✖


Jump to content

Болезнь накопления гликогена

Болезнь накопления гликогена
Другие имена гликогеноз; декстриноз
Болезнь накопления гликогена в гепатоцитах
Специальность нервно-мышечная медицина ; гепатология ; медицинская генетика
Симптомы Биопсия показывает либо аномальное накопление, либо дефицит гликогена.
Причины Генетический

БГГ Болезнь накопления гликогена ( мышцах , также гликогеноз и декстриноз ) — это метаболическое расстройство, вызванное дефицитом фермента или транспортного белка, влияющего на синтез гликогена , распад гликогена или расщепление глюкозы обычно в , и/или печени . клетках [1]

GSD имеет два класса причин: генетические и экологические. Генетический GSD вызван любой врожденной ошибкой углеводного обмена (генетически дефектные ферменты или транспортные белки), участвующими в этих процессах. вызван интоксикацией алкалоидом У домашнего скота экологический GSD кастаноспермином . [2]

Однако не каждому врожденному нарушению углеводного обмена присвоен номер GSD, даже если известно, что оно влияет на мышцы или печень. Например, дефицит фосфоглицераткиназы (ген PGK1) имеет миопатическую форму.

Кроме того, синдром Фанкони-Бикеля (ген SLC2A2) и болезнь Данона (ген LAMP2) были деклассифицированы как GSD из-за дефектов транспортных белков , а не ферментов ; однако подтипы b, c и d GSD-1 обусловлены дефектами транспортных белков (гены SLC37A4, SLC17A3), но все еще считаются GSD.

Дефицит фосфоглюкомутазы (ген PGM1) был деклассифицирован как GSD, поскольку он также влияет на образование N-гликанов; однако, поскольку он влияет как на гликогенолиз , так и на гликозилирование , было предложено переименовать его в GSD-XIV. [3]

( см. в разделе «Врожденные нарушения углеводного обмена» .) Полный список наследственных заболеваний, влияющих на синтез гликогена, его распад или распад глюкозы,

Типы

[ редактировать ]
Тип
(эпоним) 		Дефицит фермента
(Ген [4] ) 		Заболеваемость (рождения) Гипо-
гликемия ? 		печень-
мегалиально ? 		Гипер-
липидемия ? 		Мышечные симптомы Развитие/прогноз Другие симптомы
ГСД 0

(болезнь Льюиса) [5]

Гликогенсинтаза
(Мышцы GYS1 / Печень GYS2 ) 		1 из 20 000–25 000 [6] Печень 0а: Да

Мышца 0b: Нет

Нет Нет (Мышца 0b) Дефицит гликогена в мышечных волокнах. Преобладание мышечных волокон I типа. Физическая нагрузка: мышечная усталость, миалгия, обмороки. [7] [8] Периодические мышечные спазмы [ нужна ссылка ] (Печень 0а) В некоторых случаях наблюдается задержка роста. [9]

(Мышца 0b) Риск внезапной смерти в детстве из-за остановки сердца. [7]

(Печень 0а) Эпилепсия [9]

(Мышца 0b) Редко эпилепсия, тонико-клонические судороги. [7] Аритмия, синдром удлиненного интервала QT. [8]

ГСД I / ГСД 1
( от болезни Гирке ) 		Глюкозо-6-фосфатаза / глюкозо-6-фосфаттранслоказа
( Г6ПК / СЛК37А4 / СЛК17А3 ) 		1 из 50 000 – 100 000 [10] [11] [12] Да Да Да Никто Сбой роста Лактацидоз , гиперурикемия.
ГСД II / ГСД 2
( болезнь Помпе , ранее GSD-IIa)
Болезнь Данона (ранее GSD-IIb) 		Кислая альфа-глюкозидаза

( ИДТИ )

Мембранный белок 2, ассоциированный с лизосомой
( ЛАМПА2 ) 		Болезнь Помпе встречается у 1 из 13 000. [13] Нет Да Нет Мышечная слабость , непереносимость физической нагрузки , аномальное накопление лизосомального гликогена в мышечной биопсии. Помпе с поздним началом может иметь псевдоспортивный вид гипертрофированных икроножных мышц. [14]

Симптомы болезней Помпе и Данона очень схожи из-за дефекта лизосом. Однако при болезни Данона у некоторых, но не у всех, наблюдается аномальное накопление гликогена. [15]

Прогрессирующая слабость проксимальных скелетных мышц с различными сроками достижения порога функционального ограничения (от раннего детства до взрослой жизни). Примерно 15% населения Помпе классифицируется как инфантильный Помпе, который, как правило, смертелен в течение первого года, если его не лечить. Сердечная недостаточность (инфантильная), затруднение дыхания (из-за мышечной слабости)
ГСД III /ГСД 3
( болезнь Кори или болезнь Форбса ) 		Фермент, разветвляющий гликоген
( AGL. Архивировано 4 декабря 2017 г. в Wayback Machine ) 		1 из 100 000 Да Да Да Миопатия. Может иметь псевдоспортивный вид гипертрофированных мышц. [16] Неспособность процветать [17]

миогенная гиперурикемия [18]

ГСД IV / ГСД 4
( болезнь Андерсена ) 		Фермент разветвления гликогена
( ГБЕ1 ) 		1 из 500 000 [19] Нет Да,
также
цирроз печени 		Нет Миопатия и дилатационная кардиомиопатия Отказ в развитии , смерть в возрасте ~ 5 лет.
ГСД В /ГСД 5
( болезнь МакАрдла ) 		Мышечная гликогенфосфорилаза
( ПИГМ ) 		1 из 100 000 – 500 000 [20] [19] Нет Нет Нет Мышечная усталость и судороги, вызванные физическими упражнениями. рабдомиолиз Возможен . Может иметь псевдоспортивный вид гипертрофированных икроножных мышц. [21] Почечная недостаточность вследствие миоглобинурии , феномена второго дыхания , неадекватного учащенного сердцебиения ( синусовая тахикардия ) в ответ на физическую нагрузку, миогенной гиперурикемии. [18]
ГСД VI /ГСД 6
( болезнь Герса ) 		Гликогенфосфорилаза печени
( ПИГЛ ) 		1 из 65 000 – 85 000 [22] Да Да Да [23] Никто первоначально доброкачественный, затем следует задержка развития.
ГСД VII / ГСД 7
( болезнь Таруи ) 		Мышечная фосфофруктокиназа
( ПФКМ ) 		1 из 1 000 000 [24] Нет Нет Нет Мышечные судороги и слабость, вызванные физическими упражнениями задержка развития При некоторых анемиях гемолитических

миогенная гиперурикемия [18]

ГСД IX /ГСД 9 киназа фосфорилазы
( PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 ) 		? Да Да Да IXd Мышечные судороги, скованность, слабость (усталость) и боль, вызванные физической нагрузкой. [25] Тип печени: Задержка моторного развития , Задержка развития
ГСД Х / ГСД 10 Мышечная фосфоглицератмутаза ( PGAM2 ) ? ? ? ? Мышечные судороги и слабость, вызванные физическими упражнениями [26] Миоглобинурия [27]
ГСД XI /ГСД 11 Мышечная лактатдегидрогеназа
( ЛДГА ) 		? ? ? ?

