Анальбуминемия
| Анальбуминемия | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденная анальбуминемия |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Эндокринология |
| Симптомы | легкие отеки, снижение артериального давления, утомляемость. |
| Обычное начало | Взрослая жизнь |
| Причины | Генетический |
| Частота | Примерно один на миллион |
Анальбуминемия или анальбуминемия — редкий генетически наследуемый метаболический дефект , характеризующийся нарушением синтеза сывороточного альбумина . [ 1 ] Хотя альбумин является наиболее распространенным сывороточным белком, анальбуминемия является доброкачественным состоянием.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Анальбуминемия часто проявляется у взрослых с доброкачественными клиническими проявлениями, такими как легкие отеки , низкое кровяное давление и утомляемость . У некоторых пациентов могут развиться более серьезные симптомы, такие как липодистрофия нижней части тела . тяжелую гиперхолестеринемию с повышением концентрации липопротеинов низкой плотности Часто наблюдают в сыворотке крови и повышением уровня этерифицированного холестерина. Могут наблюдаться свободные жирные кислоты и повышенный уровень аполипопротеина B, а также повышение уровней липопротеина высокой плотности-3 и аполипопротеина AI и A-II в сыворотке крови . [ 2 ]
Показано, что эти лица имеют нормальную продолжительность жизни без существенных нарушений. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Уоткинс С., Мэдисон Дж., Гальяно М., Минчиотти Л., Патнэм Ф.В. (1994). «Анальбуминемия: три случая, возникшие в результате различных точечных мутаций в гене альбумина» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 91 (20): 9417–21. Бибкод : 1994PNAS...91.9417W . дои : 10.1073/pnas.91.20.9417 . ПМК 44823 . ПМИД 7937781 .
- ^ Крук, М. (19 июля 2016 г.). «Анальбуминемия: клинические особенности и связанная с ней гиперхолестеринемия» . Анналы клинической биохимии . 53 (5): 525–526. дои : 10.1177/0004563216657841 . ПМИД 27329215 .
- ^ Фостер Б.М., Абдоллахи А., Хендерсон Г.К. (2023). «Изменения в характере экспрессии белков плазмы при врожденной анальбуминемии - систематический обзор» . Биомолекулы . 13 (3): 407. doi : 10.3390/biom13030407 . ПМЦ 10046341 . ПМИД 36979342 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |