Популяционная геномика
Популяционная геномика — это крупномасштабное сравнение последовательностей ДНК популяций. Популяционная геномика — неологизм , связанный с популяционной генетикой . Популяционная геномика изучает общегеномные эффекты, чтобы улучшить наше понимание микроэволюции , чтобы мы могли изучить филогенетическую историю и демографию популяции. [1]
История [ править ]
Популяционная геномика интересовала учёных ещё со времён Дарвина. Некоторые из первых методов, использованных для изучения генетической изменчивости во многих локусах, включали гель-электрофорез и картирование ферментов рестрикции. [2] Раньше геномика ограничивалась изучением лишь небольшого количества локусов . Однако недавние достижения в области секвенирования, компьютерного хранения и мощности позволили изучить сотни тысяч локусов популяций. [3] Анализ этих данных требует идентификации ненейтральных или выделяющихся локусов, которые указывают на селекцию в этой области генома. Это позволит исследователю удалить эти локусы для изучения общегеномных эффектов или сосредоточиться на этих локусах, если они представляют интерес.
приложения Исследовательские
При изучении Schizosaccharomyces pombe (более известного как делящиеся дрожжи), популярного модельного организма, популяционная геномика использовалась, чтобы понять причину фенотипических вариаций внутри вида. Однако, поскольку генетическая изменчивость внутри этого вида ранее была плохо изучена из-за технологических ограничений, популяционная геномика позволяет нам узнать о генетических различиях видов. [4] В человеческой популяции популяционная геномика использовалась для изучения генетических изменений с тех пор, как люди начали мигрировать из Африки примерно 50 000–100 000 лет назад. Было показано, что не только тщательно отбирались гены, связанные с фертильностью и воспроизводством, но также и то, что чем дальше люди удалялись от Африки, тем больше было присутствие лактазы. [5]
Исследование 2007 года, проведенное Begun et al. сравнили всю последовательность генома нескольких линий Drosophila simulans со сборкой D. melanogaster и D. yakuba . Это было сделано путем выравнивания ДНК из полногеномных последовательностей D. simulans со стандартной эталонной последовательностью перед проведением полногеномного анализа полиморфизма и дивергенции. Это выявило большое количество белков, подвергшихся направленному отбору . Они обнаружили ранее неизвестные крупномасштабные колебания как полиморфизма, так и дивергенции вдоль плеч хромосом. Они обнаружили, что Х-хромосома имела более быструю дивергенцию и значительно меньший полиморфизм, чем ожидалось ранее. Они также обнаружили участки генома (например, UTR ), которые сигнализируют об адаптивной эволюции. [6]
В 2014 году Жако и др. изучили диверсификацию и эпидемиологию эндемичных бактериальных патогенов, используя в качестве модели комплекс видов Borrelia burgdorferi (бактерии, ответственные за болезнь Лайма). Они также хотели сравнить генетическую структуру B. burgdorferi и близкородственных видов B. garinii и B. afzelii . Они начали с секвенирования образцов культуры, а затем сопоставили необработанные данные с эталонными последовательностями. Анализы на основе SNP и филогенетический анализ использовались как на внутривидовом, так и на межвидовом уровнях. Изучив степень генетической изоляции, они обнаружили, что скорость внутривидовой рекомбинации примерно в 50 раз превышает скорость межвидовой. Они также обнаружили, что при использовании большинства конспецифичных штаммов генома не группируются в клады, что поднимает вопросы о предыдущих стратегиях, использовавшихся при исследовании эпидемиологии патогенов. [7]
Мур и др. провели исследование в 2014 году, в ходе которого группа популяций атлантического лосося , которые ранее были проанализированы с помощью традиционного популяционно-генетического анализа ( микросателлиты , генотипирование с помощью SNP-массива , BayeScan (который использует мультиномиальное распределение Дирихле )) для помещения их в определенные природоохранные зоны. единицы . Эта геномная оценка в основном согласовалась с предыдущими результатами, но выявила больше различий между регионально и генетически дискретными группами, что позволяет предположить, что в этих регионах потенциально существует еще большее количество природоохранных единиц лосося. Эти результаты подтвердили полезность полногеномного анализа для повышения точности будущего определения единиц сохранения. [8]
