✖


Jump to content

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных
МеШ D015997
Медлайн Плюс 007257

Скрининг новорожденных ( NBS ) — это общественного здравоохранения программа направленная на скрининг младенцев , вскоре после рождения на предмет состояний, поддающихся лечению, но не проявляющихся клинически в период новорожденности. Цель состоит в том, чтобы выявить младенцев, подверженных риску возникновения этих состояний, на достаточно раннем этапе, чтобы подтвердить диагноз и провести вмешательство, которое изменит клиническое течение заболевания и предотвратит или улучшит клинические проявления. (ФКУ) с аминокислотным расстройством NBS началась с открытия того, что фенилкетонурию можно лечить путем корректировки диеты и что для достижения наилучшего результата необходимо раннее вмешательство. Младенцы с ФКУ при рождении кажутся нормальными, но не способны метаболизировать незаменимую аминокислоту фенилаланин , что приводит к необратимой умственной отсталости . В 1960-х годах Роберт Гатри разработал простой метод с использованием анализа ингибирования бактерий, который позволял обнаруживать высокие уровни фенилаланина в крови вскоре после рождения ребенка. Гатри также был пионером в сборе крови на фильтровальную бумагу , которую можно было легко транспортировать, осознавая необходимость простой системы, если скрининг будет проводиться в больших масштабах. Скрининг новорожденных во всем мире по-прежнему проводится с использованием аналогичной фильтровальной бумаги. NBS была впервые представлена ​​как программа общественного здравоохранения в США в начале 1960-х годов и распространилась на страны по всему миру.

Программы скрининга часто проводятся государственными или национальными руководящими органами с целью проверки всех младенцев, рожденных в юрисдикции, на наличие определенной группы излечимых заболеваний. Количество проверяемых заболеваний устанавливается в каждой юрисдикции и может сильно различаться. Большинство тестов NBS проводятся путем измерения метаболитов или активности ферментов в образцах цельной крови , собранных на фильтровальной бумаге. прикроватные тесты на потерю слуха с использованием автоматизированной слуховой реакции ствола мозга и врожденные пороки сердца с использованием пульсоксиметрии В некоторые программы NBS включены . Младенцы с положительным результатом скрининга проходят дальнейшее тестирование, чтобы определить, действительно ли они поражены заболеванием или результат теста оказался ложноположительным . Последующее тестирование обычно координируется между генетиками и педиатром врачом или первичной медико-санитарной помощи .

История

[ редактировать ]

Роберту Гатри принадлежит большая заслуга за то, что он стал пионером самого раннего скрининга фенилкетонурии в конце 1960-х годов с использованием анализа ингибирования бактерий (BIA) для измерения уровня фенилаланина в образцах крови , полученных путем прокола пятки новорожденного на второй день жизни на фильтровальной бумаге. . [1] Врожденный гипотиреоз был вторым заболеванием, широко появившимся в 1970-х годах. [2] Гатри и его коллеги также разработали тесты ингибирования бактерий для выявления болезни мочи кленового сиропа и классической галактоземии . [3] Развитие скрининга тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) в начале 1990-х годов привело к значительному увеличению потенциально выявляемых врожденных метаболических заболеваний , которые можно идентифицировать по характерным образцам аминокислот и ацилкарнитинов . [4] Во многих регионах BIA Гатри был заменен профилями MS/MS, однако разработанная им фильтровальная бумага до сих пор используется во всем мире и позволяет проводить скрининг миллионов младенцев по всему миру каждый год. [5]

В Соединенных Штатах Американский колледж медицинской генетики рекомендовал единую группу заболеваний, на которую следует обследовать всех младенцев, рожденных в каждом штате. Они также разработали процесс анализа, основанный на фактических данных, для добавления условий в будущем. Внедрение этой группы в Соединенных Штатах означало, что все рожденные дети будут проверены на наличие одинакового количества заболеваний. Эта рекомендация не является обязательной для отдельных штатов, и в некоторых штатах может проводиться скрининг на расстройства, которые не включены в этот список рекомендуемых расстройств. До этого дети, рожденные в разных штатах, проходили разный уровень скрининга. 24 апреля 2008 года президент Джордж Буш подписал Закон 2007 года о скрининге новорожденных, который спасает жизни . Этот закон был принят для повышения осведомленности родителей, медицинских работников и общественности о тестировании новорожденных на выявление определенных заболеваний. Он также стремился улучшить, расширить и усовершенствовать текущие программы скрининга новорожденных на уровне штата. [ нужна ссылка ]

Включение расстройств

[ редактировать ]

В программах скрининга новорожденных первоначально использовались критерии скрининга , основанные в основном на критериях, установленных Дж. М. Уилсоном и Ф. Юнгнером в 1968 году. [6] речь не идет конкретно о программах скрининга новорожденных, Хотя в их публикации «Принципы и практика скрининга заболеваний» в них предложены десять критериев, которым программы скрининга должны соответствовать, прежде чем их можно будет использовать в качестве меры общественного здравоохранения . Программы скрининга новорожденных проводятся в каждой юрисдикции, а дополнения и исключения из состава комиссии обычно рассматриваются группой экспертов. Четыре критерия из публикации, на которые опирались при принятии решений о программах раннего скрининга новорожденных, были: [ нужна ссылка ]

  1. наличие приемлемого протокола лечения, который меняет исход для пациентов, у которых заболевание диагностировано на ранней стадии
  2. понимание естественной истории состояния
  3. понимание того, кого будут лечить в качестве пациента
  4. скрининговый тест, который надежен как для больных, так и для здоровых пациентов и приемлем для населения [7]

По мере развития диагностических методов возникли споры о том, как следует адаптировать программы скрининга. Тандемная масс-спектрометрия значительно расширила потенциальное число заболеваний, которые можно обнаружить, даже не удовлетворяя всем другим критериям, используемым для принятия решений о скрининге. [7] [8] Мышечная дистрофия Дюшенна — это заболевание, которое было добавлено к программам скрининга в нескольких юрисдикциях по всему миру, несмотря на отсутствие доказательств того, улучшает ли раннее выявление клинический исход для пациента. [7]

Целевые расстройства

[ редактировать ]
См. Также: Список расстройств, включенных в программы скрининга новорожденных.

Скрининг новорожденных задуман как программа общественного здравоохранения для выявления младенцев с излечимыми заболеваниями до того, как они проявятся клинически или получат необратимые повреждения. Фенилкетонурия (ФКУ) была первым заболеванием, предназначенным для скрининга новорожденных, которое было внедрено в небольшом количестве больниц и быстро распространилось по Соединенным Штатам и остальному миру. [9] После успеха скрининга новорожденных на ФКУ (39 младенцев были выявлены и пролечены в течение первых двух лет скрининга без ложноотрицательных результатов) Гатри и другие начали искать другие расстройства, которые можно было бы выявить и лечить у младенцев, что в конечном итоге привело к развитию бактериального торможения. анализы для выявления классической галактоземии и болезни мочи кленового сиропа . [9] [10]

Скрининг новорожденных расширился с момента введения тестирования на ФКУ в 1960-х годах, но может сильно различаться в зависимости от страны. В 2011 году в США проверяли 54 заболевания, в Германии — 12, в Великобритании — 2 (ФКУ и дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCADD)), тогда как во Франции и Гонконге проверяли только одно заболевание (ФКУ и врожденный гипотиреоз). , соответственно). [11] Условия, включенные в программы скрининга новорожденных во всем мире, сильно различаются в зависимости от законодательных требований к программам скрининга, распространенности определенных заболеваний среди населения, политического давления и наличия ресурсов как для тестирования, так и для последующего наблюдения за выявленными пациентами. [ нужна ссылка ]

Врожденные нарушения обмена аминокислот

[ редактировать ]

Скрининг новорожденных связан с аминокислотным расстройством, фенилкетонурией (ФКУ), которое можно легко вылечить с помощью диетических изменений, но оно вызывает тяжелую умственную отсталость, если его не выявить и не начать лечение на ранней стадии. Роберт Гатри представил скрининговый тест новорожденных на ФКУ в начале 1960-х годов. [12] Поскольку было известно, что ФКУ можно обнаружить до того, как симптомы станут очевидными и начнется лечение, скрининг был быстро принят во всем мире. Ирландия была первой страной в мире, которая ввела общенациональную программу скрининга в феврале 1966 года. [13] Австрия начала показ в том же году. [14] и Англия в 1968 году. [15]

Другие врожденные нарушения метаболизма аминокислот, выявляемые при скрининге новорожденных, включают тирозинемию и расстройство мочи, вызванное кленовым сиропом .

