Категория : Врожденные нарушения обмена веществ

А

• Нарушения обмена аминокислот ‎ ( 83 P)

С

• Нарушения обмена холестерина и стероидов ‎ ( 32 P)

И

• Нарушения обмена эйкозаноидов ‎ ( 5 P)

Ф

• Нарушения обмена жирных кислот ‎ ( 20 П)

Г

• Нарушения гликопротеинового обмена ‎ ( 16 P)
• Врожденные нарушения гликозилирования ‎ ( 8 P)

ЧАС

• Нарушения метаболизма гема ‎ ( 1 C, 8 P)

я

• Врожденные нарушения углеводного обмена ‎ ( 39 П)
• Врожденные нарушения обмена металлов ‎ ( 9 Б)
• Врожденные нарушения пурин-пиримидинового обмена ‎ ( 15 П)

л

• Нарушения липидного обмена ‎ ( 20 П)
• Лизосомальные болезни накопления ‎ ( 3 C, 9 P)

П

• Нарушения фосфолипидного обмена ‎ ( 4 П)
• Нарушения обмена протеогликанов ‎ ( 13 P)

С

• Кожные заболевания, возникающие в результате нарушений обмена веществ ‎ ( 125 P)

Т

• Нарушения метаболизма ТЦА и ЭТС ‎ ( 6 P)

V

• Нарушения обмена витаминов, коферментов и кофакторов ‎ ( 13 P)

• Врожденные нарушения обмена веществ

*

• Список заболеваний, включенных в программы скрининга новорожденных
• Скрининг новорожденных

0–9

• 2-гидроксиглутаровая ацидурия
• Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы
• 3-гидроксиизомасляная ацидурия

А

• Анальбуминемия

Б

• Заболевание базальных ганглиев, реагирующее на биотин-тиамин

С

• Цитруллинемия I типа
• Врожденное нарушение гликозилирования
• Врожденный лактоацидоз

Г

• Тетрада Гаррода
• Глициновая энцефалопатия

я

• Идиосинкразия

л

• Тропа Лелуара
• Лизосомальная болезнь накопления

М

• Метаб-Л
• Метаболическая миопатия
• Метаскрин
• Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией

Н

• Дело Некрепа

ТО

• синдром Огдена
• Дефицит орнитинаминотрансферазы

С

• Серповидно-клеточная анемия, молекулярное заболевание
• Ситостеринемия
• Дефицит сукцинил-КоА:3-оксокислот-КоА-трансферазы

Т

• Триметиламинурия

В

• Органические кислоты мочи

В

• Синдром Винчестера