У далеко мигрирующих морских видов традиционный популяционно-генетический анализ часто не позволяет определить структуру популяции. У тунцов традиционные маркеры, такие как продукты ПЦР ближнего действия, микросателлиты и SNP-матрицы, с трудом позволяют отличить рыбные запасы из отдельных океанских бассейнов. Однако популяционные геномные исследования с использованием RAD- секвенирования желтоперого тунца [9] [10] и альбакор [11] [12] удалось отличить популяции из разных океанских бассейнов и выявить мелкомасштабную структуру популяций. Эти исследования идентифицируют предположительно адаптивные локусы, которые демонстрируют сильную популяционную структуру, хотя эти сайты представляют собой относительно небольшую часть общих данных о последовательностях ДНК. Напротив, большинство секвенированных локусов, которые предположительно являются селективно нейтральными, не обнаруживают закономерностей популяционной дифференциации, что соответствует результатам, полученным для традиционных ДНК-маркеров. [9] [10] [11] [12] Та же самая картина предполагаемых адаптивных локусов и RAD-секвенирования, раскрывающая структуру популяции, по сравнению с ограниченной информацией, обеспечиваемой традиционными маркерами ДНК, также наблюдается и для других морских рыб, включая полосатого марлина. [13] и Линкод . [14]
Математические модели [ править ]
Понимание и анализ огромных данных, полученных в результате исследований популяционной геномики, требуют различных математических моделей. Одним из методов анализа этих огромных данных является картирование QTL . Картирование QTL использовалось, чтобы помочь найти гены, отвечающие за адаптивные фенотипы. [15] Для количественной оценки генетического разнообразия внутри популяции значение, известное как индекс фиксации или F ST используется . При использовании с D Таджимы F ST использовался, чтобы показать, как отбор действует на популяцию. [16] Тест Макдональда-Крейтмана (или тест МК) также предпочтителен при отборе, поскольку он не так чувствителен к изменениям в демографии вида, которые могли бы свести на нет другие тесты отбора. [17]
Будущие разработки [ править ]
Большинство разработок в области популяционной геномики связано с развитием технологии секвенирования. Например, секвенирование ДНК, связанное с сайтом рестрикции, или RADSeq, представляет собой относительно новую технологию, которая секвенирует с меньшей сложностью и обеспечивает более высокое разрешение по разумной цене. [18] Технологии высокопроизводительного секвенирования также являются быстро развивающейся областью, которая позволяет собирать больше информации о геномной дивергенции во время видообразования. [19] Высокопроизводительное секвенирование также очень полезно для обнаружения SNP, которое играет ключевую роль в персонализированной медицине. [20] Другой относительно новый подход — секвенирование библиотеки с уменьшенным представлением (RRL), которое обнаруживает и генотипирует SNP, а также не требует эталонных геномов. [21]
См. также [ править ]
Примечания [ править ]
- ^ Луикарт, Г.; Англия, PR; Талмон, Д.; Джордан С.; Таберлет П. (2003). «Сила и перспективы популяционной геномики: от генотипирования к типированию генома». Обзоры природы (4): 981-994.
- ^ Чарльзуорт, Б. (2011). «Молекулярная популяционная геномика: краткая история» (PDF) . Генетические исследования . 92 (5–6): 397–411. дои : 10.1017/S0016672310000522 . ПМИД 21429271 .
- ^ Шиллинг, член парламента; Вольф, П.Г.; Даффи, AM; Рай, ХС; Роу, Калифорния; Ричардсон, бакалавр; Мок, К.Э. (2014). «Генотипирование путем секвенирования для геномики популяций: оценка моделей выборки генома и подходов к фильтрации» . ПЛОС ОДИН . 9 (4): е95292. Бибкод : 2014PLoSO...995292S . дои : 10.1371/journal.pone.0095292 . ПМЦ 3991623 . ПМИД 24748384 .
- ^ Фосетт, Дж.А.; Иида, Т.; Такуно, С.; Сугино, РП; Кадо, Т.; Куго, К.; Мура, С.; Кобаяши, Т.; Охта, К.; Накаяма, Дж.И.; Иннан, Х. (2014). «Популяционная геномика делящихся дрожжей Schizosaccharomyces pombe» . ПЛОС ОДИН . 9 (8): e104241. Бибкод : 2014PLoSO...9j4241F . дои : 10.1371/journal.pone.0104241 . ПМК 4128662 . ПМИД 25111393 .
- ^ Лашанс, Дж.; Тишкофф, С.А. (2013). «Популяционная геномика адаптации человека» . Ежегодный обзор экологии, эволюции и систематики . 44 : 123–143. doi : 10.1146/annurev-ecolsys-110512-135833 . ПМЦ 4221232 . ПМИД 25383060 .
