Распространенные заблуждения о генетике
Во второй половине 20-го века области генетики и молекулярной биологии значительно развились, что значительно расширило понимание биологической наследственности . [1] [2] [3] [4] Как и в случае с другими сложными и развивающимися областями знаний , общественность узнала об этих достижениях в первую очередь через средства массовой информации ряд распространенных непониманий в области генетики , и возник .
Генетический детерминизм
[ редактировать ]Распространено заблуждение, что все модели поведения животного и, в более общем плане, его фенотип жестко детерминированы его генами. Хотя существует множество примеров животных, демонстрирующих определенное четко определенное поведение, запрограммированное генетически, [5] эти примеры нельзя экстраполировать на поведение всех животных. Имеются убедительные доказательства того, что некоторые основные аспекты человеческого поведения, такие как циркадные ритмы, [6] имеют генетическую основу, но ясно, что многие другие аспекты таковыми не являются.
Во-первых, большая часть фенотипической изменчивости не связана с самими генами. Например:
- Эпигенетическое наследование . В самом широком определении сюда входят все механизмы биологического наследования, которые не меняют последовательность ДНК генома . В более узком определении оно исключает биологические явления, такие как воздействие прионов и материнских антител, которые также передаются по наследству и имеют явные последствия для выживания.
- Учимся на опыте . Эта особенность, очевидно, важна для человека, но имеются значительные доказательства приобретенного поведения у других видов животных ( позвоночных и беспозвоночных ). Есть даже сообщения о выученном поведении дрозофилы личинок . [7]
Ген Х
[ редактировать ]На заре генетики предполагалось, что может существовать «ген», отвечающий за широкий спектр определенных характеристик. Отчасти это произошло потому, что примеры, изучаемые начиная с Менделя , неизбежно фокусировались на генах, эффекты которых можно было легко определить; отчасти потому, что так было легче преподавать науку; и отчасти потому, что математика эволюционной динамики становится проще, если существует простое сопоставление генов и фенотипических характеристик. [8]
Это привело к общему мнению, что существует «ген» произвольных черт. [9] что приводит к разногласиям в отдельных случаях, таких как предполагаемый « гей-ген ». [10] Однако в свете известных сложностей сетей экспрессии генов (и таких явлений, как эпигенетика ) становится ясно, что случаи, когда один ген «кодирует» один, различимый фенотипический эффект, редки, и что презентации «гена» в СМИ редки. для X » сильно упрощают подавляющее большинство ситуаций.
Гены как образец
[ редактировать ]Широко распространено мнение, что гены создают «чертеж» тела почти так же, как архитектурные или машиностроительные чертежи описывают здания или машины. [11] На поверхностном уровне гены и общепринятые схемы имеют общее свойство — низкоразмерность ( гены организованы как одномерная цепочка нуклеотидов ; [12] чертежи обычно представляют собой двухмерные рисунки на бумаге), но содержат информацию о полностью трехмерных структурах. Однако эта точка зрения игнорирует фундаментальные различия между генами и схемами в природе отображения информации низкого порядка на объект высокого порядка.
В случае биологических систем длинная и сложная цепочка взаимодействий отделяет генетическую информацию от макроскопических структур и функций. Это иллюстрирует следующая упрощенная диаграмма причинности:
- Гены → Экспрессия генов → Белки → Метаболические пути → Субклеточные структуры → Клетки → Ткани → Органы → Организмы.
Даже в небольших масштабах взаимоотношения между генами и белками (которые когда-то считались « один ген — один полипептид ») [13] сложнее из-за альтернативного сплайсинга .
Кроме того, причинно-следственные цепочки от генов к функциональности не являются отдельными или изолированными, а переплетены друг с другом, что наиболее очевидно в метаболических путях (таких как циклы Кальвина и циклы лимонной кислоты ), которые связывают последовательность ферментов (и, следовательно, генных продуктов) с образованием целостная биохимическая система. Более того, поток информации в цепочке не является исключительно односторонним. В то время как центральная догма молекулярной биологии описывает, что информация не может быть передана обратно в наследственную генетическую информацию, другие причинные стрелки в этой цепочке могут быть двунаправленными , со сложными обратными связями, в конечном итоге регулирующими экспрессию генов .
