Предиктивная медицина
Прогностическая медицина — это область медицины которая влечет за собой прогнозирование вероятности заболевания , и принятие профилактических мер, чтобы либо полностью предотвратить заболевание, либо значительно уменьшить его влияние на пациента (например, путем предотвращения смертности или ограничения заболеваемости ). [1]
Хотя существуют различные методологии прогнозирования, такие как геномика , протеомика и цитомика , наиболее фундаментальный способ прогнозирования будущих заболеваний основан на генетике. Хотя протеомика и цитоматика позволяют раннее выявление заболеваний, в большинстве случаев они выявляют биологические маркеры , существующие потому, что процесс заболевания уже начался. Однако комплексное генетическое тестирование (например, с использованием массивов ДНК или полного секвенирования генома ) позволяет оценить риск заболевания за годы или десятилетия до того, как какое-либо заболевание вообще существует, или даже определить, подвергается ли здоровый плод более высокому риску развития заболевания в будущем. подростковый или взрослый возраст. Людям, которые в будущем будут более подвержены заболеваниям, можно предложить советы по образу жизни или лекарства с целью предотвращения прогнозируемого заболевания.
Действующие руководящие принципы генетического тестирования, поддерживаемые медицинскими работниками, не поощряют чисто прогностическое генетическое тестирование несовершеннолетних до тех пор, пока они не научатся понимать актуальность генетического скрининга, чтобы позволить им участвовать в принятии решения о том, подходит ли он им. [2] Генетический скрининг новорожденных и детей в области прогностической медицины считается целесообразным, если для этого есть веская клиническая причина, например, наличие у ребенка профилактики или лечения, которое могло бы предотвратить заболевание в будущем.
Цель [ править ]
Цель прогностической медицины — предсказать вероятность будущего заболевания, чтобы медицинские работники и сами пациенты могли активно вносить изменения в образ жизни и усиливать наблюдение со стороны врачей, например, раз в два года проводить осмотры кожи всего тела у дерматолога или терапевта , если они у пациента повышен риск развития меланомы , ЭКГ и кардиологическое обследование у кардиолога , если у пациента обнаружен повышенный риск сердечной аритмии , или чередующиеся МРТ или маммограммы каждые шесть месяцев, если у пациента обнаружен повышенный риск развития меланомы. риск рака молочной железы . Прогностическая медицина предназначена как для здоровых людей («прогностическое здоровье»), так и для людей с заболеваниями («прогностическая медицина»), ее цель состоит в том, чтобы предсказать восприимчивость к определенному заболеванию, а также спрогнозировать прогрессирование и реакцию на лечение данного заболевания.
В научной литературе опубликован ряд ассоциативных исследований , которые показывают связь между конкретными генетическими вариантами генетического кода человека и конкретным заболеванием. Исследования ассоциации и корреляции показали, что у женщины с мутацией гена BRCA1 совокупный риск рака молочной железы составляет 65%. [3] Кроме того, новые тесты компаний Genetic Technologies LTD и Phenogen Sciences Inc., сравнивающие некодирующую ДНК с воздействием эстрогена на женщину в течение жизни, теперь могут определить вероятность развития у женщины эстроген-позитивного рака молочной железы, также известного как спорадический рак молочной железы (наиболее распространенная форма рака молочной железы). рак). Генетические варианты гена фактора V связаны с повышенной тенденцией к образованию тромбов , таких как тромбоз глубоких вен (ТГВ). [4] Ожидается, что генетические тесты появятся на рынке быстрее, чем новые лекарства. Myriad Genetics уже получает доход от генетических тестов на BRCA1 и BRCA2 . [5]
Помимо генетического тестирования, прогностическая медицина использует широкий спектр инструментов для прогнозирования здоровья и болезней, включая оценку физических упражнений, питания, духовности, качества жизни и так далее. Этот интегративный подход был принят, когда Университет Эмори и Технологический институт Джорджии объединились для запуска Института прогнозного здравоохранения . [6] Прогностическая медицина меняет парадигму медицины с реактивной на проактивную и обладает потенциалом значительно продлить продолжительность здоровья и снизить заболеваемость, распространенность и стоимость заболеваний.