Нарушения окисления жирных кислот

[ редактировать ]

С появлением тандемной масс-спектрометрии в качестве инструмента скрининга в программы скрининга новорожденных были включены несколько нарушений окисления жирных кислот. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCADD), который был вовлечен в несколько случаев синдрома внезапной детской смерти. [16] [17] [18] было одним из первых условий включения. MCADD был первым условием, добавленным, когда Соединенное Королевство расширило свою программу скрининга только на ФКУ. [11] Популяционные исследования, проведенные в Германии, США и Австралии, показали, что совокупная частота нарушений окисления жирных кислот среди европеоидов составляет 1:9300. В Соединенных Штатах проводится скрининг на все известные нарушения окисления жирных кислот, как первичные, так и вторичные, в то время как в других странах проводится скрининг на некоторые из них. [19]

Было показано, что внедрение скрининга нарушений окисления жирных кислот привело к снижению заболеваемости и смертности, связанных с этими состояниями, особенно MCADD. Австралийское исследование выявило снижение на 74% случаев тяжелой метаболической декомпенсации или смерти среди лиц, у которых при скрининге новорожденных был выявлен MCADD, по сравнению с теми, у кого клинические проявления были выявлены до скрининга. Исследования, проведенные в Нидерландах и Соединенном Королевстве, показали улучшение результатов при снижении затрат, когда младенцев выявляли до того, как они поступили в клинику. [19]

Программы скрининга новорожденных также расширили доступную информационную базу о некоторых редких заболеваниях. До его включения в скрининг новорожденных дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCADD) считался опасным для жизни. У большинства пациентов, у которых в ходе скрининга новорожденных был выявлен дефицит этого фермента, симптомы были бессимптомными , вплоть до того, что SCADD был исключен из панелей скрининга в ряде регионов. Без группы пациентов, выявленных при скрининге новорожденных, этот клинический фенотип, вероятно, не был бы идентифицирован. [19]

Эндокринопатии

[ редактировать ]

К наиболее часто встречающимся заболеваниям эндокринной системы относятся врожденный гипотиреоз (ВГ) и врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН). [20] Тестирование на оба расстройства можно провести с использованием образцов крови, взятых из стандартной карты скрининга новорожденных. Скрининг на CH проводится путем измерения тироксина (Т4), тиреотропина (ТТГ) или комбинации обоих аналитов. Повышенный уровень 17α-гидроксипрогестерона (17α-OHP) является основным маркером, используемым при скрининге ВГК, который чаще всего проводится с помощью иммуноферментного анализа , при этом во многих программах используется тандемный масс-спектрометрический тест второго уровня для уменьшения количества ложноположительных результатов. [20] Тщательный анализ результатов скрининга ХАГ может также выявить случаи врожденной гипоплазии надпочечников , которая проявляется чрезвычайно низким уровнем 17α-ОНР. [20] Когда метод иммуноанализа используется в качестве метода скрининга для количественного определения 17α-OHP в высушенных пятнах крови, он демонстрирует значительную долю ложноположительных результатов. В соответствии с руководством по клинической практике, выпущенным Эндокринным обществом в 2018 году, использование ЖХ-МС/МС для измерения 17α-OHP и других стероидных гормонов надпочечников (таких как 21-дезоксикортизол и андростендион) рекомендуется в качестве дополнительного метода скрининга для повышения точности. положительных прогнозов. [21]

ХГ был добавлен во многие программы скрининга новорожденных в 1970-х годах, часто как второе заболевание после ФКУ. Наиболее распространенной причиной ВГ является дисгенезия щитовидной железы . После многих лет скрининга новорожденных частота ВГ во всем мире оценивалась в 1:3600 рождений, без явного увеличения в определенных этнических группах. Недавние данные из некоторых регионов показали рост: в Нью-Йорке зарегистрирована заболеваемость 1:1700. Причины кажущегося роста заболеваемости были изучены, но объяснения не найдено. [20]

Классическая ВГКН, заболевание, на которое нацелены программы скрининга новорожденных, вызвано дефицитом фермента стероидной 21-гидроксилазы и имеет две формы: простую вирилизирующую форму и форму с потерей солей. Заболеваемость ВГКН может сильно различаться в разных популяциях. Самые высокие зарегистрированные показатели заболеваемости отмечаются среди юпских эскимосов Аляски (1:280) и на французском острове Реюньон (1:2100). [20]

Гемоглобинопатии

[ редактировать ]
Серповидные клетки в крови человека: присутствуют как нормальные эритроциты, так и серповидные клетки.

Любое состояние, которое приводит к выработке аномального гемоглобина, включается в широкую категорию гемоглобинопатий . По оценкам, во всем мире 7% населения могут быть носителями гемоглобинопатии, имеющей клиническое значение. [22] Наиболее известным заболеванием в этой группе является серповидно-клеточная анемия . [22] Скрининг новорожденных на большое количество гемоглобинопатий проводится путем выявления аномальных закономерностей с помощью изоэлектрического фокусирования , которое позволяет обнаружить множество различных типов аномальных гемоглобинов. [22] В Соединенных Штатах скрининг новорожденных на серповидно-клеточную анемию был рекомендован всем младенцам в 1987 году, однако до 2006 года он не проводился во всех 50 штатах. [22]

Раннее выявление лиц с серповидноклеточной анемией и другими гемоглобинопатиями позволяет своевременно начать лечение. Пенициллин использовался у детей с серповидно-клеточной анемией, а пациентам с тяжелой талассемией назначаются переливания крови . [22]

Органические ацидемии

[ редактировать ]

не проводился В большинстве юрисдикций скрининг органических ацидемий до того, как тандемная масс-спектрометрия значительно расширила список заболеваний, выявляемых при скрининге новорожденных. В Квебеке с 1971 года проводится добровольная программа скрининга второго уровня с использованием образцов мочи, собранных в возрасте трех недель, для выявления расширенного списка органических ацидемий с использованием метода тонкослойной хроматографии . [23] Скрининг новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии может выявить несколько органических ацидемий, включая пропионовую ацидемию , метилмалоновую ацидемию и изовалериановую ацидемию . [ нужна ссылка ]

Муковисцидоз

[ редактировать ]