Вместо того чтобы представлять собой простое линейное отображение, эту сложную взаимосвязь между генотипом и фенотипом нелегко расшифровать . Вместо того, чтобы описывать генетическую информацию как проект, некоторые полагают, что более подходящей аналогией является рецепт приготовления пищи . [12] где набор ингредиентов объединяется с помощью набора инструкций для формирования возникающей структуры , такой как торт, которая не описана явно в самом рецепте. [14]
Гены как слова
[ редактировать ]
Широко распространено мнение, что ген — это «линейная последовательность нуклеотидов на участке ДНК, которая обеспечивает закодированные инструкции для синтеза РНК». [15] и даже некоторые современные медицинские словари определяют ген как «наследственную единицу, которая занимает определенное место на хромосоме, определяет определенную характеристику организма, направляя образование определенного белка и способную воспроизводить себя при каждом делении клетки. " [16]
На самом деле, как схематически показано на диаграмме, гены представляют собой гораздо более сложные и неуловимые понятия. Разумное современное определение гена — это «локализируемая область геномной последовательности, соответствующая единице наследования, которая связана с регуляторными областями, транскрибируемыми областями и/или другими областями функциональной последовательности». [17]
Такое неправильное восприятие увековечивается, когда ведущие средства массовой информации сообщают, что геном организма был «расшифрован», хотя они имеют в виду, что он просто был секвенирован . [18]
Происхождение и этническая принадлежность
[ редактировать ]Тесты на генетическое происхождение, рекламируемые такими компаниями, как 23andMe и AncestryDNA, на самом деле не раскрывают географическое происхождение человека и не определяют его расу и этническую принадлежность. [19] [20] [21] только полезные оценки генетического происхождения и групп населения. [22] Они сравнивают маркеры ДНК человека с маркерами современной популяции, собранными в базе данных компании. Маркеры ДНК человека, сопоставленные с определенным местом, не обязательно указывают на то, что его предки происходят из этого места, поскольку человеческое население мигрировало на протяжении всей истории, а геополитические границы современных наций не такие, как в прошлом. прошлое. [23] Не существует генов, уникальных для определенных этнических групп, поскольку этнические группы создаются человеческим обществом, а не генетикой. Фактическая генетическая изменчивость, существующая среди людей, не коррелирует с социально определенными этническими и расовыми категориями. [24] тем не менее, в некоторых группах населения существуют модели генетических вариаций, которые встречаются чаще, чем в других. [25] Генетическое происхождение отличается от генеалогического происхождения; по мере того, как генеалогические предки человека становятся более отдаленными, они становятся менее генетически связанными с этими предками, и все большее количество других людей по всему миру будут иметь тех же предков. [26] [27] но может использоваться для конкретных связей и случаев, таких как обнаружение близкого родственника. [28] Недостаточно представленные группы населения могут не получить столь же точные результаты с менее конкретными данными, [29] хотя по мере совершенствования технологии с помощью таких инструментов, как полногеномное секвенирование в середине этапа, эта история, вероятно, изменится и улучшится. [30]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Уотсон Джей Ди ; Крик FHC (1953). «Молекулярная структура нуклеиновых кислот» (PDF) . Природа . 171 (4356): 737–8. Бибкод : 1953Natur.171..737W . дои : 10.1038/171737a0 . ПМИД 13054692 . S2CID 4253007 .
- ^ Крик Ф.Х.; Барнетт Л; Бреннер С ; Уоттс-Тобин Р.Дж. (декабрь 1961 г.). «Общая природа генетического кода белков». Природа . 192 (4809): 1227–32. Бибкод : 1961Natur.192.1227C . дои : 10.1038/1921227a0 . ПМИД 13882203 . S2CID 4276146 .
- ^ Международный консорциум по секвенированию генома человека (2001). «Первичное секвенирование и анализ генома человека» (PDF) . Природа . 409 (6822): 860–921. Бибкод : 2001Natur.409..860L . дои : 10.1038/35057062 . ПМИД 11237011 .
- ^ Вентер Дж.К .; Адамс, доктор медицинских наук; Майерс EW; и др. (2001). «Последовательность генома человека» (PDF) . Наука . 291 (5507): 1304–51. Бибкод : 2001Sci...291.1304V . дои : 10.1126/science.1058040 . ПМИД 11181995 .
- ^ Например, см. обсуждение поведения осы- копателя.
- ^ Флорес Дж.С., Такахаши Дж.С. (август 1995 г.). «Циркадные часы: от молекул к поведению». Энн. Мед . 27 (4): 481–90. дои : 10.3109/07853899509002457 . ПМИД 8519510 .
- ^ Гербер Б., Хендель Т. (декабрь 2006 г.). «Ожидания результатов определяют усвоенное поведение личинок дрозофилы» . Учеб. Биол. Наука . 273 (1604): 2965–8. дои : 10.1098/rspb.2006.3673 . ПМЦ 1639518 . ПМИД 17015355 .
- ^ Новак, Мартин (октябрь 2006 г.). Эволюционная динамика: исследование уравнений жизни . Белкнап Пресс . ISBN 978-0-674-02338-3 .
- ^ Епископ, Дороти (9 сентября 2010 г.). «Откуда взялся миф о гене, отвечающем за такие вещи, как интеллект?» . Хранитель . Проверено 11 сентября 2010 г.
- ^ «Сомнение вызывает «гей-ген» » . Би-би-си . 23 апреля 1999 года . Проверено 29 июня 2007 г.
- ^ Душек Дж (2002). «Интерпретация генов» . Естественная история . 111 : 52–9.
- ^ Jump up to: а б Докинз, Ричард (1996) [1986]. Слепой часовщик . Нью-Йорк: WW Norton & Company, Inc., с. 295. ИСБН 978-0-393-31570-7 .
- ^ Эверс, К. Гипотеза одного гена/одного фермента , Национальный музей здравоохранения , получено 12 июля 2007 г.
- ↑ Пистой, С. ДНК — это не план , [Scientific American], получено 19 февраля 2020 г.