Типы [ править ]
Известные виды прогностической медицины, проводимые медицинскими работниками, включают:
- Тестирование на носительство . Тестирование на носительство проводится для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая, если присутствует в обеих копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается лицам, имеющим в семейном анамнезе генетические нарушения, или людям, принадлежащим к этническим группам с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если оба родителя прошли тестирование, тестирование на носительство может предоставить информацию о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием у пары.
- Диагностическое тестирование : Диагностическое тестирование проводится для уточнения диагноза или обнаружения заболевания. Его часто используют для подтверждения конкретного диагноза, когда подозревается определенное состояние на основании мутаций и физических симптомов субъекта. Разнообразие диагностических тестов варьируется от обычных анализов в консультационных кабинетах, таких как измерение артериального давления и анализы мочи, до более инвазивных протоколов, таких как биопсия .
- Скрининг новорожденных : Скрининг новорожденных проводится сразу после рождения для выявления генетических нарушений, которые можно лечить на раннем этапе жизни. Такое тестирование младенцев на наличие определенных заболеваний является одним из наиболее распространенных видов применения генетического скрининга: в настоящее время во всех штатах США младенцев проверяют на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз . Закон штата США предписывает собирать образец путем прокалывания пятки новорожденного ребенка, чтобы получить достаточно крови, чтобы заполнить несколько кружков на фильтровальной бумаге с именами младенца, родителя, больницы и основного врача.
- Пренатальное тестирование : Пренатальное тестирование используется для выявления заболеваний и состояний у плода или эмбриона до его рождения. Этот тип тестирования предлагается парам, у которых повышен риск рождения ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием. Скрининг позволяет определить пол плода. Пренатальное тестирование может помочь паре решить, стоит ли прерывать беременность. Как и диагностическое тестирование, пренатальное тестирование может быть неинвазивным или инвазивным. Неинвазивные методы включают исследование матки женщины посредством ультразвукового исследования или скрининга материнской сыворотки. Эти неинвазивные методы позволяют оценить риск заболевания, но не могут с уверенностью определить, есть ли заболевание у плода. Более инвазивные пренатальные методы немного более рискованны для плода и включают введение игл или зондов в плаценту или отбор проб ворсинок хориона .
Польза для здоровья
В будущем фокус медицины может потенциально сместиться с лечения существующих заболеваний, обычно на поздних стадиях их прогрессирования, на профилактику заболеваний до того, как они начнутся. со 100% уверенностью, что возникнет конкретное заболевание. В отличие от многих профилактических мероприятий, направленных на группы (например, программ иммунизации), прогностическая медицина проводится на индивидуальной основе. Например, глаукома — моногенное заболевание, раннее выявление которого позволяет предотвратить необратимую потерю зрения. Ожидается, что прогностическая медицина будет наиболее эффективной при применении к полигенным многофакторным заболеваниям, которые распространены в промышленно развитых странах, таким как сахарный диабет , гипертония и инфаркт миокарда . При осторожном использовании методы прогностической медицины, такие как генетический скрининг, могут помочь диагностировать наследственные генетические заболевания, вызванные проблемами с одним геном (например, муковисцидоз ) и помогают на раннем этапе лечения. [7] Некоторые формы рака и сердечно-сосудистых заболеваний наследуются как моногенные заболевания, и некоторым людям в этих семьях высокого риска также может быть полезен доступ к генетическим тестам. Поскольку сообщается о все большем количестве генов, связанных с повышенной восприимчивостью к определенным заболеваниям, прогностическая медицина становится все более полезной.
потребителю напрямую Генетическое тестирование
Генетическое тестирование «прямо к потребителю» (DTC) позволяет потребителю проверить свои собственные гены без необходимости обращаться к медицинскому работнику. Их можно назначать без разрешения врача. Разнообразие тестов DTC варьируется от тестов на мутации, связанные с муковисцидозом, до аллелей рака молочной железы . Тесты DTC делают применимость прогностической медицины вполне реальной и доступной для потребителей. Преимущества тестирования DTC включают доступность, конфиденциальность генетической информации и продвижение профилактической медицинской помощи. Риски прохождения теста DTC заключаются в отсутствии государственного регулирования и интерпретации генетической информации без профессиональной консультации.
