✖


Jump to content

Болезнь накопления гликогена V типа.

(Перенаправлено с болезни МакАрдла )
Болезнь накопления гликогена V типа.
Другие имена болезнь МакАрдла; дефицит мышечной гликогенфосфорилазы (миофосфорилазы)
Образец биопсии мышцы, показывающий вакуолярную миопатию: у пациента был гликогеноз V типа (болезнь МакАрдла).
Специальность Нервно-мышечная медицина
Симптомы Непереносимость физических упражнений, неадекватная реакция учащенного пульса на физическую нагрузку, чрезмерная кардиореспираторная реакция на физическую нагрузку, преждевременное утомление мышц и судороги, вызванные физической нагрузкой, феномен второго дыхания.
Осложнения Плохое физическое или психическое здоровье из-за длительной задержки в постановке диагноза, неправильного диагноза или получения неподходящих советов по физическим упражнениям. Редкие осложнения включают рабдомиолиз с миоглобинурией, требующей госпитализации, преходящие мышечные контрактуры и компартмент-синдром.
Обычное начало Начало в детском возрасте (средний возраст появления симптомов 3 года)
Причины Патогенные аутосомно-рецессивные мутации в гене PYGM, кодирующем миофосфорилазу.
Метод диагностики Генетическое тестирование (предпочтительно), биопсия мышц. Дополнительные тесты: анализы крови, тест с физической нагрузкой, тест 12-минутной ходьбы, неишемический тест предплечья, ЭМГ.

Гликогенная болезнь V типа ( GSD5 , GSD-V ), [ 1 ] также известный как болезнь МакАрдла , [ 2 ] Это нарушение обмена веществ , одна из метаболических миопатий , точнее болезнь накопления мышечного гликогена , вызванная дефицитом миофосфорилазы . [ 3 ] [ 4 ] Его частота составляет один случай на 100 000, что примерно соответствует заболеванию гликогена I типа . [ 2 ]

Впервые о заболевании сообщил в 1951 году доктор Брайан МакАрдл из больницы Гая в Лондоне. [ 5 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Появление симптомов и задержка диагностики

[ редактировать ]

При классическом фенотипе начало этого заболевания обычно отмечается в детском возрасте. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] но часто не диагностируется до третьего или четвертого десятилетия жизни, часто из-за неправильного диагноза и игнорирования симптомов. [ 6 ] [ 8 ] Средний возраст появления симптомов составляет 3 года, медиана задержки диагностики — 29 лет. [ 8 ] Ошибочный диагноз встречается в подавляющем большинстве случаев: примерно 90% пациентов ставят неправильный диагноз и примерно 62% получают несколько неправильных диагнозов, прежде чем будет поставлен правильный диагноз. [ 8 ] Длительная задержка диагностики, ошибочный диагноз или множественные ошибочные диагнозы, а также неправильные рекомендации по физическим упражнениям (например, игнорировать боль или избегать физических упражнений) серьезно влияют на качество жизни (QoL), как физическое, так и психическое. [ 6 ] [ 8 ]

Ультра-редкие фенотипы

[ редактировать ]

Позднее начало во взрослом возрасте, конечностно-поясной фенотип.

[ редактировать ]

Существует крайне редкий фенотип конечностей и поясов у взрослых , который проявляется очень поздно (70+ лет) из-за рецессивной гомозиготной мутации PYGM (p. Lys42Profs*48), приводящей к тяжелой атрофии верхних и нижних конечностей. с возможностью птоза (опущения век) и камптокормии (сутулости). [ 9 ] По состоянию на 2017 год было зарегистрировано два случая этой специфической гомозиготной мутации и фенотипа. [ 9 ] В 1980 г. у женщины также был фенотип конечностей и пояса, который начался в возрасте 60 лет, гистохимическое окрашивание показало дефицит миофосфорилазы; однако генетическая мутация была неизвестна. [ 10 ]

Фатальный фенотип с инфантильным началом

[ редактировать ]

Существует крайне редкий фатальный фенотип с инфантильным началом, который приводит к глубокой мышечной слабости (« вялый ребенок ») и дыхательной недостаточности в течение нескольких недель после рождения (перинатальная асфиксия). Посмертная биопсия показала дефицит миофосфорилазы и аномальное накопление гликогена в ткани скелетных мышц. Этот фенотип может также включать преждевременные роды и контрактуры суставов. [ 11 ] [ 12 ] Два зарегистрированных случая произошли в 1978 и 1989 годах. [ 13 ]

Легкий фенотип

[ редактировать ]

Существует ультраредкий легкий фенотип, вызванный рецессивными гетерозиготными аллелями в гене PYGM, где один аллель представляет собой общую экзонную мутацию, а другой аллель представляет собой ультраредкую интронную мутацию. Это также может быть вызвано рецессивными гомозиготными интронными мутациями. Эти интронные мутации приводят к более легкому фенотипу по сравнению с классическим фенотипом болезни МакАрдла. Остаточная активность миофосфорилазы составляет 1-2% по сравнению с незатронутыми людьми. Это приводит к большей выносливости к физическим нагрузкам по сравнению с индивидуумами с классическим фенотипом МакАрдла, особенно при длительной аэробной активности, но работоспособность все еще ниже, чем у здоровых людей. При этом легком фенотипе, начиная с раннего подросткового возраста, они испытывали судороги и преждевременную мышечную усталость во время внезапных энергичных упражнений и длительных изометрических упражнений; однако из-за менее сниженной способности к аэробной активности они смогли не отставать от своих сверстников в спорте и повседневной деятельности. [ 14 ] [ 15 ] По состоянию на 2009 год было зарегистрировано 3 случая неродственных лиц, зарегистрированная друзов семья , состоящая из кровных (родственных) лиц, и 9 зарегистрированных случаев в двух финских семьях. [ 14 ] [ 16 ] [ 15 ] [ 17 ]

Общие признаки и симптомы

[ редактировать ]

Наиболее выраженным симптомом является непереносимость физической нагрузки , которая включает в себя:

  • преждевременная мышечная утомляемость (особенно при анаэробной активности и высокоинтенсивной аэробной активности, которую можно охарактеризовать как неспособность идти в ногу со сверстниками или снижение выносливости);
  • болезненные судороги, вызванные физической нагрузкой;
  • неадекватная реакция учащенного пульса на физическую нагрузку;
  • усиленная кардиореспираторная реакция на физическую нагрузку ( тяжелое или учащенное дыхание с неадекватной учащенной ЧСС);
  • феномен второго дыхания (усталость мышц и частота сердечных сокращений улучшаются при аэробной активности примерно через 6–10 минут). [ 2 ] [ 18 ] [ 19 ]

Частота сердечных сокращений во время тренировки является ключевым показателем, поскольку, в отличие от симптомов мышечной усталости и судорог, она является медицинским признаком (то есть ее можно наблюдать и измерять третьей стороной, а не чувствовать субъективно пациентом). У регулярно активных людей с болезнью МакАрдла они могут не ощущать обычных симптомов мышечной усталости и судорог до тех пор, пока не увеличат скорость до очень быстрой ходьбы, бега трусцой или езды на велосипеде; тем не менее, у них по-прежнему будет наблюдаться несоответствующая учащенная реакция сердечного ритма на физическую нагрузку, при этом частота сердечных сокращений снижается после достижения второго дыхания. [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]

