Болезнь накопления гликогена II типа.

Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа)
Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа)
Другие имена	болезнь Помпе; дефицит кислой мальтазы; ГСД-IIа; ЛГМД2В
	Биопсия мышц показывает большие вакуоли в случае болезни Помпе (окраска HE, замороженный срез)
Произношение	Помпе / ˈ p ɒ m p ə / ;
Специальность	Эндокринология

Болезнь накопления гликогена типа II (БГД-II) , также называемая болезнью Помпе и ранее известная как БГД-IIа или конечностно-поясная мышечная дистрофия 2V, представляет собой аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание. ^{[ 1 ]} который повреждает мышечные и нервные клетки по всему телу. Это вызвано накоплением гликогена в лизосомах из-за дефицита лизосомального фермента кислой альфа-глюкозидазы (ГАА). Неспособность расщеплять гликоген в лизосомах клеток приводит к прогрессирующей мышечной слабости во всем организме и влияет на различные ткани организма, особенно на сердце , скелетные мышцы , печень и нервную систему .

GSD-II и болезнь Данона — единственные болезни накопления гликогена, характеризующиеся дефектом лизосомального метаболизма. Впервые он был обнаружен в 1932 году голландским патологом Джоаннесом Кассианом Помпе , что сделало его первой обнаруженной болезнью накопления гликогена.

Эпидемиология

Общая распространенность болезни Помпе при рождении составляет 1:18 698. ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Инфантильное начало (IOPD)

Инфантильная форма (ИОБЛ) обычно обращается за медицинской помощью в течение первых нескольких месяцев жизни либо клинически, либо в ходе скрининга новорожденных . Обычными проявлениями являются кардиомиопатия , кардиомегалия , гипотония , респираторный дистресс, мышечная слабость, трудности с питанием и задержка прибавки в весе . ^{[ 3 ]}^{[ нужна ссылка ]} Пациентов с ИОБЛ можно дополнительно классифицировать по статусу перекрестно-реактивного иммунологического материала (CRIM), и было обнаружено, что он является важным предиктором клинического ответа. ^{[ 4 ]} Пациентов, которые не производят белок GAA, называют CRIM-отрицательными. Следовательно, у них могут развиться высокие устойчивые титры антител к заместительной ферментной терапии (ФЗТ). иммуномодуляция или иммунотерапия Было обнаружено, что являются эффективным методом предотвращения иммунного ответа на ФЗТ.

Основные клинические данные включают вялый внешний вид ребенка, задержку развития моторики и трудности с кормлением. Умеренная гепатомегалия может присутствовать или отсутствовать. Черты лица включают макроглоссию , гиперназальную речь, потерю слуха и миопатическое лицо. Поражение сердечно-легочной системы проявляется увеличением частоты дыхания, использованием добавочных мышц для дыхания, рецидивирующими инфекциями грудной клетки, уменьшением поступления воздуха в левую нижнюю зону (вследствие кардиомегалии ), аритмиями и признаками сердечной недостаточности. ^{[ нужна ссылка ]}

До разработки лечения средний возраст смерти в нелеченых случаях составлял 8,7 месяцев, обычно из-за сердечно-дыхательной недостаточности. Однако с появлением заместительной ферментной терапии этот результат радикально изменился, и его улучшение происходит при раннем начале лечения.

Поздняя форма

Форма с поздним началом (LOPD) отличается от младенческой формы преимущественно относительным отсутствием поражения сердца. Начало имеет более медленное прогрессирование и может проявиться в любое десятилетие жизни. Может возникнуть поражение сердца, но оно протекает в более легкой форме, чем при инфантильной форме. Поражение скелета более выражено, чаще поражаются нижние конечности. ^{[ нужна ссылка ]}

К признакам позднего начала относятся нарушение кашля , рецидивирующие инфекции дыхательных путей, гипотония , прогрессирующая мышечная слабость, задержка двигательных показателей, затруднения при глотании или жевании и снижение жизненной емкости.

Одна из трудностей, связанных с объяснением заболевания исключительно генетическими дефектами, заключается в том, что даже у людей, генетически схожих, например, у однояйцевых близнецов, симптомы могут различаться. Например, одному может быть больно, а другому – нет. Точно так же скорость разрушения мышц одного может быть быстрее, чем другого.

Прогноз зависит от возраста появления симптомов, причем лучший прогноз связан с более поздним началом заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

Причина

Гликогенная болезнь II типа имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Болезнь Помпе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и чтобы родиться с этим заболеванием, необходимо две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, у детей есть один из четырех шансов унаследовать заболевание, если оба родителя являются носителями дефектного гена, и хотя оба родителя являются носителями одной копии дефектного гена, заболевание обычно не влияет на них. ^{[ нужна ссылка ]}

Заболевание вызвано мутацией гена ( кислая альфа-глюкозидаза : также известная как кислая мальтаза) на длинном плече хромосомы 17 в положении 17q25.2-q25.3 (пара оснований от 75 689 876 до 75 708 272). Число описанных мутаций в настоящее время (на 2010 г.) составляет 289, из них 67 являются непатогенными мутациями и 197 патогенными мутациями. Остальные все еще оцениваются на предмет их связи с заболеванием. ^{[ нужна ссылка ]}

Ген занимает площадь около 20 т.п.н. и содержит 20 экзонов, причем первый экзон является некодирующим. Кодирующая последовательность домена предполагаемого каталитического сайта прерывается посередине интроном длиной п.н. 101 Промотор имеет черты, характерные для гена домашнего хозяйства . Содержание GC высокое (80%), а отдельные мотивы TATA и CCAAT отсутствуют.

Большинство случаев, по-видимому, связано с тремя мутациями. Трансверсионная мутация (T → G) является наиболее распространенной среди взрослых с этим расстройством. Эта мутация прерывает участок сплайсинга РНК .

