Введение в генетику
| Часть серии о |
| Генетика |
|---|
 |
| Генетический глоссарий |
|---|
Генетика изучает гены и пытается объяснить, что они собой представляют и как работают. Гены — это то, как живые организмы наследуют особенности или черты своих предков; например, дети обычно похожи на своих родителей, потому что они унаследовали гены своих родителей. Генетика пытается определить, какие черты наследуются, и объяснить, как эти черты передаются из поколения в поколение.
организма Некоторые черты являются частью внешнего вида , например глаз цвет или рост. Другие виды характеристик не так-то легко увидеть и включают группу крови или устойчивость к болезням . Некоторые черты наследуются через гены, поэтому у высоких и худых людей обычно рождаются высокие и худые дети. Другие черты возникают в результате взаимодействия между генами и окружающей средой, поэтому ребенок, унаследовавший склонность к высокому росту, все равно останется невысоким, если его плохо кормить . То, как наши гены и окружающая среда взаимодействуют при формировании признака, может быть сложным. Например, вероятность того, что кто-то умрет от рака или сердечно-сосудистых заболеваний, похоже, зависит как от его генов, так и от его образа жизни.
Гены состоят из длинной молекулы , называемой ДНК , которая копируется и наследуется из поколения в поколение. ДНК состоит из простых единиц , которые выстраиваются внутри нее в определенном порядке и несут генетическую информацию. Язык, используемый ДНК, называется генетическим кодом , который позволяет организмам читать информацию в генах. Эта информация представляет собой инструкцию по строительству и работе живого организма.
Информация внутри конкретного гена не всегда одинакова в одном организме и в другом, поэтому разные копии гена не всегда дают одинаковые инструкции. Каждая уникальная форма одного гена называется аллелью . Например, один аллель гена цвета волос может дать указание организму вырабатывать много пигмента, вызывая темные волосы, в то время как другой аллель того же гена может давать искаженные инструкции, которые не производят никакого пигмента, что приводит к седым волосам. Мутации — это случайные изменения в генах, которые могут создавать новые аллели. Мутации также могут создавать новые признаки, например, когда мутации аллели черных волос приводят к появлению новой аллели седых волос. Это появление новых черт имеет важное значение в эволюции .
Гены и наследственность [ править ]
Гены — это фрагменты ДНК, содержащие информацию для синтеза рибонуклеиновых кислот (РНК) или полипептидов . Гены наследуются как единицы: два родителя передают копии своих генов своим потомкам. У человека есть две копии каждого гена, но каждая яйцеклетка или сперматозоид получает только одну из этих копий для каждого гена. Яйцеклетка и сперматозоид соединяются, образуя зиготу с полным набором генов. Полученное потомство имеет такое же количество генов, как и его родители, но для любого гена одна из двух копий происходит от отца, а другая — от матери. [1]
Пример смешивания [ править ]
Эффекты смешивания зависят от типов ( аллелей ) гена. Если у отца есть две копии аллели рыжих волос, а у матери две копии каштановых волос, все их дети получат две аллели, которые дают разные инструкции: одну для рыжих волос, другую для каштановых. Цвет волос этих детей зависит от того, как эти аллели работают вместе. Если один аллель доминирует над инструкциями другого, его называют доминантным аллелем, а замещаемый аллель называется рецессивным аллелем. В случае дочери с аллелями как рыжих, так и каштановых волос, коричневый цвет является доминантным, и в итоге у нее появляются каштановые волосы. [2]
Хотя аллель красного цвета все еще присутствует у этой шатенки, он не проявляется. Это разница между тем, что видно на поверхности (черты организма, называемые его фенотипом ) и генами внутри организма (его генотипом ). В этом примере аллель коричневого цвета можно назвать «B», а аллель красного — «b». (Доминантные аллели обычно пишут заглавными буквами, а рецессивные — строчными.) Шатеноволосая дочь имеет «фенотип каштановых волос», но ее генотип — Bb, с одной копией аллеля B и одной из аллель б.