Муковисцидоз (МВ) впервые был включен в программы скрининга новорожденных в Новой Зеландии и регионах Австралии в 1981 году путем измерения иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в засохших пятнах крови. [24] После того, как ген CFTR был идентифицирован, Австралия ввела двухуровневую программу тестирования, чтобы уменьшить количество ложноположительных результатов . Образцы с повышенным значением IRT затем анализировались с помощью молекулярных методов для выявления наличия мутаций, вызывающих заболевание, прежде чем сообщаться родителям и медицинским работникам. [25] CF включен в основную группу состояний, рекомендованных для включения во всех 50 штатах. Техас был последним штатом, который реализовал программу скрининга CF в 2010 году. [26] Альберта была первой канадской провинцией, внедрившей скрининг на МВ в 2007 году. [27] Квебек, Нью-Брансуик, Новая Шотландия, Ньюфаундленд и Остров Принца Эдуарда не включают МВ в свои программы скрининга. [28] Великобритания , а также многие страны Европейского Союза также проводят проверку на МВ. [28] Швейцария — одна из последних стран, включивших МВ в меню скрининга новорожденных: это произошло в январе 2011 года. [24]

Нарушения цикла мочевины

[ редактировать ]

Нарушения дистального цикла мочевины , такие как цитруллинемия , аргининосукциновая ацидурия и аргининемия, включены в программы скрининга новорожденных во многих юрисдикциях, где для идентификации ключевых аминокислот используется тандемная масс-спектрометрия. Проксимальные дефекты цикла мочевины, такие как дефицит орнитинтранскарбамилазы и дефицит карбамоилфосфатсинтетазы, не включены в панели скрининга новорожденных, поскольку их невозможно надежно обнаружить с помощью современных технологий, а также потому, что у детей с тяжелым поражением клинические симптомы появляются до того, как станут доступны результаты скрининга новорожденных. В некоторых регионах утверждается, что скрининг синдрома ГГГ (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия) проводится на основе обнаружения повышенных уровней орнитина в высушенных каплях крови новорожденных, но другие источники показали, что у пострадавших людей не наблюдается повышенного уровня орнитина при рождении. [29]

Лизосомальные нарушения накопления

[ редактировать ]

Лизосомальные нарушения накопления не включаются в программы скрининга новорожденных с высокой частотой. Как группа, они неоднородны, и скрининг возможен только для небольшой части из примерно 40 выявленных нарушений. Аргументы в пользу их включения в программы скрининга новорожденных сосредоточены вокруг преимуществ раннего лечения (когда лечение доступно), предотвращения диагностической одиссеи для семей и предоставления информации для планирования семьи парам, у которых есть больной ребенок. [30] Аргументы против включения этих расстройств как в группу, так и по отдельности связаны с трудностями достоверной идентификации лиц, у которых будет тяжелая форма расстройства, относительно непроверенным характером методов лечения и высокой стоимостью/высоким риском, связанным с некоторые варианты лечения. [30]

В 2006 году штат Нью-Йорк начал пилотное исследование по скринингу болезни Краббе , во многом благодаря усилиям Джима Келли , чей сын Хантер заболел этой болезнью. [31] В 2010 году в Австрии была завершена пилотная программа скрининга четырех лизосомальных болезней накопления ( болезнь Гоше , болезнь Помпе , болезнь Фабри и болезнь Нимана-Пика) с использованием обезличенных сухих пятен крови. Их данные показали увеличение заболеваемости по сравнению с ожидаемым среди населения. , а также ряд заболеваний с поздним началом, которые обычно не являются целью программ скрининга новорожденных. [32]

Потеря слуха

[ редактировать ]

Недиагностированная потеря слуха у ребенка может иметь серьезные последствия для многих областей развития, включая речь, социальное взаимодействие, эмоции, когнитивные способности, успеваемость и профессиональные навыки, любая комбинация которых может оказать негативное влияние на качество жизни. [33] Серьезные последствия поздней диагностики в сочетании с высокой заболеваемостью (по оценкам, 1–3 на 1000 живорождений и до 4% для пациентов отделений интенсивной терапии новорожденных ) стали движущей силой программ скрининга, предназначенных для выявления младенцев с потерю слуха как можно раньше. Раннее выявление позволяет этим пациентам и их семьям получить доступ к необходимым ресурсам, которые помогут им максимизировать результаты своего развития. [33]

Проверка слуха новорожденного проводится у постели больного с использованием кратковременно вызванной отоакустической эмиссии, автоматических слуховых реакций ствола мозга или комбинации обоих методов. Программы проверки слуха показали, что первоначальное тестирование стоит от 10,20 до 23,37 долларов за ребенка, в зависимости от используемой технологии. [33] Поскольку это только скрининговые тесты, ложноположительные могут быть результаты. Ложноположительные результаты могут быть связаны с ошибкой пользователя, суетливым ребенком, шумом окружающей среды в комнате для тестирования, а также жидкостью или заложенностью наружного/среднего уха ребенка. Обзор программ проверки слуха выявил различные начальные показатели направления (положительные результаты скрининга) от 0,6% до 16,7%. Самый высокий общий уровень выявления потери слуха составил 0,517%. [33] Значительная часть младенцев с положительным результатом скрининга была потеряна для последующего наблюдения до того, как диагноз мог быть подтвержден или исключен во всех программах скрининга. [33]

Врожденные пороки сердца

[ редактировать ]

В некоторых случаях критические врожденные пороки сердца (CCHD) не выявляются с помощью пренатального ультразвукового исследования или послеродового физического обследования. Пульсоксиметрия недавно была добавлена ​​в качестве прикроватного скринингового теста на CCHD. [34] через 24–48 часов после рождения. Однако не все проблемы с сердцем можно обнаружить с помощью этого метода, который зависит только от уровня кислорода в крови.

При положительном результате теста у ребенка проводится срочное последующее обследование, например, эхокардиография , чтобы определить причину низкого уровня кислорода. Младенцев с диагнозом CCHD затем осматривают кардиологи . [ нужна ссылка ]

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

[ редактировать ]

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​вызванный дефицитом Т-клеток , представляет собой заболевание, которое недавно было добавлено к программам скрининга новорожденных в некоторых регионах США. Висконсин был первым штатом, который добавил SCID в свою комиссию по обязательному скринингу в 2008 году, а в 2010 году его рекомендовали для включения в комиссии всех штатов. С декабря 2018 года все штаты США проводят скрининг SCID. [35] Норвегия, первая страна в Европе, начала общенациональный скрининг ТКИД в январе 2018 года. [36] [37] Идентификация младенцев с SCID осуществляется путем обнаружения кругов вырезания Т-клеточных рецепторов (TREC) с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени (qPCR). TREC снижены у младенцев с ТКИД. [38]

SCID не был широко включен в скрининг новорожденных по нескольким причинам. Для этого требуется технология, которая в настоящее время не используется в большинстве лабораторий по скринингу новорожденных, поскольку ПЦР не используется для каких-либо других анализов, включенных в программы скрининга. Для наблюдения и лечения больных младенцев также требуются квалифицированные иммунологи , которые могут быть доступны не во всех регионах. Лечение ТКИД заключается в трансплантации стволовых клеток , которую можно провести не во всех центрах. [38]

Другие условия

[ редактировать ]

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — Х-сцепленное заболевание, вызванное нарушением выработки дистрофина . Многие юрисдикции по всему миру проводят или пытаются проверять МДД, используя повышенные уровни креатинкиназы, измеренные в засохших пятнах крови. Поскольку универсальный скрининг новорожденных на МДД не проводился, у больных часто возникает значительная задержка в постановке диагноза. Поскольку варианты лечения МДД становятся все более эффективными, растет интерес к скрининговому тестированию новорожденных. В разное время, начиная с 1978 года, МДД включался (часто в качестве пилотного исследования на небольшой группе населения) в программы скрининга новорожденных в Эдинбурге , Германии , Канаде , Франции , Уэльсе , Кипре , Бельгии и США . В 2012 году Бельгия была единственной страной, которая продолжала проверять МДД с использованием уровней креатинкиназы. [39]