Мышечные судороги, скованность, боль, вызванные физическими упражнениями. [28]

Синдром Фанкони-Биккеля
ранее GSD XI / GSD 11, больше не считается GSD 		Транспортер глюкозы
( GLUT2 ) 		? Да

Да

Нет Никто
ГСД XII / ГСД 12
( дефицит альдолазы А ) 		Альдолаза А
( АЛДОА ) 		? Нет В некоторых Нет Непереносимость физических упражнений , судороги . В некоторых случаях рабдомиолиз. Гемолитическая анемия и другие симптомы
ГСД XIII / ГСД 13 β-енолаза
( ЭНО3 ) 		? Нет ? Нет Непереносимость физических упражнений , судороги Увеличение интенсивности миалгий на протяжении десятилетий. [29] Сывороточный CK : эпизодические повышения; Уменьшается при отдыхе [29]
CDG 1T (формально GSD XIV / GSD 14) Фосфоглюкомутаза-1 ( PGM1 ) ? Эпизодический ? Нет Две формы: исключительно миопатическая и мультисистемная (в том числе мышечная). [30]

Миопатия (включая усталость, связанную с физической нагрузкой, непереносимость физической нагрузки , мышечную слабость).Биопсия мышц показывает накопление гликогена. [31]

Низкий рост, у некоторых наблюдается задержка развития, редко задержка полового созревания. [31] Сильно варьирующий фенотип и степень тяжести. Обычно повышенный уровень КК в сыворотке, аномальный трансферрин в сыворотке (потеря полных N-гликанов), низкий рост, расщелина неба, раздвоенный язычок и гепатопатия. [31]

Феномен «второго ветра» в некоторых [32] но не все [3]

ГСД XV / ГСД 15 Гликогенин-1
( GYG1 ) 		Редкий [33] Нет Нет Нет Атрофия мышц, непереносимость физической нагрузки, биопсия мышц показывает аномальное истощение гликогена и выраженную пролиферацию медленных мышечных волокон (тип 1/окислительный) и пролиферацию митохондрий. Медленно прогрессирующая слабость на протяжении десятилетий. Аритмия, биопсия сердца выявила аномальные отложения гликогена (отличные от полиглюкозановых телец) в кардиомиоцитах. [34]

Примечания:

  • Некоторые GSD имеют разные формы, например инфантильную, юношескую, взрослую (с поздним началом).
  • Некоторые GSD имеют разные подтипы, например GSD1a/GSD1b, GSD9A1/GSD9A2/GSD9B/GSD9C/GSD9D. [4]
  • GSD типа 0: Хотя дефицит гликогенсинтазы не приводит к накоплению дополнительного гликогена в печени, он классифицируется вместе с GSD как тип 0, поскольку это еще один дефект хранения гликогена, который может вызвать аналогичные проблемы.
  • GSD типа VIII (GSD 8): в прошлом дефицит киназы фосфорилазы b печени считался отдельным заболеванием. [35] однако он был отнесен к GSD типа VI. [22] и GSD IXa1; [36] это было описано как Х-сцепленное рецессивное наследование. [37] GSD IX стал доминирующей классификацией этого заболевания, сгруппированной с другими изоферментами дефицита киназы фосфорилазы-b. [38]
  • GSD типа XI (GSD 11): синдром Фанкони-Биккеля (дефицит GLUT2), гепаторенальный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони, который больше не считается болезнью накопления гликогена, а является дефектом транспорта глюкозы. [4] Обозначение GSD типа XI (GSD 11) было изменено на дефицит мышечной лактатдегидрогеназы (LDHA).
  • GSD типа XIV (GSD 14): больше не классифицируется как GSD, а является врожденным нарушением гликозилирования типа 1T (CDG1T), влияет на фермент фосфоглюкомутазу (ген PGM1). [4] Дефицит фосфоглюкомутазы 1 является одновременно гликогенозом и врожденным нарушением гликозилирования. [39] У людей с этим заболеванием наблюдается как гликолитический блок, поскольку мышечный гликоген не расщепляется, так и аномальный трансферрин в сыворотке (потеря полных N-гликанов). [39] Поскольку он влияет на гликогенолиз, было предложено переименовать его в GSD-XIV. [3]
  • Болезнь Лафора считается сложным нейродегенеративным заболеванием, а также нарушением обмена гликогена. [40]
  • Миопатии накопления полиглюкозана связаны с нарушением метаболизма гликогена. [41]
  • (Не болезнь МакАрдла, тот же ген, но разные симптомы) Нарушение активности миофосфорилазы-а: аутосомно-доминантная мутация гена PYGM. Активность АМФ-независимой миофосфорилазы нарушалась, тогда как АМФ-зависимая активность сохранялась. Нет непереносимости физических упражнений. Мышечная слабость у взрослых. Накопление десмина промежуточных нитей в миофибриллах больных. [42] [43] Миофосфорилаза существует в двух формах: форма «а» фосфорилируется киназой фосфорилазы, форма «b» не фосфорилируется. Обе формы имеют два конформационных состояния: активное (R или расслабленное) и неактивное (T или напряженное). Когда любая из форм «а» или «b» находится в активном состоянии, фермент превращает гликоген в глюкозо-1-фосфат. Миофосфорилаза-b аллостерически активируется АМФ, находящимся в большей концентрации, чем АТФ и/или глюкозо-6-фосфат. (См. «Регуляция гликогенфосфорилазы» ).
  • Неизвестный гликогеноз, связанный с делецией гена дистрофии: у пациента ранее не описанная миопатия, связанная как с мышечной дистрофией Беккера, так и с нарушением накопления гликогена неизвестной этиологии. [44]

Диагностика

[ редактировать ]
Микрофотография болезни накопления гликогена с гистологическими особенностями, соответствующими болезни Кори . Биопсия печени . Пятно H&E .

Методы диагностики заболеваний накопления гликогена включают сбор анамнеза и физическое обследование на предмет сопутствующих симптомов, анализы крови на предмет сопутствующих метаболических нарушений и генетическое тестирование на предмет подозреваемых мутаций. [16] [45] Он также может включать неишемический тест на предплечье, тест с физической нагрузкой или тест с 12-минутной ходьбой (12MWT). [45] Достижения в области генетического тестирования постепенно уменьшают потребность в биопсии; однако в случае ВУЗИ и неубедительных тестов с физической нагрузкой для подтверждения диагноза потребуется биопсия. [45]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

Мышцы

[ редактировать ]

Заболевания накопления гликогена, поражающие скелетные мышцы, обычно имеют симптомы, вызванные физической нагрузкой ( динамические ), такие как преждевременное утомление мышц , а не фиксированной слабости ( статические ). симптомы [46] Дифференциальный диагноз заболеваний накопления гликогена, сопровождающихся фиксированной мышечной слабостью, особенно проксимальных мышц , проводится с воспалительной миопатией или поясно- конечностной мышечной дистрофией . [46]

У пациентов с непереносимостью физической нагрузки и/или слабостью проксимальных мышц эндокринопатий . следует учитывать наличие [47] [48] [49] Время появления симптомов непереносимости физической нагрузки, таких как мышечная усталость и судороги, важно для того, чтобы отличить ее от других метаболических миопатий, таких как нарушения метаболизма жирных кислот . [50]

Проблемы, возникающие в системе кровообращения, а не в самих мышцах, могут вызывать вызванную физической нагрузкой мышечную усталость, боль и спазмы, которые уменьшаются во время отдыха в результате недостаточного притока крови ( ишемии ) к мышцам. Ишемия, которая часто вызывает симптомы в мышцах ног, включает перемежающуюся хромоту , синдром ущемления подколенной артерии и хроническую венозную недостаточность .

Заболевания, нарушающие нервно-мышечные соединения, могут вызывать аномальную мышечную усталость, например, миастения , аутоиммунное заболевание. [51] Аналогичными являются миастенический синдром Ламберта-Итона (аутоиммунный) и врожденный миастенический синдром (генетический).

