Генотип
| Часть серии о |
| Биология |
|---|
 |
Генотип . организма – это полный набор его генетического материала [1] Генотип также может использоваться для обозначения аллелей или вариантов, которые человек несет в определенном гене или генетическом месте. [2] Число аллелей, которые может иметь человек в конкретном гене, зависит от количества копий каждой хромосомы , обнаруженной у этого вида, что также называется плоидностью . У диплоидных видов, таких как люди, присутствуют два полных набора хромосом, то есть у каждого человека есть два аллеля для любого данного гена. Если обе аллели одинаковы, генотип называется гомозиготным . Если аллели разные, генотип называют гетерозиготным.
Генотип вносит вклад в фенотип , наблюдаемые черты и характеристики человека или организма. [3] Степень влияния генотипа на фенотип зависит от признака. Например, цвет лепестков у гороха определяется исключительно генотипом. Лепестки могут быть фиолетовыми или белыми в зависимости от аллелей, присутствующих в растении гороха. [4] Однако на другие признаки генотип влияет лишь частично. Эти черты часто называют сложными чертами, поскольку на них влияют дополнительные факторы, такие как факторы окружающей среды и эпигенетические факторы. Не все особи с одним и тем же генотипом выглядят и ведут себя одинаково, поскольку внешний вид и поведение изменяются под влиянием окружающей среды и условий выращивания. Аналогично, не все организмы, которые выглядят одинаково, обязательно имеют одинаковый генотип.
Термин генотип был введен датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном в 1903 году. [5]
Фенотип [ править ]
Любой данный ген обычно вызывает наблюдаемое изменение в организме, известное как фенотип. Термины генотип и фенотип различаются как минимум по двум причинам:
- Различать источник знаний наблюдателя (о генотипе можно узнать, наблюдая за ДНК; о фенотипе можно узнать, наблюдая за внешним видом организма).
- Генотип и фенотип не всегда напрямую коррелируют. Некоторые гены экспрессируют определенный фенотип только в определенных условиях окружающей среды. И наоборот, некоторые фенотипы могут быть результатом нескольких генотипов. Генотип обычно путают с фенотипом, который описывает конечный результат воздействия как генетических факторов, так и факторов окружающей среды, обуславливающих наблюдаемое проявление (например, голубые глаза, цвет волос или различные наследственные заболевания).
Простым примером, иллюстрирующим отличие генотипа от фенотипа, является окраска цветков растений гороха (см. Грегора Менделя ). Существует три доступных генотипа: PP ( гомозиготный доминантный ), Pp (гетерозиготный) и pp (гомозиготный рецессивный). Все три имеют разные генотипы, но первые два имеют одинаковый фенотип (фиолетовый), в отличие от третьего (белого).
Более технический пример, иллюстрирующий генотип, — это однонуклеотидный полиморфизм или SNP. SNP возникает, когда соответствующие последовательности ДНК разных людей различаются по одному основанию ДНК, например, когда последовательность AAGCCTA меняется на AAGCTTA. [6] Он содержит две аллели: C и T. SNP обычно имеют три генотипа, обычно обозначаемых AA, Aa и aa. В приведенном выше примере тремя генотипами будут CC, CT и TT. Другие типы генетических маркеров , такие как микросателлиты , могут иметь более двух аллелей и, следовательно, множество различных генотипов.
Пенетрантность — это доля особей, демонстрирующих определенный генотип в своем фенотипе при данном наборе условий окружающей среды. [7]
Менделевское наследование [ править ]
Признаки, определяемые исключительно генотипом, обычно наследуются по менделевскому типу. Эти законы наследования были подробно описаны Грегором Менделем , который проводил эксперименты с растениями гороха, чтобы определить, как признаки передаются из поколения в поколение. [8] Он изучал фенотипы, которые легко наблюдать, такие как высота растения, цвет лепестков или форма семян. [8] Он смог заметить, что если скрестить два настоящих растения с разными фенотипами, все потомство будет иметь одинаковый фенотип. Например, когда он скрестил высокое растение с низким, все полученные растения были высокими. Однако, когда он произвёл самооплодотворение полученных растений, около 1/4 второго поколения оказалось коротким. Он пришел к выводу, что некоторые черты были доминантными , например, высокий рост, а другие — рецессивными, например, низкий рост. Хотя Мендель тогда этого не знал, каждый изученный им фенотип контролировался одним геном с двумя аллелями. В случае высоты растений один аллель делал растения высокими, а другой — короткими. Когда присутствовал высокий аллель, растение было бы высоким, даже если растение было гетерозиготным. Чтобы растение было коротким, оно должно было быть гомозиготным по рецессивному аллелю. [8] [9]
Один из способов проиллюстрировать это — использовать квадрат Пеннета . В квадрате Пеннета генотипы родителей расположены снаружи. Прописная буква обычно используется для обозначения доминантного аллеля, а строчная — для обозначения рецессивного аллеля. Возможные генотипы потомства затем могут быть определены путем объединения родительских генотипов. [10] В примере справа оба родителя гетерозиготны с генотипом Bb. Потомство может унаследовать доминантный аллель от каждого родителя, что делает его гомозиготным с генотипом BB. Потомство может унаследовать доминантный аллель от одного родителя и рецессивный аллель от другого родителя, что делает его гетерозиготным с генотипом Bb. Наконец, потомство могло унаследовать рецессивный аллель от каждого родителя, что делало его гомозиготным с генотипом bb. Растения с генотипами BB и Bb будут выглядеть одинаково, поскольку аллель B является доминантным. Растение с генотипом bb будет иметь рецессивный признак.