«При болезни Макардла частота сердечных сокращений имеет тенденцию увеличиваться, что называется «неадекватной» реакцией. То есть после начала упражнений она увеличивается гораздо быстрее, чем можно было бы ожидать у человека, не затронутого синдромом Макардла». [ 19 ]

Другие симптомы и сопутствующие заболевания

[ редактировать ]

Миоглобинурия (красновато-коричневая моча) может наблюдаться из-за разрушения скелетных мышц , известного как рабдомиолиз (состояние, при котором мышечные клетки разрушаются, отправляя их содержимое в кровоток). [ 23 ] В 2020 году, в крупнейшем на сегодняшний день исследовании, в котором приняли участие 269 пациентов с GSD-V, 39,4% сообщили об отсутствии предыдущих эпизодов миоглобинурии, а 6,8% имели нормальный КФК (включая пациентов с фиксированной мышечной слабостью); поэтому отсутствие миоглобинурии и нормальный уровень КК не должны исключать возможность заболевания. [ 24 ] У 33–51,4% развивается фиксированная мышечная слабость , обычно туловища и верхней части тела, причем начало мышечной слабости обычно возникает в более позднем возрасте (40+ лет). [ 25 ] [ 24 ]

У молодых людей могут проявляться необычные симптомы, такие как трудности с жеванием, глотанием или использованием нормальных двигательных функций полости рта. [ 26 ] Идиопатические боли в ногах часто встречались у детей, обычно возникали ночью, часто считались «болями роста» и не исследовались далее. [ 27 ] Ряд сопутствующих заболеваний был обнаружен у лиц с GSD-V чаще, чем в общей популяции, включая (но не ограничиваясь): гипертонию (17%), эндокринные заболевания (15,7%), скелетно-мышечные/ревматические заболевания (12,9%). , гиперурикемия/подагра (11,6%), желудочно-кишечные заболевания (11,2%), неврологические заболевания (10%), респираторные заболевания (9,5%) и ишемическая болезнь сердца. (8,3%). [ 24 ] Они могут иметь псевдоспортивный вид мышечной гипертрофии (24%), особенно ног, и могут иметь более низкое содержание минералов и плотность костей в ногах. [ 28 ] [ 27 ] [ 29 ] [ 30 ]

Помимо преждевременной мышечной усталости, вызванной физическими упражнениями, у людей с GSD-V также могут быть сопутствующие заболевания: умственная усталость, общая усталость, снижение мотивации, нарушения сна, тревога и депрессия. [ 31 ] [ 27 ]

Поскольку скелетные мышцы полагаются преимущественно на гликогенолиз в течение первых нескольких минут при переходе от покоя к активности, а также во время высокоинтенсивной аэробной и любой анаэробной активности, люди с GSD-V во время тренировки испытывают: синусовую тахикардию , тахипноэ , мышечную утомляемость. и боль во время вышеупомянутых действий и временных рамок. [ 18 ] [ 32 ] У них может наблюдаться феномен «второго дыхания» , который характеризуется лучшей переносимостью человека аэробных упражнений, таких как ходьба и езда на велосипеде, примерно через 10 минут. [ 33 ] Это объясняется сочетанием увеличения кровотока и способности организма находить альтернативные источники энергии, такие как жирные кислоты, белки, а также повышенным поглощением глюкозы в крови. [ 6 ] [ 18 ]

АМФ в основном вырабатывается в результате миокиназной (аденилаткиназной) реакции, [ 34 ] который работает, когда резервуар АТФ низкий. Миокиназная реакция является одной из трех реакций в фосфагенной системе (АТФ-ФЦр) , при этом миокиназная реакция возникает после истощения запасов креатинфосфата (креатинфосфата). У людей с болезнью МакАрдла их мышечные клетки производят гораздо больше АМФ, чем у здоровых людей, поскольку снижение гликолитического потока из-за нарушения гликогенолиза приводит к хронически низкому уровню АТФ во время физических упражнений. [ 34 ] Мышечным клеткам необходим АТФ (аденозинтрифосфат), поскольку он обеспечивает энергию для сокращения мышц путем активной транспортировки ионов кальция в саркоплазматический ретикулум перед сокращением мышц, а во время мышечного сокращения он используется для высвобождения головок миозина в модели скользящих нитей во время перекреста. -мостовой цикл.

Наряду с миокиназной реакцией АМФ также вырабатывается в ходе пуринового нуклеотидного цикла , который также выполняется, когда запас АТФ в мышечных клетках низкий, и является частью белкового метаболизма . В пуриновом нуклеотидном цикле три нуклеотида: AMP (аденозинмонофосфат), IMP (инозинмонофосфат) и S-AMP (аденилосукцинат) преобразуются круговым образом; побочными продуктами являются фумарат (который производит АТФ посредством окислительного фосфорилирования), аммиак (в результате превращения АМФ в ИМФ) и мочевая кислота (из избытка АМФ). У пациентов с GSD-V может наблюдаться миогенная гиперурикемия (ускоренное расщепление пуриновых нуклеотидов в скелетных мышцах, вызванное физической нагрузкой). [ 35 ] [ 36 ]

Чтобы избежать осложнений со здоровьем, пациентам с GSD-V необходимо получать АТФ в первую очередь из свободных жирных кислот ( липидный обмен ), а не из белкового обмена . Чрезмерной зависимости от белкового обмена лучше всего избегать, не истощая запасы АТФ, например, не преодолевая боль и не двигаясь слишком быстро и слишком рано. [ 19 ] [ 22 ]

«Остерегайтесь нажимать, когда чувствуете, что начинается боль. Эта боль является результатом повреждения мышц, и повторяющиеся повреждения вызовут проблемы в долгосрочной перспективе. Но это также и контрпродуктивно — это не позволит вам открыть второе дыхание. Несмотря на боль, вы запускаете белковый метаболизм, который затем эффективно блокирует метаболизм глюкозы и жиров . Если вы когда-нибудь попадете в такую ​​ситуацию, вам нужно полностью остановиться на 30 минут или более, а затем начать весь процесс снова». [ 22 ]

Пациенты могут поступать в отделения неотложной помощи с преходящей контрактурой мышц и часто с сильной болью (например, «когтистая рука»). Это требует срочной диагностики рабдомиолиза, поскольку примерно в 30% случаев это приводит к острому повреждению почек , которое при отсутствии лечения может быть опасным для жизни. В небольшом числе случаев компартмент-синдром , требующий немедленного хирургического вмешательства. развился [ 25 ] [ 37 ] [ 38 ]

Генетика

[ редактировать ]
Аутосомно-рецессивное наследование

Болезнь МакАрдла (GSD-V) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями (не имеют заболевания, но каждый родитель имеет одну копию мутировавшего аллеля), то у каждого ребенка пары будет 25%-ная вероятность заболеть (болеть болезнью МакАрдла), 50%-ная вероятность заболеть носитель, и 25% шанс остаться здоровым (ни носитель, ни больной). [ 26 ]