А теперь представьте, что эта женщина вырастает и рожает детей от шатена, который тоже имеет генотип Bb. Ее яйца будут представлять собой смесь двух типов: один сорт содержит аллель B, а другой — аллель b. Точно так же ее партнер будет производить смесь двух типов сперматозоидов, содержащих один или другой из этих двух аллелей. Когда переданные гены объединяются в их потомстве, у этих детей есть шанс получить либо каштановые, либо рыжие волосы, поскольку они могут получить генотип BB = каштановые волосы, Bb = каштановые волосы или bb = рыжие волосы. Таким образом, в этом поколении есть шанс, что рецессивный аллель проявит себя в фенотипе детей — некоторые из них могут иметь рыжие волосы, как их дедушка. [2]
Многие черты наследуются более сложным образом, чем в примере выше. Это может произойти, когда задействовано несколько генов, каждый из которых вносит небольшой вклад в результат. У высоких людей, как правило, рождаются высокие дети, потому что их дети получают набор из множества аллелей, каждая из которых вносит свой вклад в их рост. Однако не существует четких групп «низких людей» и «высоких людей», как и есть группы людей с каштановыми или рыжими волосами. Это связано с большим количеством задействованных генов; это делает эту черту очень изменчивой, и люди бывают разного роста. [3] Несмотря на распространенное заблуждение, черты зелено-голубых глаз также наследуются в этой сложной модели наследования. [4] Наследование также может быть сложным, если признак зависит от взаимодействия генетики и окружающей среды. Например, недоедание не меняет такие характеристики, как цвет глаз, но может замедлить рост. [5]
Как работают гены [ править ]
Гены белки создают
Функция генов — предоставлять информацию, необходимую для создания молекул, называемых белками . в клетках [1] Клетки — мельчайшие самостоятельные части организмов: в организме человека содержится около 100 триллионов клеток, тогда как очень маленькие организмы, такие как бактерии, представляют собой всего лишь одну клетку. Клетка подобна миниатюрной и очень сложной фабрике, которая может производить все детали, необходимые для создания своей копии, что происходит, когда клетки делятся . В клетках существует простое разделение труда: гены дают инструкции, а белки выполняют эти инструкции, например, создание новой копии клетки или устранение повреждений. [6] Каждый тип белка — это специалист, выполняющий только одну работу, поэтому, если клетке нужно сделать что-то новое, она должна выработать новый белок для выполнения этой работы. Аналогично, если клетке нужно делать что-то быстрее или медленнее, чем раньше, она берет на себя ответственность за это в большей или меньшей степени. Гены сообщают клеткам, что делать, сообщая им, какие белки производить и в каких количествах.
Белки состоят из цепочки из 20 различных типов молекул аминокислот . Эта цепочка складывается в компактную форму, напоминая неопрятный клубок веревки. Форма белка определяется последовательностью аминокислот вдоль его цепи, и именно эта форма, в свою очередь, определяет действия белка. [6] Например, некоторые белки имеют части поверхности, которые идеально соответствуют форме другой молекулы, что позволяет белку очень прочно связываться с этой молекулой. Другие белки представляют собой ферменты , похожие на крошечные машины, которые изменяют другие молекулы. [7]
Информация в ДНК хранится в последовательности повторяющихся единиц цепи ДНК. [8] Эти единицы представляют собой четыре типа нуклеотидов (A, T, G и C), а последовательность нуклеотидов хранит информацию в алфавите, называемом генетическим кодом . Когда ген считывается клеткой, последовательность ДНК копируется в очень похожую молекулу, называемую РНК (этот процесс называется транскрипцией ). Транскрипция контролируется другими последовательностями ДНК (например, промоторами ), которые показывают в клетке, где находятся гены, и контролируют частоту их копирования. Копия РНК, сделанная из гена, затем проходит через структуру, называемую рибосомой , которая переводит последовательность нуклеотидов в РНК в правильную последовательность аминокислот и соединяет эти аминокислоты вместе, образуя полную белковую цепь. Затем новый белок превращается в свою активную форму. Процесс перевода информации с языка РНК на язык аминокислот называется трансляцией . [9]
Если последовательность нуклеотидов в гене меняется, последовательность аминокислот в белке, который он производит, также может измениться — если часть гена удалена, полученный белок становится короче и может больше не работать. [6] Именно по этой причине разные аллели гена могут оказывать различное влияние на организм. Например, цвет волос зависит от того, сколько темного вещества, называемого меланином, попадает в волосы по мере их роста. Если у человека нормальный набор генов, участвующих в выработке меланина, он вырабатывает все необходимые белки и у него растут темные волосы. Однако если аллели определенного белка имеют разные последовательности и производят белки, которые не могут выполнять свою работу, меланин не вырабатывается, и у человека появляется белая кожа и волосы ( альбинизм ). [10]
Гены копируются [ править ]
Гены копируются каждый раз, когда клетка делится на две новые клетки. Процесс копирования ДНК называется репликацией ДНК . [8] Подобным же образом ребенок наследует гены от своих родителей, когда копия матери смешивается с копией отца.