Ген кодирует белок — кислую альфа-глюкозидазу (EC 3.2.1.20), которая представляет собой лизосомальную гидролазу . Белок представляет собой фермент , который обычно разрушает связи альфа-1,4 и альфа-1,6 в гликогене , мальтозе и изомальтозе и необходим для расщепления 1–3% клеточного гликогена . Дефицит этого фермента приводит к накоплению структурно нормального гликогена в лизосомах и цитоплазме больных людей. Чрезмерное накопление гликогена в лизосомах может нарушить нормальное функционирование других органелл и привести к повреждению клеток.

Предполагаемый гомолог — ген 1, связанный с кислой альфа-глюкозидазой, — был идентифицирован у нематоды Caenorhabditis elegans .

Диагностика

При ранней форме у младенца наблюдается плохое питание, что приводит к отставанию в развитии или затрудненному дыханию. Обычные первоначальные исследования включают рентгенографию грудной клетки, электрокардиограмму и эхокардиографию . Типичными проявлениями являются увеличение сердца с неспецифическими дефектами проводимости . Биохимические исследования включают сывороточную креатинкиназу (обычно повышенную в 10 раз) с меньшим повышением сывороточной альдолазы , аспартаттрансаминазы , аланинтрансаминазы и молочной дегидрогеназы . Диагноз ставится путем оценки активности кислой альфа-глюкозидазы в биопсии кожи ( фибробласты ), мышечной биопсии (мышечные клетки) или в лейкоцитах. Выбор образца зависит от оснащения диагностической лаборатории. ^{[ нужна ссылка ]}

При поздней форме у взрослого наблюдается постепенно прогрессирующая слабость рук и ног с ухудшением дыхательной функции. Первоначально можно использовать электромиографию , чтобы отличить Помпе от других причин слабости конечностей. Результаты биохимических тестов аналогичны результатам инфантильной формы, с оговоркой, что в некоторых случаях уровень креатинкиназы может быть нормальным. Диагноз ставится на основании оценки активности фермента в подходящем образце. ^{[ нужна ссылка ]}

17 мая 2013 года Дискреционный консультативный комитет министра по наследственным заболеваниям новорожденных и детей ( DACHDNC ) утвердил рекомендацию министру здравоохранения и социальных служб добавить Помпе в Рекомендуемую единую скрининговую группу ( RUSP ). ^{[ 5 ]} Секретарь HHS должен сначала утвердить рекомендацию, прежде чем заболевание будет официально добавлено в комиссию.

Классификация

Есть исключения, но уровень альфа-глюкозидазы определяет тип GSD-II, который может быть у человека. Большее количество альфа-глюкозидазы в мышцах человека означает, что симптомы возникают в более позднем возрасте и прогрессируют медленнее. GSD-II в целом разделяется на две формы начала в зависимости от возраста возникновения симптомов. ^{[ 6 ]}

Инфантильная форма обычно диагностируется в возрасте 4–8 месяцев; мышцы кажутся нормальными, но вялыми и слабыми, что не позволяет ребенку поднять голову или перевернуться. По мере прогрессирования заболевания сердечные мышцы утолщаются и постепенно разрушаются. Без лечения смерть обычно наступает из-за сердечной недостаточности и слабости дыхания. ^{[ 6 ]}

Форма с поздним или поздним началом возникает позднее одного-двух лет и прогрессирует медленнее, чем форма с инфантильным началом. Одним из первых симптомов является прогрессивное снижение мышечной силы, начиная с ног и переходя к более мелким мышцам туловища и рук, таким как диафрагма и другие мышцы, необходимые для дыхания. Дыхательная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти. Увеличение сердечных мышц и нарушения ритма не являются значимыми признаками, но в некоторых случаях встречаются. ^{[ 6 ]}

Уход

Сердечные и респираторные осложнения лечат симптоматически. ^{[ нужна медицинская ссылка ]} Физиотерапия и трудотерапия могут быть полезны для некоторых пациентов. ^{[ нужна медицинская ссылка ]} Изменения в диете могут обеспечить временное улучшение, но не изменят течение заболевания. ^{[ нужна медицинская ссылка ]} Генетическое консультирование может предоставить семьям информацию о риске будущих беременностей. ^{[ нужна медицинская ссылка ]}

28 апреля 2006 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило заявку на биологическую лицензию (BLA) на алглюкозидазу альфа , rhGAA (Myozyme), ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} первое лечение пациентов с болезнью Помпе, разработанное командой исследователей Университета Дьюка . Это было основано на заместительной ферментной терапии с использованием биологически активной рекомбинантной человеческой алглюкозидазы альфа, продуцируемой в клетках яичника китайского хомячка. FDA Myozyme подпадает под категорию орфанного препарата и был одобрен в рамках приоритетного рассмотрения . ^{[ нужна ссылка ]}

FDA одобрило Миозим для введения раствора путем внутривенной инфузии. ^{[ 9 ]} Безопасность и эффективность Миозайма оценивались в двух отдельных клинических исследованиях с участием 39 пациентов с инфантильным началом болезни Помпе в возрасте от 1 месяца до 3,5 лет на момент первой инфузии. ^{[ 9 ]} Лечение миозимом продлевает выживаемость без искусственной вентиляции легких и общую выживаемость. Ранняя диагностика и раннее лечение приводят к гораздо лучшим результатам. Лечение не лишено побочных эффектов, включая лихорадку, приливы, кожную сыпь, учащенное сердцебиение и даже шок; однако с этими условиями обычно можно справиться. ^{[ нужна ссылка ]}