Встречаются две аутосомно-рецессивные формы этого заболевания: детская и взрослая. Ген миофосфорилазы PYGM (мышечный тип гена гликогенфосфорилазы) расположен на хромосоме 11q13. Согласно самым последним публикациям, зарегистрировано 95 различных мутаций. Формы мутаций могут различаться в зависимости от этнической группы. Например, мутация R50X (Arg50Stop) (ранее называвшаяся R49X ) наиболее распространена в Северной Америке и Западной Европе, а мутация Y84X наиболее распространена среди жителей Центральной Европы. [ 9 ]

Точный метод разрушения белка был выяснен при некоторых мутациях. Например, известно, что R138W разрушает сайт связывания пиридоксальфосфата. [ 39 ] В 2006 году была обнаружена еще одна мутация (c.13_14delCT), которая может способствовать усилению симптомов в дополнение к распространенной мутации Arg50Stop. [ 40 ]

Миофосфорилаза

[ редактировать ]

Структура

[ редактировать ]

Структура миофосфорилазы состоит из 842 аминокислот. Его молекулярная масса необработанного предшественника составляет 97 кДа. Для этого белка определена трехмерная структура. Известны взаимодействия нескольких аминокислот в структуре миофосфорилазы. Ser-14 модифицируется киназой фосфорилазы во время активации фермента. Lys-680 участвует в связывании пиридоксальфосфата, который является активной формой витамина B6 , кофактора, необходимого для миофосфорилазы. По сходству были оценены и другие сайты: Tyr-76 связывает AMP, Cys-109 и Cys-143 участвуют в ассоциации субъединиц, а Tyr-156 может участвовать в аллостерическом контроле. [ нужна ссылка ]

Функция

[ редактировать ]

Миофосфорилаза — это форма гликогенфосфорилазы, обнаруженная в мышцах, которая катализирует следующую реакцию: [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]

((1→4)-альфа-D-глюкозил) (n) + фосфат = ((1→4)-альфа-D-глюкозил) (n-1) + альфа-D-глюкозо-1-фосфат

Во время тренировки дефицит этого фермента в конечном итоге приводит к быстрому истощению фосфокреатина, уменьшению доступного АТФ и чрезмерному повышению АДФ и АМФ. [ 44 ] [ 45 ] У людей с болезнью МакАрдла также наблюдается повышенное максимальное окисление жиров по сравнению с незатронутыми людьми. [ 46 ] Во время тренировки у больных людей не наблюдается значительного увеличения выработки молочной кислоты по сравнению с уровнем покоя (она может даже упасть ниже уровня покоя), а уровень pH плазмы повышается (становится более щелочным), а не падает (становится более кислым). [ 47 ] [ 48 ]

Патофизиология

[ редактировать ]

Миофосфорилаза участвует в расщеплении гликогена до глюкозо-1-фосфата для использования в мышцах. Фермент удаляет 1,4 гликозильные остатки из внешних ветвей гликогена и присоединяет неорганический фосфат с образованием глюкозо-1-фосфата . Обычно удаление 1,4 гликозильных остатков миофосфорилазой приводит к образованию глюкозо-1-фосфата во время распада гликогена, и полярная фосфорилированная глюкоза не может покинуть клеточную мембрану и поэтому подвергается внутриклеточному катаболизму. При болезни МакАрдла дефицит миофосфорилазы приводит к накоплению внутримышечного гликогена и нехватке глюкозо-1-фосфата для клеточного топлива.

Миофосфорилаза существует в двух формах: форма «а» фосфорилируется киназой фосфорилазы , форма «b» не фосфорилируется. Форма «а» дефосфорилируется в форму «b» ферментом фосфопротеинфосфатазой , который активируется повышенным уровнем инсулина. Обе формы имеют два конформационных состояния: активное (R или расслабленное) и неактивное (T или напряженное). Когда любая из форм «а» или «b» находится в активном состоянии, фермент превращает гликоген в глюкозо-1-фосфат. Миофосфорилаза-b аллостерически активируется повышенным уровнем АМФ внутри клетки и аллостерически инактивируется повышенным уровнем АТФ и/или глюкозо-6-фосфата. Миофосфорилаза-а активна, если только она не инактивируется аллостерически повышенным уровнем глюкозы внутри клетки. Таким образом, миофосфорилаза-а является более активной из двух форм, поскольку она будет продолжать превращать гликоген в глюкозо-1-фосфат даже при высоких уровнях гликоген-6-фосфата и АТФ. (См. «Регуляция гликогенфосфорилазы» ) .

Диагностика

[ редактировать ]

Есть некоторые лабораторные тесты , которые могут помочь в диагностике GSD-V. Биопсия мышц покажет отсутствие миофосфорилазы в мышечных волокнах. аномальное накопление гликогена, окрашенного периодической кислотой-Шиффа . В некоторых случаях при микроскопии можно увидеть [ 25 ] [ 9 ]

Генетическое секвенирование гена PYGM (который кодирует мышечную изоформу гликогенфосфорилазы) . [ 49 ] [ 50 ] ) может быть проведено для определения наличия генных мутаций и определения наличия синдрома МакАрдла. Этот тип тестирования значительно менее инвазивный, чем биопсия мышц. [ 26 ]

Врач Анамнез также может выполнить тест с физической нагрузкой на ишемическое предплечье, как описано ниже (см. ) . Некоторые результаты позволяют предположить, что неишемический тест может быть выполнен с аналогичными результатами. [ 51 ] Неишемическая версия этого теста предполагает отсутствие прекращения притока крови к тренируемой руке. Результаты, соответствующие болезни МакАрдла, включают отсутствие лактата повышения уровня в венозной крови и повышенный уровень аммиака . Эти данные указывают на тяжелый мышечный гликолитический блок.

Уровень лактата в сыворотке может не повышаться отчасти из-за повышенного поглощения через переносчик монокарбоксилата (MCT1) повышается , активность которого в скелетных мышцах при болезни МакАрдла. Лактат можно использовать в качестве источника топлива после преобразования в пируват . Уровень аммиака может повышаться, поскольку аммиак является побочным продуктом деаминазы АМФ , который следует за производством АМФ аденилаткиназой , альтернативным путем производства АТФ. На этом пути аденилаткиназа объединяет две молекулы АДФ с образованием АТФ и АМФ; Затем АМФ дезаминируется , образуя инозинмонофосфат (ИМФ) и аммиак (NH 3 ) как часть пуринового нуклеотидного цикла . [ 45 ]

Врачи также могут проверить уровень креатинкиназы в состоянии покоя , который умеренно повышен у 90% пациентов. [ 18 ] У некоторых уровень повышается многократно - у человека без GSD-V КК будет от 60 до 400 МЕ/л, тогда как у человека с синдромом уровень КК может достигать 5000 МЕ/л в состоянии покоя и может повышаться до 35 000. МЕ/л или более при мышечной нагрузке. Это может помочь отличить синдром МакАрдла от дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT-II), нарушения обмена липидов, которое предотвращает транспортировку жирных кислот в митохондрии для использования в качестве источника энергии. Кроме того, будут завершены исследования электролитов сыворотки и эндокринные исследования (такие как функция щитовидной железы, функция паращитовидной железы и уровень гормона роста). Исследования мочи необходимы только при подозрении на рабдомиолиз. Определяют объем мочи, осадок мочи и уровень миоглобина. При подозрении на рабдомиолиз проверяют сывороточный миоглобин, креатинкиназу, лактатдегидрогеназу, электролиты и функцию почек. [ нужна ссылка ]