- ^ ген. (без даты). Dictionary.com Полный (версия 1.1). Получено 30 мая 2007 г. с сайта Dictionary.com.
- ^ ген. (без даты). Медицинский словарь Стедмана «Американское наследие». Получено 30 мая 2007 г. с сайта Dictionary.com.
- ^ Пирсон Х (2006). «Генетика: что такое ген?» . Природа . 441 (7092): 398–401. Бибкод : 2006Natur.441..398P . дои : 10.1038/441398a . ПМИД 16724031 . S2CID 4420674 .
- ^ например , The New York Times , « Геном первооткрывателя ДНК расшифрован ». Проверено 1 июня 2007 г.
- ^ Крымский, Шелдон (2021). Понимание происхождения ДНК . Издательство Кембриджского университета. ISBN 978-1-108-84198-6 .
- ^ Джоблинг, Марк А.; Растейро, Рита; Веттон, Джон Х. (26 января 2016 г.). «В крови: миф и реальность о генетических маркерах идентичности» . Этнические и расовые исследования . 39 (2): 142–161. дои : 10.1080/01419870.2016.1105990 . hdl : 2381/33343 . ISSN 0141-9870 .
- ^ «Разоблачение генетической астрологии» . Отделение биологических наук UCL . 20 августа 2021 г.
- ^ Петерсон, Розанна Э.; Кухенбекер, Каролина; Уолтерс, Раймонд К.; Чен, Цзя-Йен; Поупджой, Элис Б.; Периясами, Сатиш; Лам, Макс; Иегбе, Конрад; Стробридж, Рона Дж.; Брик, Лесли; Кэри, Кейтлин Э.; Мартин, Алисия Р.; Мейерс, Жаклин Л.; Су, Джинни; Чен, Цзюньфан; Эдвардс, Алексис С.; Калунги, Аллан; Коэн, Настасья; Маджара, Лерато; Шварц, Эмануэль; Смоллер, Джордан В.; Шталь, Эли А.; Салливан, Патрик Ф.; Вассос, Евангелос; Моури, Брайан; Прието, Мигель Л.; Куэльяр-Барбоса, Альфредо; Бигдели, Тим Б.; Эденберг, Ховард Дж.; Хуан, Хайлян; Дункан, Ларами Э. (2019). «Полногеномные ассоциативные исследования в популяциях с разнообразными предками: возможности, методы, подводные камни и рекомендации». Клетка . 179 (3). Эльзевир Б.В.: 589–603. дои : 10.1016/j.cell.2019.08.051 . hdl : 20.500.12648/8361 . ISSN 0092-8674 .
- ^ Лоутон, Джорджина; Ифама, Дейзи (11 августа 2018 г.). « Это заставило меня усомниться в моем происхождении: действительно ли домашнее тестирование ДНК помогает понять расовую принадлежность?» . Хранитель .
- ^ «Заявление AABA о расе и расизме» . bioanth.org .
- ^ Аллендорф, Фред В.; Фанк, В. Крис; Эйткен, Салли Н.; Бирн, Маргарет; Луикарт, Гордон (10 февраля 2022 г.). «Генетическая изменчивость в природных популяциях». Сохранение и геномика популяций . Издательство Оксфордского университета, Оксфорд. стр. 39–65. дои : 10.1093/oso/9780198856566.003.0003 . ISBN 0-19-885656-3 .
- ^ Рафф, Дженнифер. «Генетическая астрология: когда древняя ДНК встречается с тестированием предков» . Форбс .
- ^ Резерфорд, Адам (12 ноября 2019 г.). «ДНК-тест Муравья и Дека просто говорит нам, что мы все родственники» . Хранитель .
- ^ Университет, Стэнфорд (17 октября 2018 г.). «Новый способ найти родственников по судебно-медицинской экспертизе ДНК» . Стэнфордские новости . Проверено 19 января 2024 г.
- ^ наук, Национальные академии; Отдел медицины; Политика, Совет по медицинским наукам; Геномика, Круглый стол; Здоровье, Точность; Бичи, Сара Х.; Альпер, Джо; Адди, Шивон; Хакманн, Мередит (19 марта 2020 г.). «Изучение роли разнообразия и различий в состоянии здоровья в потребительской геномике» . Издательство национальных академий (США) . Проверено 19 января 2024 г.
{{cite web}}:|last3=имеет общее имя ( справка ) - ^ Эмде, Анн-Катрин; Фиппс-Грин, Аманда; Кадзоу, Мюррей; Галлахер, К. Скотт; Майор Таня Дж.; Мерриман, Мэрилин Э.; Топлесс, Рут К.; Такей, Рику; Далбет, Никола; Мерфи, Ринки ; Штамп, Лиза К.; де Зойса, Джанак; Уилкокс, Филип Л.; Фокс, Кеолу; Васик, Кая А.; Мерриман, Тони Р.; Кастель, Стефан Э. (2021). «Промежуточное полногеномное секвенирование позволяет проводить биомедицинские генетические исследования различных популяций» . БМК Геномика . 22 (1). дои : 10.1186/s12864-021-07949-9 . ISSN 1471-2164 . ПМЦ 8559369 . ПМИД 34719381 .