- ^ Бегун, диджей; Холлоуэй, АК; Стивенс, К.; Хиллиер, LW; Пох, Ю.П.; Хан, МВт; Ниста, премьер-министр; Джонс, компакт-диск; Керн, А.Д.; Дьюи, Китай; Пахтер, Л .; Майерс, Э.; Лэнгли, Швейцария (2007). «Популяционная геномика: полногеномный анализ полиморфизма и дивергенции у Drosophila simulans» . ПЛОС Биология . 5 (11): е310. doi : 10.1371/journal.pbio.0050310 . ПМК 2062478 . ПМИД 17988176 .
- ^ Жако, М.; Гонне, М.; Феркель, Э.; Абриал, Д.; Клод, А.; Гаски, П.; Шуме, ВР; Шаррас-Гарридо, М.; Гарнье, М.; Фор, Б.; Сертур, Н.; Дорр, Н.; Де Гёр, Дж.; Вурч, Г.Л.; Байи, X. (2014). «Сравнительная популяционная геномика комплекса видов Borrelia burgdorferi выявляет высокую степень генетической изоляции между видами и подчеркивает преимущества и ограничения для изучения внутривидовых эпидемиологических процессов» . ПЛОС ОДИН . 9 (4): e94384. Бибкод : 2014PLoSO...994384J . дои : 10.1371/journal.pone.0094384 . ПМЦ 3993988 . ПМИД 24721934 .
- ^ Мур, Жан-Себастьен; Бурре, Винсент; Дионн, Мелани; Брэдбери, Ян; О'Рейли, Патрик; Кент, Мэтью; Шапут, Жеральд; Бернатчес, Луи (декабрь 2014 г.). «Сохранительная геномика анадромного атлантического лосося в его североамериканском ареале: выходящие локусы идентифицируют те же закономерности популяционной структуры, что и нейтральные локусы». Молекулярная экология . 23 (23): 5680–5697. дои : 10.1111/mec.12972 . ПМИД 25327895 . S2CID 12251497 .
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Греве, премьер-министр; Фьютри, П.; Хилл, Польша; Гунасекера, РМ; Шефер, К.М.; Итано, генеральный директор; Фуллер, Д.В.; Фостер, SD; Дэвис, ЧР (2015). «Свидетельства существования отдельных популяций желтоперого тунца ( Thunnus albacares ) требуют переосмысления управления этим глобально важным ресурсом» . Научные отчеты . 5 : 16916. Бибкод : 2015NatSR...516916G . дои : 10.1038/srep16916 . ПМЦ 4655351 . ПМИД 26593698 .
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Пекораро, Карло; Баббуччи, Массимилиано; Франч, Рафаэлла; Рико, Чиро; Папетти, Кьяра; Шассо, Эммануэль; Бодин, Натали; Кариани, Алессия; Барджеллони, Лука; Тинти, Фаусто (2018). «Популяционная геномика желтоперого тунца ( Thunnus albacares ) в глобальном географическом масштабе бросает вызов нынешнему разграничению запасов» . Научные отчеты . 8 (1): 13890. Бибкод : 2018NatSR...813890P . дои : 10.1038/s41598-018-32331-3 . ПМК 6141456 . ПМИД 30224658 .
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Андерсон, Джулия; Хэмптон, Джон; Смит, Невилл; Рико, Чиро (2019). «Признаки сильной адаптивной генетической структуры популяции белого тунца ( Thunnus alalunga ) в юго-западной и центральной части Тихого океана» . Экология и эволюция . 9 (18): 10354–10364. дои : 10.1002/ece3.5554 . ПМК 6787800 . ПМИД 31624554 .
- ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Во, Феликс; Бон, Сандра; Хайд, Джон Р.; О'Мэлли, Кэтлин Г. (2021). «Адаптивные маркеры различают северных и южных тихоокеанских альбакоров на фоне низкой дифференциации популяций» . Эволюционные приложения . 14 (5): 1343–1364. дои : 10.1111/eva.13202 . ISSN 1752-4571 . ПМЦ 8127716 . ПМИД 34025772 .
- ^ Мамузаде, Надя Р.; Грейвс, Джон Э.; Макдауэлл, Ян Р. (2020). «Общегеномные SNP определяют пространственно-временные закономерности связи внутри полосатого марлина ( Kajikia audax ), широко распространенного и далеко мигрирующего пелагического вида» . Эволюционные приложения . 13 (4): 677–698. дои : 10.1111/eva.12892 . ПМК 7086058 . ПМИД 32211060 .
- ^ Лонго, Гэри К.; Лам, Лорел; Баснетт, Бонни; Самхури, Джамиль; Гамильтон, Скотт; Эндрюс, Келли; Уильямс, Грег; Гетц, Джайлз; МакКлюр, Мишель; Николс, Криста М. (2020). «Сильная популяционная дифференциация лингкода ( Ophiodon elongatus ) обусловлена небольшой частью генома» . Эволюционные приложения . 13 (10): 2536–2554. дои : 10.1111/eva.13037 . ПМЦ 7691466 . ПМИД 33294007 .