Заболевания могут нарушать метаболизм гликогена вторично по отношению к первичному заболеванию. Нарушение функции щитовидной железы — гипо- и гипертиреоз — может проявляться в виде миопатии с симптомами мышечной усталости, судорог, мышечных болей, вызванных физической нагрузкой, и может включать проксимальную слабость или гипертрофию мышц (особенно икр). [52] [48] Гипотиреоз усиливает синтез гликогена и подавляет гликогенолиз и гликолиз; и наоборот, гипертиреоз делает обратное: усиливает гликогенолиз и гликолиз, одновременно подавляя синтез гликогена. [53] [54] [55] [48] [56]

II типа (быстросокращающихся/гликолитических) Длительная гипо- и гипертиреоидная миопатия приводит к атрофии мышечных волокон и преобладанию мышечных волокон I типа (медленно сокращающихся/окислительных). [54] [48] [49] Биопсия мышц показывает аномальный уровень мышечного гликогена: высокое накопление при гипотиреозе и низкое накопление при гипертиреозе. [56] [53] [54] Гипотиреоидная миопатия включает синдром Кохера-Дебре-Семеланя (начало в детском возрасте), синдром Хоффмана (начало во взрослом возрасте), миастенический синдром и атрофическую форму. [56]

У пациентов с повышенным уровнем гормона роста биопсия мышц включает, среди прочего, избыточное отложение гликогена. [57]

Интересно отметить, что по сравнению с гипотиреоидной миопатией болезнь МакАрдла ( GSD-V ), которая на сегодняшний день является наиболее часто диагностируемой из мышечных GSD и, следовательно, наиболее изученной, [58] [45] [59] занимает второе место по распространенности сопутствующих эндокринных заболеваний (главным образом гипотиреоза). [60] [45] и что у некоторых пациентов с болезнью МакАрдла также наблюдается гипертрофия икроножных мышц. [21] Болезнь Помпе с поздним началом ( GSD-II ) также сопровождается гипертрофией икр и гипотиреозом в качестве сопутствующих заболеваний. [14] [61] [62]

Плохое питание и заболевания мальабсорбции (такие как целиакия) могут привести к недостаточности питания необходимых витаминов, необходимых для метаболизма гликогена в мышечных клетках. Недоедание обычно проявляется системными симптомами, но в редких случаях может ограничиваться миопатией. [63] Дефицитная миопатия витамина D (также известная как остеомалярная миопатия из-за взаимодействия витамина D и кальция) приводит к мышечной слабости, преимущественно проксимальных мышц; биопсия мышц показывает аномальное накопление гликогена, атрофию мышечных волокон типа II (быстросокращающихся/гликолитических) и снижение поглощения кальция саркоплазматической сетью (необходимого для мышечного сокращения). [64] [65] [66] Хотя миопатия, вызванная дефицитом витамина D, обычно включает мышечную атрофию, [64] редко сообщалось о гипертрофии икроножных мышц. [67] [68]

Вызванные физической нагрузкой, электрические тихие мышечные спазмы и ригидность (транзиторные мышечные контрактуры или «псевдомиотония») наблюдаются не только при GSD типов V, VII, IXd, X, XI, XII и XIII, но также при болезни Броуди , пульсации мышц. заболеваний типы 1 и 2, а также гиперККемия, связанная с CAV3 (повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке). [26] В отличие от других миопатий, при болезни Броуди мышечные спазмы безболезненны. [69] [70] Подобно типам II, III и V GSD, псевдоспортивный вид мышечной гипертрофии также наблюдается у некоторых пациентов с болезнью Броуди и болезнью пульсирующих мышц. [69] [71] [72]

Дефект переносчика лактата эритроцитов (ранее дефект переносчика лактата, миопатия, вызванная ) также включает вызванные физической нагрузкой, электрически бесшумные, болезненные мышечные спазмы и преходящие контрактуры; а также мышечная усталость, вызванная физической нагрузкой. [26] [73] Однако ЭМГ и мышечная биопсия являются нормальными, поскольку дефект находится не в мышцах, а в эритроцитах, которые должны выводить накопление лактата из тренируемых мышц. [73]

Хотя большинство мышечных дистрофий имеют фиксированную мышечную слабость, а не мышечную усталость и/или судороги, вызванные физической нагрузкой, есть несколько исключений. Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия конечностей и пояса 23 (LGMD R23) характеризуется гипертрофией икр и судорогами, вызванными физической нагрузкой. [74] Миофибриллярная миопатия 10 (MFM10) характеризуется мышечной усталостью, судорогами и скованностью, вызванными физической нагрузкой, с гипертрофией мышц шеи и плечевого пояса. [75] LGMD R28 вызывает гипертрофию икр, а также мышечную усталость и боль, вызванные физической нагрузкой. [76] ПКМД R8 характеризуется псевдогипертрофией икр, слабостью (утомляемостью) и болью, вызванной физической нагрузкой. [77] LGMD R15 (также известный как MDDGC3) характеризуется мышечной гипертрофией, слабостью проксимальных мышц и мышечной утомляемостью. [78]

Связанные с МДД миопатии Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера известны фиксированной мышечной слабостью и псевдогипертрофией икроножных мышц, но они также имеют вторичные мышечные митохондриальные нарушения , вызывающие низкую продукцию АТФ; а также уменьшение мышечных волокон типа II (быстросокращающихся/гликолитических), что приводит к преобладанию мышечных волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных). [79] Более легкие фенотипы, связанные с МДД, дебютирующие в детстве, проявляются мышечными спазмами, скованностью, болью, усталостью и повышенным уровнем КФК, вызванными физической нагрузкой. [80] Мышечная дистрофия Беккера проявляется во взрослом возрасте, вызывая мышечные спазмы, боли и повышенный уровень КК. [81]

Тубулярная агрегатная миопатия (ТАМ) типов 1 и 2 характеризуется мышечной болью, утомляемостью, скованностью, вызванной физической нагрузкой, со слабостью проксимальных мышц и псевдогипертрофией икроножных мышц. У ТАМ1 возникают судороги в состоянии покоя, а у ТАМ2 — судороги во время тренировки. [82] [83] [84] [85] Синдром Сторморкена включает симптомы ТАМ, но представляет собой более тяжелое проявление, включая низкий рост и другие отклонения. [83] Синдром Сатоёси характеризуется болезненными мышечными спазмами, вызванными физической нагрузкой, гипертрофией мышц и низким ростом. [86] Дефицит диметилглициндегидрогеназы приводит к мышечной усталости, повышению уровня КК и рыбному запаху тела. [87] Миопатия с миалгией, повышением уровня креатинкиназы в сыворотке крови с эпизодическим рабдомиолизом или без него (MMCKR) сопровождается мышечными спазмами, болью и усталостью, вызванными физической нагрузкой; у некоторых наблюдается слабость проксимальных мышц. [88]

Печень

[ редактировать ]

(помогите Википедии, внеся свой вклад в этот подраздел)

Гликогенозоподобный фенотип врожденного гиперинсулинизма , обусловленный мутацией HNF4A или MODY1 (диабет зрелого возраста у молодых, тип 1). Этот фенотип MODY1 имеет макросомию и гиперинсулинемическую гипогликемию с инфантильным началом, физиологический бутират 3-ОН, повышенный уровень триглицеридов в сыворотке, повышенный уровень гликогена в печени и эритроцитах, повышение трансаминаз печени, транзиторную гепатомегалию , почечный синдром Фанкони , а позже развивается цирроз печени. снижение сукцинат-зависимого дыхания (митохондриальная дисфункция), рахит, нефрокальциноз , хроническая болезнь почек и диабет. [89] [90] [91]

Уход

[ редактировать ]

Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена. Болезнь фон Гирке ( GSD-I ) обычно лечат частыми небольшими порциями углеводов и кукурузного крахмала , что называется терапией модифицированным кукурузным крахмалом , чтобы предотвратить низкий уровень сахара в крови, в то время как другие методы лечения могут включать аллопуринол и человеческий фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов . [92]

Для лечения болезни Кори/Форбса ( GSD-III ) может использоваться модифицированная терапия кукурузным крахмалом, диета с высоким содержанием белка с предпочтением сложных углеводов. Однако, в отличие от GSD-I, глюконеогенез является функциональным, поэтому простые сахара (сахароза, фруктоза и лактоза) не запрещены. [16]

Кетогенная диета оказалась полезной при болезни МакАрдла ( GSD-V ), поскольку кетоны легко превращаются в ацетил-КоА для окислительного фосфорилирования, тогда как свободным жирным кислотам требуется несколько минут, чтобы превратиться в ацетил-КоА. [93] [94]

При дефиците фосфоглюкомутазы (ранее GSD-XIV) добавки D-галактозы и физические упражнения показали благоприятное улучшение признаков и симптомов. [30] Что касается физических упражнений, у некоторых пациентов с дефицитом фосфоглюкомутазы также возникает «второе дыхание». [30] [32]

