человека в журнале Science . [4] К концу 2009 года компания Complete Genomics секвенировала 50 геномов человека. На сегодняшний день компания секвенировала более 20 000 геномов.
Полученные данные поддержали исследования в различных областях, таких как скрининг эмбрионов , [5] выявление генетических связей, [6] [7] неврология , [8] старение , [9] новая менделевская болезнь с поражением нервно-мышечных и сердечных мышц, [10] расстройства пищевого поведения , [11] Синдром Прадера-Вилли и аутизм. [12] офтальмология , [13] и онкология . [14] [15] [16] [17] [18] В 2014 году сотрудничество Университета Радбауд (Нидерланды), Медицинского центра Маастрихтского университета (Нидерланды), Центрально-Южного университета (Китай) и компании Complete Genomics выявило основные причины умственной отсталости с помощью полногеномного секвенирования. [19]
В 2016 году компания Complete Genomics предоставила более 184 поэтапных геномов человека для Джорджа Черча « проекта Персональный геном» . [20] В 2019 году они опубликовали свою новую технологию чтения длинных фрагментов в одной трубке (stLFR), позволяющую создавать длинные молекулы ДНК из коротких чтений с использованием комбинаторного процесса штрих-кодирования ДНК. Он обеспечивает фазирование, обнаружение SV, создание каркасов и экономичную de novo сборку диплоидного генома с помощью технологии секвенирования второго поколения . [21]
В марте 2013 года Complete Genomics была приобретена BGI Group , компанией, предоставляющей услуги в области геномики в Шэньчжэне , провинция Гуандун , Китай. [22] После приобретения Complete Genomics переехала в Сан-Хосе и в июне 2018 года стала частью MGI. [23] MGI была дочерней компанией BGI Group до того, как она была выделена и зарегистрирована на Шанхайской фондовой бирже в 2022 году. [24]
Технологическая платформа
[ редактировать ]Запатентованная технология секвенирования генома человека компании Complete Genomics оптимизирована исключительно для изучения ДНК человека и предоставляет собранные последовательности и файлы вариантов. Технология основана на секвенировании ДНК наношариками , которое объединяет короткие последовательности ДНК в полный геном. Он предназначен для использования меньших объемов и концентраций реагентов, чем существующие системы, и имеет большое количество считываний оснований на изображение. [4]
В 2023 году Complete Genomics запустила новую линейку генетических секвенаторов DNBSEQ-T20, предназначенную для декодирования ДНК в больших количествах и по более низкой цене, чем существующие инструменты секвенирования. Новые продукты могут сигнализировать о новой эре более доступных тестов, что приведет к более широкой доступности и потенциалу выполнения давно желанных обещаний точной медицины. [25] Хотя новая платформа — с ее обещанием получить человеческие геномы стоимостью менее 100 долларов — может показаться заманчивой для тех, кто стремится к снижению затрат на секвенирование, учитывая ограниченные доступные данные о производительности и требования к сверхвысокой пропускной способности, еще неизвестно, как инструмент будет резонировать с более широким сообществом геномистов. [26]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Complete Genomics объявляет об обновленной миссии и новых партнерских отношениях в связи с 18-й годовщиной» . Новости-Medical.net . 15 июня 2023 г. Проверено 4 сентября 2023 г.
- ^ «Стартап Genos в области потребительской геномики планирует предоставить клиентам возможность исследовать и делиться своими данными» . ГеномВеб . 13 июня 2016 г. Проверено 15 июня 2019 г.
- ^ «Complete Genomics объявляет об обновленной миссии и новых партнерских отношениях в связи с 18-й годовщиной» . Новости-Медицинские . 15 июня 2023 г. Проверено 15 июня 2023 г.