- ^ Стинчкомб, младший; Хекстра, HE (2007). «Объединение популяционной геномики и количественной генетики: поиск генов, лежащих в основе экологически важных признаков» . Наследственность . 100 (2): 158–170. дои : 10.1038/sj.hdy.6800937 . ПМИД 17314923 .
- ^ Гогенлоэ, Пенсильвания; Бэшем, С.; Эттер, доктор медицинских наук; Стифлер, Н.; Джонсон, Э.А.; Креско, Вашингтон (2010). «Популяционная геномика параллельной адаптации трехиглой колюшки с использованием секвенированных меток RAD» . ПЛОС Генетика . 6 (2): e1000862. дои : 10.1371/journal.pgen.1000862 . ПМЦ 2829049 . ПМИД 20195501 .
- ^ Харпур, Бакалавр; Кент, CF; Молодцова Д.; Лебон, JMD; Алькарни, А.С.; Оуэйс, А.А.; Заид, А. (2014). «Популяционная геномика медоносных пчел обнаруживает явные признаки положительного отбора по рабочим качествам» . Труды Национальной академии наук . 111 (7): 2614–2619. Бибкод : 2014PNAS..111.2614H . дои : 10.1073/pnas.1315506111 . ПМЦ 3932857 . ПМИД 24488971 .
- ^ Дэйви, JW; Блакстер, МЛ (2011). «RADSeq: популяционная генетика нового поколения» . Брифинги по функциональной геномике . 9 (5–6): 416–423. дои : 10.1093/bfgp/elq031 . ПМК 3080771 . ПМИД 21266344 .
- ^ Эллегрен, Х. (2014). «Секвенирование генома и популяционная геномика немодельных организмов». Тенденции в экологии и эволюции . 29 (1): 51–63. дои : 10.1016/j.tree.2013.09.008 . ПМИД 24139972 .
- ^ Ты, Н.; Мурильо, Г.; Су, Х.; Цзэн, X.; Сюй, Дж.; Нин, К.; Чжан, С.; Чжу, Дж.; Цуи, X. (2012). «Вызов SNP с использованием выбора модели генотипа на данных высокопроизводительного секвенирования» . Биоинформатика . 28 (5): 643–650. doi : 10.1093/биоинформатика/bts001 . ПМЦ 3338331 . ПМИД 22253293 .
- ^ Гремингер, член парламента; Стольтинг, КН; Натер, А.; Гуссенс, Б.; Арора, Н.; Бругманн, РМ; Патриньяни, А.; Нуссбергер, Б.; Шарма, Р.; Краус, RHS; Амбу, LN; Синглтон, И.; Чихи, Л.; Ван Шайк, CP; Круцен, М. (2014). «Создание наборов данных SNP для геномики популяции орангутанов с использованием улучшенного секвенирования с уменьшенным представлением и прямого сравнения алгоритмов вызова SNP» . БМК Геномика . 15:16 . дои : 10.1186/1471-2164-15-16 . ПМЦ 3897891 . ПМИД 24405840 .
Внешние ссылки [ править ]
- Популяционная геномика от природного образования
- Простое руководство для дураков по популяционной геномике с помощью RNA-Seq
- Проект популяционной геномики дрозофилы
Ссылки [ править ]
- Популяционная геномика: мост от эволюционной истории к генетической медицине
- Блэк Ив, Уильям К.; Баер, Чарльз Ф.; Антолин, Майкл Ф.; Дюто, Нэнси М. (2001). «ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНОМИКА: Полногеномная выборка популяций насекомых». Ежегодный обзор энтомологии . 46 : 441–469. дои : 10.1146/annurev.ento.46.1.441 . ПМИД 11112176 .
- Сила и перспективы популяционной геномики: от генотипирования к геномному типированию [ постоянная мертвая ссылка ]
- Шиллинг, член парламента; Вольф, П.Г.; Даффи, AM; Рай, ХС; Роу, Калифорния; Ричардсон, бакалавр; Мок, К.Э. (2014). «Генотипирование путем секвенирования для геномики популяций: оценка моделей выборки генома и подходов к фильтрации» . ПЛОС ОДИН . 9 (4): 1–9. Бибкод : 2014PLoSO...995292S . дои : 10.1371/journal.pone.0095292 . ПМЦ 3991623 . ПМИД 24748384 .