Врачи также могут провести стресс-тест с физической нагрузкой , чтобы выявить неадекватное учащенное сердцебиение ( синусовую тахикардию ) в ответ на физическую нагрузку. Из-за редкой природы заболевания неадекватное учащенное сердцебиение в ответ на физическую нагрузку может быть ошибочно принято за неадекватную синусовую тахикардию (что является диагнозом исключения ). Тест 12-минутной ходьбы (12MWT) можно использовать для определения « второго дыхания », для которого требуется наличие беговой дорожки (без наклона), монитора сердечного ритма, секундомера, шкалы боли и того, чтобы пациент отдохнул в течение 30 минут перед тестом. чтобы гарантировать, что «второе дыхание» остановилось (то есть, что увеличенное производство АТФ, главным образом из свободных жирных кислот, вернулось к уровню покоя). [ 20 ] [ 52 ]

Электромиография (ЭМГ) может показать нормальные или миопатические результаты (короткие, полифазные, малоамплитудные MUAP ). [ 9 ] [ 53 ] Перед тренировкой у меньшинства пациентов с GSD-V наблюдаются миопатические результаты (5/25 пациентов); тогда как после 5 минут высокоинтенсивных изометрических упражнений у большинства наблюдались миопатические результаты (22/25 пациентов). Миопатическим результатом было уменьшение амплитуды CMAP , которое было очевидным сразу после тренировки и после фазы плато в несколько минут достигало максимума через 30 минут. [ 53 ]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]
Основная статья: Запасы_гликогена_заболевания § Дифференциальный_диагностик

Динамические симптомы непереносимости физической нагрузки (например, мышечная усталость и судороги) с фиксированной слабостью проксимальных мышц или без нее:

Мышечная усталость, вызванная физической нагрузкой, без судорог:

Фиксированный симптом мышечной слабости, преимущественно проксимальных мышц:

Аллель болезни МакАрдла (GSD-V) — недавно обнаруженное заболевание, характеризующееся патогенной аутосомно-доминантной мутацией в экзоне 16 гена PYGM c.1915G>C (p.Asp639His). Обнаруженный в 2020 году, он затронул 13 членов семьи в четырех поколениях, и ему еще не присвоен номер GSD. В отличие от болезни МакАрдла (GSD-V), это заболевание не имеет общего дефицита миофосфорилазы, а только дефицит функционирующей миофосфорилазы-a с большим количеством функционирующей миофосфорилазы-b (аналогично GSD-IXd ). Миофосфорилаза-b может быть аллостерически активирована для расщепления гликогена (гликогенолиза) за счет высоких уровней АМФ, и, поскольку АМФ-зависимая активность сохранялась, у людей этой семьи были нормальные концентрации мышечного гликогена, а также отсутствовала непереносимость физических упражнений (которые являются заметными). отличительные черты от болезни МакАрдла). Единственным симптомом была фиксированная мышечная слабость, возникшая у взрослых (40+ лет) сначала в проксимальных мышцах ног, затем в проксимальных мышцах рук, а затем в дистальных мышцах ног. Биопсия мышц также показала накопление десмина промежуточных нитей в миофибрах. [ 54 ] [ 55 ]

Уход

[ редактировать ]

В небольших исследованиях было показано, что программы упражнений под наблюдением улучшают выносливость к физической нагрузке за счет нескольких показателей: снижения частоты сердечных сокращений, снижения сывороточной креатинкиназы (КК), увеличения порога интенсивности упражнений до появления симптомов мышечной усталости и судорог, а также скелетных мышц, которые становятся аэробными. кондиционированный . [ 56 ] [ 57 ] [ 30 ] [ 6 ]

Было показано, что пероральный прием сахарозы (например, спортивный напиток с 75 граммами сахарозы в 660 мл), принимаемый за 30 минут до тренировки, помогает улучшить толерантность к физической нагрузке, включая более низкую частоту сердечных сокращений и более низкий воспринимаемый уровень нагрузки по сравнению с плацебо. [ 58 ] Это связано с тем, что прием пищи или напитков с высоким содержанием углеводов вызывает временную гипергликемию, при этом тренирующиеся мышечные клетки используют высокий уровень глюкозы в крови для гликолитического пути. Однако прием пищи или напитков с высоким содержанием углеводов проблематичен в качестве частой формы лечения, поскольку это увеличивает высвобождение инсулина , который подавляет высвобождение жирных кислот. [ 59 ] и впоследствии задержит возможность обрести второе дыхание . [ 19 ] Частое употребление сахарозы (например, сладких напитков) во избежание преждевременной мышечной усталости и спазмов также является проблематичным, поскольку может привести к ожирению, поскольку инсулин также стимулирует синтез триглицеридов (развитие жировых отложений), [ 59 ] и плохое состояние здоровья, связанное с ожирением (например, диабет II типа и болезни сердца). [ 19 ]

Лечение креатином в низких дозах показало значительное улучшение мышечных проблем по сравнению с плацебо в небольшом клиническом исследовании, в то время как другие исследования показали минимальную субъективную пользу. [ 60 ] [ 61 ] Было показано, что лечение высокими дозами креатина ухудшает симптомы миалгии (мышечных болей). [ 61 ]

Кетогенная диета оказалась полезной при болезни МакАрдла (GSD-V), поскольку кетоны легко превращаются в ацетил-КоА для окислительного фосфорилирования, тогда как свободным жирным кислотам требуется несколько минут, чтобы превратиться в ацетил-КоА. [ 62 ] [ 63 ] Кетоны участвуют в жировом обмене. [ 59 ] кетоны могут выступать в качестве основного топлива до того, как вступит в силу катаболизм жирных кислот (второе дыхание), во время которого кетоны будут действовать как дополнительное топливо наряду с жирными кислотами для производства аденозинтрифосфата (АТФ) путем окислительного фосфорилирования.

История

[ редактировать ]

Дефицит был первой метаболической миопатией, которая была обнаружена, когда врач Брайан МакАрдл описал первый случай у 30-летнего мужчины, который всегда испытывал боль и слабость после тренировки. Макардл заметил, что судороги этого пациента были электрически бесшумными, а уровень венозного лактата не повышался при ишемической нагрузке. (Ишемическое упражнение заключается в том, что пациент сжимает ручной динамометр с максимальной силой в течение определенного периода времени, обычно минуты, с помощью манжеты для измерения артериального давления, которая надевается на плечо и устанавливается на давление 250 мм рт. ст., блокируя приток крови к тренируем руку.)