- ^ Jump up to: а б Дрманац Р; Спаркс, АБ; Кэллоу, MJ; Халперн, Алабама; Бернс, Нидерланды; Кермани, Б.Г.; Карневали, П.; Назаренко И.; Нильсен, Великобритания; Юнг, Г.; Даль, Ф.; Фернандес, А.; Стейкер, Б.; Пант, КП; Баккаш, Дж.; Борчердинг, AP; Браунли, А.; Седено, Р.; Чен, Л.; Черников, Д.; Чунг, А.; Чирита, Р.; Курсон, Б.; Эберт, Дж. К.; Хакер, ЧР; Хартлейдж, Р.; Хаузер, Б.; Хуанг, С.; Цзян, Ю.; и др. (ноябрь 2009 г.). «Секвенирование генома человека с использованием чтения несцепленных оснований на самособирающихся наноматрицах ДНК» . Наука . 327 (5961): 78–81. Бибкод : 2010Sci...327...78D . дои : 10.1126/science.1181498 . ПМИД 19892942 . S2CID 17309571 .
- ^ Винард Р; и др. (2014). « Скрининг эмбрионов in vitro методом полногеномного секвенирования: сейчас, в будущем или никогда?» . Хум Репрод . 29 (4): 842–851. дои : 10.1093/humrep/deu005 . ПМИД 24491297 .
- ^ Ли Х; и др. (2014). «Оценка связи на основе данных последовательности всего генома» . ПЛОС Генет . 10 (1): e1004144. дои : 10.1371/journal.pgen.1004144 . ПМЦ 3907355 . ПМИД 24497848 .
- ^ Су СЯ; и др. (2012). «Обнаружение личности по происхождению с использованием данных полногеномного секвенирования следующего поколения» . БМК Биоинформатика . 13 :121. дои : 10.1186/1471-2105-13-121 . ПМК 3403908 . ПМИД 22672699 .
- ^ Бундо М (2014). «Увеличенная ретротранспозиция L1 в геноме нейронов при шизофрении» . Нейрон . 81 (2): 306–313. дои : 10.1016/j.neuron.2013.10.053 . ПМИД 24389010 .
- ^ Кай Ю; и др. (2013). «Старение как ускоренное накопление соматических вариантов: полногеномное секвенирование пар столетних и монозиготных близнецов среднего возраста» . Исследования близнецов и генетика человека . 16 (6): 1026–1032. дои : 10.1017/thg.2013.73 . ПМИД 24182360 .
- ^ Ван К; и др. (2013). «Полногеномное секвенирование ДНК/РНК выявляет укороченные мутации в RBCK1 при новом менделевском заболевании с поражением нервно-мышечных и сердечных мышц» . Геномная медицина . 5 (7): 67. дои : 10,1186/gm471 . ПМЦ 3971341 . ПМИД 23889995 .
- ^ Цуй Х; и др. (2013). «Предрасположенность к расстройствам пищевого поведения связана с ESRRA и HDAC4 мутациями » . Джей Клин Инвест . 123 (11): 4706–4713. дои : 10.1172/jci71400 . ПМК 3809805 . ПМИД 24216484 .
- ^ Шааф КП; и др. (2013). «Усекающие мутации MAGEL2 вызывают фенотипы Прадера-Вилли и аутизм» . Природная генетика . 45 (11): 1405–1408. дои : 10.1038/ng.2776 . ПМЦ 3819162 . ПМИД 24076603 .
- ^ Нисигути К.М.; и др. (2012). «Гены, связанные с пигментным ретинитом и родственными заболеваниями, часто мутируют в общей популяции» . ПЛОС ОДИН . 7 (7): е41902. Бибкод : 2012PLoSO...741902N . дои : 10.1371/journal.pone.0041902 . ПМК 3407128 . ПМИД 22848652 .
- ^ Может; и др. (2012). «Время развития мутаций, выявленных с помощью полногеномного секвенирования близнецов с острым лимфобластным лейкозом» . Proc Natl Acad Sci США . 110 (18): 7429–7433. Бибкод : 2013PNAS..110.7429M . дои : 10.1073/pnas.1221099110 . ПМЦ 3645544 . ПМИД 23569245 .
- ^ Киль М.Ю.; и др. (2012). «Полногеномное секвенирование выявляет рецидивирующие соматические мутации NOTCH2 при лимфоме маргинальной зоны селезенки» . Журнал экспериментальной медицины . 209 (9): 1553–1565. дои : 10.1084/jem.20120910 . ПМЦ 3428949 . ПМИД 22891276 .
- ^ Моленаар Джей-Джей; и др. (2012). «Секвенирование нейробластомы выявляет хромотрипсис и дефекты генов нейрогенеза» . Природа . 483 (7391): 589–593. Бибкод : 2012Natur.483..589M . дои : 10.1038/nature10910 . hdl : 1765/57581 . ПМИД 22367537 .
- ^ Турайлич С; и др. (2011). «Полногеномное секвенирование совпадающих первичных и метастатических акральных меланом» . Геном Рез . 22 (2): 196–207. дои : 10.1101/гр.125591.111 . ПМК 3266028 . ПМИД 22183965 .
- ^ Ёкояма С; и др. (2011). «Новая рекуррентная мутация GA в MITF предрасполагает к семейной и спорадической меланоме» . Природа . 480 (7375): 99–103. Бибкод : 2011Natur.480...99Y . дои : 10.1038/nature10630 . ПМК 3266855 . ПМИД 22080950 .
- ^ Гилиссен С; и др. (2014). «Секвенирование генома выявляет основные причины тяжелой умственной отсталости». Природа . 511 (7509): 344–347. Бибкод : 2014Natur.511..344G . дои : 10.1038/nature13394 . hdl : 2066/138095 . ПМИД 24896178 . S2CID 205238886 .
- ^ Питерс, Брок А.; Дрманац, Радое; Черч, Джордж М.; Эстеп, Престон В.; Заранек, Александр Уэйт; Вандевеге, Уорд; Коннелли, Абрам; Клегг, Том; Агарвал, Миша Р. (01 декабря 2016 г.). «Полные геномные последовательности и экспериментально поэтапные гаплотипы более 100 персональных геномов» . ГигаСайенс . 5 (1): 42. дои : 10.1186/s13742-016-0148-z . ПМК 5057367 . ПМИД 27724973 .
- ^ Питерс, Брок А.; Дрманац, Радое; Сюй, Сюнь; Кристиансен, Карстен; Ван, Цзянь; Ян, Хуаньмин; Алексеев Андрей; Чжан, Вэньвэй; Донг, Юлян (01 мая 2019 г.). «Эффективное и уникальное совместное кодирование считываний секвенирования второго поколения с длинных молекул ДНК, обеспечивающее экономичное и точное секвенирование, гаплотипирование и сборку de novo» . Геномные исследования . 29 (5): 798–808. дои : 10.1101/гр.245126.118 . ISSN 1088-9051 . ПМК 6499310 . ПМИД 30940689 .
- ↑ Spectre, Майкл (6 января 2014 г.) The Gene Factory The New Yorker, дата обращения 28 октября 2014 г.
- ^ брендонвд. "О нас" . Полная геномика . Проверено 15 июня 2019 г.
- ^ Смит, Джейми; Севастопуло, Деметрий (18 апреля 2023 г.). «Китайская генетическая компания нацелена на США, несмотря на политическую напряженность» . Файнэншл Таймс . Проверено 18 апреля 2023 г.
- ^ Брайант, Мэг; Севастопуло, Деметрий (8 февраля 2023 г.). «Полный секвенатор геномики считывает геном человека менее чем за 100 долларов» . Биомир . Проверено 8 февраля 2023 г.
- ^ Чжан, Хуаньцзя (8 февраля 2023 г.). «Complete Genomics представляет новую платформу для рынка сверхвысокопроизводительного секвенирования» . ГеномВеб . Проверено 8 февраля 2023 г.