При болезни МакАрдла (GSD-V) помогают регулярные аэробные упражнения с использованием « второго дыхания », позволяющие мышцам достичь аэробной кондиции, а также анаэробные упражнения (силовые тренировки), которые следуют за адаптацией к активности и не вызывают мышечных травм. улучшить симптомы непереносимости физических упражнений и поддержать общее состояние здоровья. [45] [59] [95] [96] Исследования показали, что регулярные низко-умеренные аэробные упражнения увеличивают пиковую выходную мощность, увеличивают пиковое потребление кислорода ( V̇O 2 пик ), снижают частоту сердечных сокращений и снижают уровень CK в сыворотке крови у людей с болезнью МакАрдла. [95] [96]

Независимо от того, испытывает ли пациент симптомы мышечной боли, мышечной усталости или судорог, наступившее явление второго дыхания проявляется в признаке увеличения частоты сердечных сокращений, снижающегося при сохранении той же скорости на беговой дорожке. [96] У малоподвижных пациентов возникало второе дыхание, проявляющееся облегчением типичных симптомов и снижением признаков увеличения частоты сердечных сокращений при выполнении мало-умеренных аэробных упражнений (ходьба или быстрая ходьба). [96]

И наоборот, пациенты, которые регулярно вели активный образ жизни, не испытывали типичных симптомов во время низко-умеренных аэробных упражнений (ходьба или быстрая ходьба), но все же демонстрировали второе дыхание в виде признака повышенного снижения частоты сердечных сокращений. [96] [97] Пациентам, регулярно активным, потребовались более напряженные упражнения (очень быстрая ходьба/бег трусцой или езда на велосипеде), чтобы они почувствовали как типичные симптомы, так и их облегчение, а также признаки увеличения частоты сердечных сокращений, демонстрирующие второе дыхание. [96] [97] [98]

У маленьких детей (<10 лет) с болезнью МакАрдла (GSD-V) обнаружить феномен второго дыхания может быть труднее. У них может быть нормальная частота сердечных сокращений, пиковая кардио-дыхательная способность нормальная или выше нормы ( V̇O 2max ). [45] [99] Тем не менее, пациенты с болезнью МакАрдла обычно испытывают симптомы непереносимости физической нагрузки в возрасте до 10 лет. [45] со средним симптоматическим возрастом 3 года. [58] [100]

У пациентов с болезнью Таруи ( GSD-VII ) не возникает феномена «второго дыхания»; вместо этого говорят, что они «без ветра». [45] [59] [101] Однако они могут добиться субмаксимальной пользы от липидного обмена свободных жирных кислот во время аэробной активности после разминки. [45]

Эпидемиология

[ редактировать ]
Относительная заболеваемость основными типами болезни накопления гликогена

В целом, согласно исследованию, проведенному в Британской Колумбии , примерно 2,3 ребенка на 100 000 рождений (1 из 43 000) страдают той или иной формой болезни накопления гликогена. [102] По оценкам, в Соединенных Штатах они встречаются у 1 случая на 20 000–25 000 рождений. [10] Уровень заболеваемости в Голландии оценивается в 1 на 40 000 рождений.В то время как в Мексике заболеваемость составила 6,78:1000 новорожденных мужского пола. [12] [103]