По мере совершенствования методов лечения становится возможным проведение скрининга новорожденных на расстройства, для которых могло бы помочь раннее вмешательство, но ранее оно было недоступно. Адренолейкодистрофия (АЛД), пероксисомальное заболевание, имеющее вариабельную клиническую картину, является одним из заболеваний, ставших мишенью для тех, кто стремится к раннему выявлению пациентов. АЛД может проявляться в нескольких различных формах, некоторые из которых не проявляются до совершеннолетия, что затрудняет выбор стран для включения в программы скрининга. Наиболее успешным вариантом лечения является трансплантация стволовых клеток — процедура, сопряженная со значительным риском. [40]

Техники

[ редактировать ]

Коллекция образцов

[ редактировать ]

Скрининговые тесты новорожденных чаще всего проводятся на основе образцов цельной крови, собранных на специально разработанной фильтровальной бумаге, первоначально разработанной Робертом Гатри. Фильтровальная бумага часто прилагается к форме, содержащей необходимую информацию о младенце и родителях. Сюда входят дата и время рождения, дата и время взятия образца, вес ребенка и гестационный возраст. В форме также будет указана информация о том, было ли ребенку переливание крови и какое-либо дополнительное питание, которое ребенок мог получать ( полное парентеральное питание ). Большинство карточек скрининга новорожденных также содержат контактную информацию врача ребенка на случай необходимости последующего обследования или лечения. В канадской провинции Квебек проводится скрининг новорожденных на образцах цельной крови, собранных, как и в большинстве других юрисдикций, а также реализуется программа добровольного скрининга мочи , в рамках которой родители собирают образец в возрасте 21 дня и передают его в провинциальную лабораторию для проверки дополнительной группы состояний. . [41] [23]

Образцы для скрининга новорожденных собираются у младенца в период от 24 часов до 7 дней после рождения, и рекомендуется, чтобы ребенок поел хотя бы один раз. Отдельные юрисдикции часто предъявляют более конкретные требования: некоторые штаты принимают образцы, собранные через 12 часов, а другие рекомендуют подождать до 48 часов жизни или позже. Каждая лаборатория будет иметь свои собственные критерии относительно того, когда образец является приемлемым или потребуется собрать другой образец. Образцы могут быть собраны в больнице или акушерками . Пробы ежедневно доставляются в лабораторию, ответственную за тестирование. В США и Канаде обследование новорожденных является обязательным, при этом родители могут отказаться от обследования в письменной форме, если захотят. Во многих регионах NBS является обязательным, и родители могут отказаться от него в письменной форме, если они решат не проходить обследование своего ребенка. [42] В большинстве стран Европы скрининг новорожденных проводится с согласия родителей. Сторонники обязательного скрининга заявляют, что тест проводится на благо ребенка и что родители не должны иметь возможность отказаться от него от его имени. В регионах, где отдается предпочтение информированному согласию на процедуру, не сообщается ни об увеличении затрат, ни об уменьшении числа прошедших скрининг детей, ни о случаях включенных заболеваний у детей, не прошедших скрининг. [43]

Лабораторные испытания

[ редактировать ]

Поскольку программы скрининга новорожденных проверяют на ряд состояний, используется ряд лабораторных методик, а также прикроватное тестирование на потерю слуха с использованием вызванных слуховых потенциалов. [33] и врожденные пороки сердца с помощью пульсоксиметрии . [34] В начале 1960-х годов при скрининге новорожденных начали использовать простые тесты ингибирования бактерий для выявления одного заболевания, начиная с фенилкетонурии . [12] При использовании этой методологии тестирования при скрининге новорожденных требовался один тест для выявления одного заболевания. Поскольку масс-спектрометрия стала более доступной, эта технология позволила быстро определять ряд ацилкарнитинов и аминокислот из одной высохшей капли крови. Это увеличило количество заболеваний, которые можно было обнаружить при скрининге новорожденных. Ферментные анализы используются для выявления галактоземии и дефицита биотинидазы . Иммуноанализы измеряют гормоны щитовидной железы для диагностики врожденного гипотиреоза и 17α-гидроксипрогестерон для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников . Молекулярные методы используются для диагностики муковисцидоза и тяжелого комбинированного иммунодефицита . [ нужна ссылка ]

По состоянию на 2023 год во всем мире было объявлено о многочисленных инициативах с использованием секвенирования следующего поколения (NGS), включая единый геномный скрининг редких заболеваний у всех новорожденных (исследование GUARDIAN), BeginNGS и Early Check в США, BabyScreen+ в Австралии, Generation Study by Genomics. Англия , [44] и Screen4Care, [45] Baby Detect в Бельгии [46] и ПЕРИГЕНОМЕД во Франции. [47] В ходе опроса 14 европейских программ скрининга новорожденных в 2023 году было проведено одно общеевропейское исследование, в Германии запланировано 2 пилотных исследования (NEW_LIVES). [48] и Италии, остальные включали три инициативы в Италии, три в Нидерландах, две в Испании, одну в Бельгии, одну в Англии, одну в Германии, одну в Греции. [49] и один во Франции. Из 14 инициатив 11 выбрали для своих исследований единственный подход NGS: 6 инициатив планировали использовать только полногеномное секвенирование (WGS) в качестве теста первого уровня для NBS, в том числе одна также тестировала родителей с использованием полногеномного секвенирования (WES) для облегчения варианты фильтрации, 3 инициативы используют классические генные панели NGS, 2 инициативы будут использовать WES и 2 инициативы будут использовать смешанный подход: одна сравнивает WES и полногеномное секвенирование (WGS), а другая сравнивает WES, WGS и классическую NGS. генные панели. [47]

Отчетность о результатах

[ редактировать ]

Цель состоит в том, чтобы сообщить о результатах в течение короткого периода времени. Если результаты анализов в норме, бумажный отчет отправляется в больницу, где его отправили, и родители редко о нем слышат. При обнаружении отклонения сотрудники агентства, обычно медсестры, начинают пытаться дозвониться до врача, больницы и/или детского сада. Они настойчивы до тех пор, пока не смогут организовать осмотр ребенка соответствующим врачом-специалистом (в зависимости от заболевания). Специалист попытается подтвердить диагноз, повторив анализы другим методом или в другой лаборатории или выполнив другие подтверждающие или опровергающие тесты. Подтверждающий тест варьируется в зависимости от положительных результатов на начальном скрининге. Подтверждающее тестирование может включать специфические анализы аналитов для подтверждения любых обнаруженных повышений, функциональные исследования для определения активности фермента и генетическое тестирование для выявления мутаций, вызывающих заболевание. В некоторых случаях положительный результат скрининга новорожденных может также вызвать тестирование других членов семьи, например, братьев и сестер, которые не прошли скрининг новорожденных на то же заболевание, или матери ребенка, поскольку некоторые материнские заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных. В зависимости от вероятности диагноза и риска задержки специалист начнет лечение и предоставит информацию семье. Эффективность программы регулярно пересматривается, и прилагаются напряженные усилия для поддержания системы, позволяющей выявлять каждого ребенка с этими диагнозами. Рекомендации по скринингу и последующему наблюдению новорожденных были опубликованы Американская академия педиатрии [50] и Американский колледж медицинской генетики . [51]