Примечательно, что это то же самое явление, которое происходит при отравлении мышц in vitro йоацетатом , который ингибирует распад гликогена на глюкозу и предотвращает образование лактата; а также вызывает электронно-тихую мышечную контрактуру. Знание того, что происходит с мышцами, отравленными йодоацетатом, помогло Макардлу предположить, что, когда он впервые описал болезнь, может возникнуть гликогенолитический блок. [ 64 ] МакАрдл точно пришел к выводу, что у пациента было нарушение распада гликогена, которое конкретно затрагивало скелетные мышцы. Связанный с этим дефицит фермента был обнаружен в 1959 году WFHM Mommaerts et al. [ 65 ]

У животных

[ редактировать ]

Естественный дефицит миофосфорилазы (GSD-V; болезнь МакАрдла) был обнаружен у крупного рогатого скота Шароле и мериносовых овец . [ 66 ] В состоянии покоя у крупного рогатого скота не было никаких симптомов, но когда его заставляли тренироваться, он заметно утомлялся и лежал (приходилось лежать) в течение примерно 10 минут, прежде чем мог возобновить физическую активность (феномен второго дыхания). [ 67 ] [ 68 ]

Искусственно индуцированный дефицит миофосфорилазы был создан у мышей путем изменения их эмбриональной ДНК для использования в лабораторных экспериментах. [ 66 ] [ 69 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Биссоннетт Б, Лугинбюль И, Энгельхардт Т (2019). «Болезнь накопления гликогена типа V (GSD V)». Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия (2-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill Education . Проверено 12 декабря 2021 г.
  2. ^ Jump up to: а б с Нагараджу К., Лундберг И.Е. (2013). «Воспалительные заболевания мышц и другие миопатии». Файрстейн Г.С., Бадд Р.К., Габриэль С.Е., Макиннес И.Б., О'Делл-младший (ред.). Учебник ревматологии Келли . стр. 100-1 1404–1430.е5. дои : 10.1016/b978-1-4377-1738-9.00085-2 . ISBN  978-1-4377-1738-9 .
  3. ^ Рубио Х.К., Гарсиа-Консуэгра I, Ногалес-Гадеа Дж., Бласкес А., Кабельо А., Люсия А. и др. (февраль 2007 г.). «Предлагаемая схема молекулярной диагностики дефицита миофосфорилазы (болезнь МакАрдла) в образцах крови испанских пациентов» . Человеческая мутация . 28 (2): 203–204. дои : 10.1002/humu.9474 . ПМИД   17221871 .
  4. ^ Вальберг С.Дж. (2008). «Функция скелетных мышц». В Канеко Дж. Дж., Харви Дж. В., Брасс М. О. (ред.). Клиническая биохимия домашних животных . стр. 459–484. дои : 10.1016/b978-0-12-370491-7.00015-5 . ISBN  978-0-12-370491-7 .
  5. ^ Брайан МакАрдл в «Кто это назвал?»
  6. ^ Jump up to: а б с д и Причина С.Л., Воерманс Н., Люсия А., Виссинг Дж., Куинливан Р., Бхаи С., Уэйклин А. (июль 2023 г.). «Развитие непрерывного лечения болезни МакАрдла: практический инструмент для врачей и пациентов» . Нервно-мышечные расстройства . 33 (7): 575–579. дои : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . ПМИД   37354872 . S2CID   259141690 .
  7. ^ Вулф Г.И., Бейкер Н.С., Халлер Р.Г., Бернс Д.К., Барон Р.Дж. (апрель 2000 г.). «Болезнь МакАрдла, проявляющаяся асимметричной слабостью рук с поздним началом». Мышцы и нервы . 23 (4): 641–645. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(200004)23:4<641::AID-MUS25>3.0.CO;2-M . ПМИД   10716777 . S2CID   22423841 .
  8. ^ Jump up to: а б с д и Скалько, Рената Сицилиани; Морроу, Джаспер М.; Бут, Сюзанна; Чатфилд, Шерил; Годфри, Ричард; Куинливан, Рос (сентябрь 2017 г.). «Ошибочный диагноз является важным фактором задержки диагностики болезни МакАрдла» . Нервно-мышечные расстройства . 27 (9): 852–855. дои : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . ISSN   1873-2364 . ПМИД   28629675 .
  9. ^ Jump up to: а б с д и Шеро, Кристель; Фруассар, Розелин; Ланн, Беатрис; Эчаниз-Лагуна, Андони (январь 2018 г.). «Новый вариант гена PYGM, вызывающий позднюю миопатию конечностей, птоз и камптокормию» . Мышцы и нервы . 57 (1): 157–160. дои : 10.1002/mus.25588 . ISSN   1097-4598 . ПМИД   28120463 . S2CID   206298597 .
  10. ^ Кост, Дж.Дж.; Верити, Массачусетс (1980). «Новый вариант позднего дефицита миофосфорилазы» . Мышцы и нервы . 3 (3): 195–201. дои : 10.1002/mus.880030302 . ISSN   0148-639X . ПМИД   6929403 .
  11. ^ ДиМауро, С.; Хартлаге, Польша (ноябрь 1978 г.). «Фатальная детская форма дефицита мышечной фосфорилазы» . Неврология . 28 (11): 1124–1129. дои : 10.1212/wnl.28.11.1124 . ISSN   0028-3878 . ПМИД   101896 .
  12. ^ Мильштейн, Дж. М.; Херрон, ТМ; Хаас, JE (июль 1989 г.). «Фатальная инфантильная недостаточность фосфорилазы мышц» . Журнал детской неврологии . 4 (3): 186–188. дои : 10.1177/088307388900400305 . ISSN   0883-0738 . ПМИД   2768781 .
  13. ^ «Запись — № 232600 — БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА V; GSD5 — OMIM» . www.omim.org . Проверено 21 апреля 2024 г.
  14. ^ Jump up to: а б Виссинг, Джон; Дуно, Мортен; Шварц, Марианна; Халлер, Рональд Г. (июнь 2009 г.). «Мутации сплайсинга сохраняют активность миофосфорилазы, что улучшает фенотип при болезни МакАрдла» . Мозг: журнал неврологии . 132 (Часть 6): 1545–1552. дои : 10.1093/brain/awp065 . ISSN   1460-2156 . ПМИД   19433441 .
  15. ^ Jump up to: а б Бруно, К.; Лёфберг, М.; Тамбурино, Л.; Янкяля, Х.; Хаджигеоргиу, генеральный менеджер; Андреу, Алабама; Шанске, С.; Сомер, Х.; ДиМауро, С. (1 июня 1999 г.). «Молекулярная характеристика болезни МакАрдла в двух больших финских семьях» . Журнал неврологических наук . 165 (2): 121–125. дои : 10.1016/s0022-510x(99)00091-x . ISSN   0022-510X . ПМИД   10450796 .