прогностической медицины Ограничения
На уровне белка структура менее консервативна, чем последовательность. Таким образом, при многих заболеваниях наличие дефектного гена не обязательно означает, что кто-то заболеет. [8] На распространенные сложные заболевания среди широких слоев населения влияет не только наследственность, но и внешние причины, такие как образ жизни и окружающая среда. Следовательно, гены не являются идеальными предсказателями будущего здоровья; люди как с формой гена высокого риска, так и с людьми без нее являются кандидатами на заболевание. Множественные факторы окружающей среды, в частности курение , диета и физические упражнения, инфекции и загрязнение окружающей среды ; играют важную роль и могут быть более важными, чем генетический состав. [9] Это затрудняет количественную оценку результатов и рисков, определяемых прогностической медициной. Более того, потенциальные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, которые могут возникнуть в результате прогностического генетического скрининга, могут вызвать значительную ненужную нагрузку на человека.
Назначение лекарств людям, которые генетически предрасположены к заболеванию, но еще не проявляют его симптомов, может быть сомнительной мерой. В больших группах населения существуют опасения, что, скорее всего, у большинства людей, принимающих профилактические лекарства, болезнь в любом случае никогда бы не развилась. Многие лекарства имеют нежелательные побочные эффекты, с которыми затем приходится справляться людям из группы высокого риска. Напротив, некоторые профилактические меры, ориентированные на население (такие как поощрение здорового питания или запрет рекламы табачных изделий), имеют гораздо меньшую вероятность побочных эффектов, а также являются менее дорогостоящими.
Еще один потенциальный недостаток коммерческого генетического тестирования заключается в психологических последствиях доступа к таким данным. Было обнаружено, что при моногенных наследственных заболеваниях важное значение имеют консультирование и право отказаться от обследования (право «не знать»). [10] Однако адекватное индивидуальное консультирование может быть затруднено для потенциально большой части населения, которая, вероятно, будет определена как группа высокого риска общего сложного заболевания. Некоторые люди уязвимы к неблагоприятным психологическим реакциям на генетические предсказания стигматизированных или внушающих страх состояний, таких как рак или психические заболевания.
Этика и право [ править ]
Прогностическая медицина поднимает ряд деликатных юридических и этических вопросов. [11] Существует хрупкий баланс между прогностической медициной и гигиеной труда: если работник был уволен из-за того, что был обнаружен риск воздействия определенного химического агента, используемого на его рабочем месте, будет ли его увольнение считаться дискриминацией или профилактическим актом? Некоторые организации считают, что необходимо законодательство, чтобы помешать страховщикам и работодателям использовать результаты прогнозных генетических тестов для принятия решения о том, кто получит страховку или работу: «Этические и юридические соображения имеют основополагающее значение для всего вопроса генетического тестирования. Последствия для людей в отношении страхование и трудоустройство также имеют огромное значение, наряду с последствиями для стигмы и дискриминации». [12] В будущем от людей могут потребовать раскрывать генетические прогнозы относительно своего здоровья своим работодателям или страховщикам. Мрачная перспектива дискриминации, основанной на генетической структуре человека, может привести к появлению «генетического низшего класса», который не получит равных возможностей для страхования и трудоустройства. [13]
В настоящее время в Соединенных Штатах медицинские страховые компании не требуют от заявителей на получение страхового покрытия прохождения генетического тестирования. Генетическая информация находится под той же защитой конфиденциальности, что и другая конфиденциальная медицинская информация в соответствии с Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA), когда медицинские страховщики сталкиваются с ней.
См. также [ править ]
- Скрининг новорожденных - практика тестирования младенцев на наличие заболеваний.
- Полногеномное секвенирование - определение почти всей последовательности ДНК генома организма за один раз.
- Персонализированная медицина - медицинская модель, которая адаптирует медицинскую практику к индивидуальному пациенту.