Myozyme стоит в среднем 300 000 долларов США в год и должен приниматься пациентами всю жизнь, поэтому некоторые американские страховые компании отказались его оплачивать. ^{[ 10 ]} В августе 2006 года Министерство здравоохранения Канады одобрило препарат Миозим для лечения болезни Помпе. В июне 2007 года Canadian Common Drug Review опубликовал рекомендации относительно государственного финансирования терапии Myozyme. Их рекомендация состояла в том, чтобы обеспечить финансирование для лечения небольшой группы пациентов Помпе (младенцев до года с кардиомиопатией). ^{[ 11 ]}

В мае 2010 года FDA одобрило Люмизим для лечения болезни Помпе с поздним началом. ^{[ 12 ]} Lumizyme и Myozyme имеют один и тот же общий ингредиент (алглюкозидаза альфа) и производителя (Genzyme Corporation). ^{[ 9 ]} Разница между этими двумя продуктами заключается в процессе производства. ^{[ 9 ]} Myozyme производится в биореакторе емкостью 160 л , а Lumizyme — в биореакторе емкостью 4000 л. ^{[ нужна медицинская ссылка ]} Из-за разницы в производственном процессе FDA утверждает, что эти два продукта биологически различны. ^{[ нужна медицинская ссылка ]} Myozyme одобрен FDA для заместительной терапии болезни Помпе с инфантильным началом. ^{[ 9 ]}

В июле 2021 года Европейское агентство лекарственных средств (EMA) рекомендовало зарегистрировать авальглюкозидазу альфа . ^{[ 13 ]} Авальглюкозидаза альфа (Нексвиазим) была одобрена для медицинского применения в США в августе 2021 года. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} и в Европейском Союзе в июне 2022 года. ^{[ 16 ]}

В декабре 2022 года EMA рекомендовало разрешить использование ципаглюкозидазы альфа . Одобрение было получено в июне 2023 года. В ЕС терапия доступна для всех возрастных групп без ограничений по весу пациентов. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}

В сентябре 2023 года FDA одобрило двухкомпонентную терапию капсулами Помбилити ( ципаглюкозидаза альфа-атга ) и Опфолда ( миглустат ) по 65 мг для взрослых, живущих с болезнью Помпе с поздним началом, весом более 40 кг и состояние которых не улучшается. ферментозаместительная терапия . ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

Прогноз

Прогноз для людей с болезнью Помпе варьируется в зависимости от начала и тяжести симптомов, а также факторов образа жизни. Без лечения инфантильная форма заболевания (которую обычно можно предсказать с помощью мутационного анализа) особенно летальна — в этих случаях время, необходимое для начала лечения, имеет решающее значение, при этом имеются доказательства того, что имеют значение дни (а не недели или месяцы). ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

Миозим (альглюкозидаза альфа) представляет собой рекомбинантную форму человеческого фермента кислой альфа-глюкозидазы и в настоящее время также используется для замены отсутствующего фермента. В исследовании ^{[ 24 ]} Результаты показали, что лечение Миозаймом явно продлевает выживаемость без искусственной вентиляции легких и общую выживаемость у пациентов с болезнью Помпе с инфантильным началом по сравнению с нелеченой исторической контрольной популяцией. . Кроме того, исследование продемонстрировало, что начало ФЗТ до 6-месячного возраста, чему может способствовать скрининг новорожденных, дает большие надежды на снижение смертности и инвалидности, связанных с этим разрушительным заболеванием. Тайвань и несколько штатов США начали скрининг новорожденных, и результаты такого режима ранней диагностики и раннего начала терапии значительно улучшили исход заболевания; многие из этих детей достигли нормальных этапов моторного развития. ^{[ 25 ]}

Другим фактором, влияющим на ответ на лечение, является выработка антител против введенного фермента, что особенно тяжело у детей Pompe с полным дефицитом кислой альфа-глюкозидазы. ^{[ 26 ]} Терапия иммунной толерантности, направленная на устранение этих антител, улучшила результаты лечения. ^{[ 27 ]}

Исследование позднего начала лечения (LOTS) было опубликовано в 2010 году. ^{[ 28 ]} Исследование было проведено с целью оценить безопасность и эффективность аглюкозидазы альфа у несовершеннолетних и взрослых пациентов с болезнью Помпе. LOTS представляло собой рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование, в котором приняли участие 90 пациентов в восьми первичных центрах в США и Европе. Участники получали либо аглюкозидазу альфа, либо плацебо раз в две недели в течение 18 месяцев. Средний возраст участников исследования составил 44 года. Первичные конечные точки эффективности исследования были направлены на определение влияния Myozyme на функциональную выносливость, измеренную с помощью теста шестиминутной ходьбы, а также на определение влияния аглюкозидазы альфа на функцию легких, измеренную в процентах от прогнозируемой принудительной жизненной емкости.

Результаты показали, что через 78 недель пациенты, получавшие аглюкозидазу альфа, увеличили расстояние, пройденное за шесть минут, в среднем примерно на 25 метров по сравнению с группой плацебо, которая снизилась на 3 метра (P = 0,03). Группа плацебо не показала каких-либо улучшений по сравнению с исходным уровнем. Среднее базовое расстояние, пройденное за шесть минут в обеих группах, составило примерно 325 метров. Процент прогнозируемой форсированной жизненной емкости легких в группе пациентов, получавших аглюкозидазу альфа, увеличился на 1,2 процента через 78 недель. Напротив, в группе плацебо он снизился примерно на 2,2 процента (P=0,006).