В категории мышечных гликогенозов (мышечные GSD) болезнь МакАрдла (GSD-V) на сегодняшний день является наиболее часто диагностируемой. [58]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Канту-Рейна, К.; Сантос-Гусман, Дж.; Круз-Камино, Х.; Васкес Канту, DL; Гонгора-Кортес, Джей-Джей; Гутьеррес-Кастильо, А. (2019). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы среди латиноамериканского населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины . 12 (2): 203–207. дои : 10.3233/NPM-1831 . ПМИД   30741698 . S2CID   73452760 .
  2. ^ Стегельмейер Б.Л., Молинье Р.Дж., Эльбейн А.Д., Джеймс Л.Ф. (май 1995 г.). «Поражения рябчика (Astragalus mollissimus), свайнсонина и кастаноспермина у крыс» . Ветеринарная патология . 32 (3): 289–98. дои : 10.1177/030098589503200311 . ПМИД   7604496 . S2CID   45016726 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с Стойкович, Таня; Виссинг, Джон; Пети, Франсуа; Пиро, Моник; Орнгрин, Метте К.; Андерсен, Грета; Клейс, Кристл Г.; Осторожно, Клэр; Хогрель, Жан-Ив; Лафоре, Паскаль (23 июля 2009 г.). «Мышечный гликогеноз из-за дефицита фосфоглюкомутазы 1» . Медицинский журнал Новой Англии . 361 (4): 425–427. дои : 10.1056/NEJMc0901158 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   19625727 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с д «Обмен гликогена» . Themedicalbiochemistrypage.org . 29 апреля 2020 г. Проверено 5 июля 2022 г.
  5. ^ «Болезни накопления гликогена» . Кливлендская клиника . Проверено 29 декабря 2023 г.
  6. ^ «Болезнь накопления гликогена типа 0 (GSD-0) (дефицит гликогенсинтетазы): предпосылки, патофизиология, эпидемиология» . 10.10.2022. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
  7. ^ Перейти обратно: а б с «БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА 0, МЫШЦЫ; GSD0B» . www.omim.org . Проверено 29 декабря 2023 г.
  8. ^ Перейти обратно: а б «Болезнь накопления гликогена, тип 0» (PDF) . МедЛайн Плюс .
  9. ^ Перейти обратно: а б «БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА 0, ПЕЧЕНИ; GSD0A» . www.omim.org . Проверено 29 декабря 2023 г.
  10. ^ Перейти обратно: а б Специальности электронной медицины > Болезнь накопления гликогена, тип I Автор: Карл С. Рот. Обновлено: 31 августа 2009 г.
  11. ^ «Болезнь накопления гликогена I типа» . Ассоциация болезней накопления гликогена (AGSD). Октябрь 2006 г. Архивировано из оригинала 11 апреля 2021 г.
  12. ^ Перейти обратно: а б Канту-Рейна, К.; Сантос-Гусман, Дж.; Круз-Камино, Х.; .Васкес Канту, DL; Гонгора-Кортес, Джей-Джей; Гутьеррес-Кастильо, А. (4 февраля 2019 г.). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы среди латиноамериканского населения» . Журнал неонатально-перинатальной медицины . 12 (2): 203–207. дои : 10.3233/NPM-1831 . ПМИД   30741698 . S2CID   73452760 .
  13. ^ Бодамер, Олаф А.; Скотт, К. Рональд; Джулиани, Роберто; Рабочая группа по скринингу новорожденных на болезнь Помпе (2017). «Скрининг новорожденных на болезнь Помпе» . Педиатрия . 140 (Приложение 1): С4–С13. дои : 10.1542/педс.2016-0280С . ПМИД   29162673 . S2CID   43782810 .
  14. ^ Перейти обратно: а б Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдулхаяр; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при болезни Помпе с поздним началом» . Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2): 251. дои : 10.4103/2321-4848.196188 . ISSN   2321-4848 . S2CID   58424073 .
  15. ^ «ОПУСТИТЬ - #300257 БОЛЕЗНЬ ДАНОНА» . OMIM — Медельианское наследование онлайн у человека . 3 июня 1986 года.
  16. ^ Перейти обратно: а б с Кишнани, Прия С.; Остин, Стефани Л.; Арн, Памела; Бали, Дикша С.; Бони, Энн; Кейс, Лаура Э.; Чанг, Венди К.; Десаи, Дев М.; Эль-Гарбави, Арег; Халлер, Рональд; Смит, Г. Питер А.; Смит, Аластер Д.; Хобсон-Уэбб, Лиза Д.; Векслер, Стефани Бернс; Вайнштейн, Дэвид А. (июль 2010 г.). «Руководство по диагностике и лечению болезни накопления гликогена III типа» . Генетика в медицине . 12 (7): 446–463. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN   1530-0366 . ПМИД   20631546 . S2CID   4609175 .
  17. ^ Тегай, Дэвид Х (15 марта 2022 г.). «Генетика болезни накопления гликогена типа III, клиническая картина: история, физические данные, причины» . Справочник Медскейп . Проверено 24 октября 2023 г.
  18. ^ Перейти обратно: а б с Минео И., Коно Н., Хара Н., Симидзу Т., Ямада Ю., Кавачи М., Киёкава Х., Ван Ю.Л., Таруи С. Миогенная гиперурикемия. Общая патофизиологическая особенность гликогеноза III, V и VII типов. N Engl J Med. 9 июля 1987 г.; 317 (2): 75-80. doi: 10.1056/NEJM198707093170203. ПМИД 3473284.
  19. ^ Перейти обратно: а б Стюарт, Грант; Ахмад, Наргис (2011). «Периоперационное ведение детей с наследственными нарушениями обмена веществ» . Непрерывное образование в области анестезии, интенсивной терапии и боли . 11 (2): 62–68. doi : 10.1093/bjaceaccp/mkq055 .
  20. ^ Хаттак, Зоя Е.; Ашраф, Муддасир (январь 2022 г.). Болезнь МакАрдла . Остров Сокровищ, Флорида (Флорида): StatPearls Publishing . ПМИД   32809620 . Архивировано из оригинала 27 апреля 2022 года . Проверено 7 июля 2022 г. {{cite book}}: |work= игнорируется ( помогите )
  21. ^ Перейти обратно: а б Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Тен-Бирмеджо, Дж.; Мунгия-Левый, Д.; Веселый, ЛМ; Ногалес-Гадеа, Г.; Сэндс, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/ s10545-018-0170-7 hdl : 10578/19657 . ISSN   1573-2665 . ПМИД   29594644 . S2CID   4394513 .
  22. ^ Перейти обратно: а б Бленда, Анна В.; Избранный, Рене Дж.; Виндл, Мэри Л.; Декарт, Мария; Курто, Линн I; Кэй, Эдвард (4 августа 2008 г.). «Генетика болезни накопления гликогена VI типа (болезнь Герса)» . Электронная медицина (Справочник Medscape). Архивировано из оригинала 1 января 2022 года.
  23. ^ Гольдман, Ли; Шафер, Эндрю (2012). Лекарство Сесила Голдмана (24-е изд.). Филадельфия: Эльзевир/Сондерс. п. 1356. ИСБН  978-1-4377-1604-7 .
  24. ^ «База данных редких заболеваний» . Орфа.нет . Проверено 20 сентября 2015 г.
  25. ^ «БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА IXd; GSD9D» . www.omim.org . Проверено 29 декабря 2023 г.
  26. ^ Перейти обратно: а б с «Мышечные судороги, вызванные физическими упражнениями (идентификатор концепции: C1855578) – MedGen – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 декабря 2023 г.
  27. ^ Справочник, Дом генетики. «Дефицит фосфоглицератмутазы» . Домашний справочник по генетике . Проверено 06 февраля 2019 г.
  28. ^ «БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА XI; GSD11» . www.omim.org . Проверено 29 декабря 2023 г.
  29. ^ Перейти обратно: а б «Гликогенозы» .
  30. ^ Перейти обратно: а б с Альтасан, Рукайя; Раденкович, Сильвия; Эдмондсон, Эндрю К.; Бароне, Рита; Бразилия, Сандра; Чехова, Анна; Коман, Дэвид; Донохью, Сара; Фалькенштейн, Кристина; Феррейра, Ванесса; Феррейра, Карлос; Фьюмара, Агата; Франциско, Рита; Замри, Хадсон; Грюневальд, Стефани (январь 2021 г.). «Международные консенсусные рекомендации по дефициту фосфоглюкомутазы 1 (PGM1-CDG): диагностика, последующее наблюдение и лечение» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 44 (1): 148–163. дои : 10.1002/jimd.12286 . ISSN   0141-8955 . ПМЦ   7855268 . ПМИД   32681750 .
  31. ^ Перейти обратно: а б с «Запись - #614921 - ВРОЖДЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ ТИПА It; CDG1T — OMIM» . omim.org . Проверено 23 февраля 2023 г.
