Тестирование несущей
Тестирование на носительство — это тип генетического тестирования , который используется для определения того, является ли человек носителем определенных аутосомно-рецессивных заболеваний . [1] Этот вид тестирования чаще всего используется парами, которые планируют забеременеть, чтобы определить риск унаследования их ребенком одного из этих генетических нарушений. [2]
Фон
[ редактировать ]Гены существуют парами; один от матери и один от отца. Носителем считается человек, унаследовавший один аномальный ген от одного из родителей. [2] Носители часто не проявляют симптомов генетического заболевания, для которого они несут аномальный ген. Обычно единственный раз, когда человек узнает, что он является носителем определенного генетического заболевания, — это когда у него рождается больной ребенок. [2] Для того чтобы подобные генетические заболевания присутствовали у человека, необходимы две копии аномального гена. Это означает, что оба родителя должны быть носителями, чтобы ребенок унаследовал заболевание. [1]
Причины для тестирования
[ редактировать ]Наиболее распространенная причина тестирования на носительство, позволяющая будущим родителям выяснить, являются ли они носителями генетического заболевания. Если родители являются носителями генетического заболевания, они могут заранее знать, какова вероятность рождения больного ребенка. Тестирование на носительство можно проводить до или во время беременности. [1] Многие из этих генетических заболеваний приводят к летальному исходу в молодом возрасте, что часто побуждает родителей пройти тестирование. [3]
Аутосомно-рецессивные заболевания/заболевания
[ редактировать ]Существуют сотни рецессивных генетических нарушений , большинство из которых очень редки. Определенные генетические нарушения, как правило, чаще встречаются у людей определенной этнической принадлежности . [4] Например, люди афроамериканской национальности имеют гораздо более высокую вероятность быть носителем аутосомно-рецессивного заболевания, называемого серповидноклеточной анемией . [3] В частности, люди одной этнической принадлежности, евреи-ашкенази , имеют тенденцию быть носителями широкого спектра рецессивных генетических нарушений. Есть также несколько рецессивных заболеваний, которые присутствуют во всех этнических группах. В этот список входят: муковисцидоз , синдром ломкой Х-хромосомы и спинальная мышечная атрофия . [3]
Методы тестирования
[ редактировать ]Тестирование на носительство чаще всего проводится с помощью простого анализа крови . [4] Результаты этих тестов обычно доступны от двух до восьми недель в зависимости от того, где проводится тестирование. [5]
Некоторые тесты могут проверять одно или несколько генетических заболеваний, а другие тесты могут проверять сотни. Например, в Австралии несколько компаний предлагают скрининговые тесты на носительство трех генов, тогда как доступен расширенный скрининг, который выявляет вариации в 552 генах. [6]
Альтернативный метод тестирования, доступный при некоторых заболеваниях, анализирует генные продукты , которые обычно присутствуют у человека и предотвращают возникновение генетического заболевания. У больного человека с этим расстройством количество генных продуктов будет почти на сто процентов меньше, чем у здорового человека. У носителя будет только пятидесятипроцентное сокращение этих генных продуктов. [7]
Риски, связанные с этим
[ редактировать ]Физические риски, связанные с проведением такого рода генетического тестирования, очень минимальны. Наиболее частым требованием является анализ крови. [8] С другой стороны, эмоциональные риски велики. Когда человек узнает, что он является носителем определенного генетического заболевания, справиться с этим может быть очень сложно. Во многих случаях люди, узнавшие, что они являются носителями, могут разозлиться или даже разозлиться из-за того, что они являются носителями генетического дефекта, который может передаться их ребенку. [8] Эти результаты могут сыграть роль в определении того, будет ли у пары общий ребенок. Если оба родителя являются носителями одного и того же генетического заболевания, вероятность того, что у них может быть затронут любой ребенок, составляет двадцать пять процентов. [1] Когда человек узнает, что он носитель, ему всегда рекомендуется поговорить с консультантом-генетиком. [5] Если оба партнера являются носителями одного и того же генетического заболевания, решение завести совместного ребенка может стать гораздо более трудным. Можно рассмотреть возможность ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой , чтобы исключить риск рождения больного ребенка.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д «Генетические скрининговые тесты – аутосомно-рецессивные заболевания» . Специалисты-акушеры-гинекологи из Палм-Бичес, Пенсильвания . 27 ноября 2012 г. Проверено 1 февраля 2014 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Аутосомно-рецессивный тип: муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса» . Медицинский центр Рочестерского университета . Проверено 1 февраля 2014 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Генетические заболевания» . Фонд генетических заболеваний . Проверено 3 февраля 2014 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Что такое проверка носителя?» . ГудСтарт Генетика . Архивировано из оригинала 19 января 2014 года . Проверено 1 февраля 2014 г.
- ^ Перейти обратно: а б Гилатс, Мишель. «Влияние проверки носителей» . Центр еврейской генетики . Архивировано из оригинала 06 марта 2014 г. Проверено 2 февраля 2014 г.
- ^ «Расширенный генетический скрининг носителей» . Виртус Диагностика .
- ^ «О тестировании несущей» . Кафедра педиатрии: Клиническая генетическая служба . Архивировано из оригинала 6 марта 2014 года . Проверено 2 февраля 2014 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Плюсы и минусы расширенного скрининга носителей» . СЕПМЕД . Проверено 1 февраля 2014 г. [ постоянная мертвая ссылка ]