Появляется все большее признание роли, которую диета и физические упражнения могут играть в функциональном ограничении прогрессирования симптомов. Это область для дальнейшего изучения, поскольку не существует четкого консенсусного руководства, а скорее тематического исследования, которое предполагает, что соответствующая физическая активность может быть эффективным инструментом в борьбе с прогрессированием заболевания. В одном из таких исследований тренировка с боковой вибрацией проводилась 3 раза в неделю в течение 15 недель. Результаты показали, что через 15 недель у пациента наблюдалось улучшение 6MWT на 116 метров (70%), что значительно по сравнению с результатами вышеупомянутого исследования LOTS. ^{[ 29 ]}

История

Заболевание названо в честь Иоанна Кассиана Помпе , который охарактеризовал его в 1932 году. ^{[ 30 ]}^{[ 31 ]} Помпе описал накопление гликогена в мышечной ткани в некоторых случаях ранее неизвестного заболевания. Это накопление было трудно объяснить, поскольку все ферменты, участвующие в обычном метаболизме глюкозы и гликогена, присутствовали и функционировали.

Причина заболевания оставалась загадкой до тех пор, пока Кристиан де Дюв не открыл лизосомы в 1955 году, за что он получил Нобелевскую премию в 1974 году. Его коллега Анри Г. Херс в 1965 году осознал, что дефицит лизосомального фермента (альфа-глюкозидазы ), поскольку распад гликогена может объяснить симптомы болезни Помпе. Это открытие привело к созданию концепции лизосомальных болезней накопления , из которых (на сегодняшний день) описано 49.

Несмотря на выяснение причины заболевания, лечение оказалось трудным. Введение фермента приводит к его поглощению печенью, а не мышечными клетками, где это необходимо. В начале 1990-х годов голландские ученые Арнольд Ройзер и Анс ван дер Плог смогли показать, что использование альфа-глюкозидазы, содержащей фосфорилированные остатки маннозы, очищенные из бычьих семенников, увеличивает активность фермента в нормальных мышцах мышей. ^{[ 32 ]}

Позже, в 1998 году, Юань-Цонг Чен и его коллеги из Университета Дьюка , используя фермент, вырабатываемый в клетках яичника китайского хомячка (CHO), впервые продемонстрировали, что фермент может очищать гликоген и улучшать мышечную функцию при болезни Помпе перепелов. Результаты работы в Дьюке были впечатляющими: одна пролеченная птица выздоровела и снова смогла летать. ^{[ 33 ]}

За этим последовало производство альфа-глюкозидазы клинического уровня в клетках яичника китайского хомячка (CHO) и в молоке трансгенных кроликов. ^{[ 34 ]} Эта работа в конечном итоге завершилась началом клинических испытаний: в первом клиническом исследовании четыре ребенка получали фермент из кроличьего молока в детской больнице Erasmus MC Sophia , а трое детей получали фермент, выращенный в клетках CHO. ^{[ 26 ]} в Университете Дьюка в 1999 году.

Одобренный в настоящее время Myozyme производится компанией Genzyme Corp. в Кембридже, штат Массачусетс. Его развитие представляло собой сложный процесс. Компания Genzyme впервые стала партнером компании Pharming Group NV, которой удалось получить кислую альфа-глюкозидазу из молока трансгенных кроликов. Они также сотрудничали со второй группой из Университета Дьюка, которая использовала клетки яичников китайского хомячка. В 2001 году Genzyme приобрела Novazyme, которая также работала над этим ферментом. Компания Genzyme также разработала собственный продукт (Myozyme), выращенный в клетках CHO. В ноябре 2001 года генеральный директор Genzyme Анри Термеер организовал систематическое сравнение различных потенциальных лекарств на мышиной модели болезни Помпе. Было обнаружено, что фермент Duke был наиболее эффективным, за ним следовал Myozyme. Однако из-за упрощения производства Миозайма работа над другими продуктами была прекращена.

Финансирование исследований в этой области было частично предоставлено Ассоциацией мышечной дистрофии и Ассоциацией по дефициту кислой мальтазы в США, а также Ассоциацией болезней накопления гликогена в Великобритании, а также Международной ассоциацией Помпе.

Джон Кроули начал участвовать в сборе средств в 1998 году после того, как двум его детям поставили диагноз «Помпе». В 1999 году он присоединился к компании Novazyme, которая работала над ферментозаместительным лечением Помпе. Novazyme был продан Genzyme в 2001 году за более чем 100 миллионов долларов США. Фильм 2010 года «Чрезвычайные меры» основан на поисках Кроули лекарства.

По состоянию на 2019 год многие биомедицинские компании разрабатывают генную терапию в надежде помочь организму самостоятельно создавать альфа-глюкозидазу.

В 2021 году внутриутробные инфузии ферментной заместительной терапии были проведены плоду матери из Оттавы, Онтарио, у которой двое предыдущих детей были с болезнью Помпе. Медицинская команда была создана в сотрудничестве с больницей Оттавы, детской больницей Восточного Онтарио, Калифорнийским университетом в Сан-Франциско и Университетом Дьюка. Ребенок, родившийся в июне 2021 года, по состоянию на ноябрь 2022 года чувствует себя хорошо. ^{[ 35 ]}^{[ 36 ]} ^{[ 37 ]}