  32. ^ Перейти обратно: а б Прейслер, Николай; Коэн, Джонатан; Виссинг, Кристофер Расмус; Мэдсен, Карен Линдхардт; Хейнике, Катя; Шарп, Лидия Джейн; Филлипс, Лорен; Ромен, Надин; Пак, Сунь Янг; Ньюби, Марта; Уайрик, Фил; Мансиас, Педро; Гальбо, Хенрик; Виссинг, Джон; Халлер, Рональд Джеральд (ноябрь 2017 г.). «Нарушение распада и синтеза гликогена при дефиците фосфоглюкомутазы 1» . Молекулярная генетика и обмен веществ . 122 (3): 117–121. дои : 10.1016/j.ymgme.2017.08.007 . ПМИД   28882528 .
  33. ^ Малфатти Э, Нильссон Дж, Хедберг-Олдфорс С, Эрнандес-Лейн А, Мишель Ф, Домингес-Гонсалес С, Вьеннет Г, Акман Х.О., Корнблюм С, Ван ден Берг П., Ромеро Н.Б., Энгель А.Г., ДиМауро С., Олдфорс А. (2014)Новая болезнь накопления мышечного гликогена, связанная с дефицитом гликогенина-1. Энн Нейрол 76 (6): 891-898
  34. ^ Муслеми, Али-Реза; Линдберг, Кристофер; Нильссон, Йоханна; Таджшарги, Хома; Андерссон, Берт; Олдфорс, Андерс (апрель 2010 г.). «Дефицит гликогенина-1 и инактивированная загрузка синтеза гликогена» . Медицинский журнал Новой Англии . 362 (13): 1203–1210. doi : 10.1056/NEJMoa0900661 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   20357282 .
  35. ^ Людвиг М., Вольфсон С., Реннерт О. (октябрь 1972 г.). «Гликогенная болезнь накопления 8 типа» . Арх. Дис. Ребенок . 47 (255): 830–833. дои : 10.1136/adc.47.255.830 . ПМК   1648209 . ПМИД   4508182 .
  36. ^ БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА IXa1; GSD9A1 OMIM — Интернет-менделевское наследование у человека
  37. ^ «Определение: гликогеновая болезнь VIII типа из медицинского онлайн-словаря» . Архивировано из оригинала 3 июля 2009 г. Проверено 1 сентября 2008 г.
  38. ^ Герберт, Мруду; Гольдштейн, Дженнифер Л.; Редер, Кэтрин; Остин, Стефани; Кишнани, Прия С.; Бали, Дикша С. (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Дефицит киназы фосфорилазы» , ​​GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID   21634085 , получено 26 февраля 2023 г.
  39. ^ Перейти обратно: а б Тегтмейер, Лаура К.; Раст, Стефан; ван Шерпензель, Моник; Нг, Бобби Г.; Лосфельд, Мари-Эстель; Тимал, Шарита; Раймонд, Кимиё; Он, Пинг; Итикава, Миэ; Велтман, Йорис; Хейбен, Карин; Шин, Юн С.; Шарма, Вандана; Адамович, Мацей; Ламменс, Мартин (6 февраля 2014 г.). «Множественные фенотипы дефицита фосфоглюкомутазы 1» . Медицинский журнал Новой Англии . 370 (6): 533–542. дои : 10.1056/NEJMoa1206605 . ISSN   0028-4793 . ПМЦ   4373661 . ПМИД   24499211 .
  40. ^ Ортолано С., Вьейтез I и др. Потеря корковых нейронов лежит в основе невропатологии болезни Лафора. Мол Брэйн 2014;7:7 ЧВК   3917365
  41. ^ Хедберг-Олдфорс С., Олдфорс А. Миопатии накопления полиглюкозана. Мол Аспекты Мед. Декабрь 2015 г.; 46: 85-100. дои: 10.1016/j.mam.2015.08.006. Epub, 13 августа 2015 г. PMID 26278982.
  42. ^ Эчаниз-Лагуна А, Лорнаж X, Лафоре П, Орнгрин MC, Эдельвейс Е, Брошье Г, Буи МТ, Сильва-Рохас Р, Бирк С, Ланн Б, Ромеро Н.Б., Виссинг Дж, Лапорт Дж, Бём Дж. Новый гликоген Болезнь накопления, вызванная доминантной мутацией PYGM. Энн Нейрол. август 2020 г.;88(2):274-282. дои: 10.1002/ana.25771. Epub, 3 июня 2020 г. PMID 32386344.
  43. ^ Эчаниз-Лагуна, А.; Лорнаж, X.; Эдельвейс, Э.; Лафоре, П.; Эймар, Б.; Виссинг, Дж.; Лапорт, Дж.; Бём, Дж. (октябрь 2019 г.). «O.5Новое нарушение накопления гликогена, вызванное доминантной мутацией гена гликогенмиофосфорилазы (PYGM)» . Нервно-мышечные расстройства . 29 : С39. дои : 10.1016/j.nmd.2019.06.023 . S2CID   203582211 .
  44. ^ Роуз М.Р., Ховард Р.С., Женет С.А., МакМахон С.Дж., Уитфилд А., Морган-Хьюз Дж.А. Случай миопатии, связанной с делецией гена дистрофина и аномальным накоплением гликогена. Мышечный нерв. Январь 1993 г.; 16 (1): 57–62. дои: 10.1002/mus.880160110. ПМИД 8423832.
  45. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж Люсия, Алехандро; Мартинуцци, Андреа; Ногалес-Гадеа, Гизела; Куинливан, Рос; Разум, Стейси; Исследовательская группа Международной ассоциации по изучению болезни накопления мышечного гликогена (декабрь 2021 г.). «Руководство по клинической практике болезней накопления гликогена V и VII (болезнь МакАрдла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. дои : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ISSN   1873-2364 . ПМИД   34848128 . S2CID   240123241 .
  46. ^ Перейти обратно: а б Даррас, Британская Колумбия; Фридман, НР (февраль 2000 г.). «Метаболические миопатии: клинический подход; часть I» . Детская неврология . 22 (2): 87–97. дои : 10.1016/s0887-8994(99)00133-2 . ISSN   0887-8994 . ПМИД   10738913 .
  47. ^ Бхавараджу-Санка, Р.; Джексон, CE (01 января 2014 г.), «Эндокринная миопатия» , в книге Аминофф, Майкл Дж.; Дарофф, Роберт Б. (ред.), Энциклопедия неврологических наук (второе издание) , Оксфорд: Academic Press, стр. 259–264, ISBN  978-0-12-385158-1 , получено 24 мая 2023 г.
  48. ^ Перейти обратно: а б с д Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм» . Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017 . ISSN   1128-2460 . ПМЦ   7711326 . ПМИД   33305169 .
  49. ^ Перейти обратно: а б Шарма, Викас; Бора, Папори; Басуматари, Лакшья Дж.; Дас, Марами; Госвами, Муниндра; Каял, Ашок К. (2014). «Миопатии эндокринных нарушений: проспективное клинико-биохимическое исследование» . Анналы Индийской академии неврологии . 17 (3): 298–302. дои : 10.4103/0972-2327.138505 . ISSN   0972-2327 . ПМК   4162016 . ПМИД   25221399 .
  50. ^ Бхаи, Салман (сентябрь 2021 г.). «Нейромышечные заметки: диагностика метаболических миопатий» . Практическая неврология . Проверено 24 мая 2023 г.
  51. ^ Гилхус, Нильс Эрик (01 марта 2021 г.). «Физическая тренировка и упражнения при миастении» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (3): 169–173. дои : 10.1016/j.nmd.2020.12.004 . HDL : 11250/2767222 . ISSN   0960-8966 . S2CID   229372884 .
  52. ^ «Миопатии, связанные с заболеваниями щитовидной железы» . МедЛинк Неврология . Проверено 24 мая 2023 г.
  53. ^ Перейти обратно: а б Димитриадис, Грузия; Лейтон, Б; Парри-Биллингс, М; Уэст, Д; Ньюхолм, Э.А. (15 января 1989 г.). «Влияние гипотиреоза на чувствительность гликолиза и синтеза гликогена к инсулину в камбаловидной мышце крысы» . Биохимический журнал . 257 (2): 369–373. дои : 10.1042/bj2570369 . ISSN   0264-6021 . ПМЦ   1135589 . ПМИД   2649073 .
  54. ^ Перейти обратно: а б с Цельсинг, Ф.; Бломстранд, Э.; Мелична, Дж.; Террадос, Н.; Клаузен, Н.; Линс, ЧП; Янссон, Э. (апрель 1986 г.). «Влияние гипертиреоза на состав волокон, площадь волокон, содержание гликогена и активность ферментов в скелетных мышцах человека» . Клиническая физиология . 6 (2): 171–181. дои : 10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x . ISSN   0144-5979 . ПМИД   2937605 .
  55. ^ Брента, Габриэла (19 сентября 2011 г.). «Почему резистентность к инсулину может быть естественным следствием дисфункции щитовидной железы?» . Журнал исследований щитовидной железы . 2011 : e152850. дои : 10.4061/2011/152850 . ISSN   2090-8067 . ПМК   3175696 . ПМИД   21941681 .
  56. ^ Перейти обратно: а б с Фаридуддин, Мария М.; Бансал, Нидхи (2023 г.), «Гипотиреоидная миопатия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   30137798 , получено 24 мая 2023 г.
  57. ^ Оррелл, Ричард В. (01 января 2007 г.), «Эндокринные миопатии» , Миопатии , Справочник по клинической неврологии, том. 86, Elsevier, стр. 343–355, doi : 10.1016/S0072-9752(07)86017-9 , ISBN.  9780444518996 , PMID   18809009 , получено 24 мая 2023 г.