Производительность лаборатории

[ редактировать ]

Программы скрининга новорожденных участвуют в программах контроля качества , как и в любой другой лаборатории, за некоторыми заметными исключениями. Во многом успех программ скрининга новорожденных зависит от фильтровальной бумаги, используемой для сбора образцов. Первоначальные исследования с использованием теста Роберта Гатри на ФКУ показали высокий уровень ложноположительных результатов, что было связано с неправильно выбранным типом фильтровальной бумаги. [52] Этот источник отклонений был устранен в большинстве программ скрининга новорожденных посредством стандартизации одобренных источников фильтровальной бумаги для использования в программах скрининга новорожденных. В большинстве регионов карта скрининга новорожденных (которая содержит демографическую информацию, а также прикрепленную фильтровальную бумагу для взятия крови) предоставляется организацией, проводящей тестирование, чтобы исключить отклонения от этого источника. [52]

Общество и культура

[ редактировать ]

Споры

[ редактировать ]

Скрининговые тесты новорожденных стали предметом политических споров за последнее десятилетие. [ нужны разъяснения ] . Судебные иски, внимание средств массовой информации и правозащитные группы выявили ряд различных и, возможно, противоположных позиций по использованию скрининговых тестов. Некоторые просили распорядиться правительством расширить масштабы скрининга для выявления выявляемых и излечимых врожденных дефектов. Другие выступают против обязательного скрининга, опасаясь, что эффективное наблюдение и лечение могут быть недоступны или что ложноположительные скрининговые тесты могут нанести вред младенцам и их семьям. Другие узнали, что правительственные учреждения часто тайно хранили результаты в базах данных для будущих генетических исследований, часто без согласия родителей и без ограничений на то, как данные могут быть использованы в будущем. [ нужна ссылка ] . В Великобритании в рамках кампании под названием « Сотрудничество по скринингу новорожденных» 17 небольших организаций по редким заболеваниям, включая Genetic Alliance UK , объединились, чтобы повысить осведомленность об этой проблеме и пропагандировать преимущества ранней диагностики.

Увеличение обязательных тестов в Калифорнии

[ редактировать ]

Многие редкие заболевания исторически не проверялись или имеющиеся тесты не были обязательными. Одним из таких заболеваний является глутаровая ацидемия типа I , нейрометаболическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из каждых 100 000 живорождений. [53] Краткосрочный пилотный проект тестирования в Калифорнии в 2003 и 2004 годах продемонстрировал стоимость отказа от тестирования редких заболеваний у новорожденных. Хотя и Закари Уайвилл, и Закари Блэк родились с одним и тем же заболеванием во время пилотной программы, в роддоме Уивилла проверили только на четыре установленных государством заболевания, в то время как Блэк родился в больнице, участвовавшей в пилотной программе. Болезнь Вивилла оставалась незамеченной более шести месяцев, в течение которых произошел необратимый ущерб, но болезнь Блэка лечили диетой и витаминными добавками. [54] Обе группы родителей стали сторонниками расширенного неонатального тестирования и высказались в пользу расширения тандемного масс-спектрометрического (МС/МС) тестирования новорожденных на редкие заболевания. К августу 2004 года был принят закон о бюджете штата Калифорния, требующий использования тандемной масс-спектроскопии для выявления более чем 30 генетических заболеваний и обеспечивший финансирование. [55] В настоящее время в Калифорнии обязателен скрининг новорожденных для всех младенцев и тестирование на 80 врожденных и генетических заболеваний. [56]

Ограничения государственного бюджета

[ редактировать ]

Проведение скрининга рассеянного склероза часто требует значительных предварительных затрат. Когда штаты решают запустить свои собственные программы, первоначальные затраты на оборудование, обучение и новый персонал могут быть значительными. Более того, МС/МС дает только результат скрининга, а не подтверждающий результат. То же самое необходимо сделать с помощью более высоких технологий или процедур, таких как ГХ/МС. [ нужны разъяснения ] , Ферментные анализы или тесты ДНК. По сути, это увеличивает затраты и заставляет врачей терять драгоценное время. [ по мнению кого? ] Чтобы избежать хотя бы части первоначальных затрат, некоторые штаты, такие как Миссисипи, решили заключить контракт с частными лабораториями для расширенного скрининга. Другие решили создать региональные партнерства, разделив расходы и ресурсы.

Но для многих штатов скрининг стал неотъемлемой частью департамента здравоохранения, которую невозможно или нелегко заменить. Таким образом, государствам с ограниченным бюджетом может быть сложно оправдать первоначальные расходы. Плата за скрининг также увеличилась в последние годы по мере роста расходов на здравоохранение и по мере того, как все больше штатов добавляют скрининг на рассеянный склероз в свои программы. (См. отчет о сумме сборов, взимаемых за скрининг новорожденных, 2001–2005 гг.) Доллары, потраченные на эти программы, могут сократить ресурсы, доступные для других программ, потенциально спасающих жизни. Было рекомендовано [ кем? ] в 2006 году одно заболевание, дефицит короткоцепочечного ацил-коэнзима А-дегидрогеназы, или SCAD, было исключено из программ скрининга из-за «ложной связи между SCAD и симптомами». [57] Однако другие [ когда? ] исследования показали, что, возможно, расширенный скрининг является экономически эффективным (см. отчет ACMG, стр. 94-95). [ постоянная мертвая ссылка ] и статьи, опубликованные в журнале Pediatrics [58] '. [59] Защитники сразу же указывают на подобные исследования, пытаясь убедить законодательные органы штатов обязать расширенный скрининг. [ нужна ссылка ]

Сокращение обязательных тестов

[ редактировать ]

Против расширенного скрининга новорожденных также выступают некоторые поставщики медицинских услуг, которые обеспокоены тем, что эффективное наблюдение и лечение могут быть недоступны, что ложноположительные скрининговые тесты могут нанести вред, а также проблемами информированного согласия . [60] Недавнее исследование Genetic Alliance и его партнеров предполагает, что общение между медицинскими работниками и родителями может иметь ключевое значение для минимизации потенциального вреда в случае ложноположительного результата теста. Результаты этого исследования также показывают, что родители считают скрининг новорожденных полезным и необходимым инструментом для предотвращения излечимых заболеваний. [61] Чтобы решить проблему ложноположительных результатов , исследователи из Университета Мэриленда, Балтимора и Genetic Alliance создали контрольный список, который поможет медицинским работникам сообщать родителям о положительном результате скрининга. [62]

Секретные генетические исследования

[ редактировать ]

В некоторых странах также разгорелись споры по поводу сбора и хранения образцов крови или ДНК государственными учреждениями во время обычного скрининга крови новорожденных. [ нужна ссылка ]

В Соединенных Штатах выяснилось, что Техас собрал и сохранил образцы крови и ДНК миллионов новорожденных без ведома и согласия родителей. Эти образцы затем использовались государством для генетических экспериментов и для создания базы данных для каталогизации всех образцов/новорожденных. По состоянию на декабрь 2009 г. Образцы, полученные без согласия родителей в период с 2002 по 2009 год, должны были быть уничтожены после урегулирования «иска, поданного родителями против Департамента здравоохранения Техаса и Texas A&M; за тайное хранение и проведение исследований образцов крови новорожденных». [63]