См. также

Ссылки

^ Болезнь Помпе в NLM Genetics домашнем справочнике
^ Колберн Р; Лапидус Д (2024). «Анализ данных скрининга новорожденных Помпе: новая распространенность при рождении, понимание и обсуждение» . Границы в педиатрии . 11 . дои : 10.3389/fped.2023.1221140 . ПМЦ 10810242 . ПМИД 38274468 .
^ Пратер С.Н., Банугария С.Г., ДеАрми С.М., Бота Э.Г., Стеге Э.М., Кейс Л.Е., Джонс Х.Н., Форнпхуткул С., Ван Р.Ю., Янг С.П., Кишнани П.С. (сентябрь 2012 г.). «Новый фенотип долговременно выживших с инфантильной болезнью Помпе» . Генет Мед . 14 (9): 800–10. дои : 10.1038/gim.2012.44 . ПМЦ 3947503 . ПМИД 22538254 .
^ Бали, Дикша (15 февраля 2012 г.). «Прогнозирование статуса перекрестно-реактивного иммунологического материала (CRIM) при болезни Помпе с использованием мутаций GAA: уроки, извлеченные из 10-летнего опыта клинических лабораторных испытаний» . Американский журнал медицинской генетики . 160С (1): 40–49. дои : 10.1002/ajmg.c.31319 . ПМК 3278076 . ПМИД 22252923 .
^ Генетик, Альянс. «Федеральный консультативный комитет рекомендует болезнь Помпе для скрининга новорожденных» . Генетический Альянс . Проверено 17 мая 2013 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Болезнь накопления гликогена II типа» . Ассоциация болезней накопления гликогена. Архивировано из оригинала 23 июня 2012 года . Проверено 22 мая 2012 г.
^ «Пакет одобрения лекарственного средства: Миозим (алглюкозидаза альфа) NDA № 125141» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . Проверено 18 декабря 2022 г.
^ «Новости об одобрении FDA препарата Миозим» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами . Архивировано из оригинала 19 мая 2006 года . Проверено 16 декабря 2009 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Миозим (алглюкозидаза альфа) для инъекций для внутривенных инфузий. Первоначальное одобрение в США: 2006 г.» . ДейлиМед . Проверено 18 декабря 2022 г.
^ Ананд Дж. (18 сентября 2007 г.). «Поскольку затраты растут, новые лекарства сталкиваются с сопротивлением» . Уолл Стрит Джорнал . Проверено 18 декабря 2022 г.
^ «Общие канадские рекомендации по обзору лекарств по государственному финансированию миозима» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 29 января 2019 года . Проверено 23 июня 2007 г.
^ «Люмизим-алглюкозидаза альфа для инъекций, порошок, для приготовления раствора» . ДейлиМед . 22 февраля 2020 г. Проверено 14 августа 2020 г.
^ «Nexviadyme: Ожидается решение ЕС» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 23 июля 2021 года. Архивировано из оригинала 28 июля 2021 года . Проверено 27 июля 2021 г.
^ «FDA одобрило новое лечение болезни Помпе» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) (пресс-релиз). 6 августа 2021 г. Проверено 6 августа 2021 г. В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ «FDA одобряет Нексвиазим (авальглюкозидаза альфа-нгпт), важный новый вариант лечения болезни Помпе с поздним началом» (пресс-релиз). Санофи. 6 августа 2021 г. Получено 6 августа 2021 г. - через GlobeNewswire.
^ «Нексвиадим ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 20 июля 2021 г. . Проверено 18 декабря 2022 г.
^ «Помбилити: Ожидается решение ЕС» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 16 декабря 2022 года. Архивировано из оригинала 18 декабря 2022 года . Проверено 18 декабря 2022 г.
^ «Amicus Therapeutics объявляет об одобрении и запуске нового метода лечения болезни Помпе в Европейском Союзе» .
^ EMA (9 декабря 2022 г.). «Помбилити» . Европейское агентство по лекарственным средствам . Проверено 29 сентября 2023 г.
^ «Ассоциация мышечной дистрофии отмечает одобрение FDA препарата Pombiliti + Opfolda от Amicus Therapeutics для лечения болезни Помпе» . Ассоциация мышечной дистрофии . 28 сентября 2023 г. . Проверено 29 сентября 2023 г.
^ «Amicus Therapeutics объявляет об одобрении FDA и запуске нового метода лечения болезни Помпе» . www.sec.gov . Проверено 29 сентября 2023 г.
^ Ян, Цзя-Фэн; Ян, Чен Чанг; Ляо, Сюань-Цье; Хуан, Лин-И; Чан, Чуан-Чи; Хо, Хуэй-Чен; Лай, Чи-Джоу; Чу, Цзы-Хун; Ян, Цуй-Фэн; Сюй, Тинг-Ронг; Сун, Вэнь-Цзюэ; Ню, Дау-Минг (февраль 2016 г.). «Очень раннее лечение болезни Помпе с инфантильным началом способствует улучшению результатов». Журнал педиатрии . 169 : 174–180.e1. дои : 10.1016/j.jpeds.2015.10.078 . ПМИД 26685070 . S2CID 4504302 .