  58. ^ Перейти обратно: а б с Причина, СЛ; Верманс, Н.; Люсия, А.; Виссинг, Дж.; Куинливан, Р.; Бхаи, С.; Уэйклин, А. (12 июня 2023 г.). «Развитие непрерывного лечения болезни МакАрдла: практический инструмент для врачей и пациентов» . Нервно-мышечные расстройства . 33 (7): 575–579. дои : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . ISSN   1873-2364 . ПМИД   37354872 . S2CID   259141690 .
  59. ^ Перейти обратно: а б с Уэйклин, Эндрю (2017). Жизнь с болезнью МакАрдла (PDF) . IamGSD (Международная ассоциация болезней накопления мышечного гликогена).
  60. ^ Скалько, Рената С.; Люсия, Алехандро; Санталла, Альфредо; Мартинуцци, Андреа; Вавла, Маринела; Рени, Джанлуиджи; Тоскано, Антонио; Мусумечи, Олимпия; Верманс, Никол К.; Кувенберг, Карлин В.; Лафоре, Паскаль; Сан-Миллан, Беатрис; Вьейтез, Ирен; Сицилиано, Габриэле; Кюнле, Энрико (24 ноября 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   7687836 . ПМИД   33234167 .
  61. ^ Шнайдер, Джозеф; Бурмейстер, Линн А.; Радсер, Кайл; Уитли, Честер Б.; Ярнес Утц, Жанин (сентябрь 2016 г.). «Гипотиреоз при болезни Помпе с поздним началом» . Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 8 : 24–27. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.06.002 . ISSN   2214-4269 . ПМЦ   4932620 . ПМИД   27408821 .
  62. ^ Фатехи, Фарзад; Ашрафи, Махмуд Реза; Бабаи, Марзи; Ансари, Бехназ; Бейраги Туси, Мехран; Бустани, Реза; Эшраги, Пейман; Фахарян, Атефе; Хадипур, Захра; Хаги Аштиани, Бахрам; Моравей, Хосейн; Нилипур, Ялда; Сарраф, Пайам; Саядпур Занджани, Кейхан; Нафиси, Шахриар (2021). «Рекомендации по лечению болезни Помпе с инфантильным и поздним началом: иранский консенсус» . Границы в неврологии . 12 : 739931. doi : 10.3389/fneur.2021.739931 . ISSN   1664-2295 . ПМЦ   8490649 . ПМИД   34621239 .
  63. ^ Рашид, Халид; Сетхи, Пуджа; Биксби, Эрик (май 2013 г.). «Тяжелый дефицит витамина D, вызванный миопатией, связанной с рабидомиолизом» . Североамериканский журнал медицинских наук . 5 (5): 334–336. дои : 10.4103/1947-2714.112491 . ISSN   2250-1541 . ПМК   3690793 . ПМИД   23814767 .
  64. ^ Перейти обратно: а б Полли, Пэтси; Тан, Тимоти К. (2014). «Роль витамина D в функции скелетных и сердечных мышц» . Границы в физиологии . 5 : 145. дои : 10.3389/fphys.2014.00145 . ISSN   1664-042X . ПМЦ   3995052 . ПМИД   24782788 .
  65. ^ Ёсикава, С.; Накамура, Т.; Танабэ, Х.; Имамура, Т. (июнь 1979 г.). «Остеомалатическая миопатия» . Японская эндокринология . 26 (Приложение): 65–72. doi : 10.1507/endocrj1954.26.supplement_65 . ISSN   0013-7219 . ПМИД   467350 .
  66. ^ Дас, Анамика; Гопинатх, Сучитра Д.; Аримбасери, Гопалакришнан Анишкумар (февраль 2022 г.). «Системная абляция рецептора витамина D приводит к нарушению накопления гликогена в скелетных мышцах у мышей» . Журнал кахексии, саркопении и мышц . 13 (1): 467–480. дои : 10.1002/jcsm.12841 . ISSN   2190-6009 . ПМЦ   8818613 . ПМИД   34877816 .
  67. ^ Хасан, Иджас; Бханудип, Синганамалла; Мадаан, Приянка; Чхаджед, Моника; Шайни, Локеш (2021). «Двусторонняя гипертрофия икроножных мышц и изолированная задержка моторики: думайте не только о мышечной дистрофии» . Журнал педиатрических нейронаук . 16 (2): 173–174. дои : 10.4103/jpn.JPN_171_20 . ISSN   1817-1745 . ПМЦ   8706592 . ПМИД   35018192 .
  68. ^ Реймерс, CD; Шлоттер, Б.; Эйке, Б.М.; Витт, Теннесси (ноябрь 1996 г.). «Увеличение икр при нервно-мышечных заболеваниях: количественное ультразвуковое исследование у 350 пациентов и обзор литературы» . Журнал неврологических наук . 143 (1–2): 46–56. дои : 10.1016/s0022-510x(96)00037-8 . ISSN   0022-510X . ПМИД   8981297 . S2CID   25971689 .
  69. ^ Перейти обратно: а б «БОЛЕЗНЬ БРОДЫ; БРОД» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  70. ^ Моленаар, Джори П.; Верховен, Джейми И.; Роденбург, Ричард Дж.; Камстиг, Эрик Дж.; Эразмус, Корри Э.; Викар, Савин; Бехин, Энтони; Бассез, Гийом; Маго, Армель; Переон, Янн; Брэндом, Барбара В.; Гульельми, Валерия; Ваттеми, Гаэтано; Шевесье, Фредерик; Матье, Жан (01 февраля 2020 г.). «Клиническая, морфологическая и генетическая характеристика болезни Броуди: международное исследование 40 пациентов» . Мозг: журнал неврологии . 143 (2): 452–466. дои : 10.1093/brain/awz410 . ISSN   1460-2156 . ПМК   7009512 . ПМИД   32040565 .
  71. ^ «ЗЕЛЕНАЯ МЫШЕЧНАЯ БОЛЕЗНЬ 1; RMD1» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  72. ^ «ТРЯБЯЩАЯ МЫШЕЧНАЯ БОЛЕЗНЬ 2; RMD2» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  73. ^ Перейти обратно: а б «ДЕФЕКТ ТРАНСПОРТЕРА ЭРИТРОЦИТОВ ЛАКТАТА» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  74. ^ «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯСА КОНЕЧНОСТЕЙ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ 23; LGMDR23» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  75. ^ «МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ 10; МФМ10» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  76. ^ «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯС КОНЕЧНОСТИ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ 28; LGMDR28» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  77. ^ «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯС КОНЕЧНОСТИ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ 8; LGMDR8» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  78. ^ «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНОСТИ-ПОЯС), ТИП C, 3; MDDGC3» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  79. ^ Хайдеманн, Альке (20 июня 2018 г.). «Метаболизм скелетных мышц при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера – последствия для терапии» . Питательные вещества . 10 (6): 796. дои : 10.3390/nu10060796 . ISSN   2072-6643 . ПМК   6024668 . ПМИД   29925809 .
  80. ^ Вирапандиян, Аравиндхан; Шаши, Вандана; Цзян, Юн-Хуэй; Галлентайн, Уильям Брайан; Шох, Келли; Смит, Эдвард Клинтон (декабрь 2010 г.). «Псевдометаболическая картина дистрофинопатии вследствие миссенс-мутации» . Мышцы и нервы . 42 (6): 975–979. дои : 10.1002/mus.21823 . ISSN   1097-4598 . ПМК   5506871 . ПМИД   21104870 .
  81. ^ «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ТИПА БЕКкера; МПК» . www.omim.org . Проверено 29 декабря 2023 г.
  82. ^ «Тубулярно-агрегатная миопатия - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 ноября 2023 г.
  83. ^ Перейти обратно: а б Морен, Жиль; Бьянкалана, Валери; Эчаниз-Лагуна, Андони; Нури, Жан-Батист; Лорнаж, Ксавьер; Моджио, Маурицио; Риполоне, Микела; Виолано, Рафаэлла; Маркорель, Паскаль; Маршал, Денис; Рено, Флоренция; Мораж, Клод-Ален; Поздно, Селин; Кюссе, Жан-Мари; Лапорт, Джоселин (январь 2020 г.). «Тубулярная агрегатная миопатия и синдром Сторморкена: спектр мутаций и корреляция генотипа/фенотипа» . Человеческая мутация . 41 (1): 17–37. дои : 10.1002/humu.23899 . ISSN   1098-1004 . PMID   31448844 .
  84. ^ «МИОПАТИЯ, ТУБУЛЯРНЫЙ АГРЕГАТ, 1; ТАМ1» . www.omim.org . Проверено 11 ноября 2023 г.
  85. ^ «МИОПАТИЯ, ТУБУЛЯРНЫЙ АГРЕГАТ, 2; ТАМ2» . www.omim.org . Проверено 11 ноября 2023 г.
  86. ^ «СИНДРОМ САТОЁШИ» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  87. ^ «ДЕФИЦИТ ДИМЕТИЛГЛИЦИНДЕГИДРОГЕНАЗЫ; DMGDHD» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  88. ^ «МИОПАТИЯ С МИАЛГИЕЙ, ПОВЫШЕНИЕМ КРЕАТИНКИНАЗЫ В СЫВОРОТКЕ И С ЭПИЗОДИЧЕСКИМ РАБДОМИОЛИЗОМ ИЛИ БЕЗ ИЛИ БЕЗ; MMCKR» . www.omim.org . Проверено 28 декабря 2023 г.
  89. ^ Грасси, Мара; Лаубшер, Бернар; Панди, Амит В.; Чуми, Сивилла; Грабер, Франциска; Шаллер, Андре; Яннер, Марко; Эберли, Дэниел; Хевер, Эккехард; Нуоффер, Жан-Марк; Гаучи, Матиас (август 2023 г.). «Расширение варианта-специфического фенотипа p.(Arg85Trp) HNF4A: особенности болезни накопления гликогена, цирроза печени, нарушения функции митохондрий и изменений клубочков» . Молекулярная синдромология . 14 (4): 347–361. дои : 10.1159/000529306 . ISSN   1661-8769 . ПМЦ   10521240 . ПМИД   37766831 .