  16. ^ Айенгар, С.; Калинский, Х.; Вайс, С.; Коростишевский, М.; Садех, М.; Чжао, Ю.; Кидд, К.К.; Бонн-Тамир, Б. (май 1997 г.). «Гомозиготность по происхождению по редкой мутации в гене миофосфорилазы связана с вариабельными фенотипами в семье друзов с болезнью МакАрдла» . Журнал медицинской генетики . 34 (5): 391–394. дои : 10.1136/jmg.34.5.391 . ISSN   0022-2593 . ПМЦ   1050946 . ПМИД   9152836 .
  17. ^ "Запись - *608455 - ГЛИКОГЕН ФОСФОРИЛАЗА, МЫШЦА; PYGM - OMIM" . www.omim.org . Проверено 23 апреля 2024 г.
  18. ^ Jump up to: а б с д Люсия А., Мартинуцци А., Ногалес-Гадеа Дж., Куинливан Р., Ризон С. (декабрь 2021 г.). «Руководство по клинической практике болезней накопления гликогена V и VII (болезнь МакАрдла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. дои : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ПМИД   34848128 . S2CID   240123241 .
  19. ^ Jump up to: а б с д и Вакелин А (2017). Жизнь с болезнью МакАрдла (PDF) . ИАМГСД.
  20. ^ Jump up to: а б Саласар-Мартинес Э., Санталья А., Валенсуэла П.Л., Ногалес-Гадеа Г., Пинос Т., Моран М. и др. (2021). «Второе дыхание у пациентов Макардла: фитнес имеет значение» . Границы в физиологии . 12 : 744632. doi : 10.3389/ffys.2021.744632 . ПМЦ   8555491 . ПМИД   34721068 .
  21. ^ Перес, М.; Мартин, Массачусетс; Рубио, Джей Си; Мате-Муньос, JL; Гомес-Гальего, Ф.; Фостер, К.; Андреу, Алабама; Аренас, Дж.; Люсия, А.; Флек, SJ (август 2006 г.). «Тренируемость 78-летнего пациента с болезнью МакАрдла: начать заниматься спортом никогда не поздно» . Британский журнал спортивной медицины . 40 (8): 725–726, обсуждение 726. doi : 10.1136/bjsm.2006.026666 . ISSN   1473-0480 . ПМЦ   2579473 . ПМИД   16864568 .
  22. ^ Jump up to: а б с Уэйклин А. (2013). 101 совет для хорошей жизни с болезнью МакАрдла (PDF) . ООО "АГСД-ЮК"
  23. ^ Стэнли М., Чиппа В., Аеддула Н.Р., Кинтанилья Родригес Б.С., Адигунет Р. (10 августа 2022 г.). «Рабдомиолиз». StatPearls [Интернет] . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД   28846335 .
  24. ^ Jump up to: а б с Скалько Р.С., Люсия А., Санталла А., Мартинуцци А., Вавла М., Рени Г. и др. (ноябрь 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ПМЦ   7687836 . ПМИД   33234167 .
  25. ^ Jump up to: а б с Доктор философии, Кэтрин Элизабет Берч (01 июля 2011 г.). Справочник по болезни МакАрдла: Руководство по научным и медицинским исследованиям болезни МакАрдла, объясненное простым языком . АГСД-Великобритания. ISBN  978-0-9569658-1-3 .
  26. ^ Jump up to: а б с Мартин М.А., Люсия А., Аренас Дж., Андреу А.Л. (1993). «Болезнь накопления гликогена типа V» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301518 .
  27. ^ Jump up to: а б с Куинливан, Рос; Бакли, Джон; Твист, Энтони; Болл, Сара; Дуно, Мортен; Виссинг, Джон; Бруно, Клаудио; Кассандрини, Дениз; Робертс, Марк; Винер, Джон (ноябрь 2010 г.). «Болезнь МакАрдла: клинический обзор» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (11): 1182–1188. дои : 10.1136/jnnp.2009.195040 . PMID   20861058 – через HAL Open Science (идентификатор HAL: hal-00578727).
  28. ^ Родригес-Гомес И., Санталья А., Диес-Бермехо Х., Мунгия-Искьердо Д., Алегри Л.М., Ногалес-Гадеа Г. и др. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/s10545-018-0170-7 . hdl : 10578/19657 . ПМИД   29594644 . S2CID   4394513 .
  29. ^ Родригес-Гомес, Ирен; Санталла, Альфред; Тен-Бирмеджо, Джордж; Мунгия-Левый, Диего; Веселый, Луи М.; Ногалес-Гадеа, Гизела; Сэндс, Хоакин; Мартин, Майкл Энджел; Люсия, Александр; Ара, Игнатий (январь 2018 г.). «Новое состояние при болезни МакАрдла: плохое здоровье костей — преимущества активного образа жизни» . Медицина и наука в спорте и физических упражнениях 50 (1): 3–10. дои : 10.1249/MSS . ISSN   0195-9131 . ПМИД   29251685 . S2CID   4414503 .
  30. ^ Jump up to: а б Петруш, Александра; Скалько, Рената С.; Куинливан, Рос (2018). «Тренировки с отягощениями при болезни МакАрдла: миф или реальность?» . Отчеты о случаях заболевания в неврологической медицине . 2018 : 9658251. doi : 10.1155/2018/9658251 . ISSN   2090-6668 . ПМК   6186374 . PMID   30363996 У пациента 1 была гипертрофия икроножных, дельтовидных и бицепсовых мышц до начала тренировок с отягощениями. При сидячем образе жизни и офисной работе ходьба на короткие расстояния была затруднена, как и повседневные задачи, такие как уборка пылесосом и стрижка травы. После четырех лет тренировок с отягощениями ранее существовавшая гипертрофия дельтовидных мышц еще больше увеличилась, а мышечная масса была увеличена в дополнительных группах мышц (четырехглавые мышцы, ягодичные мышцы, грудные и трапециевидные мышцы). {{cite journal}}: CS1 maint: постскриптум ( ссылка )
  31. ^ Слипсагер, Анна; Андерсен, Линда Кар; Верманс, Никол Корнелия; Люсия, Алехандро; Карази, Валаа; Санталла, Альфредо; Виссинг, Джон; Лёккен, Николин (11 ноября 2023 г.). «Усталость и связанные с ней факторы у 172 пациентов с болезнью МакАрдла: международный интернет-опрос» . Нервно-мышечные расстройства . 34 : 19–26. дои : 10.1016/j.nmd.2023.11.003 . ISSN   1873-2364 . ПМИД   38042739 .
  32. ^ Скалко Р.С., Чатфилд С., Годфри Р., Паттни Дж., Эллертон С., Беггс А. и др. (июль 2014 г.). «От непереносимости физических упражнений к функциональному улучшению: феномен второго дыхания в выявлении болезни МакАрдла» . Arquivos de Neuro-Psiquiatria . 72 (7): 538–541. дои : 10.1590/0004-282x20140062 . ПМИД   25054987 .