ДНК можно скопировать очень легко и точно, поскольку каждая часть ДНК может управлять сборкой новой копии своей информации. Это потому, что ДНК состоит из двух нитей, которые соединяются друг с другом, как две стороны молнии. Нуклеотиды находятся в центре, как зубцы на молнии, и соединяются в пары, удерживая две нити вместе. Важно отметить, что четыре разных типа нуклеотидов имеют разную форму, поэтому для того, чтобы цепи правильно сомкнулись, нуклеотид A должен располагаться напротив нуклеотида T , а нуклеотид G — напротив C. нуклеотида Это точное спаривание называется спариванием оснований . [8]
Когда ДНК копируется, две нити старой ДНК разрываются ферментами; затем они соединяются с новыми нуклеотидами и закрываются. В результате образуются две новые части ДНК, каждая из которых содержит одну цепь старой ДНК и одну новую цепь. Этот процесс не является предсказуемо идеальным, поскольку белки прикрепляются к нуклеотиду во время его построения и вызывают изменение последовательности этого гена. Эти изменения в последовательности ДНК называются мутациями . [11] Мутации производят новые аллели генов. Иногда эти изменения останавливают функционирование этого гена или заставляют его выполнять другую полезную функцию, например, гены меланина, обсуждавшиеся выше. Эти мутации и их влияние на свойства организмов являются одной из причин эволюции . [12]
Гены и эволюция [ править ]
Популяция организмов развивается, когда унаследованный признак со временем становится более или менее распространенным. [12] Например, все мыши, живущие на острове, будут представлять собой одну популяцию мышей: некоторые с белой шерстью, некоторые — серые. Если бы с течением поколений белые мыши встречались чаще, а серые — реже, то цвет шерсти в этой популяции мышей мог бы меняться . С точки зрения генетики это называется увеличением частоты аллелей .
Аллели становятся более или менее распространенными либо случайно в процессе, называемом генетическим дрейфом , либо в результате естественного отбора . [13] При естественном отборе, если аллель повышает вероятность выживания и размножения организма, то со временем этот аллель становится более распространенным. Но если аллель вредна, естественный отбор делает ее менее распространенной. В приведенном выше примере, если бы на острове с каждым годом становилось все холоднее и большую часть времени лежал снег, то аллель белого меха способствовала бы выживанию, поскольку хищники с меньшей вероятностью увидят их на фоне снега и с большей вероятностью увидят серые мыши. Со временем белых мышей станет все больше и больше, а серых - все меньше и меньше.
Мутации создают новые аллели. Эти аллели имеют новые последовательности ДНК и могут производить белки с новыми свойствами. [14] Таким образом, если бы остров был полностью населен черными мышами, могли бы произойти мутации, создающие аллели белого меха. Сочетание мутаций, создающих случайным образом новые аллели, и естественного отбора, отбирающего полезные, вызывает адаптацию . Это когда организмы изменяются таким образом, который помогает им выживать и размножаться. Многие такие изменения, изучаемые в эволюционной биологии развития , влияют на то, как эмбрион развивается во взрослое тело.
Наследственные заболевания [ править ]
Некоторые болезни являются наследственными и передаются по наследству; другие, такие как инфекционные заболевания , вызваны окружающей средой. Другие болезни возникают в результате сочетания генов и окружающей среды. [15] Генетические нарушения — это заболевания, которые вызываются одним аллелем гена и наследуются в семьях. К ним относятся болезнь Хантингтона , муковисцидоз или мышечная дистрофия Дюшенна . Например, муковисцидоз вызывается мутациями в единственном гене, называемом CFTR , и наследуется как рецессивный признак. [16]
На другие заболевания влияет генетика, но гены, которые человек получает от родителей, только меняют риск заболевания. Большинство этих заболеваний наследуются сложным образом: либо с вовлечением нескольких генов, либо с участием как генов, так и окружающей среды. Например, риск рака молочной железы в 50 раз выше в семьях, подверженных наибольшему риску, по сравнению с семьями, подверженными наименьшему риску. Эта вариация, вероятно, связана с большим количеством аллелей, каждая из которых немного меняет риск. [17] Были идентифицированы некоторые гены, такие как BRCA1 и BRCA2 , но не все. Однако, хотя некоторые из рисков являются генетическими, риск развития этого рака также увеличивается из-за избыточного веса, злоупотребления алкоголем и отсутствия физических упражнений. [18] Таким образом, риск развития рака молочной железы у женщины обусловлен большим количеством аллелей, взаимодействующих с окружающей средой, поэтому его очень трудно предсказать.
Генная инженерия [ править ]
Поскольку признаки происходят от генов в клетке, введение в клетку нового участка ДНК может привести к появлению нового признака. Вот как работает генная инженерия . Например, рису можно передать гены кукурузы и почвенных бактерий, чтобы рис производил бета-каротин , который организм превращает в витамин А. [19] Это может помочь детям с дефицитом витамина А. Другой ген, который вводят в некоторые сельскохозяйственные культуры, происходит от бактерии Bacillus thuringiensis ; ген производит белок, который является инсектицидом . Инсектицид убивает насекомых, поедающих растения, но безвреден для людей. [20] В этих растениях новые гены вводятся в растение до его выращивания, поэтому гены находятся в каждой части растения, включая его семена. [21] Потомство растения наследует новые гены, что привело к беспокойству по поводу распространения новых признаков на дикие растения. [22]
Технология, используемая в генной инженерии, также разрабатывается для лечения людей с генетическими нарушениями с помощью экспериментальной медицинской техники, называемой генной терапией . [23] Однако здесь новый, правильно работающий ген помещается в целевые клетки, не изменяя шанс того, что будущие дети унаследуют аллели, вызывающие заболевание.