  90. ^ Станик, Юрай; Скопкова, Мартина; Бреннерова, Катарина; Данис, Дэниел; Розоланкова, Моника; Салингова, Анна; Бздуч, Владимир; Климс, Ивар; Гасперикова, Даниэла (апрель 2017 г.). «Врожденный гиперинсулинизм и фенотип, подобный гликогенозу, вследствие новой мутации HNF4A» . Исследования диабета и клиническая практика . 126 : 144–150. дои : 10.1016/j.diabres.2017.02.014 . ISSN   1872-8227 . ПМИД   28242437 .
  91. ^ «Запись - № 125850 - ДИАБЕТ ЗРЕЛОГО НАЧАЛА МОЛОДЫХ, ТИП 1; MODY1 - OMIM» . www.omim.org . Проверено 23 мая 2024 г.
  92. ^ «Болезнь накопления гликогена типа I — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 23 марта 2017 г.
  93. ^ Лёккен, Николин; Хансен, Кит К.; Сторгаард, Йеспер Х.; Орнгрин, Метте К.; Куинливан, Рос; Виссинг, Джон (июль 2020 г.). «Титрование модифицированной кетогенной диеты для пациентов с болезнью МакАрдла: пилотное исследование» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 43 (4): 778–786. дои : 10.1002/jimd.12223 . ISSN   0141-8955 . ПМИД   32060930 . S2CID   211121921 .
  94. ^ Лёккен, Николин; Верманс, Никол К.; Андерсен, Линда К.; Карази, Валаа; Причина, Стейси Л.; Цвирс, Хайди; Вильмс, Густав; Санталла, Альфредо; Сусанибар, Эдвард; Люсия, Алехандро; Виссинг, Джон (07 февраля 2023 г.). «Опыт применения низкоуглеводной кетогенной диеты по сообщениям пациентов: международный опрос пациентов с болезнью МакАрдла» . Питательные вещества . 15 (4): 843. doi : 10.3390/nu15040843 . ISSN   2072-6643 . ПМЦ   9964801 . ПМИД   36839201 .
  95. ^ Перейти обратно: а б Китаока, Ю (25 февраля 2014 г.). «Болезнь МакАрдла и физиология физических упражнений» . Биология . 3 (1): 157–166. дои : 10.3390/biology3010157 . ISSN   2079-7737 . ПМК   4009758 . ПМИД   24833339 .
  96. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Саласар-Мартинес, Эдуардо; Санталла, Альфредо; Валенсуэла, Педро Л.; Ногалес-Гадеа, Гизела; Пинос, Томас; Моран, Мэри; Сантос-Лозано, Алехандро; Фиуза-Лусес, Кармен; Люсия, Алехандро (2021). «Второе дыхание у пациентов Макардла: фитнес имеет значение» . Границы в физиологии . 12 : 744632. doi : 10.3389/ffys.2021.744632 . ISSN   1664-042X . ПМЦ   8555491 . ПМИД   34721068 .
  97. ^ Перейти обратно: а б Перес, М; Мартин, Массачусетс; Рубио, Джей Си; Мате-Муньос, JL; Гомес-Гальего, Ф; Фостер, К; Андреу, Алабама; Аренас, Дж; Люсия, А. (август 2006 г.). «Тренируемость 78-летнего пациента с болезнью МакАрдла: начать заниматься спортом никогда не поздно» . Британский журнал спортивной медицины . 40 (8): 725–726. дои : 10.1136/bjsm.2006.026666 . ISSN   0306-3674 . ПМЦ   2579473 . ПМИД   16864568 .
  98. ^ Уэйклин, Эндрю (2013). 101 Советы для хорошей жизни с болезнью МакАрдла (PDF) . АГСД-Великобритания. п. 52.
  99. ^ Перес, Маргарита; Руис, Джонатан Р.; Фернандес дель Валье, Мария; Ногалес-Гадеа, Гизела; Эндрю, Энтони Л.; Аренас, Хоакин; Люсия, Алехандро (01 июня 2009 г.). «Феномен второго дыхания у очень молодых пациентов МакАрдла» . Нервно-мышечные расстройства . 19 (6): 403–405. дои : 10.1016/j.nmd.2009.04.010 . ISSN   0960-8966 . ПМИД   19477644 . S2CID   31541581 .
  100. ^ Скалько, Рената Сицилиани; Морроу, Джаспер М.; Бут, Сюзанна; Чатфилд, Шерил; Годфри, Ричард; Куинливан, Рос (сентябрь 2017 г.). «Ошибочный диагноз является важным фактором задержки диагностики болезни МакАрдла» . Нервно-мышечные расстройства . 27 (9): 852–855. дои : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . ISSN   1873-2364 . ПМИД   28629675 . S2CID   11797963 .
  101. ^ Стоян, Джордж; Кристофер-Стайн, Лиза (01 января 2015 г.), Хохберг, Марк К.; Силман, Алан Дж.; Смолен, Йозеф С.; Вайнблатт, Майкл Э. (ред.), «151 - Метаболические, лекарственные и другие невоспалительные миопатии» , Ревматология (шестое издание) , Филадельфия: Мосби, стр. 1255–1263, ISBN.  978-0-323-09138-1 , получено 15 мая 2023 г.
  102. ^ Эпплгарт Д.А., Тун-младший, Лоури Р.Б. (январь 2000 г.). «Частота врожденных нарушений обмена веществ в Британской Колумбии, 1969–1996». Педиатрия . 105 (1): е10. дои : 10.1542/peds.105.1.e10 . ПМИД   10617747 . S2CID   30266513 .
  103. ^ Канту-Рейна, Консуэло; Сепеда, Луис Мануэль; Монтемайор, Рене; Бенавидес, Сантьяго; Гонсалес, Эктор Хавьер; Васкес-Канту, «Мерседес»; Крус-Камино, Эктор (27 сентября 2016 г.). «Частота врожденных нарушений метаболизма при расширенном скрининге новорожденных в мексиканской больнице» (PDF) . Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга . 4 : 232640981666902. дои : 10.1177/2326409816669027 .
[ редактировать ]
  • АГСД . - Ассоциация болезней накопления гликогена. Расположенная в США некоммерческая группа поддержки, ориентированная на родителей и пациентов, занимающаяся продвижением интересов всех различных типов болезней накопления гликогена.
  • AGSD-UK — Ассоциация болезней накопления гликогена (Великобритания). Британская благотворительная организация, которая помогает отдельным лицам и семьям, пострадавшим от болезни накопления гликогена, путем установления контактов, предоставления информации и поддержки, публикации журнала и проведения конференций, семинаров, курсов и семейных мероприятий.
  • IamGSD - Международная ассоциация болезней накопления мышечного гликогена. Некоммерческая международная группа, возглавляемая пациентами, поощряющая усилия исследователей и медицинских работников, национальных групп поддержки и отдельных пациентов по всему миру.
  • IPA – Международная ассоциация помпе. (Болезнь Помпе также известна как GSD-II). Некоммерческая федерация групп пациентов с болезнью Помпе по всему миру. Он стремится координировать деятельность и обмениваться опытом и знаниями между различными группами.
  • EUROMAC – EUROMAC – это европейский регистр пациентов, страдающих болезнью МакАрдла и другими редкими нервно-мышечными гликогенозами.
  • CoRDS – Координация редких заболеваний в Сэнфорде (CoRDS) – это централизованный международный реестр пациентов со всеми редкими заболеваниями. Они работают с группами защиты интересов пациентов, включая IamGSD, отдельными лицами и исследователями.
  • CORD — Канадская организация по редким заболеваниям (CORD) — это канадская национальная сеть организаций, представляющих всех людей с редкими заболеваниями. CORD обеспечивает сильный общий голос для защиты политики здравоохранения и системы здравоохранения, которая работает для людей с редкими заболеваниями.
  • NORD — Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) — американская национальная некоммерческая организация по защите интересов пациентов, которая занимается людьми с редкими заболеваниями и организациями, которые их обслуживают.
  • EURODIS – Европейская организация редких заболеваний (EURODIS) – это уникальный некоммерческий альянс более 700 организаций пациентов с редкими заболеваниями по всей Европе, которые работают вместе, чтобы улучшить жизнь 30 миллионов людей, живущих с редкими заболеваниями в Европе.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Glycogen_storage_disease&oldid=1230458419"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 928d56acb710baf34cc50093f00c38e8__1719077640
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/92/e8/928d56acb710baf34cc50093f00c38e8.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Glycogen storage disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)