^ Мацуока, Такаши; Мива, Ёсиюки; Таджика, Макико; Савада, Мадока; Фудзимаки, Коитиро; Сога, Такаши; Томита, Хидеши; Уэмура, Сигэру; Нисино, Ичизо; Фукуда, Токико; Сьюги, Хидео; Косуга, Мотомичи; Окуяма, Тораюки; Умеда, Йо (18 ноября 2016 г.). «Различные клинические результаты заместительной терапии ферментом альфа-глюкозидазой у двух братьев и сестер с болезнью Помпе с инфантильным началом, лечение которых проводилось в симптоматическом или предсимптомном состоянии» . Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 9 : 98–105. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.11.001 . ПМК 5121151 . ПМИД 27896132 .
^ Вагнер КР (2007). «Заместительная ферментная замена детской болезни Помпе: первый шаг к лечению». Неврология . 68 (2): 88–89. дои : 10.1212/01.wnl.0000253226.13795.40 . ПМИД 17210887 . S2CID 42540784 .
^ Чиен Ю.Х.; Ли, Северная Каролина; Терберг, БЛ; Чанг, Южная Каролина; Чжан, XK; Койцер, Дж; Хуанг, AC; Ву, М.Х.; и др. (2009). «Болезнь Помпе у младенцев: улучшение прогноза путем скрининга новорожденных и раннего лечения» . Педиатрия . 124 (6): e1116–25. дои : 10.1542/пед.2008-3667 . ПМИД 19948615 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Амальфитано А., Бенгур А.Р., Морс Р.П., Маджуре Дж.М., Кейс Л.Е., Верлинг Д.Л., Макки Дж., Кишнани П., Смит В., Макви-Уайли А., Салливан Дж.А., Хогансон Г.Е., Филлипс Дж.А., Шефер ГБ, Чарроу Дж., Уэр Р.Э., [ PubMed ] Боссен Э.Х., Чен Ю.Т. «Рекомбинантная человеческая ферментная кислая альфа-глюкозидаза для лечения детской гликогеновой болезни типа II: результаты клинических исследований фазы I/II». Генетика в медицине . 3 (2): 132–38. дои : 10.1097/00125817-200103000-00008 . ПМИД 11286229 .
^ Мендельсон, штат Нью-Джерси; Мессингер, Ю.Х.; Розенберг, А.С.; Кишнани, PS (2009). «Элиминация антител к рекомбинантному ферменту при болезни Помпе» . N Engl J Med . 360 (2): 194–95. дои : 10.1056/NEJMc0806809 . ПМИД 19129538 .
^ Ван дер Плог АТ (2010). «Рандомизированное исследование алукозидазы альфа при болезни Помпе с поздним началом» . N Engl J Med . 362 (15): 1396–1406. doi : 10.1056/NEJMoa0909859 . ПМИД 20393176 . S2CID 5216178 .
^ Хан, Анил; Рэймидж, Барбара; Робу, Ион; Бенар, Лаура (2009). «Тренировка с попеременной боковой вибрацией улучшает работу мышц у пациента с поздним началом болезни помпы» . Отчеты о случаях в медицине . 2009 : 741087. doi : 10.1155/2009/741087 . ПМЦ 2729289 . ПМИД 19710926 .
^ Помпе, Дж. К. (1932). «Об идиопатической гипертрофии сердца». Голландский Журнал Генескд . 76 : 304–12.
^ Генетика болезни накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) в eMedicine
^ Ван дер Плог А.Т., Кроос М.А., Виллемсен Р., Бронс Н.Х., Ройзер А.Дж. (февраль 1991 г.). «Внутривенное введение альфа-глюкозидазы фосфорилированной кислоты приводит к поглощению фермента сердцем и скелетными мышцами мышей» . Дж. Клин. Инвестируйте . 87 (2): 513–18. дои : 10.1172/JCI115025 . ПМК 296338 . ПМИД 1991835 .
^ Кикучи Т., Ян Х.В., Пеннибакер М. и др. (февраль 1998 г.). «Клиническая и метаболическая коррекция болезни помпы путем ферментной терапии у перепелов с дефицитом кислой мальтазы» . Дж. Клин. Инвестируйте . 101 (4): 827–33. дои : 10.1172/JCI1722 . ПМК 508631 . ПМИД 9466978 .
^ Ван ден Хаут Х., Ройзер А.Дж., Вулто АГ, Лунен MC, Кромм-Дейкхейс А., Ван дер Плог А.Т. (июль 2000 г.). «Рекомбинантная человеческая альфа-глюкозидаза из кроличьего молока у пациентов с Помпе». Ланцет . 356 (9227): 397–98. дои : 10.1016/S0140-6736(00)02533-2 . ПМИД 10972374 . S2CID 54268990 .
^ Коэн, Дженнифер Л.; Чакраборти, Пранеш; Фунг-Ки-Фунг, Карен; Шваб, Мариса Э.; Бали, Дикша; Янг, Сара П.; Гелб, Майкл Х.; Халеди, Хамид; ДиБаттиста, Алисия; Смоллшоу, Стейси; Моретти, Филип; Вонг, Дерек; Лакруа, Катрин; Демеллави, Дина; Стрикленд, Кайл С.; Лохид, Джейн; Мун-Грейди, Анита; Лианоглу, Билли Р.; Хармац, Пол; Кишнани, Прия С.; Маккензи, Типпи К. (9 ноября 2022 г.). «Внутриутробная ферментозаместительная терапия при насосной болезни младенцев» . Медицинский журнал Новой Англии . 387 (23). Массачусетское медицинское общество: 2150–8. дои : 10.1056/nejmoa2200587 . ISSN 0028-4793 . ПМЦ 10794051 . ПМИД 36351280 . S2CID 253444841 .
^ «Редкое, смертельное генетическое заболевание впервые успешно вылечено внутриутробно » CTVNews . 9 ноября 2022 г. . Проверено 10 ноября 2022 г.
^ Колата, Джина (9 ноября 2022 г.). «Болезнь забрала Зару, затем Сару. Можно ли спасти Эйлу?» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 26 ноября 2023 г.