Эти закономерности наследования также можно применять к наследственным заболеваниям или состояниям у людей или животных. [11] [12] [13] Некоторые состояния наследуются по аутосомно- доминантному типу, то есть у людей с этим заболеванием обычно также есть пораженный родитель. Классическая родословная аутосомно-доминантного заболевания показывает пораженных людей в каждом поколении. [11] [12] [13]
Другие состояния наследуются по аутосомно-рецессивному типу, при этом у больных людей обычно нет больного родителя. Поскольку для рождения больного потомства у каждого родителя должна быть копия рецессивного аллеля, родителей называют носителями заболевания. [11] [12] [13] При аутосомных заболеваниях пол потомства не играет роли в риске заболевания. При заболеваниях, сцепленных с полом, пол потомства влияет на его шансы заболеть этим заболеванием. У людей женщины наследуют две Х-хромосомы , по одной от каждого родителя, а мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Х-сцепленные доминантные состояния можно отличить от аутосомно-доминантных состояний в родословных по отсутствию передачи от отцов к сыновьям, поскольку больные отцы передают свою Х-хромосому только своим дочерям. [13] [14] [15] При Х-сцепленных рецессивных состояниях мужчины обычно поражаются чаще, поскольку они гемизиготны и имеют только одну Х-хромосому. У женщин наличие второй Х-хромосомы предотвращает появление этого заболевания. Таким образом, женщины являются носителями этого заболевания и могут передать этот признак своим сыновьям. [13] [14] [15]
Менделевские закономерности наследования могут осложняться дополнительными факторами. Некоторые заболевания демонстрируют неполную пенетрантность , то есть не у всех людей с вызывающим заболевание аллелем развиваются признаки или симптомы заболевания. [13] [16] [17] Пенетрантность также может зависеть от возраста, то есть признаки или симптомы заболевания проявляются только в более позднем возрасте. Например, болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, но до 25% людей с пораженным генотипом симптомы не развиваются до тех пор, пока им не исполнится 50 лет. [18] Еще одним фактором, который может усложнить менделевские модели наследования, является вариабельная экспрессивность , при которой люди с одним и тем же генотипом демонстрируют разные признаки или симптомы заболевания. [13] [16] [17] Например, люди с полидактилией могут иметь разное количество дополнительных пальцев. [16] [17]
Неменделевское наследование [ править ]
Многие признаки не наследуются по менделевскому принципу, а имеют более сложные закономерности наследования.
Неполное доминирование [ править ]
По некоторым признакам ни один из аллелей не является полностью доминантным. Гетерозиготы часто имеют внешний вид где-то посередине между гомозиготами. [19] [20] Например, скрещивание настоящего красного и белого Mirabilis халапы дает розовые цветы. [20]
Кодоминирование [ править ]
Кодоминирование относится к признакам, при которых оба аллеля выражены у потомства примерно в равных количествах. [21] Классическим примером является система групп крови АВО у людей, где аллели А и В экспрессируются, когда они присутствуют. У людей с генотипом AB на эритроцитах экспрессируются белки A и B. [21] [22]
Эпистаз [ править ]
Эпистаз – это когда на фенотип одного гена влияет один или несколько других генов. [23] Часто это происходит из-за своего рода маскирующего воздействия одного гена на другой. [24] Например, ген «А» кодирует цвет волос, доминантный аллель «А» кодирует каштановые волосы, а рецессивный аллель «а» кодирует светлые волосы, но отдельный ген «В» контролирует рост волос, а рецессивный аллель «А» кодирует светлые волосы. Аллель «b» вызывает облысение. Если у человека есть генотип BB или Bb, то у него появляются волосы, и можно наблюдать фенотип цвета волос, но если у человека есть генотип bb, тогда человек лысый, что полностью маскирует ген A.