Аналогичное судебное дело было возбуждено против штата Миннесота . Более 1 миллиона образцов крови новорожденных были уничтожены в 2011 году, «когда Верховный суд штата установил, что хранение и использование пятен крови за пределами комиссий по скринингу новорожденных нарушают законы штата о генетической конфиденциальности». [ нужна ссылка ] Государство должно было выплатить почти 1 миллион долларов США за гонорары адвокатов 21 семьи, подавшей иск. Гражданский совет за свободу здоровья занял позицию против исследования данных скрининга крови новорожденных без согласия родителей. чем хранить данные или эти образцы ДНК на неопределенный срок, чтобы «использовать их для генетических исследований без ведома или согласия родителей». [ нужна ссылка ]

Биоэтика

[ редактировать ]

Поскольку обсуждаются дополнительные тесты в дополнение к панелям, возникают проблемы. Многие задаются вопросом, соответствует ли расширенное тестирование требованиям, необходимым для обоснования дополнительных испытаний. [64] Многие из новых заболеваний, на которые проводится тестирование, редки и не имеют известного лечения, в то время как некоторые заболевания не требуют лечения до более позднего возраста. [64] Это поднимает больше вопросов, например: если нет доступного лечения этой болезни, стоит ли нам вообще проверяться на нее? А если да, то что мы скажем семьям тех, у кого есть дети с одним из неизлечимых заболеваний? [65] Исследования показывают, что чем реже заболевание и чем больше заболеваний проверяется, тем больше вероятность того, что тесты дадут ложноположительные результаты . [66] Это проблема, поскольку период новорожденности является решающим моментом для установления связи родителей с ребенком, и было отмечено, что десять процентов родителей, чьим детям был поставлен ложноположительный диагноз, все еще беспокоились, что их ребенок был хрупким и/или болезненными, даже если это не так, что потенциально препятствует формированию связи между родителями и детьми, как это могло бы произойти в противном случае. [65] В результате некоторые родители могут начать отказываться от обследования своих новорожденных . Многие родители также обеспокоены тем, что происходит с образцами крови их детей после скрининга. Первоначально образцы были взяты для проверки на предотвратимые заболевания, но с развитием технологий геномного секвенирования многие образцы сохраняются для идентификации ДНК и исследований. [64] [65] увеличивается вероятность того, что больше детей откажутся от скрининга новорожденных со стороны родителей, которые рассматривают сохранение образцов как форму исследования, проводимого на их ребенке. [64]

См. также

[ редактировать ]
  • Эвфеника - американский молекулярный биолог (1925–2008).
  • Пренатальное тестирование - тестирование на заболевания или состояния плода.