Внешние ссылки

Понимание болезни Помпе - Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний США
AGSD — Ассоциация болезней накопления гликогена в США.
AGSD-UK — Ассоциация болезней накопления гликогена в Великобритании
AMDA — Ассоциация дефицита кислой мальтазы (болезнь Помпе)
IPA — Международная ассоциация насосов
IamGSD — Международная ассоциация болезней накопления мышечного гликогена

[1] Болезнь Помпе в NLM Genetics домашнем справочнике

[2] Колберн Р; Лапидус Д (2024). «Анализ данных скрининга новорожденных Помпе: новая распространенность при рождении, понимание и обсуждение» . Границы в педиатрии . 11 . дои : 10.3389/fped.2023.1221140 . ПМЦ 10810242 . ПМИД 38274468 .

[Prater12-3] Пратер С.Н., Банугария С.Г., ДеАрми С.М., Бота Э.Г., Стеге Э.М., Кейс Л.Е., Джонс Х.Н., Форнпхуткул С., Ван Р.Ю., Янг С.П., Кишнани П.С. (сентябрь 2012 г.). «Новый фенотип долговременно выживших с инфантильной болезнью Помпе» . Генет Мед . 14 (9): 800–10. дои : 10.1038/gim.2012.44 . ПМЦ 3947503 . ПМИД 22538254 .

[4] Бали, Дикша (15 февраля 2012 г.). «Прогнозирование статуса перекрестно-реактивного иммунологического материала (CRIM) при болезни Помпе с использованием мутаций GAA: уроки, извлеченные из 10-летнего опыта клинических лабораторных испытаний» . Американский журнал медицинской генетики . 160С (1): 40–49. дои : 10.1002/ajmg.c.31319 . ПМК 3278076 . ПМИД 22252923 .

[5] Генетик, Альянс. «Федеральный консультативный комитет рекомендует болезнь Помпе для скрининга новорожденных» . Генетический Альянс . Проверено 17 мая 2013 г.

[agsdus-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Болезнь накопления гликогена II типа» . Ассоциация болезней накопления гликогена. Архивировано из оригинала 23 июня 2012 года . Проверено 22 мая 2012 г.

[7] «Пакет одобрения лекарственного средства: Миозим (алглюкозидаза альфа) NDA № 125141» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . Проверено 18 декабря 2022 г.

[8] «Новости об одобрении FDA препарата Миозим» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами . Архивировано из оригинала 19 мая 2006 года . Проверено 16 декабря 2009 г.

[Myozyme_FDA_label-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Миозим (алглюкозидаза альфа) для инъекций для внутривенных инфузий. Первоначальное одобрение в США: 2006 г.» . ДейлиМед . Проверено 18 декабря 2022 г.

[10] Ананд Дж. (18 сентября 2007 г.). «Поскольку затраты растут, новые лекарства сталкиваются с сопротивлением» . Уолл Стрит Джорнал . Проверено 18 декабря 2022 г.

[11] «Общие канадские рекомендации по обзору лекарств по государственному финансированию миозима» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 29 января 2019 года . Проверено 23 июня 2007 г.

[Lumizyme_FDA_label-12] «Люмизим-алглюкозидаза альфа для инъекций, порошок, для приготовления раствора» . ДейлиМед . 22 февраля 2020 г. Проверено 14 августа 2020 г.

[Nexviadyme:_Pending_EC_decision-13] «Nexviadyme: Ожидается решение ЕС» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 23 июля 2021 года. Архивировано из оригинала 28 июля 2021 года . Проверено 27 июля 2021 г.

[FDA_PR_20210806-14] «FDA одобрило новое лечение болезни Помпе» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) (пресс-релиз). 6 августа 2021 г. Проверено 6 августа 2021 г. В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[15] «FDA одобряет Нексвиазим (авальглюкозидаза альфа-нгпт), важный новый вариант лечения болезни Помпе с поздним началом» (пресс-релиз). Санофи. 6 августа 2021 г. Получено 6 августа 2021 г. - через GlobeNewswire.

[Nexviadyme_EPAR-16] «Нексвиадим ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 20 июля 2021 г. . Проверено 18 декабря 2022 г.

[Pombiliti:_Pending_EC_decision-17] «Помбилити: Ожидается решение ЕС» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 16 декабря 2022 года. Архивировано из оригинала 18 декабря 2022 года . Проверено 18 декабря 2022 г.

[18] «Amicus Therapeutics объявляет об одобрении и запуске нового метода лечения болезни Помпе в Европейском Союзе» .

[19] EMA (9 декабря 2022 г.). «Помбилити» . Европейское агентство по лекарственным средствам . Проверено 29 сентября 2023 г.

[20] «Ассоциация мышечной дистрофии отмечает одобрение FDA препарата Pombiliti + Opfolda от Amicus Therapeutics для лечения болезни Помпе» . Ассоциация мышечной дистрофии . 28 сентября 2023 г. . Проверено 29 сентября 2023 г.

[21] «Amicus Therapeutics объявляет об одобрении FDA и запуске нового метода лечения болезни Помпе» . www.sec.gov . Проверено 29 сентября 2023 г.

[22] Ян, Цзя-Фэн; Ян, Чен Чанг; Ляо, Сюань-Цье; Хуан, Лин-И; Чан, Чуан-Чи; Хо, Хуэй-Чен; Лай, Чи-Джоу; Чу, Цзы-Хун; Ян, Цуй-Фэн; Сюй, Тинг-Ронг; Сун, Вэнь-Цзюэ; Ню, Дау-Минг (февраль 2016 г.). «Очень раннее лечение болезни Помпе с инфантильным началом способствует улучшению результатов». Журнал педиатрии . 169 : 174–180.e1. дои : 10.1016/j.jpeds.2015.10.078 . ПМИД 26685070 . S2CID 4504302 .

[23] Мацуока, Такаши; Мива, Ёсиюки; Таджика, Макико; Савада, Мадока; Фудзимаки, Коитиро; Сога, Такаши; Томита, Хидеши; Уэмура, Сигэру; Нисино, Ичизо; Фукуда, Токико; Сьюги, Хидео; Косуга, Мотомичи; Окуяма, Тораюки; Умеда, Йо (18 ноября 2016 г.). «Различные клинические результаты заместительной терапии ферментом альфа-глюкозидазой у двух братьев и сестер с болезнью Помпе с инфантильным началом, лечение которых проводилось в симптоматическом или предсимптомном состоянии» . Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 9 : 98–105. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.11.001 . ПМК 5121151 . ПМИД 27896132 .

[24] Вагнер КР (2007). «Заместительная ферментная замена детской болезни Помпе: первый шаг к лечению». Неврология . 68 (2): 88–89. дои : 10.1212/01.wnl.0000253226.13795.40 . ПМИД 17210887 . S2CID 42540784 .