Полигенные черты [ править ]
Полигенный признак — это признак, фенотип которого зависит от аддитивного воздействия нескольких генов. Вклад каждого из этих генов обычно невелик и в сумме образует окончательный фенотип с большим количеством вариаций. Хорошо изученным примером этого является количество сенсорных щетинок на мухе. [25] Эти типы аддитивных эффектов также объясняют разницу в цвете глаз человека.
Генотипирование [ править ]
Генотипирование относится к методу, используемому для определения генотипа человека. Существует множество методов, которые можно использовать для оценки генотипа. Метод генотипирования обычно зависит от того, какая информация ищется. Многие методы изначально требуют амплификации образца ДНК, что обычно выполняется с помощью ПЦР .
Некоторые методы предназначены для исследования конкретных SNP или аллелей в конкретном гене или наборе генов, например, является ли человек носителем определенного заболевания. Это можно сделать с помощью различных методов, включая зонды аллель-специфических олигонуклеотидов (АСО) или секвенирование ДНК . [26] [27] Такие инструменты, как мультиплексная амплификация зондов, зависящая от лигирования, также можно использовать для поиска дупликаций или делеций генов или участков генов. [27] Другие методы предназначены для оценки большого количества SNP по всему геному, например, массивы SNP . [26] [27] Этот тип технологии обычно используется для полногеномных исследований ассоциаций .
Также доступны крупномасштабные методы оценки всего генома. Это включает кариотипирование для определения количества хромосом у человека и хромосомные микрочипы для оценки крупных дупликаций или делеций в хромосоме. [26] [27] Более подробную информацию можно получить с помощью секвенирования экзома , которое обеспечивает конкретную последовательность всей ДНК в кодирующей области генома, или полногеномного секвенирования , которое секвенирует весь геном, включая некодирующие области. [26] [27]
Кодировка генотипа [ править ]
В линейных моделях генотипы могут кодироваться по-разному. Рассмотрим биаллельный локус с двумя возможными аллелями, кодируемый и . Мы считаем соответствовать доминантному аллелю эталонному аллелю . В следующей таблице подробно описаны различные кодировки. [28]
| Генотип | |||
|---|---|---|---|
| Аддитивное кодирование | 0 | 1 | 2 |
| Доминирующая кодировка | 0 | 1 | 1 |
| Рецессивное кодирование | 0 | 0 | 1 |
| Кодоминантное кодирование | 0,0 | 0,1 | 1,0 |
См. также [ править ]
- Эндофенотип
- Различие генотипа и фенотипа
- Последовательность нуклеиновой кислоты
- Фенотип
- Последовательность (биология)
Ссылки [ править ]
- ^ «Что такое генотип? Что такое фенотип? – pgEd» . pged.org . Проверено 22 июня 2020 г.
- ^ «Генотип» . Genome.gov . Проверено 9 ноября 2021 г.
- ^ Пирс, Бенджамин (2020). Генетика: концептуальный подход . Нью-Йорк, Нью-Йорк: Макмиллиан. ISBN 978-1-319-29714-5 .
- ^ Альбертс Б., Брэй Д., Хопкин К., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. (2014). Основная клеточная биология (4-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Garland Science. п. 659. ИСБН 978-0-8153-4454-4 .
- ^ Йохансен В. (1903). «О наследственности в обществе и по чистым линиям». Обзор Берди о трудах Датского королевского научного общества (на датском языке). 3 : 247–70. Немецкая присяга. «Наследуемость в популяциях и в чистых линиях» (на немецком языке). Йена: Густав Фишер. 1903. Архивировано из оригинала 30 мая 2009 г. Проверено 19 июля 2017 г. . Также см. его монографию Йохансен В. (1905). Элементы наследственности лошади [ Элементы наследственности ] (на датском языке). Копенгаген.
{{cite book}}: CS1 maint: location missing publisher (link) which was rewritten, enlarged and translated into German as Йохансен В. (1905). Элементы точной теории наследственности (на немецком языке). Йена: Густав Фишер. Архивировано из оригинала 30 мая 2009 г. Проверено 19 июля 2017 г. - ^ Валленте, РУ, к.б.н. (2020). Однонуклеотидный полиморфизм. Научная энциклопедия Salem Press .
- ^ Аллаби, Майкл, изд. (2009). Зоологический словарь (3-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN 9780199233410 . ОСЛК 260204631 .