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Клэг А, Томас А (2002). «Неонатальный биохимический скрининг заболеваний». Клин. Хим. Акта . 315 (1–2): 99–110. дои : 10.1016/S0009-8981(01)00716-1 . ПМИД   11728413 .
  2. ^ Кляйн А.Х., Агустин А.В., Фоли Т.П. (1974). «Успешный лабораторный скрининг врожденного гипотиреоза». Ланцет . 2 (7872): 77–9. дои : 10.1016/S0140-6736(74)91637-7 . ПМИД   4137217 .
  3. ^ Кох Дж (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательство «Надежда». стр. 47–48. ISBN  978-0-932727-91-6 .
  4. ^ Чейс Д.Х., Калас Т.А., Нейлор Э.В. (2003). «Применение тандемной масс-спектрометрии для мультианалитного скрининга образцов сухой крови новорожденных» . Клин. Хим . 49 (11): 1797–817. дои : 10.1373/clinchem.2003.022178 . ПМИД   14578311 .
  5. ^ Чейс Д.Х., Хэннон WH (2016). «Фильтровальная бумага как устройство для взятия проб крови для скрининга новорожденных» . Клиническая химия . 62 (3): 423–425. дои : 10.1373/clinchem.2015.252007 . ISSN   0009-9147 . ПМИД   26797689 .
  6. ^ Уилсон Дж. М., Юнгнер Ю. Г. (1968). «Принципы и практика массового скрининга заболеваний». Boletin de la Oficina Sanitaria Panamericana. Панамериканское санитарное бюро . 65 (4): 281–393. ПМИД   4234760 .
  7. ^ Перейти обратно: а б с Росс Л.Ф. (2006). «Скрининг состояний, не соответствующих критериям Вильсона и Юнгнера: случай мышечной дистрофии Дюшенна». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 140А (8): 914–922. дои : 10.1002/ajmg.a.31165 . ПМИД   16528755 . S2CID   24612331 .
  8. ^ Поллитт Р.Дж. (2009). «Скрининг крови новорожденных: новые возможности, старые проблемы». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 32 (3): 395–399. дои : 10.1007/s10545-009-9962-0 . ПМИД   19412659 . S2CID   41563580 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Гонсалес Дж., Уиллис М.С. (2009). «Роберт Гатри, доктор медицинских наук, доктор философии: клиническая химия/микробиология» . Лабораторная медицина . 40 (12): 748–749. дои : 10.1309/LMD48N6BNZSXIPVH .
  10. ^ Кох Дж (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательство «Надежда». п. х. ISBN  978-0-932727-91-6 .
  11. ^ Перейти обратно: а б Линднер М., Грамер Г., Хеге Г., Фанг-Хоффманн Дж., Шваб КО, Таке У., Трефц Ф.К., Менгель Э., Вендель Ю., Лейхсенринг М., Бургард П., Хоффманн Г.Ф. (2011). «Эффективность и результаты расширенного скрининга новорожденных на метаболические заболевания - Отчет за 10 лет из Юго-Западной Германии *» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:44 . дои : 10.1186/1750-1172-6-44 . ПМК   3141366 . ПМИД   21689452 .
  12. ^ Перейти обратно: а б Митчелл Дж.Дж., Тракадис Ю.Дж., Скривер Ч.Р. (2011). «Дефицит фенилаланингидроксилазы» . Генетика в медицине . 13 (8): 697–707. дои : 10.1097/GIM.0b013e3182141b48 . ПМИД   21555948 . S2CID   25921607 .
  13. ^ Кох, Жан. (1997). Роберт Гатри — история ФКУ: крестовый поход против умственной отсталости . Пасадена, Калифорния: Паб Hope. Дом. стр. 65–66. ISBN  0-932727-91-3 . OCLC   36352725 .
  14. ^ Каспер Д.К., Ратшманн Р., Мец Т.Ф., Мехтлер Т.П., Мёслингер Д., Константопулу В., Итем CB, Поллак А., Херкнер К.Р. (2010). «Национальная австрийская программа скрининга новорожденных - восьмилетний опыт масс-спектрометрии. Прошлые, настоящие и будущие цели». Венская клиническая больница . 122 (21–22): 607–613. дои : 10.1007/s00508-010-1457-3 . ПМИД   20938748 . S2CID   27643449 .
  15. ^ Комроуэр Г.М., Сардхарвалла И.Б., Фаулер Б., Бридж С (1979). «Региональная программа скрининга в Манчестере: 10-летний опыт ухода за пациентами и их семьями» . Британский медицинский журнал . 2 (6191): 635–638. дои : 10.1136/bmj.2.6191.635 . ПМК   1596331 . ПМИД   497752 .
  16. ^ Ян ЗИ, Ланц П.Е., Ибда Дж.А. (2007). «Посмертный анализ двух распространенных мутаций β-окисления при внезапной детской смерти» . Международная педиатрия . 49 (6): 883–887. дои : 10.1111/j.1442-200X.2007.02478.x . ПМИД   18045290 . S2CID   25455710 .
  17. ^ Корман С.Х., Гутман А., Брукс Р., Синнатамби Т., Грегерсен Н., Андресен Б.С. (2004). «Гомозиготность по новой тяжелой мутации ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD) IVS3-1G>C, которая приводит к введению преждевременного терминирующего кодона в результате полного неправильного сплайсинга мРНК MCAD и связана с фенотипическим разнообразием, варьирующимся от внезапной неонатальной смерти до бессимптомный статус». Молекулярная генетика и обмен веществ . 82 (2): 121–129. дои : 10.1016/j.ymgme.2004.03.002 . ПМИД   15171999 .
  18. ^ Грегерсен Н., Винтер В., Йенсен П.К., Холмсков А., Кёлвраа С., Андресен Б.С., Кристенсен Э., Бросс П., Лундемос Дж.Б., Грегерсен М. (1995). «Пренатальная диагностика дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD) в семье, где ранее уже был фатальный случай внезапной неожиданной смерти в детстве». Пренатальная диагностика . 15 (1): 82–86. дои : 10.1002/pd.1970150118 . ПМИД   7740006 . S2CID   24295134 .
  19. ^ Перейти обратно: а б с Линднер М., Хоффманн Г.Ф., Матерн Д. (2010). «Скрининг новорожденных на нарушения окисления жирных кислот: опыт и рекомендации совещания экспертов». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 33 (5): 521–526. дои : 10.1007/s10545-010-9076-8 . ПМИД   20373143 . S2CID   1794910 .
  20. ^ Перейти обратно: а б с д и Пасс К.А., Нето ЕС (2009). «Обновление: скрининг новорожденных на эндокринопатии». Клиники эндокринологии и обмена веществ Северной Америки . 38 (4): 827–837. doi : 10.1016/j.ecl.2009.08.005 . ПМИД   19944295 .
  21. ^ Му Д, Сунь Д, Цянь Х, Ма Х, Цю Л, Ченг Х, Ю С (декабрь 2023 г.). «Профиль стероидов при заболеваниях надпочечников». Клин Чим Акта . 553 : 117749. doi : 10.1016/j.cca.2023.117749 . ПМИД   38169194 . S2CID   266721414 .
  22. ^ Перейти обратно: а б с д и Бенсон Дж. М., Террелл Б. Л. (2010). «История и современное состояние скрининга новорожденных на гемоглобинопатии». Семинары по перинатологии . 34 (2): 134–144. дои : 10.1053/j.semperi.2009.12.006 . ПМИД   20207263 .
  23. ^ Перейти обратно: а б «Скрининг мочи новорожденных» . Правительство Квебека. Архивировано из оригинала 14 января 2012 г. Проверено 16 августа 2012 г.
  24. ^ Перейти обратно: а б Барбен Дж., Галлати С., Фингерхут Р., Шени М.Х., Баумгартнер М.Р., Торресани Т., Swiss Cf Screening G (2012). «Ретроспективный анализ хранящихся сухих пятен крови детей с муковисцидозом и соответствующих контрольных групп для оценки эффективности предлагаемого протокола скрининга новорожденных в Швейцарии» . Журнал муковисцидоза . 11 (4): 332–336. дои : 10.1016/j.jcf.2012.01.001 . ПМИД   22300503 .
  25. ^ Собчиньска-Томашевска А, Олтаржевски М, Черска К, Вертхайм-Тысаровска К, Сэндс Д, Валковяк Я, Бал Дж, Мазурчак Т (2012). «Скрининг новорожденных на муковисцидоз: 4-летний польский опыт применения стратегии секвенирования CFTR» . Европейский журнал генетики человека . 21 (4): 391–6. дои : 10.1038/ejhg.2012.180 . ПМЦ   3598320 . ПМИД   22892530 .
  26. ^ Вагенер Дж.С., Земаник Э.Т., Зонтаг М.К. (2012). «Скрининг новорожденных на муковисцидоз» . Современное мнение в педиатрии . 24 (3): 329–335. дои : 10.1097/MOP.0b013e328353489a . ПМИД   22491493 . S2CID   44562190 .
  27. ^ Лилли М., Кристиан С., Хьюм С., Скотт П., Монтгомери М., Семпл Л., Цубербюлер П., Табак Дж., Бэмфорт Ф., Сомервилл М.Дж. (2010). «Скрининг новорожденных на муковисцидоз в Альберте: двухлетний опыт» . Педиатрия и здоровье детей . 15 (9): 590–594. дои : 10.1093/пч/15.9.590 . ПМК   3009566 . ПМИД   22043142 .
  28. ^ Перейти обратно: а б «Канада требует проведения скрининга новорожденных на муковисцидоз в каждой провинции — раннее выявление муковисцидоза спасает жизни» . Муковисцидоз Канада. 26 июля 2012 г. Архивировано из оригинала 14 октября 2013 г. Проверено 17 августа 2012 г.
  29. ^ Сокоро А.А., Лепаж Дж., Антонишин Н., Макдональд Р., Рокман-Гринберг С., Ирвин Дж., Лехотай, округ Колумбия (2010). «Диагностика и высокая заболеваемость синдромом гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии (HHH) в северном Саскачеване». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 33 : 275–281. дои : 10.1007/s10545-010-9148-9 . ПМИД   20574716 . S2CID   955463 .