[25] Чиен Ю.Х.; Ли, Северная Каролина; Терберг, БЛ; Чанг, Южная Каролина; Чжан, XK; Койцер, Дж; Хуанг, AC; Ву, М.Х.; и др. (2009). «Болезнь Помпе у младенцев: улучшение прогноза путем скрининга новорожденных и раннего лечения» . Педиатрия . 124 (6): e1116–25. дои : 10.1542/пед.2008-3667 . ПМИД 19948615 .

[Amalfitano01-26] Перейти обратно: ^а ^б Амальфитано А., Бенгур А.Р., Морс Р.П., Маджуре Дж.М., Кейс Л.Е., Верлинг Д.Л., Макки Дж., Кишнани П., Смит В., Макви-Уайли А., Салливан Дж.А., Хогансон Г.Е., Филлипс Дж.А., Шефер ГБ, Чарроу Дж., Уэр Р.Э., [ PubMed ] Боссен Э.Х., Чен Ю.Т. «Рекомбинантная человеческая ферментная кислая альфа-глюкозидаза для лечения детской гликогеновой болезни типа II: результаты клинических исследований фазы I/II». Генетика в медицине . 3 (2): 132–38. дои : 10.1097/00125817-200103000-00008 . ПМИД 11286229 .

[27] Мендельсон, штат Нью-Джерси; Мессингер, Ю.Х.; Розенберг, А.С.; Кишнани, PS (2009). «Элиминация антител к рекомбинантному ферменту при болезни Помпе» . N Engl J Med . 360 (2): 194–95. дои : 10.1056/NEJMc0806809 . ПМИД 19129538 .

[28] Ван дер Плог АТ (2010). «Рандомизированное исследование алукозидазы альфа при болезни Помпе с поздним началом» . N Engl J Med . 362 (15): 1396–1406. doi : 10.1056/NEJMoa0909859 . ПМИД 20393176 . S2CID 5216178 .

[29] Хан, Анил; Рэймидж, Барбара; Робу, Ион; Бенар, Лаура (2009). «Тренировка с попеременной боковой вибрацией улучшает работу мышц у пациента с поздним началом болезни помпы» . Отчеты о случаях в медицине . 2009 : 741087. doi : 10.1155/2009/741087 . ПМЦ 2729289 . ПМИД 19710926 .

[30] Помпе, Дж. К. (1932). «Об идиопатической гипертрофии сердца». Голландский Журнал Генескд . 76 : 304–12.

[31] Генетика болезни накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) в eMedicine

[32] Ван дер Плог А.Т., Кроос М.А., Виллемсен Р., Бронс Н.Х., Ройзер А.Дж. (февраль 1991 г.). «Внутривенное введение альфа-глюкозидазы фосфорилированной кислоты приводит к поглощению фермента сердцем и скелетными мышцами мышей» . Дж. Клин. Инвестируйте . 87 (2): 513–18. дои : 10.1172/JCI115025 . ПМК 296338 . ПМИД 1991835 .

[33] Кикучи Т., Ян Х.В., Пеннибакер М. и др. (февраль 1998 г.). «Клиническая и метаболическая коррекция болезни помпы путем ферментной терапии у перепелов с дефицитом кислой мальтазы» . Дж. Клин. Инвестируйте . 101 (4): 827–33. дои : 10.1172/JCI1722 . ПМК 508631 . ПМИД 9466978 .

[34] Ван ден Хаут Х., Ройзер А.Дж., Вулто АГ, Лунен MC, Кромм-Дейкхейс А., Ван дер Плог А.Т. (июль 2000 г.). «Рекомбинантная человеческая альфа-глюкозидаза из кроличьего молока у пациентов с Помпе». Ланцет . 356 (9227): 397–98. дои : 10.1016/S0140-6736(00)02533-2 . ПМИД 10972374 . S2CID 54268990 .

[Cohen_Chakraborty_Fung-Kee-Fung_Schwab_2022_p.-35] Коэн, Дженнифер Л.; Чакраборти, Пранеш; Фунг-Ки-Фунг, Карен; Шваб, Мариса Э.; Бали, Дикша; Янг, Сара П.; Гелб, Майкл Х.; Халеди, Хамид; ДиБаттиста, Алисия; Смоллшоу, Стейси; Моретти, Филип; Вонг, Дерек; Лакруа, Катрин; Демеллави, Дина; Стрикленд, Кайл С.; Лохид, Джейн; Мун-Грейди, Анита; Лианоглу, Билли Р.; Хармац, Пол; Кишнани, Прия С.; Маккензи, Типпи К. (9 ноября 2022 г.). «Внутриутробная ферментозаместительная терапия при насосной болезни младенцев» . Медицинский журнал Новой Англии . 387 (23). Массачусетское медицинское общество: 2150–8. дои : 10.1056/nejmoa2200587 . ISSN 0028-4793 . ПМЦ 10794051 . ПМИД 36351280 . S2CID 253444841 .

[CTVNews_Pompe_disease_treatment-36] «Редкое, смертельное генетическое заболевание впервые успешно вылечено внутриутробно » CTVNews . 9 ноября 2022 г. . Проверено 10 ноября 2022 г.

[37] Колата, Джина (9 ноября 2022 г.). «Болезнь забрала Зару, затем Сару. Можно ли спасти Эйлу?» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 26 ноября 2023 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : E74.0 МКБ - 9-СМ : 271,0 Опустить : 232300 МеШ : D006009 БолезниБД : 5296
Внешние ресурсы	Электронная медицина : med/908 ped/1866 Пациент из Великобритании : болезнь накопления гликогена II типа. GeneReviews : Болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) Сирота : 365