- ^ Перейти обратно: а б с «Грегор Мендель и принципы наследования | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 15 ноября 2021 г.
- ^ «12.1 Эксперименты Менделя и законы вероятности - биология | OpenStax» . openstax.org . Проверено 15 ноября 2021 г.
- ^ «3.6: Площади Пеннета» . Свободные тексты по биологии . 21 сентября 2016 г. Проверено 15 ноября 2021 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Альянс, Генетик; Здравоохранение, Департамент округа Колумбия (17 февраля 2010 г.). Классическая менделевская генетика (закономерности наследования) . Генетический Альянс.
- ^ Перейти обратно: а б с «Менделевское наследование» . Genome.gov . Проверено 15 ноября 2021 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д Это ж г Страчан, Т. (2018). Молекулярная генетика человека . Эндрю П. Рид (5-е изд.). Нью-Йорк: Garland Science . ISBN 978-0-429-82747-1 . OCLC 1083018958 .
- ^ Перейти обратно: а б Альянс, Генетик; Здравоохранение, Департамент округа Колумбия (17 февраля 2010 г.). Классическая менделевская генетика (закономерности наследования) . Генетический Альянс.
- ^ Перейти обратно: а б «4.4.1: Паттерны наследования для X-сцепленных и Y-сцепленных генов» . Свободные тексты по биологии . 24 июня 2020 г. Проверено 15 ноября 2021 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «14.2: Пенетрантность и экспрессивность» . Свободные тексты по биологии . 13 января 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Изменчивость фенотипа: пенетрантность и экспрессивность | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 19 ноября 2021 г.
- ^ Кэрон, Николас С.; Райт, Гален Э.Б.; Хайден, Майкл Р. (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Болезнь Хантингтона» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301482 , получено 19 ноября 2021 г.
- ^ «Генетическое доминирование: отношения генотип-фенотип | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 15 ноября 2021 г.
- ^ Перейти обратно: а б Фриззелл, Массачусетс (2013), «Неполное доминирование» , Энциклопедия генетики Бреннера , Elsevier, стр. 58–60, doi : 10.1016/b978-0-12-374984-0.00784-1 , ISBN 978-0-08-096156-9 , получено 15 ноября 2021 г.
- ^ Перейти обратно: а б Ся, X. (2013), «Кодоминирование» , Энциклопедия генетики Бреннера , Elsevier, стр. 63–64, doi : 10.1016/b978-0-12-374984-0.00278-3 , ISBN 978-0-08-096156-9 , получено 15 ноября 2021 г.
- ^ «Генетическое доминирование: отношения генотип-фенотип | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 15 ноября 2021 г.
- ^ Гро, Пьер-Алексис; Нагар, Эрве Ле; Тенайон, Оливье (01 мая 2009 г.). «Эволюция эпистаза и его связь с генетической устойчивостью, сложностью и дрейфом в фенотипической модели адаптации» . Генетика . 182 (1): 277–293. doi : 10.1534/genetics.108.099127 . ISSN 0016-6731 . ПМЦ 2674823 . ПМИД 19279327 .
- ^ Ригер, Ригомар. (1976). Глоссарий генетики и цитогенетики: классический и молекулярный . Михаэлис, Арнд, Грин, Мелвин М. (4-е полностью переработанное изд.). Берлин: Springer-Verlag. ISBN 0-387-07668-9 . ОСЛК 2202589 .
- ^ Маккей, Т.Ф. (декабрь 1995 г.). «Генетическая основа количественной изменчивости: количество сенсорных щетинок Drosophila melanogaster как модельная система» . Тенденции в генетике . 11 (12): 464–470. дои : 10.1016/s0168-9525(00)89154-4 . ISSN 0168-9525 . ПМИД 8533161 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Джайн, Кевал К. (2015), Джайн, Кевал К. (редактор), «Молекулярная диагностика в персонализированной медицине» , Учебник персонализированной медицины , Нью-Йорк, Нью-Йорк: Springer, стр. 35–89, doi : 10.1007/978 -1-4939-2553-7_2 , ISBN 978-1-4939-2553-7 , получено 19 ноября 2021 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д Это Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х. (18 июня 2020 г.). Образовательные материалы – Генетическое тестирование: современные подходы . Вашингтонский университет, Сиэтл.
- ^ Шенбах, Кристиан; Ранганатан, Шоба; Накаи, Кента, ред. (2018). Энциклопедия биоинформатики и вычислительной биологии . Эльзевир Наука. п. 174. ИСБН 9780128114322 .
Внешние ссылки [ править ]
