Список заболеваний, включенных в программы скрининга новорожденных

Это список заболеваний, включенных в скрининга новорожденных программы по всему миру, а также информация о методах тестирования, частоте заболеваний и обосновании включения в программы скрининга.

Рекомендации Американского колледжа медицинской генетики

Основная панель

Следующие состояния и расстройства были рекомендованы в качестве «основной панели» в отчете Американского колледжа медицинской генетики (ACMG) за 2005 год. ^{[ 1 ]} Приведенные ниже случаи взяты из полного отчета, хотя показатели могут различаться в разных группах населения. ^{[ 2 ]}

клеток крови Нарушения

Серповидноклеточная анемия (Hb SS) > 1 на 5000; среди афроамериканцев 1 из 400
Серповидноклеточная анемия (Hb S/C) > 1 на 25 000
Hb S/бета- талассемия (Hb S/Th) > 1 на 50 000

Врожденные нарушения аминокислот метаболизма

Тирозинемия I (TYR I) < 1 на 100 000
Аргинино-янтарная ацидурия (АСА) < 1 на 100 000
Цитруллинемия (ЦИТ) < 1 на 100 000
Фенилкетонурия (ФКУ) > 1 на 25 000
Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) < 1 на 100 000
Гомоцистинурия (HCY) < 1 на 100 000

Врожденные нарушения органических кислот обмена

Глутаровая ацидемия типа I (ГА I) > 1 на 75 000
Дефицит гидроксиметилглутариллиазы (HMG) < 1 на 100 000
Изовалериановая ацидемия (ИВА) < 1 на 100 000
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3MCC) > 1 на 75 000
Дефицит мутазы метилмалонил-КоА (MUT) > 1 на 75 000
Метилмалоновая ацидурия , формы cblA и cblB (ММА, Cbl A,B) <1 на 100 000
Дефицит бета-кетотиолазы (БКТ) < 1 на 100 000
Пропионовая ацидемия (ПРОП) > 1 на 75 000
Дефицит множественной-КоА-карбоксилазы (MCD) < 1 на 100 000

Врожденные нарушения метаболизма жирных кислот

Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) > 1 на 75 000
Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD) > 1 на 25 000
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы очень длинной цепи (VLCAD) > 1 на 75 000
Дефицит трифункционального белка (TFP) < 1 на 100 000
Дефект поглощения карнитина (CUD) < 1 на 100 000

Различные мультисистемные заболевания

Муковисцидоз (МВ) > 1 на 5000
Врожденный гипотиреоз (ВГ) > 1 на 5000
Дефицит биотинидазы (BIOT) > 1 на 75 000
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН) > 1 на 25 000
Классическая галактоземия (GALT) > 1 на 50 000

Скрининг новорожденных другими методами, кроме анализа крови

Врожденная глухота (СЛУШАТЬ) > 1 на 5000

Вторичные цели

Следующие расстройства являются дополнительными состояниями, которые могут быть обнаружены при скрининге. Многие из них перечислены как «второстепенные цели» в отчете ACMG за 2005 год. ^{[ 1 ]} В некоторых штатах сейчас проводится проверка на более чем 50 врожденных заболеваний. Многие из них редки и незнакомы педиатрам и другим специалистам первичной медико-санитарной помощи. ^{[ 1 ]}

клеток крови Нарушения

Варианты гемоглобинопатий (включая Hb E) ^{[ 1 ]}
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)

Врожденные нарушения аминокислот метаболизма

Тирозинемия II ^{[ 1 ]}
Аргининемия ^{[ 1 ]}
Доброкачественная гиперфенилаланинемия
Дефекты биоптерина кофактора биосинтеза ^{[ 1 ]}
Дефекты регенерации кофактора биоптерина ^{[ 1 ]}
Тирозинемия III ^{[ 1 ]}
Гиперметионинемия ^{[ 1 ]}
Цитруллинемия II типа ^{[ 1 ]}

Врожденные нарушения органических кислот обмена

Метилмалоновая ацидемия (Cbl C, D) ^{[ 1 ]}
Малоновая ацидемия ^{[ 1 ]}
2-Метил-3-гидроксимасляная ацидурия ^{[ 1 ]}
Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы ^{[ 1 ]}
Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы ^{[ 1 ]}
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы ^{[ 1 ]}
Глутаровая ацидемия II типа
Синдром HHH (гипераммониемия, гиперорнитинемия, синдром гомоцитруллинурии)
Дефицит бета-метилкротонилкарбоксилазы
Дефекты синтеза аденозилкобаламина

Врожденные нарушения метаболизма жирных кислот

Различные мультисистемные заболевания

Расстройства, добавленные после определения первоначальной панели

Помимо определения основного списка расстройств, на которые следует обследовать младенцев в Соединенных Штатах, ACMG также установила основу для определения будущих состояний и структуру, в соответствии с которой эти состояния следует рассматривать.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) - добавлен в 2009 г. ^{[ 3 ]}
Критические врожденные пороки сердца (проверено с помощью пульсоксиметрии) - добавлено в 2010 г. ^{[ 3 ]}
Болезнь Помпе - добавлена в 2013 г. ^{[ 3 ]}
Мукополисахаридоз I типа - добавлен в 2015 г. ^{[ 3 ]}
Х-сцепленная адренолейкодистрофия - добавлена в 2018 г. ^{[ 3 ]}
Спинальная мышечная атрофия - добавлено в 2018 г. ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа Авторский комитет по скринингу новорожденных (2008). «Расширение скрининга новорожденных: рекомендации для педиатров и медицинских домов - последствия для системы» . Педиатрия . 121 (1): 192–217. дои : 10.1542/пед.2007-3021 . ПМИД 18166575 . S2CID 44763313 .
^ «Скрининг новорожденных: на пути к единой панели и системе скрининга: основной отчет» . Генетика в медицине . 8 (5, Дополнение). Американский колледж медицинской генетики: 12S–252S. Май 2008 г. doi : 10.1097/01.gim.0000223467.60151.02 . ПМК 3109899 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Ранее назначенные условия» . Управление ресурсами и услугами здравоохранения . Проверено 2 декабря 2018 г.

[acmg2005-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р ^с ^т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа Авторский комитет по скринингу новорожденных (2008). «Расширение скрининга новорожденных: рекомендации для педиатров и медицинских домов - последствия для системы» . Педиатрия . 121 (1): 192–217. дои : 10.1542/пед.2007-3021 . ПМИД 18166575 . S2CID 44763313 .

[2] «Скрининг новорожденных: на пути к единой панели и системе скрининга: основной отчет» . Генетика в медицине . 8 (5, Дополнение). Американский колледж медицинской генетики: 12S–252S. Май 2008 г. doi : 10.1097/01.gim.0000223467.60151.02 . ПМК 3109899 .

[ruspadditions-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Ранее назначенные условия» . Управление ресурсами и услугами здравоохранения . Проверено 2 декабря 2018 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]