- Молекулярная визуализация – визуализация молекул у живых пациентов.
- Тераностика – диагностика и лечение рака
- Технологическая сингулярность - гипотетический момент времени, когда технологический рост становится неконтролируемым и необратимым.
Ссылки [ править ]
Цитаты [ править ]
- ^ «Прогностическая медицина: гены указывают на болезни до того, как появятся симптомы» . Архивировано из оригинала 27 декабря 2010 г. Проверено 24 февраля 2009 г.
- ^ Борри П; Эверс-Кибумс Дж; Корнел МС; Кларк А; и другие. (июнь 2009 г.). «Генетическое тестирование у бессимптомных несовершеннолетних: основные соображения относительно рекомендаций ESHG» . Евро. Дж. Хум. Жене . 17 (6): 711–9. дои : 10.1038/ejhg.2009.25 . ПМК 2947094 . ПМИД 19277061 .
- ^ Антониу А; Фароа ПД; Народ С; и другие. (май 2003 г.). «Средний риск рака груди и яичников, связанный с мутациями BRCA1 или BRCA2, обнаруженными в серии случаев, не выбранных для семейного анамнеза: комбинированный анализ 22 исследований» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (5): 1117–30. дои : 10.1086/375033 . ПМК 1180265 . ПМИД 12677558 .
- ^ «Рецидивирующие эпизоды тромбоза глубоких вен у молодого человека | ДокГид» .
- ^ «Мутации гена BRCA: Информационный бюллетень о риске рака и генетическом тестировании - Национальный институт рака» . 25 ноября 2020 г.
- ^ «Технологический институт прогнозирования здоровья Эмори-Джорджия» .
- ^ «Генетика и «прогностическая медицина»: продажа таблеток, игнорируя причины» . 23 января 2003 г.
- ^ Винейс П; Шульте П; МакМайкл Эй Джей (март 2001 г.). «Заблуждения об использовании генетических тестов в популяциях». Ланцет . 357 (9257): 709–12. дои : 10.1016/S0140-6736(00)04136-2 . ПМИД 11247571 . S2CID 34364675 .
- ^ Бэрд П. (2001). «Проект «Геном человека, генетика и здоровье» . Сообщество Генет . 4 (2): 77–80. дои : 10.1159/000051161 . ПМИД 12751482 . S2CID 13399004 .
- ^ Марто ТМ; Лерман С. (апрель 2001 г.). «Генетический риск и изменение поведения» . БМЖ . 322 (7293): 1056–9. дои : 10.1136/bmj.322.7293.1056 . ПМК 1120191 . ПМИД 11325776 .
- ^ Дауссе Дж. (март 1997 г.). «[Прогностическая медицина и ее этика]». Патол. Биол. (На французском). 45 (3): 199–204. ПМИД 9296063 .
- ^ GeneWatch UK (2001), Генетическое тестирование в страховании и трудоустройстве: новая форма дискриминации. Брифинг 15 июня 2001 г.
- ^ Шульте П.А.; Ломакс ГП; Уорд ЕМ; Коллиган MJ (август 1999 г.). «Этические проблемы использования генетических маркеров в профессиональных эпидемиологических исследованиях». Дж. Оккуп. Окружающая среда. Мед . 41 (8): 639–46. дои : 10.1097/00043764-199908000-00005 . ПМИД 10457506 .
Источники [ править ]
- Чераскин Э.; Рингсдорф, ВМ; Сетьяадмаджа, АТ; Барретт, РА (1967). «Биохимический профиль в прогностической медицине». Биомедицинский научный инструмент . 3 :3–15. ПМИД 5582616 .
- Вебер, ТБ (1967). «Приборы и перспективы прогностической медицины». Биомедицинский научный инструмент . 3 : 55–61. ПМИД 5582617 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Колби, Б. Перехитри свои гены . Пингвин, 2010.
- Коллинз Ф. Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине . Харпер, 2010.
- Бригам, К. Прогнозируемое здоровье: как мы можем заново изобрести медицину, чтобы продлить наши лучшие годы . Базовый, 2012.
