Эссенциальная фруктозурия
| Эссенциальная фруктозурия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит кетогексокиназы [1] |
 | |
| Фруктоза | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Эссенциальная фруктозурия , вызванная дефицитом фермента печеночной фруктокиназы , представляет собой клинически доброкачественное состояние, характеризующееся неполным метаболизмом фруктозы в печени, приводящим к ее выведению с мочой. [2] Фруктокиназа (иногда называемая кетогексокиназой) — первый фермент, участвующий в расщеплении фруктозы до фруктозо-1-фосфата в печени. [3]
Эта дефектная деградация не вызывает никаких клинических симптомов, фруктоза либо выводится в неизмененном виде с мочой, либо метаболизируется до фруктозо-6-фосфата альтернативными путями в организме, чаще всего с помощью гексокиназы в жировой ткани и мышцах. [2]
Причина
[ редактировать ]Эссенциальная фруктозурия — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. [3] мутации в гене KHK Ответственны за это , расположенном на хромосоме 2p23.3-23.2. Частота возникновения эссенциальной фруктозурии оценивается в 1:130 000. [4] Фактическая заболеваемость, вероятно, выше, поскольку заболевшие не имеют симптомов. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз эссенциальной фруктозурии обычно ставится после положительного обычного теста на снижение сахара в моче. Необходимо также провести дополнительную пробу с глюкозооксидазой (с отрицательным результатом, указывающим на эссенциальную фруктозурию), так как положительная проба на редуцирующие сахара чаще всего является следствием глюкозурии, вторичной по отношению к сахарному диабету . Выведение фруктозы с мочой непостоянно и во многом зависит от приема пищи. [5] [2]
Уход
[ редактировать ]При эссенциальной фруктозурии лечение не показано, а степень фруктозурии зависит от поступления фруктозы с пищей, клинических проявлений не имеет. [2] Количество фруктозы, обычно теряемой с мочой, весьма невелико. [6] Другие ошибки метаболизма фруктозы имеют большее клиническое значение. Наследственная непереносимость фруктозы , или наличие фруктозы в крови (фруктоземия), вызвана дефицитом альдолазы В , второго фермента, участвующего в метаболизме фруктозы. [ нужна ссылка ]
Дефицит этого фермента приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата, который подавляет выработку глюкозы и приводит к снижению регенерации аденозинтрифосфата . Клинически пациенты с наследственной непереносимостью фруктозы страдают гораздо тяжелее, чем пациенты с эссенциальной фруктозурией, с повышенным содержанием мочевой кислоты , аномалиями роста и могут привести к коме, если их не лечить. [2]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Эссенциальная фруктозурия» . Сирота . Проверено 11 апреля 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с д и Штайнманн Б., Сантер Р. (2012). «Нарушения обмена фруктозы». В Саудубрей Дж. М., ван ден Берге Г., Уолтер Дж. Х. (ред.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение (5-е изд.). Нью-Йорк: Спрингер. стр. 157–165. ISBN 978-3-642-15719-6 .
- ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 229800
- ^ Штайнманн Б., Сантер Р., ван ден Берге Г. (2006). «9.1 Эссенциальная фруктозурия]» (PDF) . В Берге Дж., Фернандесе Дж., Саудубрее Дж. М., Уолтере Дж. Х. (ред.). Врожденные метаболические заболевания. Диагностика и лечение (четвертое изд.). Спрингер. п. 137. ИСБН 978-3-540-28783-4 .
- ^ Тран С (апрель 2017 г.). «Врожденные ошибки метаболизма фруктозы. Чему мы можем на них научиться?» . Питательные вещества . 9 (4): 356. дои : 10.3390/nu9040356 . ПМЦ 5409695 . ПМИД 28368361 .
- ^ Кац Дж., Бенумоф Дж., Кадис Л.Б. (1990). Анестезия и редкие заболевания (третье изд.). Филадельфия: Сондерс. ISBN 978-0-7216-2367-2 .