См. также [ править ]
- Распространенные заблуждения о генетике
- Эпигенетика
- Полногеномное секвенирование
- История генетики
- Генетика простым английским языком
- Очерк генетики
- Молекулярная генетика
- Предиктивная медицина
Ссылки [ править ]
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Анимационная экскурсия по Учебному центру генетики Университета Юты, посвященная основам генетики . Howstuffworks.com. Архивировано из оригинала 10 февраля 2008 года . Проверено 24 января 2008 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Рецептор меланокортина 1 , по состоянию на 27 ноября 2010 г.
- ^ Библиотека здоровья многофакторного наследования , Детская больница Morgan Stanley, по состоянию на 20 мая 2008 г.
- ↑ Цвет глаз сложнее двух генов , Athro Limited, по состоянию на 27 ноября 2010 г.
- ^ «Рост детей из малообеспеченных семей не соответствует возрасту одного года» . Система здравоохранения Мичиганского университета. Архивировано из оригинала 26 мая 2008 года . Проверено 20 мая 2008 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с Структуры жизни. Архивировано 7 июня 2014 г. в Wayback Machine , по состоянию на 20 мая 2008 г. Национальном институте общих медицинских наук
- ^ Ферменты HowStuffWorks, по состоянию на 20 мая 2008 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с Что такое ДНК? Домашний справочник по генетике, по состоянию на 16 мая 2008 г.
- ^ ДНК-РНК-протеин Nobelprize.org, по состоянию на 20 мая 2008 г.
- ^ Что такое альбинизм? Архивировано 14 мая 2012 г. в Wayback Machine, Национальная организация по альбинизму и гипопигментации, по состоянию на 20 мая 2008 г.
- ↑ Мутации . Архивировано 15 мая 2008 г. в Wayback Machine , Университет Юты, Центр обучения генетике, по состоянию на 20 мая 2008 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Брэйн, Маршалл. «Как работает эволюция» . Как все работает: Библиотека эволюции . Howstuffworks.com . Проверено 24 января 2008 г.
- ↑ Механизмы: процессы эволюции. Архивировано 27 мая 2008 г. на сайте Wayback Machine понимание эволюции, по состоянию на 20 мая 2008 г.
- ↑ Генетические вариации . Архивировано 27 мая 2008 г. на сайте Wayback Machine понимания эволюции, по состоянию на 20 мая 2008 г.
- ^ часто задаваемые вопросы о генетических заболеваниях , Национальный институт здравоохранения, по состоянию на 20 мая 2008 г.
- ^ Домашний справочник по генетике муковисцидоза , NIH, по состоянию на 16 мая 2008 г.
- ^ Пето Дж. (июнь 2002 г.). «Восприимчивость к раку молочной железы – новый взгляд на старую модель» . Раковая клетка . 1 (5): 411–2. дои : 10.1016/S1535-6108(02)00079-X . ISSN 1535-6108 . ПМИД 12124169 .
- ^ Каковы факторы риска рака молочной железы? Архивировано 29 апреля 2009 г. в Американском онкологическом обществе Wayback Machine , по состоянию на 16 мая 2008 г.
- ↑ персонала Проект «Золотой рис» , получено 5 ноября 2012 г.
- ↑ Тифтон, Джорджия: борьба с вредителями арахиса, Министерство сельского хозяйства США, по состоянию на 16 мая 2008 г.
- ^ Генная инженерия: Бактериальный арсенал для борьбы с жевательными насекомыми. Архивировано 15 мая 2011 г. в Wayback Machine GMO Safety, июль 2010 г.
- ^ Генно-инженерные организмы, образование по общественным вопросам, Корнельский университет, по состоянию на 16 мая 2008 г.
- ^ Персонал (18 ноября 2005 г.). «Генная терапия» (FAQ) . Информация о проекте «Геном человека» . Окриджская национальная лаборатория . Проверено 28 мая 2006 г.
Внешние ссылки [ править ]
- Введение в генетику , Университет Юты
- Введение в гены и болезни , открытая книга NCBI
- Генетический глоссарий , говорящий глоссарий генетических терминов.
- Академия Хана на YouTube
- Какого цвета глаза были бы у ваших детей? Генетика цвета глаз человека: интерактивное введение
- Транскрипция и перевод гена , Университет Юты.
- Программное обеспечение StarGenetics моделирует эксперименты по спариванию организмов, генетически отличающихся по целому ряду признаков.