  33. ^ Пирсон К.М., Раймер Д.Г., Моммартс В.Ф. (апрель 1961 г.). «Метаболическая миопатия из-за отсутствия мышечной фосфорилазы». Американский медицинский журнал . 30 (4): 502–517. дои : 10.1016/0002-9343(61)90075-4 . ПМИД   13733779 .
  34. ^ Jump up to: а б Брюлл А., де Луна Н., Бланко-Грау А., Люсия А., Мартин М.А., Аренас Дж. и др. (июнь 2015 г.). «Фенотипические последствия дисфункции миофосфорилазы: данные мышиной модели МакАрдла» . Журнал физиологии . 593 (12): 2693–2706. дои : 10.1113/JP270085 . ПМК   4500353 . ПМИД   25873271 .
  35. ^ Минео И., Коно Н., Хара Н., Симидзу Т., Ямада Ю., Кавачи М. и др. (июль 1987 г.). «Миогенная гиперурикемия. Общая патофизиологическая особенность гликогеноза типов III, V и VII». Медицинский журнал Новой Англии . 317 (2): 75–80. дои : 10.1056/NEJM198707093170203 . ПМИД   3473284 .
  36. ^ Минео I, Таруи С (1995). «Миогенная гиперурикемия: чему мы можем научиться из метаболических миопатий?». Мышцы и нервы. Добавка . 3 : S75–S81. дои : 10.1002/mus.880181416 . ПМИД   7603532 . S2CID   41588282 .
  37. ^ Триплет, Джейкоб Дж.; Госс, Дэвид А.; Тейлор, Бенджамин (сентябрь 2017 г.). «Синдром спонтанного компартмента у пациента с болезнью МакАрдла: описание случая и обзор литературы» . Разъем корпуса JBJS . 7 (3): е49. дои : 10.2106/JBJS.CC.16.00196 . ISSN   2160-3251 . ПМИД   29252879 . S2CID   1883161 .
  38. ^ Малл, Аарон Б.; Вагнер, Джанель И.; Миктейн, Теренс М.; Келлс, Эми Ф. (декабрь 2015 г.). «Рецидивирующий компартмент-синдром, приводящий к диагностике болезни МакАрдла: отчет о случае» . Журнал хирургии руки . 40 (12): 2377–2379. дои : 10.1016/j.jhsa.2015.09.015 . ISSN   0363-5023 . ПМИД   26612634 .
  39. ^ Мартин М.А., Рубио Х.К., Веверс Р.А., Ван Энгелен Б.Г., Стинберген Г.К., Ван Диггелен О.П. и др. (январь 2004 г.). «Молекулярный анализ дефицита миофосфорилазы у голландских пациентов с болезнью МакАрдла». Анналы генетики человека . 68 (Часть 1): 17–22. дои : 10.1046/j.1529-8817.2003.00067.x . ПМИД   14748827 . S2CID   41149417 .
  40. ^ Рубио Х.К., Люсия А., Фернандес-Каденас И., Кабельо А., Бласкес А., Гамес Х. и др. (декабрь 2006 г.). «Новая мутация гена PYGM, приводящая к болезни МакАрдла» . Архив неврологии . 63 (12): 1782–1784. дои : 10.1001/archneur.63.12.1782 . ПМИД   17172620 .
  41. ^ «PYGM - гликогенфосфорилаза, мышечная форма - Homo sapiens (человек) - ген и белок PYGM» . www.uniprot.org . Проверено 31 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
  42. ^ «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК   5210571 . ПМИД   27899622 .
  43. ^ «Участники реакции гликогенфосфорилазы» . www.rhea-db.org . Проверено 26 декабря 2020 г.
  44. ^ Занге, Йохен; Грел, Торстен; Диссельхорст-Клюг, Кэтрин; Рау, Гюнтер; Мюллер, Клаус; Шредер, Рольф; Тегентофф, Мартин; Мален, Жан-Пьер; Вогерд, Матиас (июнь 2003 г.). «Распад пула адениновых нуклеотидов в утомляемых скелетных мышцах при болезни МакАрдла: неинвазивное исследование 31P-MRS и ЭМГ» . Мышцы и нервы . 27 (6): 728–736. дои : 10.1002/mus.10377 . ISSN   0148-639X . ПМИД   12766985 .
  45. ^ Jump up to: а б Китаока Ю. (февраль 2014 г.). «Болезнь МакАрдла и физиология физических упражнений» . Биология . 3 (1): 157–166. дои : 10.3390/biology3010157 . ПМК   4009758 . ПМИД   24833339 .
  46. ^ РОДРИГЕС-Лопес, Карлос; САНТАЛЛА, Альфредо; Валенсуэла, Педро Л.; Реал-Мартинес, Альберто; Вильярреал-Саласар, Моника; РОДРИГЕС-ГОМЕС, Ирен; ПИНОС, Томас; АРА, Игнасио; Люсия, Алехандро (февраль 2023 г.). «Наличие мышечного гликогена и скорость окисления жиров во время тренировки: выводы из болезни МакАрдла» . Журнал физиологии . 601 (3): 551–566. дои : 10.1113/JP283743 . ISSN   1469-7793 . ПМЦ   10099855 . ПМИД   36370371 .
  47. ^ Хагберг, Дж. М.; Койл, EF; Кэрролл, Дж. Э.; Миллер, Дж. М.; Мартин, Вашингтон; Брук, Миннесота (апрель 1982 г.). «Осуществление гипервентиляции у пациентов с болезнью МакАрдла» . Журнал прикладной физиологии: физиология дыхания, окружающей среды и физических упражнений . 52 (4): 991–994. дои : 10.1152/яп.1982.52.4.991 . ISSN   0161-7567 . ПМИД   6953061 .
  48. ^ Хагберг, Дж. М.; Кинг, Д.С.; Роджерс, Массачусетс; Монтейн, С.Дж.; Жилка, С.М.; Корт, ВМ; Хеллер, С.Л. (апрель 1990 г.). «Упражнения и восстановление дыхательной реакции и реакции VO2 у пациентов с болезнью МакАрдла» . Журнал прикладной физиологии . 68 (4): 1393–1398. дои : 10.1152/яп.1990.68.4.1393 . ISSN   8750-7587 . ПМИД   2347781 .
  49. ^ Ген NCBI ID 5837: фосфорилаза PYGM, гликоген, мышцы , получено 22 мая 2013 г.
  50. ^ "PYGM" , Домашний справочник NLM Genetics , получено 22 мая 2013 г.
  51. ^ Каземи-Эсфарджани П., Скоморовска Э., Йенсен Т.Д., Халлер Р.Г., Виссинг Дж. (август 2002 г.). «Неишемический тест с физической нагрузкой на предплечье при болезни МакАрдла» . Анналы неврологии . 52 (2): 153–159. дои : 10.1002/ана.10263 . ПМИД   12210784 . S2CID   43237025 .
  52. ^ «IAMGSD | Поддержка обучения» . iamgsd . Проверено 4 декабря 2022 г.
  53. ^ Jump up to: а б Семпличини, Клаудио; Эзоде-Арзель, Марианна; Лафоре, Паскаль; Бехин, Энтони; Леонард-Луи, Сара; Хогрель, Жан-Ив; Пети, Франсуа; Эймар, Бруно; Стойкович, Таня; Фурнье, Эммануэль (19 января 2018 г.). «Роль электродиагностики с длительной нагрузочной пробой при болезни Макардла» . Мышцы и нервы . 58 :64–71. дои : 10.1002/mus.26074 . ISSN   1097-4598 . ПМИД   29350794 . S2CID   3885470 .