  30. ^ Перейти обратно: а б Марсден Д., Леви Х. (2010). «Скрининг новорожденных на лизосомальные нарушения накопления» . Клиническая химия . 56 (7): 1071–1079. дои : 10.1373/clinchem.2009.141622 . ПМИД   20489136 .
  31. ^ Осорио С (28 июля 2011 г.). «Семьи Джима Келли и Хантерс Хоуп настаивают на всеобщем обследовании новорожденных» . WBFO 88.7, новостная станция NPR Буффало.
  32. ^ Мехтлер Т.П., Старый С., Мец Т.Ф., Де Хесус В.К., Гребер-Платцер С., Поллак А., Херкнер К.Р., Штребель Б., Каспер Д.С. (2012). «Неонатальный скрининг лизосомальных нарушений накопления: осуществимость и заболеваемость по данным общенационального исследования в Австрии». Ланцет . 379 (9813): 335–341. дои : 10.1016/S0140-6736(11)61266-X . ПМИД   22133539 . S2CID   23650785 .
  33. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Папахаралампус Г.Х., Николопулос Т.П., Давилис Д.И., Ксенеллис И.Е., Коррес С.Г. (2011). «Универсальный скрининг слуха новорожденных, революционная диагностика глухоты: реальные преимущества и ограничения». Европейский архив оториноларингологии . 268 (10): 1399–1406. дои : 10.1007/s00405-011-1672-1 . ПМИД   21698417 . S2CID   20647009 .
  34. ^ Перейти обратно: а б Тангаратинам С., Браун К., Замора Дж., Хан К.С., Эвер А.К. (2012). «Пульсоксиметрический скрининг критических врожденных пороков сердца у бессимптомных новорожденных: систематический обзор и метаанализ». Ланцет . 379 (9835): 2459–2464. дои : 10.1016/S0140-6736(12)60107-X . ПМИД   22554860 . S2CID   19949842 .
  35. ^ «Все 50 штатов теперь проверяют новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) | Фонд иммунодефицита» . Primaryimmune.org . Архивировано из оригинала 5 сентября 2019 г. Проверено 29 мая 2023 г.
  36. ^ «Норвежские дети становятся первыми в Европе, прошедшими скрининг на иммунодефицит» . 13 октября 2017 г.
  37. ^ Пак Дж.М. (2018). «Уроки секвенирования из-за добавления тяжелого комбинированного иммунодефицита к группам скрининга новорожденных» . Отчет Гастингсского центра . 48 (Приложение 2): S7–S9. дои : 10.1002/hast.875 . ПМК   6886663 . ПМИД   30133735 .
  38. ^ Перейти обратно: а б Чейз Н.М., Вербски Дж.В., Маршруты Дж.М. (2010). «Скрининг новорожденных на дефицит Т-клеток». Современное мнение в области аллергии и клинической иммунологии . 10 (6): 521–525. doi : 10.1097/ACI.0b013e32833fd6fe . ПМИД   20864885 . S2CID   13506398 .
  39. ^ «Скрининг новорожденных на МДД обещает стать международной моделью» . Всероссийская детская больница. 19 марта 2012 г. Проверено 24 августа 2012 г.
  40. ^ Раймонд Г.В., Джонс Р.О., Мозер AB (2007). «Скрининг новорожденных на адренолейкодистрофию: последствия для терапии». Молекулярная диагностика и терапия . 11 (6): 381–384. дои : 10.1007/BF03256261 . ПМИД   18078355 . S2CID   21323198 .
  41. ^ «Скрининг крови новорожденных» . Правительство Квебека . Проверено 16 августа 2012 г.
  42. ^ Кармайкл М (2011). «Скрининг новорожденных: проблема» . Природа . 475 (7355): 156–158. дои : 10.1038/475156а . ПМИД   21753828 .
  43. ^ Николлс С.Г. (2011). «Процедура, выбор и размышления родителей о решениях согласиться на скрининг пятен крови у новорожденных». Журнал медицинской этики . 38 (5): 299–303. doi : 10.1136/medethics-2011-100040 . ПМИД   22186830 . S2CID   207009929 .
  44. ^ «Программа «Геномы новорожденных» . Геномика Англии . нд . Проверено 20 марта 2024 г.
  45. ^ «Экран4Кэр» . screen4care.eu . Проверено 20 марта 2024 г.
  46. ^ «Baby Detect – Улучшите проверку новорожденных!» . нд . Проверено 20 марта 2024 г.
  47. ^ Перейти обратно: а б Bros-Facer V, Taylor S, патч C (07.10.2023). «Инициативы нового поколения по скринингу новорожденных на основе секвенирования в Европе: обзор» . Журнал редких заболеваний и орфанных лекарств . 2 (4). дои : 10.20517/rdodj.2023.26 .
  48. ^ Universitätsklinikum Гейдельберга (nd). «NEW_LIVES: Программы геномного скрининга новорожденных» . www.klinikum.uni-heidelberg.de . Проверено 20 марта 2024 г.
  49. ^ «Αρχική Первые шаги» . Первые шаги . Проверено 20 марта 2024 г.
  50. ^ Авторский комитет Американской академии педиатрии по скринингу новорожденных (2008 г.). «Расширение скрининга новорожденных: рекомендации для педиатров и медицинских учреждений – последствия для» . Педиатрия . 121 (1): 192–217. дои : 10.1542/пед.2007-3021 . ПМИД   18166575 .
  51. ^ «Акт ACMG NBS» . Американский колледж медицинской генетики . Проверено 12 августа 2012 г.
  52. ^ Перейти обратно: а б Де Хесус В.К., Мэй Дж.В., Белл С.Дж., Хэннон В.Х. (2010). «Улучшение и обеспечение качества лабораторий скрининга новорожденных во всем мире: 30-летний опыт работы центров по контролю и профилактике заболеваний» . Семинары по перинатологии . 34 (2): 125–133. дои : 10.1053/j.semperi.2009.12.003 . ПМИД   20207262 .
  53. ^ Хоффманн Г. «Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы» . Сирота . Портал редких заболеваний и орфанных препаратов . Проверено 21 декабря 2019 г.
  54. ^ Вальдхольц М. (17 июня 2004 г.). «Испытание судьбы: капля крови спасает одного ребенка, другой заболевает» . Уолл Стрит Джорнал . Проверено 21 декабря 2019 г.
  55. ^ Линч А. «Государство расширит тестирование новорожденных на генетические заболевания». Сан-Хосе Меркьюри Ньюс . № 4 август 2004 г.
  56. ^ «Программа скрининга новорожденных (NBS)» . Департамент общественного здравоохранения Калифорнии . Проверено 21 декабря 2019 г.
  57. ^ Вайсбрен SE (август 2006 г.). «Скрининг новорожденных на метаболические нарушения». ДЖАМА . 296 (8): 993–5. дои : 10.1001/jama.296.8.993 . ПМИД   16926360 .
  58. ^ Шульце А., Линднер М., Кольмюллер Д., Олгемёллер К., Маятепек Е., Хоффманн Г.Ф. (июнь 2003 г.). «Расширенный скрининг новорожденных на врожденные нарушения метаболизма с помощью электроспрейной ионизационно-тандемной масс-спектрометрии: результаты, исход и последствия». Педиатрия . 111 (6): 1399–406. дои : 10.1542/педс.111.6.1399 . ПМИД   12777559 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  59. ^ Шон Э.Дж., Бейкер Дж.К., Колби С.Дж., To TT (октябрь 2002 г.). «Анализ затрат и выгод универсальной тандемной масс-спектрометрии для скрининга новорожденных» . Педиатрия . 110 (4): 781–6. дои : 10.1542/педс.110.4.781 . ПМИД   12359795 .
  60. ^ «Финансовые, этические, юридические и социальные вопросы» . Архивировано из оригинала 27 января 2006 г. Проверено 24 января 2006 г.
  61. ^ Шмидт Дж.Л., Кастельянос-Браун К., Чилдресс С. и др. (2012). «Влияние ложноположительных результатов скрининга новорожденных на семьи: качественное исследование» . Генетика в медицине . 14 (1): 76–80. дои : 10.1038/gim.2011.5 . ПМИД   22237434 .
  62. ^ «Контрольный список для общения с родителями в случае выхода за пределы допустимого результата скрининга новорожденных» . Первое испытание ребенка . Проверено 7 февраля 2012 г.
  63. ^ Нэнси Уилсон (23 декабря 2009 г.). «Образцы ДНК новорожденных подлежат уничтожению» . Остин Ньюс . Архивировано из оригинала 24 декабря 2009 года . Проверено 21 декабря 2019 г.
  64. ^ Перейти обратно: а б с д Гольденберг А (2012). «Этические риски и программные проблемы геномного скрининга новорожденных» . ДЖАМА . 307 (5): 461–2. дои : 10.1001/jama.2012.68 . ПМЦ   3868436 . ПМИД   22298675 .
  65. ^ Перейти обратно: а б с Клейтон Э.В. (2003). Генетический скрининг новорожденных . Современные проблемы биоэтики: Томас Уодсворт. стр. 248–251. ISBN  978-0-495-00673-2 .
  66. ^ Тарини Б. (2006). «Государственный скрининг новорожденных в эпоху тандемной масс-спектрометрии: больше тестов, больше ложноположительных результатов» (PDF) . Педиатрия . 118 (2): 448–56. дои : 10.1542/пед.2005-2026 . ПМИД   16882794 . S2CID   28070141 . Проверено 9 ноября 2013 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Newborn_screening&oldid=1233492735"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c7f9e7b92ce2777d9ccdd350e5a637e6__1720511220
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c7/e6/c7f9e7b92ce2777d9ccdd350e5a637e6.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Newborn screening - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)