  54. ^ Эчаниз-Лагуна, А.; Лорнаж, X.; Эдельвейс, Э.; Лафоре, П.; Эймар, Б.; Виссинг, Дж.; Лапорт, Дж.; Бём, Дж. (октябрь 2019 г.). «O.5 Новое нарушение накопления гликогена, вызванное доминантной мутацией гена гликогенмиофосфорилазы (PYGM)» . Нервно-мышечные расстройства . 29 : С3 дои : 10.1016/j.nmd.2019.06.023 . ISSN   0960-8966 . S2CID   203582211 .
  55. ^ Эчаниз-Лагуна, Андони; Лорнаж, Ксавье; Лафоре, Паскаль; Орнгрин, Метте К.; Эдельвейс, Эвелина; Брошье, Гай; Буй, Мэй Т.; Сильва-Рохас, Роберт; Бирк, Кэтрин; Ланн, Беатрис; Розмари, Норма Б.; Виссинг, Джон; Лапорт, Джоселин; Бём, Иоганн (август 2020 г.). «Новая болезнь накопления гликогена, вызванная доминантной мутацией PYGM» . Анналы неврологии 88 (2): 274–282. дои : 10.1002/ana.25771 . ISSN   0364-5134 . ПМИД   32386344 . S2CID   218572587 .
  56. ^ Перес М., Моран М., Кардона С., Мате-Муньос Х.Л., Рубио Х.К., Андреу А.Л. и др. (январь 2007 г.). «Могут ли пациенты с болезнью МакАрдла бегать?» . Британский журнал спортивной медицины . 41 (1): 53–54. дои : 10.1136/bjsm.2006.030791 . ПМЦ   2465149 . ПМИД   17000713 .
  57. ^ Халлер Р.Г., Вайрик П., Тайвассало Т., Виссинг Дж. (июнь 2006 г.). «Аэробное кондиционирование: эффективная терапия болезни Макардла». Анналы неврологии . 59 (6): 922–928. дои : 10.1002/ana.20881 . ПМИД   16718692 . S2CID   31921729 .
  58. ^ Виссинг Дж., Халлер Р.Г. (декабрь 2003 г.). «Влияние перорального приема сахарозы на толерантность к физической нагрузке у пациентов с болезнью МакАрдла» . Медицинский журнал Новой Англии . 349 (26): 2503–2509. дои : 10.1056/NEJMoa031836 . ПМИД   14695410 .
  59. ^ Jump up to: а б с Кофе, Кэрол Дж. (1999). Краткий обзор Медицина: Метаболизм . Хейс Бартон Пресс. ISBN  1-59377-192-4 .
  60. ^ Вогерд М., Грел Т., Ягер М., Мюллер К., Фрайтаг Г., Патцольд Т. и др. (июль 2000 г.). «Креатиновая терапия при дефиците миофосфорилазы (болезнь МакАрдла): плацебо-контролируемое перекрестное исследование» . Архив неврологии . 57 (7): 956–963. дои : 10.1001/archneur.57.7.956 . ПМИД   10891977 .
  61. ^ Jump up to: а б Куинливан, Розалин; Мартинуцци, Андреа; Шосер, Бенедикт (12 ноября 2014 г.). «Фармакологическое и диетическое лечение болезни МакАрдла (болезнь накопления гликогена типа V)» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2014 (11): CD003458. дои : 10.1002/14651858.CD003458.pub5 . ISSN   1469-493X . ПМЦ   7173724 . ПМИД   25391139 .
  62. ^ Лёккен Н., Хансен К.К., Сторгаард Дж.Х., Эрнгрин М.К., Куинливан Р., Виссинг Дж. (июль 2020 г.). «Титрование модифицированной кетогенной диеты для пациентов с болезнью МакАрдла: пилотное исследование». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 43 (4): 778–786. дои : 10.1002/jimd.12223 . ПМИД   32060930 . S2CID   211121921 .
  63. ^ Лёккен Н., Фёрманс Н.К., Андерсен Л.К., Карази В., Ризон С.Л., Цвирс Х. и др. (февраль 2023 г.). «Опыт применения низкоуглеводной кетогенной диеты по сообщениям пациентов: международный опрос пациентов с болезнью МакАрдла» . Питательные вещества . 15 (4): 843. doi : 10.3390/nu15040843 . ПМЦ   9964801 . ПМИД   36839201 .
  64. ^ Лайзер РБ (февраль 1985 г.). «Болезнь МакАрдла в 1980-е годы». Медицинский журнал Новой Англии . 312 (6): 370–371. дои : 10.1056/NEJM198502073120609 . ПМИД   3855500 .
  65. ^ Моммартс В.Ф., Иллингворт Б., Пирсон С.М., Гиллори Р.Дж., Серайдариан К. (июнь 1959 г.). «Функциональное расстройство мышц, связанное с отсутствием фосфорилазы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 45 (6): 791–797. Бибкод : 1959ПНАС...45..791М . дои : 10.1073/pnas.45.6.791 . ПМК   222638 . ПМИД   16590445 .
  66. ^ Jump up to: а б ДиМауро, Сальваторе; Акман, Хасан Орхан (01 января 2015 г.), Розенберг, Роджер Н.; Паскуаль, Хуан М. (ред.), «Глава 54 - Болезни накопления гликогена» , Молекулярные и генетические основы неврологических и психиатрических заболеваний Розенберга (пятое издание) , Бостон: Academic Press, стр. 607–614, doi : 10.1016/b978-0-12-410529-4.00054-1 , ISBN  978-0-12-410529-4 , получено 11 ноября 2023 г.
  67. ^ Вальберг, Стефани Дж. (1 января 2008 г.), Канеко, Дж. Джерри; Харви, Джон В.; Брасс, Майкл Л. (ред.), «Глава 15 - Функция скелетных мышц» , Клиническая биохимия домашних животных (шестое издание) , Сан-Диего: Academic Press, стр. 459–484, doi : 10.1016/b978-0-12 -370491-7.00015-5 , ISBN  978-0-12-370491-7 , получено 11 ноября 2023 г.
  68. ^ Валентайн, Бет А. (01 января 2017 г.), Закари, Джеймс Ф. (редактор), «Глава 15 - Скелетные мышцы1», Патологические основы ветеринарных заболеваний (шестое издание) , Мосби, стр. 908–953.e1 , дои : 10.1016/b978-0-323-35775-3.00015-1 , ISBN  978-0-323-35775-3 , ПМЦ   7158298
  69. ^ Брюлль, Астрид; де Луна, Наоми; Бланко-Грау, Альберт; Люсия, Алехандро; Мартин, Мигель Анхель; Аренас, Хоакин; Марти, Рамон; Эндрю, Энтони Л.; Пинос, Томас (15 июня 2015 г.). «Фенотипические последствия дисфункции миофосфорилазы: данные мышиной модели МакАрдла» . Журнал физиологии . 593 (12): 2693–2706. дои : 10.1113/JP270085 . ISSN   1469-7793 . ПМК   4500353 . ПМИД   25873271 .
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть СМИ, связанные с болезнью накопления гликогена типа V.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Glycogen_storage_disease_type_V&oldid=1233229735"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e131fd86240d2209dec330a1aefc7f29__1720386300
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e1/29/e131fd86240d2209dec330a1aefc7f29.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Glycogen storage disease type V - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)